lizensefali

Beynin ciddi bir gelişimsel bozukluğu olarak lizensefali bugün iyileştirilemez. Ana terapötik adımlar semptomları hafifletmektir.

Lisensefali nedir?

lizensefali beynin bir malformasyonudur. Lisensefali adı, Yunanca 'pürüzsüz' (lissos) ve 'beyin' (ansefalon) için kullanılan kelimelerden türetilmiştir.

Lisensefali bağlamında, etkilenen bir kişide beyin kıvrımları tam olarak gelişmemiştir veya tamamen yoktur. Lisensefalide tamamen eksik beyin kıvrımları oluşumu, tıpta agyria olarak da adlandırılır; diğer şeylerin yanı sıra tamamen pürüzsüz bir beyin yüzeyi ile karakterize edilir. Lisensefali bağlamında beynin sadece birkaç kıvrımı mevcutsa, buna pakigiri denir. Çoğu durumda, lisensefali, etkilenenlerde ciddi engellere yol açar.

Lissensefali, beynin gelişmesi görece olası olmayan bir gelişimsel bozukluğudur; Uzmanlar 1: 20.000 ile 1: 100.000 arasındaki olasılıkları çağırıyor. Erkekler ve kızlar kabaca eşit derecede etkilenir.

nedenleri

Birinin nedeni lizensefali fetüste beynin sinir hücrelerini etkileyen sözde bir göç bozukluğudur (göç bozukluğu olarak da bilinir). Bu, lisensefalide sinir hücrelerinin beyin gelişimi sırasında serebruma ulaşamadığı anlamına gelir. Bu, serebrumdaki (yani en üst beyin katmanı) bağlantıların ancak çok sınırlı bir ölçüde oluşturulabileceği anlamına gelir.

Bir fetüste lizensefali gelişimi genellikle kalıtsaldır: lisensefali olan çocukların genetik materyali genellikle birkaç gende (mutasyonlar olarak da bilinir) değişiklikler veya kusurlar gösterir. Bu tür mutasyonlar ya kendiliğinden gelişebilir ya da ebeveynlerden miras alınabilir.

Lizensefali nedeni olarak genetik kusurların bu tür kalıtımı otozomal resesiftir. Diğer şeylerin yanı sıra bu, fetüse geçebilmek için her iki ebeveynin de genetik yapısında karşılık gelen bir değişiklik olması gerektiği anlamına gelir; yalnızca bir ebeveynin geni etkilenirse, diğer ebeveynin sağlıklı geni işlevini üstlenir.

Lizensefalinin arkasında kalıtsal bir faktör yoksa, beynin gelişimsel bozukluğuna örneğin doğmamış çocuktaki çeşitli viral enfeksiyonlar neden olabilir. Lissensefali, doğmamış bir çocukta gebeliğin ilk üç ayında beyne oksijen gitmemesine neden olabilen zehirlenme veya dolaşım bozukluklarından da kaynaklanabilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Lisensefali, çok çeşitli semptom ve rahatsızlıklara neden olabilir. Genellikle, etkilenen çocuklar bebeklikten sonra gelişmeyi bırakırlar ve yürüyemez, konuşamaz veya kendilerine bakamazlar. Buna işitme ve görme bozuklukları, epileptik nöbetler ve konvülsiyonlar gibi diğer semptomlar eşlik eder.

Yutma güçlüğünün bir sonucu olarak, beslenme sırasında yiyecek artıkları hava yollarına girebilir ve bu da zatürreye neden olabilir. Ses kısıklığı, boğaz ağrısı ve mide ekşimesi gibi belirtiler de ortaya çıkar. Bireysel durumlarda, lisensefali hastalarının su kafası vardır. Yeni doğan çocukların da sıklıkla fark edilir derecede kısa, yukarı dönük bir burnu ve düşük doğum ağırlığı vardır. Lisensefali bir sendromun parçasıysa, genellikle başka semptomlar vardır.

İzole lizensefalide örneğin sarkık kaslar ve kas krampları tespit edilebilir. Walker-Warburg sendromunda dudak damak yarığı ve hidrosefali gibi malformasyonlar ve ciddi zihinsel bozukluklar ortaya çıkar. Doğumdan kısa bir süre sonra, etkilenen çocuklar nefes almakta güçlük çekerler.

Lisensefali semptomları doğumdan hemen sonra ortaya çıkar ve yaşamın ilk birkaç yılında kötüleşir. Ebeveynler en geç iki yaşından itibaren, genellikle ciddi şikayetler ve komplikasyonlar ortaya çıkmadan önce gelişimsel bozuklukları fark ederler. Hastalığın semptomları ömür boyu devam eder ve henüz nedensel olarak tedavi edilemez.

Teşhis ve kurs

Şüpheli bir teşhis lizensefali Yeni doğmuş bir bebeğin dış görünümü ve işitme ve görme bozuklukları veya epileptik nöbetler gibi tipik semptomlar nedeniyle zaten mümkün olabilir. Bazen lisensefali olan yenidoğanlarda da su başlığı bulunur.

Daha sonra, diğer şeylerin yanı sıra, MRI (manyetik rezonans tomografi) veya BT (bilgisayarlı tomografi) gibi görüntüleme yöntemleriyle bir tanı doğrulanabilir. Lisensefalide hasarlı genetik materyal bir kan testi ile tespit edilebilir.

Doğum öncesi MR, ultrason ve amniyosentez gibi prosedürlerle doğum öncesi bir lizensefali teşhisi mümkündür.

Lisensefali seyri, mevcut olan beynin malformasyon tipine bağlıdır. Çoğunlukla, lisensefali olan çocuklar, bebeklerin zihinsel gelişim aşamasında kalırlar ve yaşam beklentileri azalır. Mesela lisensefali hastaları genellikle ömür boyu bakıma ihtiyaç duyar ve örneğin beslenmeleri gerekir.

Komplikasyonlar

Lisensefalinin bir sonucu olarak, etkilenenler çeşitli şekil bozuklukları ve beyin bozukluklarından muzdariptir. Bu bozukluklar, hastanın genel durumu üzerinde çok olumsuz bir etkiye sahiptir ve ciddi rahatsızlıklara ve komplikasyonlara yol açabilir. Özellikle çocuklarda lisensefali ciddi gelişimsel bozukluklara ve dolayısıyla yetişkinlikte sınırlamalara ve sonuçta ortaya çıkan hasara yol açar.

Etkilenenler işitme ve görme sorunları yaşarlar. Bu, öğrenirken ciddi kısıtlamalara da yol açabilir. Lisensefalinin epilepsiye yol açması nadir değildir. Beyindeki bozukluklar ayrıca felce ve çeşitli hassasiyet bozukluklarına da yol açabilir. Bu, hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde sınırlar ve düşürür.

Maalesef lisensefali semptomlarını tedavi etmek mümkün değildir. Bu nedenle sadece semptomatik tedavi verilir. Ancak hastalığın olumlu ilerlememesi için tüm şikayetler sınırlandırılamaz. Kural olarak, hastalar günlük yaşamda nadiren başka insanların yardımına bağımlı değildir ve çeşitli tedavilere ihtiyaç duyarlar. Ebeveynler ve akrabalar da psikolojik şikayetler ve depresyondan muzdarip olabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Çocuğun yemek yutma problemi varsa veya genel olarak beslenme bozukluğu belirtileri gösteriyorsa, çocuk doktoruna danışılmalıdır. Hayati tehlike oluşturabileceğinden, nefes almada zorluk ve zatürre semptomları hastanede netleştirilmelidir. Epileptik nöbetler ve işitme veya görme bozuklukları da araştırılmalı ve hızla tedavi edilmelidir. Sebep gerçekten lisensefali ise, erken tedavi çocuğun yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Ayrıca doktorların ve hemşirelerin desteği ebeveynler için büyük bir rahatlama sağlıyor.

Bu nedenle, olağandışı semptomlar veya belirli bir şüphe durumunda, aile hekimi veya çocuk doktoru çağrılmalıdır. Doktor şüphesiz hastalığı teşhis edebilir veya ekarte edip uygun tedaviyi başlatabilir. Etkilenen çocukların doktorlardan ve fizyoterapistlerden ömür boyu desteğe ihtiyacı vardır. Hastalığın hasta ve yakınları üzerindeki psikolojik etkileri, uygun bir terapi bağlamında ele alınmalıdır. Lisensefali tedavisi için doğru doktor bir nörologdur. Semptomlara bağlı olarak, tedaviye diğerlerinin yanı sıra göz doktorları ve ortopedistler katılır.

Tedavi ve Terapi

İyileştirici bir terapi (yani bir tedavi) lizensefali mevcut tıbbi duruma göre henüz mümkün değil. Bu nedenle lisensefali için tedavi adımları esas olarak semptomların hafifletilmesinden oluşur. İlgili önlemler örneğin hedefe yönelik fizyoterapi ve / veya bireysel mesleki terapiden oluşabilir.

Görünüm ve tahmin

Lisensefali prognozu olumsuz olarak tanımlanmaktadır. Tüm çabalara ve tıbbi ilerlemelere rağmen, insan beyninin malformasyonu bugüne kadar tedavi edilemez. Hasta, konvolüsyonlardan yoksundur veya rahimdeki erken gelişim sürecinde tam olarak gelişmemişlerdir. Bu gerçek, doğumdan sonra araştırmacılar tarafından değiştirilemez veya düzeltilemez. Bu nedenle sağlık bozuklukları ömür boyu devam etmektedir.

Doktorlar, tıbbi tedavi sırasında mevcut semptomları hafifletmeye ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeye odaklanır. Hastalık akrabalara ağır bir yük bindirdiğinden, bu dikkate alınmalıdır. Sosyal ve anlayışlı ortam ne kadar istikrarlı olursa, hastanın gelişimi o kadar iyi olur. Erken egzersiz programları genel durumu iyileştirmeye yardımcı olabilir. Hafıza aktivitesine yönelik hedefli eğitimin yanı sıra fizyoterapötik tedavi yöntemleri de kullanılır.

Çoğu durumda, hastalar ömür boyu günlük tıbbi bakıma ve ilaç tedavisine bağımlıdır. Sağlık bozuklukları nedeniyle hareketlilik ciddi şekilde kısıtlanmıştır. Kendi kendine yardım alanında sunulan terapilerin dışında egzersiz üniteleri yapılırsa iyileşme sağlanır. Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak yaşam boyunca sekel ve diğer sağlık bozuklukları mümkündür.

önleme

Olanaklar, bir lizensefali yenidoğanda önleme sınırlıdır. Ancak lizensefali önlemek için, özellikle yüksek riskli gebeliklerde tutarlı bir prenatal tanı (prenatal muayeneler) yaptırmak faydalı olabilir.

Tıpta yüksek riskli gebelikler, 35 yaşın üzerindeki ve aile sağlığı sorunları olduğu bilinen kadınların gebeliklerini içerir. Doğum öncesi teşhis sırasında lisensefali tespit edilirse, kürtaj hakkında tavsiye verilebilir.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, etkilenenlerin beyin hastalıkları için takip önlemleri çok azdır veya hiç yoktur. Beyin hastalıkları her zaman tedavi edilemez, bu nedenle böyle bir hastalık, etkilenen kişinin yaşam beklentisinin de azalmasına neden olabilir. Erken teşhis, genellikle bu hastalığın ilerleyen seyrinde çok olumlu bir etkiye sahiptir ve daha fazla komplikasyonu veya semptomların daha da kötüleşmesini sınırlayabilir.

Beyin hastalıkları psikolojik rahatsızlıklara, depresyona veya değişmiş bir kişiliğe de yol açabileceğinden, çoğu hasta günlük yaşamda kendi aile ve arkadaşlarının desteğine ve yardımına da bağımlıdır. Bu, özellikle bazı vücut işlevleri beyin hastalıkları tarafından kısıtlandığında geçerlidir. Takibin ilerideki seyri, büyük ölçüde hastalığın ciddiyetine bağlıdır, bu nedenle genel bir tahmin yapılamaz.

Bunu kendin yapabilirsin

Kendi kendine yardım etme olanakları lisensefali ile çok sınırlıdır. Tüm çabalara rağmen hastalık iyileşmeye izin vermiyor. Odak noktası çevreyi ve sağlıklı bir yaşam tarzını iyileştirmektir.

Hasta ve yakınları, hastalığın neden olduğu kısıtlamalara rağmen yaşamı onaylayan bir tutum sergilemelidir. Ortak faaliyetler ve istikrarlı bir sosyal çevre faydalıdır. Ayrıca bol miktarda vitamin ve lif içeren sağlıklı beslenme iç savunma sistemi için faydalıdır. Dengeli bir gıda alımı ile genel refah artar ve başka hastalıkların ortaya çıkma olasılığı azalır. Alkol veya nikotin gibi uyarıcıların tüketiminden kaçınılmalıdır. Yeterli egzersiz ve temiz havada zaman geçirmek de yaşam kalitesini artırır. Yeterli ve dinlendirici bir uyku sağlamak için uyku koşullarını optimize etmek gerekir. İnsan vücudunun yenilenme süreçleri, kesintisiz olarak yeterli iyileşme aşamalarına bağlıdır. Bu nedenle uyku pedleri, sıcaklık, gece uykusunun uzunluğu ve ortam gürültüsü hastanın ihtiyaçlarına göre ayarlanmalıdır.

Ülke çapında hasta insanların ve akrabalarının fikir alışverişinde bulunabileceği çok sayıda kendi kendine yardım grubu vardır. Burada yardım, günlük yaşam için ipuçları ve duygusal destek verilmektedir. İnternetteki forumlar aracılığıyla dijital alışveriş imkanı da vardır.