Aniridi

Altında Aniridiayrıca tıbbi eşanlamlılar altında İris aplazisi ve Irideremia bilinen, her iki gözde irisin, irisin doğuştan bir kusurudur. Vücudun diğer bölgelerindeki hastalıklarla da ilişkilendirilebilen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık tedavi edilemez olarak kabul edilir, ancak genel yaşam beklentisi sınırlandırılmaz.

Aniridia nedir?

Kelimenin tam anlamıyla tercüme edilen terim, iris içermeyen aniridi anlamına gelir. İrisin kısmen veya tamamen yokluğunu ifade eder. Ergenlik döneminde daha fazla gelişme üzerinde karmaşık etkileri olan görme organının genetik bir malformasyonudur.

İris her iki gözde de kısmen bulunmadığından veya hiç bulunmadığından, normal görüşe sahip bir kişide her zaman olduğu gibi, göz bebekleri kapanamaz veya düzgün kapanamaz ve gözlerdeki ışık oranını düzenleyemez. Genetik görme bozukluğu durumunda, etkilenenlerin görme yeteneği her zaman ciddi şekilde bozulur ve fulminan hastalık süreçleri durumunda tam körlük de meydana gelebilir.

Ancak, etkilenenlerin neredeyse hiç problem yaşamadığı ve hatta ehliyet alabilecekleri bilinen daha hafif formlar da vardır. Yetişkin yaşamı boyunca, hastalar sadece irideremiden değil, aynı zamanda genetik kusur nedeniyle kendilerini zamanla gösterebilen ancak göstermesi gerekmeyen çeşitli komorbiditelerden de muzdariptir. Yeni bir semptomun iridlerin yokluğuyla doğrudan ilişkili olup olmadığına yalnızca doktor karar verebilir.

nedenleri

Aniridinin nedenleri, kromozomal anormallik olarak adlandırılan genetik bir kusurda yatmaktadır. Bu genetik kusur doğuştan gelir ve etkilenenlere ömür boyu eşlik edecektir. Etkilenenlerin kan örneklerinden yapılan insan genetik incelemelerinden 11. kromozomda bir kusur olduğu bilinmektedir.

Etkilenen PAX6 geni 11. kromozomdadır ve hastalığın nedeni olarak kabul edilir. Bu genin arızalanması her iki gözde de gelişimin gecikmesine neden olur, bu nedenle göz fonksiyonunun tam olgunlaşması çok erken tamamlanır ve doğumun başlangıcında tamamlanmaz. Sözde otozomal dominant kromozomal disfonksiyondur.

Aniridia gelişme riski istatistiksel olarak 1: 100.000'dir, her iki cinsiyet eşit derecede etkilenir. Sporadik aniridinin özel formunda, nadir görülen kromozom mutasyonu, ebeveynleri etkilenmeyen bir çocukta meydana gelir. Eksik her üç iris vakası böyle bir de novo mutasyondur.

Her iki formda da gen her iki gözün gelişiminde rol oynar, bu nedenle her iki göz de hastalıktan etkilenir. Bununla birlikte, dünya tıp literatüründe sadece bir gözün anirididen etkilendiği belgelenmiş birkaç bireysel vaka da vardır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Lomber kök hücre eksikliği, kronik ve tedavisi zor keratit gibi gözün korneasını etkileyen çeşitli semptomlara neden olur. İzole aniridia veya aniridia'nın diğer genetik anormal gelişmeler bağlamında mevcut olup olmadığı, örneğin bir WAGR sendromu, ancak daha ileri insan genetik ayırıcı tanıları temelinde bulunabilir. Tanı genellikle doğumdan hemen sonra çocuk doktoru tarafından yapılır.

Birçok hasta, çift görme veya bulanık görme gibi görme bozukluklarından şikayet eder. Genellikle görme genel olarak sınırlıdır ve ilgili kişi baş dönmesi veya baş ağrısı gibi yan etkilerden muzdariptir. Ayrıca aniridia kronik keratite yol açabilir. Bu tür kornea iltihabı, kendini ışık hassasiyeti ve karakteristik bulanık korneada gösterir.

Göz ağrısı ve kuru gözler de oluşabilir. Aniridinin bir sonucu olarak fotofobi zaten gelişmişse, istemsiz göz hareketleri, gözlerde kızarıklık ve iltihaplanma gibi belirtiler de vardır. Artan göz içi basıncı, optik sinirde geri dönüşü olmayan hasara neden olabilir. Bu, görme alanındaki kısıtlamalar, titreme ve diğer semptomlarla ortaya çıkan tam bir görme kaybına yol açabilir.

Yoğun şekilde bulanıklaştırılmış lens, sürekli baş ağrısı veya halsizlik gibi yan etkilere neden olabilir. Dışarıdan, aniridia, irisin gözle görülür genişlemesi ve iris dokusunun olmaması ile tanınabilir. İris neredeyse tamamen tek renkli görünür ve genellikle koyu griden siyaha kadar değişir. Bazı insanlar kanama veya iltihaplanma yaşar. Bu semptomlara göre tanı hızlı bir şekilde konulabilir.

Teşhis ve kurs

Aniridia'nın seyri her zaman uzundur ve kroniktir, böylece hastalar hastalığın kendisinden ve hayatlarının geri kalanında sonuçlarından muzdarip olurlar. Etkilenenlerin çok azında gerçek görme zayıflığı dışında başka hiçbir yan etki görülmez.

Sözde fotofobi tipiktir, bu genel ışığa aşırı duyarlılık görme sürecini zorlaştırır ve buna sürekli baş ağrısı veya halsizlik gibi vejetatif eşlik eden semptomlar eşlik eder. Etkilenenler ayrıca nistagmus adı verilen sürekli istemsiz göz hareketlerinden muzdariptir.

Göz içi basıncının artması, dar açılı glokom, optik sinirde geri dönüşü olmayan hasara ve sonuç olarak tamamen görme kaybına neden olabilir. Çoğu aniridi hastasında, lens katarakt olarak bilinen orta ila şiddetli bulanıktır.

Komplikasyonlar

Aniridia iyileştirilemez, ancak etkilenen insanlar için daha düşük yaşam beklentisi yoktur. Çoğu hasta aniridia nedeniyle zayıf görüşe sahiptir. Bu genellikle çocuklukta zaten mevcuttur ve yaşam boyunca edinilmez. Aniridia ayrıca ışığa karşı güçlü bir hassasiyet yaratır.

Parlak ışık, gözde ağrıya neden olur ve görsel süreci etkiler. Etkilenenler, özel bir görsel yardım olmadan günlük yaşamla baş edemez ve ona bağımlıdır. Işığa karşı güçlü hassasiyet şiddetli baş ağrılarına ve baş dönmesine neden olur.

Çoğu zaman hastalar ayrıca keyfi olarak kontrol edilemeyen göz hareketleri yaşarlar. En kötü durumda, optik sinirde bir bozukluğa yol açabilir, bu nedenle hasta görme yeteneğini kaybeder ve körleşir.

Tedavi mümkün değil. Bununla birlikte, zayıf görme veya baş ağrısı gibi semptomları nispeten iyi bir şekilde sınırlayabilir. Doktor ayrıca semptomu hafifletmeye yardımcı olmak için özel gözlükler veya kontakt lensler de yazabilir. Başka bir komplikasyon yoktur, ancak hastanın hayatı sınırlıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kural olarak, aniridia, çocuk doğduktan hemen sonra veya en geç bir çocuk doktoru tarafından belirlenir ve teşhis edilir. Bu nedenle doktorun genellikle tekrar ziyaret edilmesine gerek kalmaz. Bu hastalığın doğrudan tedavisi de ancak sınırlı ölçüde mümkündür. Etkilenenler ciddi görme sorunları ve zayıf görme sorunları yaşarlar.

Bu nedenle, beklenmedik bir şekilde veya belirli bir neden olmaksızın görme problemleri ortaya çıkarsa, her durumda bir doktor tarafından tedavi edilmelidir. Fotofobi için bir doktor tarafından tedavi de gereklidir. Hastaların ayrıca gözlerin istemsiz hareketlerinden muzdarip olması nadir değildir, bu da günlük yaşamı önemli ölçüde sınırlayabilir. Lensin bulanıklığı da tipik bir aniridia şikayeti olabilir ve bu nedenle her durumda bir doktor tarafından tedavi edilmelidir.

Aniridinin diğer hastalıklarla birlikte ortaya çıkması nadir değildir, bu nedenle erken tedavinin hastanın genel durumu üzerinde çok olumlu etkileri olabilir. Etkilenenler ayrıca böbrek sorunları veya bir tümörden muzdarip olabilir. Böbreklerde sorun varsa, bunlar da bir doktor tarafından muayene edilmelidir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

İris aplazmasının nedeni açıkça bilinmesine rağmen, maalesef şimdiye kadar, etkilenenler nedensel, yani nedene bağlı tedavi ile tedavi edilemez. Tüm tedavi önlemleri, bir yandan şiddet derecesine ve diğer yandan hastanın sürekli değişen semptomlarına dayanmaktadır.

Tipik olarak, hastalık ilerledikçe daha fazla semptom ortaya çıkar, bu nedenle tedavi uzun, zaman alıcı ve aynı zamanda maliyetli olur. Aniridi olan yetişkinler, nasıl davranacakları ve çevrelerine nasıl uyum sağlayacakları konusunda eğitim alırlar. Örneğin, aşırı koruyucu gözlüklere ve yüzde 80 renk tonuna sahip güneş gözlükleri gereklidir.

Aniridi olan her çocuk mümkün olan en kısa sürede genetik olarak muayene edilmeli ve düzenli göz bakımı almalıdır. Böbreklerin düzenli ultrason muayeneleri de Wilms tümörünü dışlamak için gereklidir. Işık oluşumunu tamamen önlemek için, seçilen hastalar yapay irisli ve sabit göz bebeği olan Aniridie Spezial kontakt lensleri takabilirler. Cerrahi müdahaleler sadece sertifikalı göz merkezlerinde yapılabilir.

Görünüm ve tahmin

Aniridia'nın prognozu, olumsuz olarak sınıflandırılmalıdır. Bu güne kadar doğuştan hastalık mevcut tıbbi seçeneklerle tedavi edilemez. Gözün gelişimi erken sona erer ve hormonal preparatların verilmesi veya ameliyatla düzenlenemez. Aynı zamanda semptomlar belirli koşullar altında kötüleşebilir.

Gözdeki iç basıncın artması, lensin ve korneanın bulanıklaşması gibi komplikasyonlar semptomlarda artışa neden olabilir. Bu, zaten zayıflamış olan görüşte daha fazla azalma ile el ele gider. Ek olarak, başka hastalıkların veya böbrek fonksiyonlarının bozulması riski de vardır. Bu, iyileşme şansını önemli ölçüde azaltır.

Erken teşhis ve tedaviye hızlı bir başlangıç ​​ile, görüşü iyileştirmek için hedefe yönelik tedaviler hafif bir rahatlama sağlayabilir. Bu, belirli koşullar altında mümkün olan en iyi vizyon gelişimini yaratır. Ek olarak, görsel yardımcılar, görüşte daha ileri ancak yönetilebilir iyileştirmelere yol açabilir.

Hafif bir genetik kusur için prognoz beklentileri de düşüktür. Günlük yaşamda çok az bozukluk olsa da, yaşam boyunca mevcut semptomların kötüleşme riski vardır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

önleme

Bu kalıtsal göz hastalığını önlemek mümkün değildir. Doğmamış çocukta her iki gözdeki bu malformasyonu tespit etmek için bir amniyotik sıvı testinin de uygun olmadığı bulunmuştur.

Hızla değişen ışık koşullarına uyum sağlayarak veya ağrılı parlamayı önlemek için aniridia ile yaşamak, yalnızca özel davranış kurallarını tutarlı bir şekilde uygulayarak ve iş veya okul ortamındaki yüzeyleri uyarlayarak kolaylaştırılabilir. Çünkü her parlama hissi, etkilenenler için acı verici olduğundan, görme keskinliğini azaltabilir ve hareket güvensizliğine yol açabilir.

tamamlayıcı tedavi

Şimdiye kadar, aniridia sadece kısmen telafi edilebilir. Bu nedenle, tedavi sonrası bakım gerçek tedavi ile el ele gider. Terapinin bir parçası olarak hastaya, mevcut görme gücüne düzenli olarak ayarlanması gereken ışık koruyucu gözlükler verilir. Takip bakımı, sebebin genetik olarak açıklanmasını da içerebilir.

Tetikleyiciye bağlı olarak, hastanın daha ileri tetkiklere ihtiyacı olabilir. Takip bakımı, aniridinin planlandığı gibi gelişmesini ve herhangi bir komplikasyon oluşmamasını sağlar. Tedaviden birkaç ay sonra göz çevresinde görsel problemler veya başka problemler varsa takip gerekir.

Hastalık, Wilm's tümörü riskinin artmasıyla ilişkili olduğundan, aniridi olan kişilerin her üç ila altı ayda bir böbreklerinin ultrasonu yaptırmaları gerekir. Tümör erken tespit edilirse, yüzde 94 iyileşme şansı vardır. Hastalar, herhangi bir tümörü erken aşamada tespit etmek ve iyileşme şansını artırmak için gerekli muayeneleri yapmalıdır.

Düzenli kontroller bir ömür boyu yapılmalıdır. Sorumlu doktor, gerekli takip kontrolleri ve diğer takip önlemleri hakkında daha fazla ayrıntı sağlayabilir ve ayrıca hastaya uygun görsel yardımcılar konusunda tavsiyede bulunabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Bu kalıtsal göz hastalığı için önleyici tedbirler yoktur. Bir amniyosentez bile, doğmamış çocukta gözlerdeki bozuklukların olup olmadığını netleştiremez. Anirididen etkilenen kişilerde glokom ve katarakt gelişme riski arttığından, göz doktorları ve gözlükçüler görme işlevlerinin düzenli kontrollerle korunmasını sağlamalıdır.

Genel terapi, ilgili kişinin doğumundan hemen sonra özel bir kenar filtreli bireysel ışık koruma gözlüklerinin uyarlanmasından oluşur. Yaklaşık iki yaşından itibaren, miyopluk veya ileri görüşlülük gözlüklerle telafi edilebilir. Normal kontakt lenslerden kesinlikle kaçınılmalıdır. Işığın görülme sıklığını tamamen önlemek için hastalar yapay iris ve sabit göz bebeği olan özel aniridia kontakt lensleri takabilirler. Hastalık tedavi edilemese bile, en azından semptomlar, yani zayıf görme ve baş ağrısı nispeten iyi bir şekilde hafifletilebilir.

Etkilenen kişiler için her parlama hissi acı ile ilişkili olduğundan, ışığı iyi yansıtan yüzeyler iş veya okul ortamına da uyarlanmalıdır. Özel davranış kurallarına da uyulmalıdır. Örneğin, etkilenen kişi hızla değişen aydınlatma koşullarına sahip ortamlardan kaçınmalıdır.