Andersen hastalığı

Of the Andersen hastalığı özellikle ciddi bir glikojen depo hastalığı formudur Anormal glikojen oluşumu ile karakterize kalıtsal bir durumdur. Hastalığın prognozu çok zayıf.

Andersen hastalığı nedir?

Bağlamında Andersen hastalığı alışılmadık bir glikojen formu depolanır. Bu glikojen, yüksek bir yüzdesi sebze nişastasında bulunan amilopektine benzer bir yapıya sahiptir. Genellikle glikojen oldukça dallıdır. Andersen hastalığında ise sadece zayıf dallanmış bir polisakkarit vardır.

Hastalık, hızlı bir şekilde karaciğer sirozuna yol açan hızlı karaciğer büyümesi ile karakterizedir. Anormal polisakkarit artık parçalanamaz ve birikmeye devam eder. Amilo-1,4-1,6-transglukosidaz enziminin eksikliği veya hatta yokluğu, hatalı glikojen oluşumundan sorumludur. Bu polisakkarit molekülünde dallanmayı sağlar.

Hastalık çok nadirdir, ancak yine de çeşitli şekillerde veya şekillerde ortaya çıkar. Aşırı şiddetli formda, çocuk genellikle ölü doğar. Daha sonraki yaşlarda başlayan daha hafif formlar da tanımlanmıştır. Bununla birlikte, her durumda, kromozom 3'te bulunan gende (GBE1) bir mutasyon vardır.

nedenleri

Andersen hastalığının nedeni, otozomal resesif bir özellik olarak miras alınabilen, kromozom 3 üzerindeki GBE1 genindeki genetik bir kusurdur. Bu gen, amilo-1,4-1,6-transglukosidaz enziminin sentezinden sorumludur. Bu enzim eksikse veya yalnızca sınırlı işlevselliğe sahipse, normal glikojen artık sentezlenemez. Enzim, polisakkaroz molekülünün dallanmasından sorumludur.

Bu dallanma gerçekleşmezse veya sadece eksik yapılırsa, hızlı bir enerji beslemesi için artık parçalanamayan bir glikojen oluşturulur. Aksine karaciğer, dalak ve lenf düğümlerinde çok hızlı birikir. Her yemekten sonra, kullanılmayan glikozun bir kısmı karaciğere taşınır ve rezerv madde olan glikojen olarak depolanır.

Ancak bu yedek malzeme mevcut haliyle kullanılamaz. Anormal glikojenin sürekli birikmesi, karaciğeri ve dalağı gittikçe daha fazla büyütür ve kaçınılmaz olarak her iki organın da harabiyetine yol açar.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Andersen'in hastalığı, olağanüstü bir değişkenlikle kendini gösterir. Bu, artık parçalanamayan anormal bir glikojenin sürekli depolanması ile ilgilidir. Ancak hastalığın şiddeti farklı olabilir. Bununla birlikte, Andersen hastalığının prognozu genel olarak çok zayıftır. En belirgin semptom, karaciğer sirozunun hızla geliştiği, sürekli büyüyen bir karaciğerdir.

En ağır biçim, doğumdan önce eksik veya azalan çocuk hareketleriyle kendini gösterir. Fetüs eklem sertliği ve pulmoner hipoplazi belirtileri gösteriyor. Genellikle bu durumlarda çocuk ölü doğar. Klasik vakalarda, çocuk hala normal olarak doğumda gelişir. Ancak yaşamın ilk birkaç ayında hepatomegali (genişlemiş karaciğer) ve hipotoni (kas gerginliği eksikliği) gelişir.

Genel olarak, çocuğun gelişimi gecikmiştir. Hastalık hızla ilerler. Karaciğer siroz geliştirir. Ayrıca artan portal basınç vardır ve dalak genişler. Karaciğer sirozu nedeniyle yemek borusunda buna karşılık gelen kanama ve asitlerle birlikte varisler gelişir. Ölüm genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Daha nadir durumlarda, hastalık daha sonra başlar ve kas güçsüzlüğü ve kalp yetmezliği semptomları gösterir. Nörolojik semptomlar da burada ortaya çıkar.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Tanı klinik tablo temelinde konulabilir ve laboratuvar testleri, karaciğer biyopsileri ve moleküler genetik testler eşlik edebilir. Histolojik incelemelerde, boyanabilir amilopektin benzeri yapıların hücre içi birikimi dikkat çekicidir. Sorumlu enzim hepatositlerde, fibroblastlarda ve lökositlerde incelenir. Kanıtlanmış bir amilo-1,4-1,6-transglukozidaz eksikliği tanıyı doğrular.

Komplikasyonlar

Kural olarak, Andersen'in hastalığı nedeniyle çocuğun yaşam beklentisi önemli ölçüde azalır veya çocuk ölü doğar. Bu, özellikle akraba veya ebeveynlerde ciddi psikolojik şikayetlere veya depresyona yol açabilir. Çoğu durumda, psikolojik tedaviye bağımlı hale gelirler.

Etkilenen çocuklar, sonuçta ölümle sonuçlanan karaciğer sirozundan muzdariptir. Ayrıca eklemler de sertleşir ve bu şikayet nedeniyle hareket artık mümkün değildir. Çocuğun zihinsel gelişimi de Andersen'in hastalığı nedeniyle ciddi şekilde bozulur, bu nedenle etkilenenler genellikle her zaman diğer insanların yardımına bağımlıdır. Kalp yetmezliği veya kas güçsüzlüğünün ortaya çıkması nadir değildir.

Hastalar ayrıca kalp ölümünden de ölebilir. Ne yazık ki Andersen'in hastalığı tedavi edilemez. Karaciğer nakli, yeni karaciğere de zarar geleceği için semptomları sadece kısa bir süre için hafifletebilir. Bu nihayetinde çocuğun ölümüne yol açar. Ancak o zamana kadar şikayetler ve semptomlar tıbbi önlemlerle sınırlandırılabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Andersen hastalığı, ciddi vakalarda rahimdeki fetüsün ölümüne yol açabilen genetik bir hastalıktır. Bu nedenle hamile kadınlar, hamilelik sırasında düzensizlikler veya anormallikler fark edilir edilmez tıbbi tedavi almalıdır. Hamile anne, doğmamış çocukta bir sorun olabileceğine dair belirsiz bir hisse sahipse, bir doktora danışmalıdır. Yenidoğan doğumdan sonraki ilk gün ve haftalarda hayatta kalırsa, daha sonraki gelişim sürecinde özellikler ortaya çıkar çıkmaz bir doktora ihtiyaç duyulur. Kas zayıflığınız veya hareket bozukluğunuz varsa, bir doktora danışılmalıdır.

Büyüme bozuklukları, mevcut bir hastalığın belirtileridir ve açıklığa kavuşturulmalıdır. Kardiyak anormallikler, vücuttaki deformasyonlar ve çocuk davranışındaki farklılıklar incelenmeli ve tedavi edilmelidir. Çoğu durumda hastalık, organların büyümesine yol açar. Bu durumlarda özellikle karaciğer veya dalak etkilenir.

Bu nedenle, aynı yaştaki bebekler veya çocuklarla doğrudan karşılaştırıldığında üst vücutta olağandışı bir şekil oluşur oluşmaz bir doktora ihtiyaç vardır. Cildin renginin solması veya cildin görünümündeki diğer düzensizlikler, bir sağlık bozukluğunun başka belirtileridir. Sarımsı bir yüz veya gözler bir doktor tarafından değerlendirilmelidir.

Terapi ve Tedavi

Hastalık genetik olduğu için nedensel tedavi verilemez. Tedavi yalnızca semptomatiktir. Tedavinin bir parçası olarak, doktorlar esas olarak ortaya çıkan komplikasyonlara odaklanır. Bu, portal ven devresindeki basıncı düşürür. Albümin ikamesi ve pıhtılaşma faktörleri de vardır.

Karaciğer yetmezliği meydana gelirse, bir karaciğer nakli ömrü uzatabilir. Ancak karaciğer nakli ile bile hastalık tedavi edilemez. Genetik kusur mevcuttur ve ayrıca yeni karaciğerde anormal glikojen birikimine yol açacaktır. Kusurlu polisakkaridin depolanması, dalak ve lenf düğümlerinin sözde retikülohistiositik sisteminin diğer organlarında devam eder, böylece başarılı bir karaciğer naklinden sonra bile ciddi komplikasyonlar meydana gelebilir.

Retikülohistiyositik sistem, bağışıklık sisteminin bir parçasıdır ve retiküler bağ dokusu hücrelerini içerir. Bu hücreler parçacıkları ve maddeleri parçalamak için depolar ve sonra vücuttan dışarı çıkarır. Bununla birlikte, kusurlu polisakkaroz moleküllerinin parçalanması burada da artık mümkün değildir.

Görünüm ve tahmin

Andersen hastalığı, nispeten zayıf bir prognoza sahiptir. Metabolik hastalık şu ana kadar tedavi edilemez ve ciddi karaciğer hasarına neden olur. Bazı durumlarda, tedavi edilmezse aşamalı olarak ilerleyen kas şikayetleri ve eşlik eden hastalıklar ortaya çıkar. Yaşam beklentisi, duruma göre ciddi şekilde sınırlıdır. Hasta çocuklar ortalama iki ila beş yaşına ulaşır. Erken bir karaciğer nakli prognozu iyileştirir. Prognoz, özellikle hastalığın klasik formları için, özellikle yaşamın ilk birkaç ayında karaciğer nakli yapılmamışsa, kötüdür.

Kural olarak, uzun vadeli prognoz, hastalığın boyutu, ciddiyeti ve ilerlemesine bağlıdır. Andersen hastalığı, en şiddetli glikojenozlardan biridir. Karaciğer sorunları ve diğer semptomlar nedeniyle yaşam kalitesi genellikle büyük ölçüde azalır. Ağrı tedavisi ve kapsamlı terapi çocuğun refahını iyileştirir, ancak aynı zamanda risklerle de ilişkilidir. Sorumlu karaciğer uzmanı prognozu sağlar.

Yaşam beklentisi, duruma göre ciddi şekilde sınırlıdır. Tespit edilemeyen hastalıklarla ortaya çıkabilecek herhangi bir eşzamanlı hastalık da prognoza dahil edilir. Andersen hastalığı bu nedenle genel olarak kötü bir prognoz sunmaktadır. Yeni tedavi yöntemleri gelecekte bir gelişme sağlayabilir.

önleme

Andersen hastalığının önlenmesi, yalnızca yavruların bu hastalığı miras almadığı gerçeğini ifade edebilir. Andersen hastalığı otozomal resesif bir şekilde geçtiği için, kalıtımda birkaç nesil atlanabilir. Ailede ve akrabalarda daha önce Andersen hastalığı vakaları olmuşsa, bu nedenle insan genetik testi yapılmalıdır.

Gen her iki ebeveynde de bulunursa, genetik danışmanlık önerilir. Bu durumda, yavru Andersen hastalığına yakalanma şansı yüzde 25'tir.

tamamlayıcı tedavi

Andersen hastalığı tedavi edilemediğinden, tedavi süresi boyunca semptomların tedavisi ve olası komplikasyonların kontrol altına alınması ana odak noktasıdır. Terapinin bir parçası olarak yapılan müdahalelerden sonra takip bakımı gereklidir. Bir karaciğer nakli meydana gelirse, bunun için profesyonel takip bakımı çok önemlidir.

İşlemden sonra bu yeni karaciğerin vücut tarafından reddedilmemesini sağlar. Özel ilaçlar vücudun bağışıklık tepkisini baskılar. Bununla birlikte sonuç olarak, vücudun patojenlere karşı direnci zayıflar ve bu da ilerideki tedavilerde dikkate alınmalıdır. Bu süre zarfında hastanın düzenli kan testleri yaptırması gerekir. Yan etki olarak ortaya çıkabilecek ret reaksiyonları veya böbrek disfonksiyonu gibi diğer ciddi komplikasyonların olmamasına özen gösterilir.

Andersen hastalığının temel semptomları, bir karaciğer naklinden hemen sonra iyileştirilebilirken, kusurlu glikojen birikimi devam eder, böylece bir nakilden sonra bile komplikasyonlar ve ilerleyici semptomlar beklenmelidir. Sorumlu karaciğer uzmanı, prognoz ve daha ileri tedavi süreci hakkında daha ayrıntılı bilgi sağlayabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Andersen hastalığı olan bir hastanın alabileceği kendi kendine yardım önlemleri, yoklukla sınırlıdır. Hastalığın genetik nedenleri olduğu ve semptomatik tedaviye rağmen kontrol edilemediği için, etkilenen kişinin imkanları hızla tükeniyor. Tedavi eden doktoru tarafından verilen diyet ve yaşam tarzı tavsiyelerini ciddiye alması ve uygulaması tavsiye edilir.

Ayrıca, bir karaciğer naklinden sonra, etkilenen kişi nazik davranmayı düşünmelidir. Alkol, yağlı yiyecekler ve efordan kaçınılmalıdır. Bu, vücudun yeni organı gerçekten kabul etmesini kolaylaştırır. Bununla birlikte, başarılı takip bakımı da dahil olmak üzere başarılı bir nakil, tip 4 glikojenozun kendisini durduramaz.

Bu otozomal resesif kalıtımsal bir hastalık olduğundan (birkaç nesli atlayabilir), bir aile planlarken genetik bir profile sahip olmak mantıklıdır. Andersen'in hastalığından etkilenenler genlerini zaten biliyor olsa da, bu konudaki bir analiz özellikle aile üyeleri için faydalıdır. Bu şekilde, tetikleyici genin iletimi, uygun aile planlaması ile önlenebilir. Bununla birlikte, en azından, kişinin kendi yavrusundaki hastalık riski konusunda kesinlik elde edilebilir.