Of the kas distrofisi veya uzman Kas distrofisi öncelikle kalıtımdan kaynaklanan bir kas bozukluğudur. Kas kaybı farklı şekillerde olabilir ve seyir ve prognoz açısından farklılık gösterebilir. Ne yazık ki, kas distrofisi henüz tedavi edilemez. Bu nedenle, herhangi bir tedavinin ana odak noktası, hastalığı yavaşlatmak ve kas kaybıyla ilişkili semptomları hafifletmektir.
Kas kaybı (kas distrofisi) nedir?
.jpg)
Kas distrofisi (Ayrıca kas distrofisi) kas hastalıklarını ortadan kaldıran çeşitli birincil (yani altta yatan başka bir hastalık olmaksızın) genel bir terimdir. Bilinen 30'dan fazla farklı kas distrofisi alt sınıfı vardır.
Bununla birlikte en yaygın olanı, Duchenne kas distrofisi (çocuklarda yaklaşık 1: 5000 en yaygın kas hastalığı ile birlikte) ve Becker-Kiener tipidir (biraz daha uygun prognozlu ve daha yavaş seyirli yetişkin formu). Diğer alt biçimler nadirdir.
Tüm tiplerin ortak noktası, hastalıklara ilerleyen, genellikle simetrik kas güçsüzlüğü ve ardından kas kaybı eşlik etmesidir.
nedenleri
İçin kas distrofisi veya. Kas distrofisi dış bir nedene dayanmaz, ancak neredeyse tamamen kalıtsaldır. Kalıtım genellikle X'e bağlı resesiftir, bu nedenle genetik kusur buna göre X kromozomundadır ve hastalanmak için her iki X kromozomunun da etkilenmesi gerekir. Bu nedenle, ikinci bir X kromozomuna sahip olmadıkları için genellikle sadece erkek bireyler etkilenir ve genetik bir kusur hastalığın ifadesine yol açar.
Kusurlu gen sadece anneden bulaşabilir (o bir taşıyıcıdır), ancak kendini açıkça etkilemez. Elbette yeni mutasyonlar (yani herhangi bir kalıtım içermeyen genetik bir kusur) da mümkündür. Genetik kusur, stabilite ve kasılma (yani kasın kasılma yeteneği) için gerekli olan, iskelet kasının bir yapı taşı olan distrofinin (Duchenne) azalmış bir miktarına (Becker tipi) veya tamamen parçalanmasına neden olur. Bu distrofi eksikliği, sonuçta kas zayıflığına ve atrofiye yol açar.
Yeni bir mutasyonu bir kalıtımdan ayırmak için annenin genetik analizi yapılabilir (özellikle yeni bir hamilelik durumunda nüks riskini belirlemek için). Bununla birlikte birçok durumda, asemptomatik annede artmış bir kas yıkım enzimi (CK) de tespit edilebilir.
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Müsküler distrofi, ilerleyici kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. Bu, ağırlıklı olarak vücudun belirli bölgelerini etkiler ve genellikle simetrik olarak gerçekleşir. Semptomların ne zaman ve ortaya çıkıp çıkmadığı, öncelikle kas distrofisinin tipine bağlıdır. Farklı şikayetlerle ilişkilendirilen 30'dan fazla farklı form bilinmektedir.
Becker-Kiener tipi oldukça yavaş ilerleyen kas distrofisinde, kas güçsüzlüğü başlangıçta uyluk ve pelvik kaslar bölgesinde kendini gösterir. Hastalık altı ila on iki yaş arasında başlar, böylece hastalığın yavaş seyri nedeniyle çoğu hasta 30, hatta 40 yaşına kadar yürüyebilir. Ancak sonraki aşamalarda kas zayıflığı akciğerlerin ve kalbin işlevini de etkiler.
Duchenne tipi kas kaybı ise hızla ilerler. İlk belirtiler küçük çocuklarda görülür. Etkilenen çocuklar daha sık takılıp düşerler. Etkilenenlerin yaklaşık üçte biri de baldır ağrısı ve yalpalamadan muzdariptir.
Progresif kas zayıflığı nedeniyle, Duchenne kas distrofisi olan hastalar, 18 yaşından önce tekerlekli sandalyeye ve tam bakıma bağımlıdır. Distrofinin bir sonucu olarak, solunum ve kalp debisi giderek kısıtlanır, böylece yorgunluk, baş ağrısı ve zayıf konsantrasyon da meydana gelebilir.
Hastalığın seyri
İlk belirtiler erken çocukluk döneminde (Duchenne tipi) veya ergenlikten erken yetişkinliğe kadar görülür. Kas kaybı (kas distrofisi). Genellikle pelvik ve omuz kuşaklarında simetrik olarak başlayan ilerleyici kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. Gerçek kas kaybı daha sonra gerçekleşir.
Yağ dokusu, optik hipertrofiye yol açan bir yer tutucu görevi görür (sözde gnome buzağılar tipiktir). Sonraki kursta çocuklar veya yetişkinler yardım almadan ayağa kalkma ve sonunda yürüme becerilerini kaybeder. Musküler distrofiler tedavi edilemediği için yıllar sonra ölüm meydana gelir (Duchenne tipi için ortalama yaşam süresi yaklaşık 25 yıl, Becker tipi için önemli ölçüde daha uzun). Ölüm nedeni genellikle enfeksiyonlarla sonuçlanan zayıf nefes almasıdır.
Komplikasyonlar
Kas kaybı, kalp kasının kalınlaşmasına ve zayıflamasına neden olabilir. Kalp ritmi ve nefes almada bozukluklar sonuçtur. İskelet artık kaslar tarafından desteklenmediğinden, uzuvlar deforme olabilir ve omurga patolojik olarak eğri hale gelebilir. Bu durumda, ilgili kişi sıklıkla şiddetli sırt ağrısı çeker.
Kasların gerilemesinin neden olduğu ciddi kısalma nedeniyle eklemlerdeki yanlış hizalamalar göz ardı edilemez. Çoğu durumda, bunlar artık düzeltilemez. Solunum kasları ile ilgili sorunlar, kursun sonraki aşamalarında ortaya çıkabilir.O zaman nefes almak daha zordur ve oksijen kaynağı gece azalır. Bu, solunum yolu hastalıklarına karşı artan bir duyarlılık ile el ele gider.
Hastalar artık yatakta yatma pozisyonlarını değiştiremiyorlarsa, üst kısımdaki ciltte bası yaraları ortaya çıkar. Bu aynı zamanda yatak yarası olarak da bilinir. Tüm komplikasyonlar tıbbi tedavi ile sınırlandırılabilir, ancak genellikle önlenemez. Genel olarak, sonuçta ölüme yol açan, kasın kendini kaybetmesi değil, komplikasyonlardır.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Fiziksel performanstaki sürekli düşüş bir doktorla tartışılmalıdır. Her zamanki spor veya günlük yükümlülükler artık yerine getirilemiyorsa, bir doktorla kontrol muayenesi yapılması tavsiye edilir. Kas ağrısı, ilgili kişinin hızlı fiziksel aşırı yüklenmesi, yorgunluk ve bitkinlik bir sağlık bozukluğunun göstergesidir.
Baş ağrısı, genel halsizlik, artan uyku ihtiyacı ve iç huzursuzluk sık sık ortaya çıkıyorsa, bir doktora ihtiyaç duyulmaktadır. Uzuvlar titriyorsa, vücut yanlış yerleştirilmişse veya hareket açıklığı kısıtlanmışsa bir doktora danışılmalıdır. Düzensiz nefes alma, genel bir hastalık hissi ve hareket halindeki görme bozuklukları incelenmelidir. Çoğunlukla etkilenen kişiler, ilerlerken gezinerek öne çıkarlar.
Davranış sorunları, ruh hali değişimleri veya psikolojik olarak ilişkili diğer düzensizlikler de varsa, bir doktora görünmeniz önerilir. Fiziksel değişiklikler, zamanında önlenmesi gereken zihinsel veya duygusal sorunları tehdit eder. Kas kaybı durumunda, kaza veya düşme riskinin artması dikkate alınmalıdır. Bu nedenle, tekrar tekrar yaralanmalar meydana gelirse, bir doktora ayrıntılar konusunda bilgi verilmelidir. Mağdurun dikkati veya konsantrasyonu azalırsa, tıbbi yardıma da ihtiyacı vardır.
Tedavi ve Terapi
Tedavisi Kas kaybı (kas distrofisi) öncelikle kas gücünü uzun süre korumaya (ve dolayısıyla bağımsızlığa), mevcut açıkları telafi etmeye ve komplikasyonları önlemeye hizmet eder. Disiplinler arası bir terapi tam anlamıyla mantıklı. Genel pratisyenler, nörologlar, fizyoterapistler, hemşirelik personeli ve tabii ki ebeveynler de dahil edilmelidir. Aynı şekilde, etkilenen kişi büyük ölçüde normal bir yaşam sürdürebilmelidir. Okula ve işe (örneğin, etkilenenler için özel bir atölyede) katılım aranmalıdır.
Fizyoterapi egzersizlerine ek olarak, eksiklikleri telafi etmek için çok çeşitli yardımlar mevcuttur (örn. Elektrikli tekerlekli sandalye, transfer asansörleri, yemek ve yıkama yardımcıları, vb.). Zayıflamış sırt ve karın kaslarının omurganın eğriliğine yol açması nadir değildir. Oturma kabiliyetini korumak için bunlar cerrahi olarak düzeltilmelidir. Solunum yetmezliğinin tedavisi prognoz için belirleyicidir.
Fizyoterapi ve fizyoterapi müdahalelerine ek olarak, gece pozitif basınçlı ventilasyon prognozu ve yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Sıklıkla depresif olan hastalara psikolojik destek tedavisi sunulmalıdır.
İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz
➔ Kas güçsüzlüğü için ilaçlarGörünüm ve tahmin
Günümüzde kas distrofisinin tedavisi henüz mümkün değil. Bununla birlikte, semptomların tedavisi ve profesyonel fizyoterapi uygulanarak hastanın yaşam kalitesi önemli ölçüde iyileştirilebilir. Solunum terapisi, ısı uygulamaları, musluk ve basınç masajı, elektroterapi ve dinamik ve izometrik egzersizlerin bir kombinasyonu özellikle etkilenenler için yararlıdır. Bununla birlikte, hastalığın seyrini hızlandırabileceğinden, kasların aşırı çalışması ve aşırı çalışmasından kaçınılması gerektiği unutulmamalıdır.
Yeni araştırmalara göre, daha hafif kas distrofisi vakalarında kreatin monohidratın kullanılması hastanın gücünü bir süre artırabilir. Tedavi edilemez bu hastalık ağır bir yük olduğu için hastalar ve aileleri için profesyonel psikolojik bakım da önemlidir. Kendi kendine yardım grupları da bu konuda iyi destek sağlayabilir. Ayrıca zamanında yapılırsa tendon uzatma ameliyatları hastanın yürüme yeteneğini artırabilir. Birkaç yıl sonra ortaya çıkan omurganın eğriliği de solunum üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olduğu için zamanında cerrahi olarak düzeltilmelidir.
Hastalık solunum kaslarını etkilediğinde, solunumu iyileştirmek için geceleri evde havalandırma kullanılmalıdır. Şu anda hastalık için bir tedavi olasılığı bulunmadığından, musküler distrofili hastaların yaşam beklentisi nadiren 25 yıldan fazladır.
tamamlayıcı tedavi
Kas erimesi için sonradan bakım, esas olarak ortaya çıkan semptomları ve sakatlıkları hafifletmekten oluşur. Fizyoterapi burada büyük önem taşımaktadır. Kasların hareketliliği ve artık fonksiyonları fizyoterapi ve mesleki terapi yoluyla geliştirilebilir. Bununla birlikte, fizyoterapi çok yorucu olmamalıdır, çünkü sonunda bunun olumsuz bir etkisi olup olmayacağından kesinlikle emin olamazsınız. Hastalara ayrıca tırabzan veya yürüme yardımcısı verilir.
Bu, bireysel kas gruplarının başarısızlığını mümkün olduğu kadar uzun süre telafi etmelerini sağlar. Yutma ve konuşma bozukluklarının tedavisi daha sonra önemli ve gerekli hale gelir. Bununla birlikte, bu önlemler daha sonra tüpler yoluyla beslenmeyi engelleyemez - bu, gıdanın hava yollarına potansiyel olarak nüfuz etmesini önlemek içindir.
Solunum fonksiyonunun desteklenmesi, ilgili kişi için nefes almak için gereken çabayı azaltır. Ellerin avuç içi ile hafif vuruşlar son derece yararlıdır. Aynısı, nazikçe su dökülmesi için de geçerlidir - dahası, hassas sinirler bir ömür boyu bozulmadan kalır. Diyet de önemli bir faktördür - doğru besinler kesinlikle rahatlama sağlayabilir.
Örneğin, yüksek proteinli içecekler yaşlı, hasta kişilerde kas gücünü ve yaşam kalitesini artırabilir. Bununla birlikte, çoğunlukla yaşlı insanları, kas kaybı da dahil olmak üzere, yaşlanmanın aşağı doğru giden sarmalından kurtarmak için uygun şekilde eğitmek ve motive etmek de önemli görünüyor.
Bunu kendin yapabilirsin
Kas kaybı durumunda, etkilenenler semptomları hafifletmek ve mümkün olduğu kadar uzun süre yaşam kalitelerini korumak için çok şey yapabilir. Kavrayıcı veya rolatör gibi yardımlar bağımsızlığı teşvik eder ve günlük hayatı kolaylaştırır. Yükseltilmiş bir klozet kapağı ve bir küvet oturağı da kullanışlıdır. Egzersiz, örneğin kas distrofisini yavaşlatmak için fizyoterapi şeklinde önemlidir. Bununla birlikte, her türlü spor, ilgili hekimle görüşülmelidir, çünkü: Doku, kaslar köreldiğinde gerilmeye çok duyarlıdır, bu nedenle her spor uygun değildir.
Musküler distrofi durumunda, ilgili kişinin doktorun talimatlarına uyması ve örneğin düzenli olarak reçete edilen ilaçları alması esastır. Fizyoterapistler dokun ve it masajlarını kullanabilir ve hastaya evde bağımsız olarak bazı egzersizler yapması talimatını verebilir.
Kas kaybının teşhisi duygusal dengeyi de etkileyebileceğinden, bir kendi kendine yardım grubunu ziyaret etmeniz de tavsiye edilir. Burada etkilenenler diğer hasta insanlarla temas kurabilir ve kas distrofisi ile günlük yaşamları hakkında fikir alışverişinde bulunabilirler. Düzenli olarak bir kendi kendine yardım grubuna katılmak, hastaların aktif kalmasına yardımcı olur, bu da kas kaybı durumunda çok önemlidir.
.jpg)
