Retinoblastom

bir Retinoblastom birincil olarak bebeklik döneminde ortaya çıkan ve her iki cinsiyeti eşit sıklıkta etkileyen kötü huylu, mutasyonla ilişkili bir retina tümörüdür. Erken teşhis ve tedavi ile retinoblastoma çoğu durumda tedavi edilebilir (yaklaşık yüzde 97).

Retinoblastoma nedir?

Gibi Retinoblastom (Ayrıca Glioma retinası, Nöroblastoma retina) genellikle çocuklarda ve daha az sıklıkla ergenlik döneminde ortaya çıkan ve olgunlaşmamış retina hücrelerinin genetik olarak belirlenmiş veya spontan, somatik mutasyonundan kaynaklanan kötü huylu (kötü huylu) bir retina tümörüdür.

Bir retinoblastoma tipik olarak, tümör zaten lensin arkasındaki alanı büyük ölçüde doldurduğu için, belirli ışık koşullarında beyaz renkte yanan bir göz bebeği ile karakterize olan, amorotik bir kedi gözü olarak bilinen şeyde kendini gösterir.

Ek olarak, bazı durumlarda tek taraflı veya iki taraflı şaşılık (şaşılık), psödobuphtalmus (göz küresi büyümesi) ve artmış göz içi basıncı ve kronik göz iltihabı retinoblastomun karakteristik semptomlarıdır.

Hastalık ilerledikçe, bir retinoblastom optik sinire (optik sinir) ve meninkslere (meninksler) büyüyebilir veya retina dekolmanına neden olarak görme kaybına (körlük) yol açabilir.

nedenleri

bir Retinoblastom nedensel olarak retinoblastoma geninin her iki allelinin spontane somatik veya genetik mutasyonlarına veya kromozom 13 üzerindeki tümör baskılayıcı gen RB1'e atfedilebilir. Tümör baskılayıcı genler, hücre büyümesini düzenleyen genetik bilgiyi taşır.

Böyle bir gen, mutasyon süreçlerinden zarar görürse düzenleyici yeteneğini kaybeder ve retinoblastomda retina hücreleri gibi hücrelerin kontrolsüz büyümesi meydana gelebilir. Kural olarak, hasarlı bir alel kalıtsaldır ve dolayısıyla retinoblastom için eğilim (yatkınlık).

Düzenleyici kabiliyetin kapatılabilmesi için, tümör baskılayıcı genin her iki alelinin de, yani; ikinci alel de kendiliğinden mutasyona uğramalıdır. Bu durumda tüm vücut hücreleri etkilendiğinden, bu ailesel formda genellikle her iki tarafta da bir retinoblastom meydana gelir. Öte yandan, tamamen somatik bir retinoblastom durumunda, bir hücredeki her iki alelin, hastalığın kendini göstermesi için aynı anda kendiliğinden mutasyona uğraması gerekir. Bu nedenle, bir retinoblastoma genellikle bir tarafta oluşur.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Daha küçük retinoblastomlar genellikle belirgin semptomlara neden olmaz. Olası bir başlangıç ​​semptomu, göz bebeği bölgesinde beyaz bir noktadır. Bu sözde kedi gözü sendromu, göz içinde geniş çaplı tümör büyümesini gösterir. Genellikle, göz bebeklerinin birinde veya her ikisinde görülen beyazımsı sarı bir renk değişimidir.

Artan göz içi basıncının bir sonucu olarak, etkilenen göz şişebilir, kırmızı ve ağrılı olabilir. Tümör büyüyüp gözün diğer bölgelerine yayıldıkça görsel sorunlara neden olabilir. Hastalar daha sonra çift görüntüler görür, çevrelerinin bulanık olduğunu algılar veya görme alanı kusurlarından muzdariptir.

Aşırı durumlarda, bir veya iki gözde körlük riski vardır. Görme yetisinin bozulmasına ek olarak, her dördüncü hastada bir şaşı pozisyonu fark edilir. Retinoblastomun daha da genişlemesi ile uzun süreli göz iltihabı meydana gelebilir. Göz içi basıncını artırmanın yanı sıra, bu tür iltihaplanma şiddetli ağrıya ve diğer iltihap belirtilerine (ateş ve halsizlik gibi) neden olur.

İleri düzey retinoblastoma retinayı ayırabilir ve görme kaybına neden olabilir. Gözdeki tümör zamanında tedavi edilirse tam iyileşme mümkündür. Vakaların çoğunda görme korunabilir ve iltihap belirtileri birkaç hafta sonra azalır. Tedavi edilmeyen bir retinoblastoma ölümcül olabilir.

Teşhis ve kurs

bir Retinoblastom genellikle bebek yaşta amaurotik kedi gözü kullanılarak ve oftalmoskopinin (fundusun yansıması) bir parçası olarak teşhis edilir.

Görüntüleme yöntemleri (sonografi, manyetik rezonans tomografi, bilgisayarlı tomografi) yardımıyla çevre doku yapılarında retinoblastomun boyutu hakkında açıklamalar yapılabilir. Retinoblastomun ailesel formunu belirlemek için, etkilenen çocuk ve aile üyeleri (ebeveynler, kardeşler) üzerinde kan testleri yapılır.

Erken teşhis ve tedavinin başlamasıyla, retinoblastoma için prognoz iyidir ve etkilenen göz genellikle görüşü korurken tamamen iyileşir. Tedavi edilmezse, retinoblastom ölümcül (ölümcül) bir seyir izler. Ailesel formda, başarılı tedaviden sonra başka retinoblastomalar ve çeşitli ikincil tümör tipleri (özellikle kemik tümörleri) ortaya çıkabilir.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda, retinoblastoma tedavi edilebilir. Özellikle erken teşhis ve tedavi ile çoğu durumda hastalık pozitif olarak ilerler ve belirli bir komplikasyon oluşmaz. Bu hastalıkta, etkilenenler öncelikle beyaz dik bir öğrenciden muzdariptir. Bu, önemli görsel sorunlara ve ayrıca ilgili kişinin günlük yaşamında kısıtlamalara yol açar.

Şaşılık, gençlerde zorbalığa veya alay etmeye yol açabilen hastalık nedeniyle de tercih edilebilir. Dahası, tedavi edilmezse retinoblastom gözde iltihaplanmaya ve en kötü durumda tamamen görme kaybına yol açar. Özellikle gençlerde görme kaybı ciddi psikolojik şikayetlere ve hatta depresyona neden olabilir. Düzenli göz muayeneleri bu semptomları kolaylıkla önleyebilir.

Retinoblastoma genellikle nispeten kolayca çıkarılabilir. Herhangi bir komplikasyon yoktur ve görme korunur. Ancak ağır vakalarda göz küresinin tamamı çıkarılmalı ve bir protezle değiştirilmelidir. Etkilenen kişinin yaşam beklentisi genellikle retinoblastomdan olumsuz etkilenmez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Retinoblastoma bir tümör olduğu için mutlaka bir doktor tarafından muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Kendi kendine iyileşme yoktur ve en kötü durumda tümör vücuda yayılabilir. Bununla birlikte, retinoblastoma erken teşhis edilirse nispeten iyi tedavi edilebilir.

İlgili kişinin gözünde şişlik varsa bir doktora danışılmalıdır. Gözün iç basıncı da önemli ölçüde artar ve bu da görsel sorunlara yol açabilir. Etkilenenler çift görme veya kapalı görüşten muzdariptir. Etkilenenlerden bazıları da şaşı bakıyor. Retinoblastoma da tüm vücudu etkilediğinden, bu hastalık gözde ateşe hatta ağrıya neden olabilir. Bu semptomlar uzun bir süre ortaya çıkarsa ve kendiliğinden geçmezse, her durumda bir doktora danışılmalıdır. Retinoblastom tedavisi genellikle bir göz doktoru tarafından yapılır.

Tedavi ve Terapi

Spesifik tedavi önlemleri size bağlıdır Retinoblastom tümör hastalığının sahnesinde. Örneğin, daha küçük retinoblastomalar, hedeflenen bir şekilde öldürmek için bir operasyon sırasında tümör hücrelerine doğrudan radyoaktif iyot veya rutenyum uygulanarak radyasyon terapisi ile tedavi edilebilir.

Lazer tedavisinin bir parçası olarak, tümörü besleyen damarlar yok edilir ve tümörün ölmesine neden olur. Ek olarak, küçük bir retinoblastomun tümör hücrelerinin ısı veya buzlanma sonucu öldüğü termal veya kriyoterapötik önlemler kullanılır. Belirtilen terapi önlemleri ile görme genellikle korunabilir.

Bir retinoblastom zaten gelişmiş bir büyüme aşamasındaysa ve etkilenen göz hasar görmüşse, metastazı önlemek için enükleasyon (göz küresinin çıkarılması) gereklidir. Çıkarılan göz küresi cerrahi işlemden sonra yerine bir göz protezi yerleştirilir.

Her iki göz de tutulursa, genellikle bir gözün vizyonunu daha büyük tümörle enükleasyon yaparak diğer göz lazer, radyasyon veya kriyoterapi ile tedavi edilerek korunmaya çalışılır. Optik sinir (optik sinir) zaten etkilenmişse ve / veya metastaz belirlenebilirse, kemoterapötik önlemler de retinoblastomda kullanılır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

önleme

Bir Retinoblastom spontan mutasyonları tetikleyen kontrol edilemediği için özel olarak önlenemez. Ailede göz kanseri öyküsü varsa veya semptomatik belirtiler varsa, çocuk bir göz doktoru tarafından muayene edilmelidir, böylece olası bir retinoblastom erken bir aşamada teşhis ve tedavi edilebilir. Ayrıca retinoblastomun erken teşhisi için çocuk doktoru muayeneleri yapılmalıdır.

tamamlayıcı tedavi

Retinoblastom için ilk tedaviden sonra düzenli aralıklarla takip muayeneleri yapılacaktır. Bunun için hastanın bir kliniğe gitmesi gerekmektedir. Check-up'lara katılmak son derece önemlidir. Retinoblastomun tekrarlama ve uygun tedavi gerektirme riski vardır. Olası ikincil ve eşlik eden hastalıkların da tedavi edilmesi gerekebilir.

Retinoblastoma takip bakımının en önemli amacı, nüksün erken saptanmasıdır. Yeni tümör ne kadar erken teşhis edilirse o kadar iyi tedavi edilebilir. Aynısı hastalık nedeniyle ortaya çıkabilecek yan etkiler veya sekeller için de geçerlidir. Retinoblastomun neden olduğu duygusal veya sosyal sorunlar varsa, tedavi sonrası bakım da bunlarla ilgilenecektir.

Kontrollerin bir parçası olarak, etkilenen çocuğun gözleri ve göz yuvaları düzenli olarak kontrol edilir. Anestezi altında oftalmoskop muayenesi yapılır. Nihayetinde kaç takip muayenesinin yapılması gerektiği, tedavinin türüne, çocuğun yaşına ve genetik bulgulara bağlıdır.

Retinoblastomun kalıtsal nedenleri varsa ameliyattan sonra 5 yaşına kadar her üç ayda bir özel bir merkezde düzenli takip muayeneleri yapılır. Ameliyat, kriyoterapi, lazer tedavisi veya radyasyon tedavisi gibi diğer tedavi biçimleriyle kemoterapi yapılması gerekiyorsa, muayene genellikle dört haftada bir yapılır. Bu prosedürle, retinoblastomun yeni oluşumları genellikle zamanında fark edilebilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Retinoblastoma başlangıçta yakın tıbbi tedavi gerektirir. Ek olarak, tıbbi tedaviyi destekleyen çeşitli kendi kendine yardım önlemleri vardır. Temel olarak retinoblastoma, doktor tarafından tedavi edilmesi gereken bir durumdur. Kendi kendine yardım önlemleri, fiziksel olarak aktif kalmaya ve yumuşak bir diyet uygulamaya odaklanır.

Çocuğun günlük yaşamda da desteğe ihtiyacı vardır. Sınırlı görüş nedeniyle, birçok aktivite artık yardım olmadan mümkün değildir. Göze yapılan bir ameliyattan sonra hasta, gözü doğrudan güneş ışığına veya diğer uyaranlara maruz bırakmamalıdır. Herhangi bir enfeksiyon oluşmaması için yara bakımı ile ilgili tıbbi spesifikasyonlara kesinlikle uyulmalıdır.

Ciddi bir kanser hastalığı olduğu için, etkilenen çocuklar ve ergenler genellikle zihinsel olarak acı çekerler. Ebeveynler hasta çocukla mümkün olduğunca çok zaman geçirmeli ve hastalık hakkında çocuk dostu bilgiler edinmelidir. Uzmanlarla yapılan görüşmeler, çocuğun durumu daha iyi anlamasına yardımcı olur. Terapötik tavsiye, ebeveynler için de yararlı olabilir. Hastalık olumlu ilerlerse uzun vadede sağlıklı ve aktif bir yaşam tarzı sürdürülmelidir. Ek olarak, çocuğun genellikle erkenden organize edilmesi gereken görsel bir yardıma ihtiyacı vardır. Herhangi bir dış değişiklik makyaj veya protez ile tedavi edilebilir. Çocuk Kanseri Vakfı, etkilenen ailelere bir yönlendirme sağlar.