Barber-Say Sendromu

Barber-Say Sendromu artan tüylülük ve gözle görülür yüz fizyonomisi ile seyreden, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Şimdiye kadar, ilk tanımlandığından beri sadece on vaka belgelendi, bu nedenle sendromla ilgili araştırmalar henüz emekleme aşamasında. Şimdiye kadar ne kalıtım ne de hastalığın nedeni bilinmemektedir.

Barber Say Sendromu nedir?

1982'de N. Barber ve meslektaşları ilk olarak Barber-Say Sendromu adlı bir hastalığı tanımladılar. Hastalık ilk tanımlandığından beri sadece on hastada belgelenmiştir. Sendrom insidansının 1.000.000 kişide birden az olduğu tahmin edilmektedir. Barber-Say sendromunun kalıtsal bir hastalık olduğuna inanılıyor.

Kesin kalıtım türü henüz bilinmemektedir, ancak otozomal dominant kalıtımdan şüphelenilmektedir. Klinik tablo esas olarak normal saçın çok ötesine geçen hipertrikoz ile karakterizedir. Kural olarak, bu, etkilenen kişinin zayıflamış ve zayıflamış görünmesine neden olan cildin atrofisi ile birleştirilir. Ayrıca göz kapaklarında yanlış hizalamalar ve aşırı geniş ağız alanları sıklıkla görülür.

Az sayıda belgelenmiş vaka nedeniyle, Barber-Say sendromu kesin olarak araştırılmaktan uzaktır. Özellikle, yetersiz belgelenmiş vakalar daha derinlemesine bir etiyoloji için sağlam bir temel sağlamadığından, nedenleri araştırmak henüz başlangıç ​​aşamasındadır.

nedenleri

Önceki araştırmalar, Barber-Say sendromu için kalıtsal bir temel önermektedir. Bir vakada semptom kompleksi belgelenmiş bir şekilde anneden oğula aktarılmıştır. Bu şekilde belgelenen vakada da annede yarık damak ve iletim tipi işitme kaybı vardı. Teorik olarak, bahsedilen vaka bu nedenle tamamen farklı bir sendrom olabilirdi.

Bugüne kadar yapılan araştırmalar, sendromun otozomal resesif, otozomal dominant veya X'e bağlı dominant kalıtıma dayanıp dayanmadığını göstermemiştir. Mevcut tıpta, aynı derecede nadir Ablepharon makrostomi sendromu ile bir bağlantı hakkında spekülasyonlar var. İki sendrom aynı gruptan görünmüyor, ancak farklılıklarına rağmen aynı geni etkiliyor gibi görünüyorlar.

Muhtemelen, iki hastalık aynı genin farklı mutasyonlarıdır. Bununla birlikte, Ablepharon makrostomi sendromundaki gen lokusu hakkında daha fazla hiçbir şey bilinmemektedir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Barber-Say sendromu kendini esas olarak doğuştan genelleşmiş hipertrikozda gösterir. Hastanın aşırı tüylülüğü genellikle doğumdan hemen sonra fark edilir. Aynısı, geniş bir burun köprüsü, eğik bir burun ve özellikle ince dudaklar ile göze çarpan etkilenen kişinin göz alıcı yüzü için de geçerlidir.

Aksi halde aşırı tüylülüğe rağmen, hastaların kaşları yok veya en azından daha az belirgindir. Göz kapakları yanlış hizalamalardan etkilenir veya tamamen yoktur. Ek olarak, genellikle hipertelorizm veya telekanthus vardır. Aynısı bozuk kulaklar ve aşırı gerilmiş veya fazla cilt için de geçerlidir. Ayrıca meme uçlarında hipoplazi de olabilir. Meme bezlerinin tamamen yokluğu aynı derecede akla gelebilecek bir semptomdur.

Barber-Say sendromlu hastalarda sıklıkla diş sürmesi gecikir. Muhtemelen, bireysel vakalarda, az sayıdaki belgelenmiş vaka nedeniyle henüz kaydedilmemiş ek semptomlar görünebilir.

Teşhis ve kurs

Barber-Say sendromunu teşhis etmek zor olabilir. Şimdiye kadar sendromdan belirli bir gen sorumlu tutulmadığından, hastanın moleküler genetik muayenesi yakın değildir. En iyi ihtimalle, doktor kesin teşhis kriterlerinden yoksun olduğu için teşhisi görsel teşhisle koyar.

Eşit derecede nadir görülen Ablepharon makrostomi sendromundan ayırıcı tanı ve farklılaştırma zor bir girişimdir. Ne Barber-Say sendromu ne de Ablepharon makrostomi sendromu için etiyoloji kesin olarak açıklığa kavuşturulmamış veya belirli bir gen lokusuna daraltılmamıştır. İki sendrom arasındaki ayrım, esas olarak Barber-Say sendromundaki küçük genital anomaliler tarafından belirlenir. Şimdiye kadar, tıp, Barber-Say sendromu için oldukça uygun bir hastalık seyrini kabul etti.

Komplikasyonlar

Barber-Say sendromunun klinik modelleri, artan tüylülük ve göze çarpan yüz fizyonomisidir. Hastanın saçları sağlıklı insanların normal saçlarının çok ötesine geçerken, kaşlar yok veya daha az belirgindir. Göz kapakları yanlış hizalanmış veya tamamen eksik.

Uzatılmış bir mesafe, gözleri veya gözlerin iç köşelerini işaretler. Ağız ve burun bölgesi son derece geniştir. Aynı anormallikler kusurlu kulaklar için de geçerlidir. Ek olarak, ciltte doku küçülmesi vardır, bu da hastanın zayıflamış ve zayıflamış görünmesine neden olur.

Etkilenenlerin bazılarında diş sürmesi geç ortaya çıkar. Barber-Say sendromu şu ana kadar dünya çapında yalnızca on kez belgelendiğinden, tıp bireysel terapötik yaklaşımlardan çok uzaktır. Hastanın yaşam beklentisi mutlaka sınırlı olmamakla birlikte, fizyolojik komplikasyonlara yüksek düzeyde psikolojik sıkıntı eşlik eder. Fazla kılları ve göze çarpan deformiteleri gidermek için çeşitli kozmetik tedaviler ve invaziv müdahaleler düşünülebilir.

İlaç tedavisi de mümkündür. Bununla birlikte, bu durumlarda genellikle ek komplikasyonlara neden olan yan etkiler vardır. Tam bir tedavi için prognoz olumsuzdur, çünkü Barber-Say sendromunun göze çarpan semptomları ve yan etkileri tamamen ortadan kaldırılamaz. Psikosomatik komplikasyonları hafifletmek için bir psikoterapist tarafından tedavi düşünülebilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Barber-Say sendromu son derece nadir görülen kalıtsal bir hastalık olduğundan, tıbbi teşhis zordur. Hastanın aşırı tüylülüğü ve göze çarpan yüzü gibi tipik semptomlar genellikle doğumdan hemen sonra fark edilir. Burun köprüsünün geniş olması, eksik kaşlar veya özellikle ince dudaklar gibi işaretler daha detaylı bir incelemeye neden olur. Klinik tablo genellikle otomatik olarak rutin bir fiziksel teşhise götürür.

Bununla birlikte, az sayıda vaka nedeniyle, sendromun spesifik bir teşhisi genellikle mümkün değildir. Bununla birlikte, ebeveynlerin fiziksel özellikleri - belgelenmiş bir vakada yarık damak bulundu - ve olası eşlik eden hastalıklar, Barber-Say sendromunun teşhisi için belirleyici ipuçları sağlayabilir.

Geçmişte genetik hastalıkları veya geniş ailelerinde kalıtsal hastalık vakaları olan ebeveynler, hamilelik danışmanlığı ve ilgili tıbbi muayeneler bağlamında bu konuyu ele almalıdır. Bu, çocuğun doğumdan önce muayene edilmesini ve Barber-Say sendromu gibi olası genetik hastalıklar için test edilmesini sağlar.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Barber-Say sendromunun etiyolojisi bir sır olarak kalmaktadır. Bu nedenle, tıp şu anda hastalığa nedensel bir tedavi sağlamaktan uzaktır. Ablepharon makrostomi sendromuna gelince, sadece semptomatik tedavi seçenekleri mümkündür. Tedavi genellikle rekonstrüktif cerrahi müdahalelerden oluşur.

Barber-Say sendromunda rekonstrüksiyon genellikle hastanın göz kapakları ve kulakları ile sınırlıdır. Gerekirse meme uçlarındaki hipoplaziler de cerrahi olarak tedavi edilebilir. Gözle görülür derecede geniş olan burun, gerekirse cerrahi müdahale ile de düzeltilebilir. Hastaların genişliği önemsemiyorlarsa mutlaka burnunu tedavi ettirmek zorunda değildir.

Temel olarak, ablupharon makrostomi sendromu, Barber-Say sendromundan daha kötü yanlış hizalamalara ve anomalilere sahiptir. Barber-Say sendromunun yoğun tüylülüğü ile mücadele etmek için çeşitli terapötik yaklaşımlar mevcuttur. Kozmetik ve estetik tıp yöntemlerinin kullanıldığı harici tedavilere ek olarak, ilaç tedavileri de düşünülebilir, ancak yan etkiler nedeniyle bunlar yalnızca şiddetli acı çeken kişiler için önerilir.

Ağda gibi kozmetik prosedürler veya lazer tedavisi gibi diğer yöntemler genellikle uzun süreli ilaçlardan daha naziktir ve önemli ölçüde daha az yan etki ile ilişkilidir. Hastalar, özellikle ergenlik döneminde psikolojik zorluklarla karşılaşabilir. Durum böyleyse, bir psikoterapistle erken temas ideal olarak etkilenenlerin toplumdan çekilmesini engeller.

Görünüm ve tahmin

Barber-Say sendromunun prognozu, bugüne kadar mevcut olan tıbbi ve bilimsel olasılıklara dayalı olarak olumsuz kabul edilmektedir. Hastanın yaşam süresi kısalmasa da hastalığı tedavi edilmez. Genetik hastalık semptomatik olarak tedavi edilebilir. Ancak hasta için nedensel tedavi mümkün değildir.

Araştırmacıların ve bilim adamlarının, terapötik yaklaşımlar arayışında insan genetiğini manipüle etmelerine izin verilmiyor. Sonuç olarak, bireysel semptomları tedavi etmek için farklı seçenekler denenir.

Tıbbi bakıma ek olarak, hasta için çeşitli alternatif tedavi biçimleri mevcuttur. Sıradışı ve istenmeyen tüyler ağda veya hedefli tıraş ile kısa bir süre için alınabilir. Kalıcı bir rahatlama yok. Yine de yöntemler, hastanın günlük yaşamdaki refahını iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Kozmetik yaklaşımların yanı sıra tıbbi destek de verilmektedir. Amaç sağlığı daha da iyileştirmektir. Amaç, görsel kusurun etkilerini en aza indirmektir. Bazı hastalar ek olarak kozmetik cerrahiyi tercih eder. Kalıcı bir değişiklik yaratmak için yüze düzeltmeler yapılabilir.

Genel bir prognoz yapılırken, cerrahi müdahalelerin genel anestezi altındaki bir ameliyatın olağan risklerine ve yan etkilerine tabi olduğu dikkate alınmalıdır.

önleme

Barber-Say sendromunun nedenleri büyük ölçüde bilinmemektedir. Semptom için çok az araştırma olduğundan, hastalık henüz önlenemez. Aynısı Ablepharon Makrostomi Sendromu adı verilen ilgili bozukluk için de geçerlidir.

Bunu kendin yapabilirsin

Barber-Say sendromu son derece nadirdir, şu ana kadar nedensel bir etkiye sahip ne geleneksel tıbbi ne de alternatif şifa yöntemleri yoktur.

Barber-Say sendromundan etkilenen kişiler, genellikle yaşam kalitelerini önemli ölçüde etkileyen dış görünümlerinden çok kötü etkilenirler. Sosyal etkileşim, diğer şeylerin yanı sıra, vücudun her yerinde aşırı güçlü saç büyümesi nedeniyle bozulur. Bu kişilerin gözünde, üçüncü şahıslar genellikle korkar veya ilgili kişinin aşırı derecede ihmal edildiğini düşünür.

Fazla vücut kılları kozmetik yollarla tedavi edilebilir. Her gün yakın bir tıraş elde etmenin en kolay yolu, eczaneden alacağınız tek kullanımlık bir tıraş bıçağı ve tıraş köpüğü veya tıraş jeli yardımıdır. Can sıkıcı vücut tüyleri, tiyoglikolik asit veya tiyolaktik asidin potasyum veya amonyum tuzlarına dayalı tüy dökücü kremlerle de çıkarılabilir.

Saçın kök ile birlikte çekildiği yöntemler ile uzun süreli başarı elde edilebilir. En yaygın yöntemler "ağda" ve "şekerleme" yi içerir. Ağda veya şeker yardımı ile vücut kılları alınır. Bu tür tedaviler kozmetik stüdyoları tarafından sunulmaktadır.

Bu yöntemler çok ağrılı olduğundan etkilenen herkes için uygun değildir ve vücudun her bölgesi için uygun değildir. Lazer epilasyon ise kalıcıdır ve nispeten yumuşaktır. İlgili taraflar dermatologdan daha fazla bilgi edinebilir.

Yüzdeki anormallikler gibi yoğun kılların yanı sıra dikkat çeken başka özellikler de varsa plastik cerraha başvurulmalıdır.

Psikoterapi, görünüşlerinden etkilenenler duygusal olarak acı çekerse yardımcı olabilir.