Kalıtsal anjiyoödem

Gibi kalıtsal anjiyoödem nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Etkilenenler defalarca ödem oluşumundan muzdariptir.

Kalıtsal anjiyoödem nedir?

Kalıtsal anjiyoödem, genetik bir kusurdan kaynaklanır. Bu, C1 esteraz inhibitöründe (C1-INH) bir eksikliğe neden olur.
© tampatra - stock.adobe.com

Kalıtsal anjiyoödem, otozomal dominant kalıtsal bir hastalıktır ve seyrinde anjiyoödem (Quincke ödemi) tekrar tekrar oluşur. Hastalık, Quincke ödeminin özel bir şeklidir Kalıtsal anjiyoödem ciltte, mukozalarda ve iç organlarda oluşan şişliklerle karakterizedir.

10.000 ila 50.000 kişiden birinin kalıtsal hastalığa sahip olduğu tahmin edilmektedir. Ancak, bildirilmeyen vakaların sayısının önemli ölçüde daha yüksek olması muhtemeldir. Kadınlar ve erkekler eşit derecede etkilenir. Hastalık ilk olarak 1882'de Alman dahiliyeci Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922) tarafından tanımlandı.

Daha önceki yıllarda hastalığa kalıtsal anjiyonörotik ödem deniyordu. Bununla birlikte, hastalığın gelişimi üzerinde nörolojik bir etki olmadığı için, zamanla kalıtsal anjiyoödem terimi yerleşmiştir.

nedenleri

Kalıtsal anjiyoödem, genetik bir kusurdan kaynaklanır. Bu, C1 esteraz inhibitöründe (C1-INH) bir eksikliğe neden olur. Bu, tamamlayıcı sistemi harekete geçirme görevini yerine getirir. Toplamda 200'den fazla mutasyon var. Ya çok az C1 esteraz inhibitörü üretilir ya da arızalar meydana gelir.

C1-esteraz inhibitörünün eksikliği, kompleman sistemi ve kan pıhtılaşmasının temas sistemi içinde ödemin gelişmesine neden olur. Peptit bradikininin temas sisteminde önemli bir rol oynadığı varsayılmaktadır. Bradikinin salınımı, vücudun yaralanmaya tepkisi olan bir dizi reaksiyonun sonunda gerçekleşir.

Bradikinin, damarlardan dokuya daha fazla sıvının geçmesine neden olur. Bu ödeme (su tutma) yol açabilir. Bradikinin ayrıca damarları genişletir ve ağrıya ve kramplara yol açan kas kasılmalarına neden olur. C1 esteraz inhibitörü normal olarak bradikinin salınımını sınırlar. Bununla birlikte, eksiklik nedeniyle, gerekenden önemli ölçüde daha fazla peptit salınabilir.

Bazı durumlarda, otoimmün hastalıklar, C1 esteraz inhibitöründeki bir eksiklikten sorumludur. Bununla birlikte, bu kalıtsal değildir, ancak edinilmiş anjiyoödemdir. Bazen ACE inhibitörleri gibi ilaçlar da şiddetli ödem ataklarını tetikler.

Bunun nedeni bradikinin metabolizması üzerindeki etkileridir. Bazı hastalarda, hastalığa özgü hiçbir neden bulunamaz. Doktorlar daha sonra idiyopatik anjiyoödemden bahseder.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ödem ve su tutulmasına karşı ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Prensip olarak, kalıtsal anjiyoödem her yaşta ortaya çıkabilir. Ancak çoğu zaman hayatın ilk yirmi yılında ortaya çıkar. 20 yaşından önceki tüm hastaların yüzde 75'i semptomlardan muzdariptir. Ataklar özellikle ergenlik döneminde ve genç erişkinlerde yaygındır.

Daha önce göze çarpmayan genç kadınlarda doğum kontrol hapları almanın tetikleyici olduğu düşünülmektedir. Ancak saldırıları, tanınamayan tetikleyicilerle kışkırtmak da mümkündür. Bu özellikle korku, stres ve küçük yaralanmaları içerir. Kalıtsal anjiyoödemin tipik bir semptomu, ciltte büyük ölçekli ödemin ortaya çıkmasıdır.

Su tutma ayrıca solunum yollarında veya gastrointestinal kanalda da ortaya çıkabilir. Larinkste kalıtsal anjiyoödem oluşursa, ölümcül bir tehlike bile vardır. Ödem ataklarının sıklığı hastadan hastaya büyük ölçüde değişir.

Bazı insanlar için haftada bir, bazıları için ise sadece yılda bir görünürler. Kalıtsal anjiyoödemin tipik bir göstergesi, kaşıntı olmamasıdır. Ödem atakları genellikle üç ila beş gün sürer. Bir sonraki ödemin ne zaman ortaya çıkacağını tahmin etmek mümkün değildir.

Teşhis ve kurs

Kalıtsal anjiyoödem semptomları, daha yaygın olan intestinal kolik veya alerji semptomlarına benzer. Bu nedenle nadir görülen hastalık genellikle geç keşfedilir. Ödem, kortizon veya antihistaminiklerin uygulanmasına cevap vermezse, bu, hastalığın önemli bir göstergesi olarak kabul edilir.

Bu, alerjilerden ayırt etmeyi mümkün kılar. Ödem atakları yalnızca gastrointestinal sistemde meydana gelirse, teşhis özellikle zordur. Hastanın tıbbi geçmişi de önemli bilgiler sağlar. Aksi takdirde, kesin bir teşhis için laboratuvar analizine ihtiyacı vardır.

Bu bağlamda, C1-INH eksikliği kanıtlanmış değil, tamamlayıcı faktör C4'ün daha düşük değerleri. Tüketimi, fiziksel savunmanın tamamlayıcı sistem reaksiyon zincirinde gerçekleşir. C1 esteraz inhibitörünün düzenlenmesi gerçekleşmediğinden, C1-INH kalıcı olarak aşırı aktiftir.

Hava yollarında nöbetler söz konusu olduğunda kalıtsal anjiyoödem tehlikeli bir seyir izleyebilir. Soluk borusunun mukoza zarının şişmesi, hastalarda en yaygın ölüm nedenlerinden biridir.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda, bu durum yalnızca genç yetişkinleri veya ergenlik çağındaki insanları etkiler. Doğum kontrol hapı kullanan kadınlar özellikle semptomlardan etkilenir. Bu kaygı, panik atak ve aşırı strese yol açar. Bu şikayetler genellikle hastanın vücudunu çok olumsuz etkiler ve psikolojik şikayetlere yol açabilir.

Ödem de gelişir ve tüm vücudu kaplayabilir. Midede veya solunum yollarında su tutulması şeklinde yaşamı tehdit edici durumların ortaya çıkması nadir değildir. En kötü durumda, etkilenen kişi tedavi olmaksızın ölebilir. Kural olarak, semptomlar bir doktor tarafından tedavi edilmezse bu, yaşam beklentisini de azaltacaktır.

Çoğu durumda, hastalığın tedavisi, belirli bir komplikasyon olmaksızın nispeten basittir. Tedavi öncelikle ilaç yardımı ile gerçekleşir ve semptomları ciddi şekilde sınırlayabilir. Bununla birlikte, hastalık nedensel olarak tedavi edilemediğinden, etkilenen kişi genellikle ömür boyu tedaviye bağımlıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Ağız ve boğazdaki mukoza zarında değişiklik fark edilirse doktora başvurulmalıdır. Bu, özellikle azalmıyor gibi görünen kalıcı şikayetler durumunda geçerlidir. Belirli bir kalıtsal anjiyoödem şüphesi varsa, derhal bir doktora danışılmalıdır. Yutma güçlüğü, nefes darlığı ve çarpıntı gibi belirtiler netleştirilmelidir.

Kalıcı kalp ritmi bozuklukları, derhal araştırılması ve tedavi edilmesi gereken ciddi bir durumu gösterir. En geç şiddetli ağrı, mide-bağırsak şikayetleri veya ateş semptomları ortaya çıktığında tıbbi tavsiye gereklidir. Şüphe durumunda hasta hastaneye gitmelidir. Kalıtsal anjiyoödem tedavi edilmezse nefes darlığına, kanamaya ve acil tıbbi müdahale gerektiren diğer ciddi komplikasyonlara neden olabilir.

Quincke'nin ödemi, esas olarak ACE inhibitörlerini aldıktan sonra ve genellikle alerjik reaksiyonlarda ortaya çıkar. Düzenli olarak ilaç kullanan hastalar, alerjisi olanlar ve kronik hastalığı olanlar belirtilen belirtilerle derhal doktorlarını görmelidir. Aile hekiminin yanı sıra dermatolog veya dahiliye uzmanı da mevcuttur.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Kalıtsal anjiyoödem tedavisi, akut semptomlar ve uzun süreli profilaksi tedavisi olarak ikiye ayrılır.Akut fazda ödemin gelişimi mümkün olduğu kadar çabuk durdurulmalıdır. Bu amaçla, Almanya'daki hasta genellikle bir C1-INH konsantresi alır. Bu donör kanından oluşur ve intravenöz olarak uygulanır.

Gerekirse, C1-INH içeren taze donmuş kan plazması da uygulanabilir. Donör plazması olmadan çalışan rekombinant bir C1-INH preparatı artık Almanya'da da mevcuttur. Ödem atakları ayda en az bir kez ortaya çıkarsa, uzun süreli profilaksi gereklidir. Ayrıca C1-INH üretimini artıran çoğunlukla erkek cinsiyet hormonları kullanılmaktadır.

Görünüm ve tahmin

Tedavi olmaksızın kalıtsal anjiyoödem, yaşam beklentisinde bir azalmaya yol açar. Deri ve mukoza zarının ödemleri tekrar tekrar ortaya çıkar ve bu belirli koşullar altında akut bir şekilde yaşamı tehdit edebilir. Bu özellikle şişliğin üst solunum yollarında meydana gelmesi durumunda söz konusudur. O zaman boğulma riski vardır. Ödemin nerede ve ne zaman ortaya çıkacağı asla tahmin edilemez. Gastrointestinal sistemdeki ödem şiddetli koliklere neden olur.

Nöbetler hazırlıksız gelir. Yılda bir veya haftada bir ortaya çıkabilirler. Herhangi bir saldırı potansiyel olarak ölümcül olabilir. Adından da anlaşılacağı gibi genetik olan doğuştan bir hastalıktır.

Genetik bir kusur nedeniyle, küçük yaralanmalar, tahrişler, enfeksiyonlar veya tıbbi müdahaleler aniden etkilenen damarların geçirgenliğinin artmasına neden olur, böylece sıvı bir şişlik oluşumu ile çevredeki dokuya kaçabilir. Hastalığın nadir olması nedeniyle genellikle çok geç teşhis veya teşhis edilmez.

Teşhis edilen vakalarda, androjen türevleri (danazol) veya bradikinin reseptör antagonisti icatibant ile uzun süreli tedavi başlatılabilir. Bu, ani ödem oluşumunu etkili bir şekilde önler. Danazol, iyi huylu karaciğer tümörlerine neden olduğu için 2005 yılında Almanya'da piyasadan çekildi. Ameliyat veya diş tedavisinden önce, işlemden kısa bir süre önce profilaksi için bir C1-INH konsantresi uygulanmalıdır. Ancak ani bir atak durumunda hasta her zaman akut tedaviye hazırlıklı olmalıdır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ödem ve su tutulmasına karşı ilaçlar

önleme

Kalıtsal anjiyoödem, kalıtsal hastalıklardan biridir. Bu nedenle önleyici tedbirler yoktur.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, etkilenen kişi çok az veya hiç özel önlemlere ve takip bakımı için seçeneklere sahip değildir. İlgili kişi, daha fazla komplikasyon olmaması veya semptomların daha da kötüleşmesi için erken bir aşamada bir doktora başvurmalıdır. Bu kalıtsal bir hastalık olduğu için tam olarak tedavi edilemez.

Ancak çocuk sahibi olmak istiyorsanız çocuklarda hastalığın tekrar etmesini önlemek için genetik testler ve danışmanlık yapılabilir. Kendi kendine iyileşme gerçekleşemez. Çoğu durumda, bu hastalık aylık olarak yapılması gereken kan nakli ile tedavi edilir.

Düzenli kullanılmasını sağlamak, başka komplikasyonların olmaması için önemlidir. Daha fazla tedavi önlemi uygulanamaz. Dahası, bu hastalıktan etkilenenler genellikle tüm aile ve arkadaşların desteğine ihtiyaç duyar.

Bu aynı zamanda psikolojik rahatsızlıkları veya depresyonu da önleyebilir, böylece yoğun ve sevgi dolu tartışmalar da hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir. Etkilenen kişinin yaşam beklentisi hakkında genel bir tahmin yapılamaz.

Bunu kendin yapabilirsin

Kalıtsal anjiyoödem mutlaka bir doktor tarafından aydınlatılmalı ve tedavi edilmelidir. Tıbbi önlemlere ek olarak, bazı durumlarda kendi kendine tedavi de mümkündür.

En önemli adım, tetikleyici koşulları düzeltmektir. Örneğin, ödem belirli bir ilaçla tetiklendiyse, bu kesilmeli ve başka bir ilaçla değiştirilmelidir. Tipik bir tetikleyici, olası komplikasyonları önlemek için jinekoloğa danışarak tavsiye edilen, semptomlar ortaya çıktığında kesilmesi gereken doğum kontrol hapıdır.

Alternatif olarak, sözde tetikleyicilerden (bir saldırı için olası tetikleyiciler) kaçınmak için girişimlerde bulunulabilir. Bunlar, örneğin, stres, korkular ve küçük yaralanmaları içerir. Belirtilen belirtilerden biri yine de ortaya çıkarsa, derhal aile doktorunuzla veya bir dermatologla konuşmalısınız.

Kalıtsal anjiyoödem erken aşamada ilaçla tedavi edilirse, çoğu durumda kendi kendine kaybolur ve bağımsız tedavi gerektirmez. Bu tür ödemler tekrarlayabileceğinden önleyici tedbirler alınmalıdır. Bu, belirtilen tetikleyicilerin yanı sıra düzenli doktor ziyaretlerinden ve dengeli bir diyet ve yeterli egzersizle sağlıklı bir yaşam tarzından kaçınmayı içerir.