Bloom Sendromu

Bloom Sendromu çok nadir görülen genetik kalıtsal bir hastalıktır. Artmış genetik istikrarsızlık ile karakterizedir. Hastalar kısadır ve kanser geliştirme olasılığı daha yüksektir. Tümörlerdeki artmış vasküler işaretler nedeniyle Bloom sendromu da Telanjiektatik Sendrom aranan.

Bloom Sendromu nedir?

Bloom sendromu, kromozom kırılma sendromları grubuna aittir. Pek çok farklı klinik semptom, DNA'yı kopyalayan ve onaran enzimlerin düzensizliğinden kaynaklanır. Kusurlu onarım mekanizmaları, genlerde (spontan) mutasyonların birikmesine neden olur.

Artmış mutasyon oranı, kansere karşı artan bir duyarlılığı temsil eder, doğum öncesi ve sonrası büyüme bozuklukları, azalmış deri altı yağ dokusu ve kızarma ve iltihaplanma eğilimi gösteren ışığa duyarlı cilt de karakteristiktir.

Bloom sendromu, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır. Bu, çocuğunuzun klinik olarak anormal hale gelmesi için her iki ebeveynin de hastalıklı genin taşıyıcıları olması gerektiği anlamına gelir. Dolayısıyla çocuğun hastalanma olasılığı istatistiksel olarak yüzde 25'tir. Şu anda toplam 300 vaka tanımlanmaktadır. Bununla birlikte, Aşkenaz Yahudileri, Bloom sendromu açısından yüksek bir risk altındadır.

nedenleri

Bloom sendromuna BLM genindeki bir mutasyon neden olur. Bu gen, RecQ helikazları gibi proteinlerin üretiminden sorumludur. Helikazlar, DNA çift ipliklerini iki tek ipliğe bölen enzimlerdir. Bu işlem, replikasyona (DNA'nın kopyalanması) izin vermek için gereklidir.

Bu, bir kromozomdan ikinci bir sözde kardeş kromozom oluşturur. DNA çoğalırken, BLM proteini kardeş kromozomu hatalar için kontrol eder ve düzeltmeleri başlatır. Gen veya protein kusurluysa, mutasyonlar genellikle tespit edilmez ve organizmada büyük hasara neden olabilir. Genomdaki yaygın değişiklikler, nükleotid ekleme / silme ve anlamsız mutasyonlardır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Hastalar genellikle orantılı olarak kısadır ve kafatası kemiklerinin farklı bir şekline sahiptir. Bu hamilelik sırasında zaten belirgindir. Yeni doğanlar, bebekler ve küçük çocukların iştahı azalmıştır. Bunun olası bir nedeni, mide ekşimesi olarak da adlandırılan sık gastroözofageal reflü olabilir. Ek olarak, Bloom sendromlu hastalar otitis media, pnömoni ve mide içeriğinin aspirasyonuna eğilimlidir.

Bebeklerin cildi genellikle doğumda normaldir. Yaşamın ilk yılında güneşe maruz kalmanın artmasıyla birlikte kırmızı, iltihaplı deri lezyonları oluşturma eğilimi artar. Özellikle burun, yanaklar, elin arkası ve önkol etkilenir. Ek olarak, sık kafe-au-lait lekeleri, iyi huylu açık kahverengi cilt lekeleri vardır.

Kadınların aksine, erkekler genellikle kısırdır (çocuk doğurma kabiliyetine sahip değildir). Şimdiye kadar 11 kadın hastalığa rağmen hamile kaldı ve en az bir sağlıklı çocuk doğurdu. Bloom sendromlu hastaların zekası genellikle azalmaz.

Teşhis ve kurs

Aşağıdaki bulgular mevcut olduğunda Bloom sendromu teşhisi düşünülür:

• yetişkinliğe kadar süren hamilelik sırasında açıklanamayan kısa bir boy veya

• güneşe maruz kaldıktan sonra yüzde önemli bir kısa boy ve kırmızımsı cilt lezyonları veya

• erken çocukluk kanseri ile ilişkili önemli bir kısa boy.

Teşhisi doğrulamak için her zaman bir genetik test kullanılır. Burada tek bir gen veya birkaç gen incelenebilir. Tanı, bir hastada BLM geni bölgesinde iki patolojik değişiklik olduğunda doğrulanır. Bu test, doğum öncesi tanının bir parçası olarak doğumdan önce yapılabilir.

Hastalık ilerledikçe, üreterde daralmalar sıklıkla erkeklerde ortaya çıkar. Kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH) bazı hastalarda ölümle sonuçlandı. Yaklaşık 50 hastada diabetes mellitus teşhisi kondu, ancak çoğu komplikasyon görülmedi.

Bazı hastalar, kemoterapi ve radyasyon terapisi ile kontrol edilebilen lösemi geliştirdi. Kanser en yaygın klinik komplikasyondur. Bloom sendromunda önde gelen ölüm nedenidir. Hastaların çoğunda bir lenfatik sistem kanseri olan lenfoma gelişti. Farklı cilt kanseri türleri de yaygındır. 300 hastadan toplam 207'si kanser geliştirdi.

Komplikasyonlar

Ne yazık ki, Bloom sendromu için bir tedavi yoktur, bu nedenle hastalığın seyrinde bazı semptomlar ve komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Çoğu durumda, Bloom sendromu kısa boyludur. Bunun yaşam kalitesi üzerinde olumsuz bir etkisi vardır ve psikolojik sorunlara ve depresyona yol açabilir. Kısa boy da çocuklarda alay konusu olabilir.

Kafatasında da şekil bozuklukları ve deformasyonları vardır ancak bunların yaşama olumsuz bir etkisi yoktur. Hastalığın ayrıca güneşe karşı büyük ölçüde artan bir duyarlılığı vardır ve bu da hipopigmentasyona yol açabilir. İlgili kişinin ciltte tümör hastalıklarını önlemek için daha fazla güneş koruyucu losyon sürmesi gerekmektedir.

Bununla birlikte, hipopigmentasyon başka herhangi bir komplikasyona yol açmaz. Bloom sendromu nedeniyle, zayıflamış bağışıklık sistemi nedeniyle hasta enfeksiyonlara daha duyarlıdır. Etkilenenler genellikle iltihap ve enfeksiyonlardan muzdariptir, bu da sağlıklı insanlarda hastalığa yol açmaz. Bağışıklık kusurları, yaşam beklentisinin azalmasına neden olur. Günlük yaşamda ağrıya ve ciddi kısıtlamalara neden olan yaşam boyunca lösemi de ortaya çıkabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Çoğu durumda, Bloom sendromunun semptomları, kişinin çocukluğunun nispeten erken döneminde ortaya çıkar. Bu sendromlu hastaların kansere yakalanma olasılığı daha yüksek olduğu için hemen bir doktora başvurulmalıdır. Düzenli muayeneler de gereklidir.

Hastanın boyu kısaysa doktora başvurulmalıdır. Kafatasındaki veya reflü hastalığındaki değişmiş kemikler de Bloom sendromunu gösterebilir ve araştırılmalıdır. Ayrıca, kulakların veya zatürrenin sürekli iltihaplanması bu sendromu gösterebilir ve ayrıca incelenmelidir. Hastalar ayrıca güneşe maruz kalma nedeniyle cilt lezyonlarından muzdariptir ve cilt kanserini önlemek için de tedavi edilmelidir. Bloom sendromlu hastaların kısırlığı genellikle tedavi edilemez.

Sendromun teşhisi bir çocuk doktoru veya pratisyen hekim tarafından yapılır. Bununla birlikte, daha fazla tedavi ilgili uzman tarafından gerçekleştirilir. Sendromun tedavisi ne kadar erken başlarsa, hastanın yaşam beklentisi o kadar uzun olur.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Şu anda iyileştirici, yani iyileştirici bir terapi yoktur. Bunun için yaklaşımlar gen terapileri olacaktır. Daha ziyade, tedavi komplikasyonların önlenmesinde yatmaktadır. Kapsamlı bir fizik muayene gereklidir ve komplikasyonlar erken teşhis edilip tedavi edilebilir. Gastroözofageal reflü, pantoprazol gibi bir proton pompası inhibitörü ile tedavi edilebilir.

Kan şekeri seviyesinin düzenli olarak kontrol edilmesi diabetes mellitus'u önleyebilir veya diabetes mellitus'un ikincil hastalıklarını azaltabilir. Bağışıklık sistemini kontrol etmek için, kan plazmasında immünoglobulin konsantrasyonları ölçülür. Erkekler düzenli ürolojik muayene yaptırmalıdır.

20 yaşın altındaki hastalar düzenli olarak lösemi açısından kontrol edilmelidir. İnsanlarda en yaygın katı tümör olduğu için kolon kanseri de araştırılmalıdır. Her yıl en az bir kolonoskopi yapılmalıdır. Dışkı, yılda iki ila dört kez kan için test edilmelidir.

Hasta ve ailesi için psikososyal bakım da önemlidir. Ciddi, kronik bir hastalık sadece hastayı değil, her zaman yakınlarını da etkiler. Ortak tartışmalar ilişkiyi geliştirir ve terapötik başarıyı artırır.

Görünüm ve tahmin

Mevcut tıbbi ve bilimsel olanaklarla Bloom sendromunun tedavisi yoktur. Bu nedenle, bu hastalığın prognozu olumsuz olarak sınıflandırılmalıdır. Gen mutasyonu henüz mevcut tedavi seçenekleriyle iyileştirilemez. Yasal nedenlerden dolayı, insan genetiğine müdahaleye izin verilmez. Bu, kalıcı bir tedavi olasılığını azaltır.

Bloom sendromu durumunda, tedavi özellikle eşlik eden semptomları azaltmayı amaçlamaktadır. Ek olarak, olası doku değişikliklerini zamanında teşhis etmek için kullanılan çeşitli önleyici muayeneler sunulmaktadır. Bloom sendromu nedeniyle, hastaların kötü huylu seyreden tümör hastalıklarından muzdarip olma olasılığı daha yüksektir. Özellikle gençler etkilenir ve düzenli aralıklarla uygun testlerin yaptırılması gerekir.

Durum iyileştirilemese bile, hastanın genel iyiliğini iyileştirmenin yolları vardır. Rahatlama teknikleri, psikoterapötik destek ve sağlıklı bir yaşam tarzı, organizmayı güçlendirmeye ve cesaret oluşturmaya yardımcı olur.

Bu, günlük yaşamda hastalıkla daha iyi başa çıkabilmek ve Bloom sendromunun sekeli ortaya çıkarsa yeterli kaynaklara sahip olmak için yararlıdır. Güçlendirilmiş ve stabil bir bağışıklık sistemi ile hasta, gerekli savunmaları daha iyi harekete geçirebilir ve diğer hastalıklar için iyileşme sürecini azaltabilir.

önleme

Genetik danışmanlık ve muayeneler, ailelerin genetik, kalıtsal bir hastalık için ilgili bir risk olup olmadığını anlamalarına yardımcı olabilir. Eğitici bir konuşmanın yanı sıra genom incelemeleri yapılır. Sonuçlar ailelerin ailelerini daha iyi planlamasına yardımcı olabilir.

Spontan mutasyon riskini azaltmak için sağlıklı, aktif bir yaşam tarzı önerilir. Mutasyon olasılığını artırdığı için sigara ve sağlıksız beslenmeden kaçınılmalıdır. Geç gebeliklerde her zaman çocukta genetik bir hastalık riski artar.

tamamlayıcı tedavi

Nadiren ortaya çıkan konjenital telanjiektatik sendrom, kromozom kırılma sendromlarından biridir. Bu ve ciddi hasar nedeniyle tedavisi ve sonrası bakım zordur. Gen terapisinin gelecekte doğum öncesi bu tür bir hasarı öngörebileceği umulmaktadır.

Takip bakımı için seçenekler çoğunlukla bireysel semptomlarla veya Bloom sendromundan kaynaklanan sonuç olarak ortaya çıkan hasarlarla ilgilidir. Aksine, Bloom sendromlu hastalar, ilişkili gen mutasyonları nedeniyle sıklıkla kanser geliştirdiğinden, önleyici tedbirler almak önemlidir. Ek olarak, enfeksiyona karşı yüksek duyarlılık sayesinde, antibiyotik profilaksisi şeklinde önleyici tedbirlerin yanı sıra daha iyi bağışıklık aktivitesi için bağırsak florasının daha sonra biriktirilmesi gerekli olabilir.

Reflü sendromu, akut orta kulak enfeksiyonları veya pnömoni gibi yaygın sorunlar için, tedavi sonrası bir şeyler yapılabilir. Çeşitli cilt hasarlarına yol açan ışığa karşı yüksek hassasiyet, takip bakımında da dermatolojik olarak tedavi edilebilir. Ancak, cilt kanserine yakalanma eğiliminde artış olduğu kadar, korunma da gereklidir. Bu ameliyat edilirse, yeni cilt kanseri odaklarının düzenli olarak aranması kadar, bakım sonrası yara bakımı da önemlidir.

Canlı aşılara kıyasla Bloom sendromunun kullanılabilirliği sınırlıdır. Bu nedenle, grip gibi belirli hastalıklara karşı korunma, herhangi bir sonraki bakımdan daha önemlidir. Canlı aşılarla ilgili sorunlar nedeniyle önlenebilir bir hastalık ortaya çıkarsa, takip bakımı kaçınılmazdır. Hastalığın türüne ve şiddetine bağlıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Bloom sendromunun nedeni henüz tedavi edilemez. Terapi, semptomları ve rahatsızlığı gidermeye odaklanır. Bununla birlikte, hastalıktan muzdarip hastalar, tıbbi tedaviyi desteklemek ve iyileşme sürecini olumlu yönde etkilemek için bazı önlemler alabilir.

Öncelikle Bloom sendromu ile bir uzmana danışılmalıdır. Hastalık kendini farklı şekillerde ifade edebileceğinden ve çoğu kez çok farklı şekilde geliştiğinden, profesyonel tavsiye gereklidir. Genellikle birkaç tetkik gerekir, bu nedenle hasta klinikte daha uzun süre kalabilmek için uygun önlemleri almalıdır.

Terapi belirlendikten sonra hasta sakinleşmelidir. Bağışıklık sistemini güçlendirmek için orta derecede fiziksel egzersiz yararlıdır. Sağlıklı beslenme ikincil hastalık riskini azaltır ve sağlığı iyileştirir.

20 yaşın altındaki hastalar düzenli kontroller yaptırmalıdır. Artan bir lösemi veya kolon kanseri riski olduğundan, bu bölgelerde gözle görülür semptomlara dikkat edilmelidir. Örneğin, gastrointestinal sistemde basınç üzerinde spesifik olmayan bir hassasiyet varsa, bu açıklığa kavuşturulmalıdır. Hasta ve yakınlarına psikolojik destek de önemlidir.

Ciddi bir hastalık, etkilenenler için çok büyük bir yüktür ve ilgilenilmesi gerekir. Ortak tartışmalar hastanın zihinsel durumunu iyileştirir ve sıklıkla hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir.