Rett Sendromu

1966'da hekim Prof. Dr. Andreas Rett, neredeyse sadece kızları etkileyen, nadir ve önceden bilinmeyen bir hastalıktır. Ona göre, hastalığın ciddi zihinsel ve fiziksel engellere neden olduğu düşünülüyordu. Rett Sendromu adlandırılmış.

Rett Sendromu nedir?

Rett Sendromu X kromozomundaki genetik bir kusurdur. Hastalık, çok hafiften çok şiddetliye kadar çok farklı şekillerde olabilir.

Hastalık başlangıçta erken çocukluk döneminde gelişimsel bozukluklarda kendini gösterir. Normal bir hamilelik ve doğumdan sonra, hastaların hayatının ilk ayları normaldir. Hastalığı olmayan diğer çocuklarla aynı şekilde gelişirler. Yedinci ay ile yaşamın ikinci yılı arasında, Rett sendromlu çocuklar başlangıçta tam bir gelişimsel durgunluk gösterirler.

Bu aşamadan sonra, konuşma veya el hareketleri gibi önceden öğrenilmiş beceriler tekrar gelişir. İnsanlar otizm belirtileri göstermeye başlar ve çeşitli hareket bozuklukları yaşarlar. Bununla birlikte zeka geriliği, epileptik nöbetler ve hareket stereotipleri görülebilir. Rett sendromunun hareket stereotipleri, çoğunlukla elleri yıkarken hareketlerin sırasını anımsatan tekrarlayan el hareketleridir.

nedenleri

Bunun nedenleri Rett Sendromu genlerdedir. Kusur X kromozomundadır ve hem erkek hem de dişi embriyolarda gebe kalma sırasında ortaya çıkar.

Bununla birlikte, erkek embriyolar neredeyse her zaman ölür, bu nedenle kusur neredeyse sadece kızlarda görülür. Kusur neredeyse her zaman babadan çocuğa geçer. Almanya'da her yıl yaklaşık elli kız çocuğu Rett sendromuyla doğuyor.

Kusurlu gen 1983'te nörojenetikçi Dr. ABD'deki Stanford Üniversitesi'nden Huda Zoghi. Ancak o zamandan beri, sadece semptomlarla değil, genetik bir testle hastalığın nedenini belirlemek mümkün oldu.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Rett sendromu, erken çocukluk döneminde ortaya çıkan bir hastalıktır. Çoğunlukla kızlar etkilenir. Hastalık, Down sendromundan sonra kızlarda en sık görülen engeldir. Doğumdan yaklaşık altı ay sonrasına kadar gelişim tamamen normaldir. Altıncı aydan itibaren, gelişme başlangıçta durma noktasına geliyor gibi görünüyor. Geliştirme daha sonra geriledi.

Zaten kazanılan motor beceriler kaybolur. Örneğin çocuklar artık ellerini nasıl kullanacaklarını bilmiyorlar. Çocuklar ebeveynleriyle olan duygusal bağlarını kaybettikleri için Rett sendromu otizme çok benzer. Dil gelişimi gecikir veya hiç meydana gelmez. Bununla birlikte, tek tek kelimeleri ifade etmek çoğu zaman mümkündür.

Katılan tüm kızlar yürümeyi öğrenmiyor. Hareket genellikle yalnızca dışarıdan yardımla mümkündür ve güvensiz ve bacaklar açık görünür. Üç yaş civarında otistik özellikler azalır ve duygusal ilgi yeniden ortaya çıkar. Çocuklar iletişim kurmaya çalışır.

Hastalığın seyri sırasında iskelette büyük şekil bozuklukları, kramplar ve sindirim sorunları ortaya çıkar. Epileptik nöbetler dört yaşına kadar ortaya çıkar. Etkilenenler ömür boyu ciddi şekilde sakat kalırlar ve günün her saati bakılmaları gerekir.

Teşhis ve kurs

Teşhisi Rett Sendromu genellikle zordur çünkü çocuklar ilk başta normal şekilde gelişir. Genetik bir kusur şüphesi yoksa, Rett sendromunun erken teşhisinin tek yolu olan genetik inceleme yapılmaz.

Hastalık genetik bir testle teşhis edilmezse bu semptomlara göre yapılabilir. Zaten öğrenilmiş becerilerin gerilemesi yaşamın yedinci ayından itibaren başlar. Daha önce tarif edilen semptomlara ek olarak, beşinci yaşam ayı ile yaşamın dördüncü yılı arasında başlayabilen, hastalığın seyrinde kafatası büyümesinde azalma gözlemlenebilir.

Ek olarak, ciddi bilişsel bozukluk ve ya bağımsız yürüyememe ya da geniş bacaklı ve dengesiz bir yürüyüş vardır. Semptomlara dayalı teşhis genellikle sadece iki ila beş yaşları arasında yapılır. Ek semptomlar arasında uykusuzluk, skolyoz (omurga deformitesi), epileptik nöbetler, dolaşım bozuklukları ve azalmış büyüme yer alabilir.

Yaklaşık on yaşından itibaren hastalar, tekerlekli sandalyeye bağımlı olmaları için motor becerilerinde büyük bir bozulma yaşarlar.

Komplikasyonlar

Rett sendromunda, etkilenen çocuklar çok ciddi sınırlamalar ve gelişimsel bozukluklardan muzdariptir. Kural olarak, büyüme de bozulur, bu nedenle etkilenenler de kısa boydan muzdariptir. Dahası, ciddi bir zihinsel engel var. Bu, özellikle çocuklar arasında alay veya zorbalığa yol açabilir, böylece hastalar ayrıca zihinsel sağlık sorunları geliştirebilir.

Genellikle günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına bağımlıdırlar ve bununla kendi başlarına baş edemezler. Konuşma bozuklukları da Rett sendromunun semptomları arasındadır ve buna koordinasyon ve konsantrasyon bozuklukları eşlik eder. Ayrıca, hastalar sıklıkla yürüme bozukluklarından muzdariptir. Ebeveynler ve akrabalar da Rett sendromunun semptomlarından etkilenebilir, böylece onlar da ruhsal bozukluklardan ve ruh hallerinden muzdarip olabilirler.

Sendromun nedensel tedavisi olmadığı için sadece semptomlar tedavi edilir. Belirli bir komplikasyon yok. Rett sendromuna bağlı yaşam beklentisinin azalmış olup olmayacağı genel olarak tahmin edilemez. Ne yazık ki sendrom engellenemez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Rett sendromu kendi kendine iyileşmediği için bu hastalık mutlaka bir doktor tarafından tedavi edilmelidir. Bununla birlikte, Rett sendromu genetik bir hastalık olduğu için sadece tamamen semptomatik tedavi yapılabilir. İlgili kişi Down sendromu belirtilerini gösteriyorsa bir doktora danışılmalıdır.

Kişi otizm belirtileri gösteriyorsa bir doktora görün. Ayrıca, ilgili kişinin krampları varsa veya ciddi sindirim problemleri varsa tıbbi tedavi uygulanmalıdır.

Rett sendromunun teşhisi bir çocuk doktoru veya bir pratisyen hekim tarafından yapılabilir. Bununla birlikte, Rett sendromunun semptomlarını tedavi etmek için çeşitli uzmanlar tarafından tedavi hala gereklidir.

Tedavi ve Terapi

Tedavi Rett Sendromu semptomatik olarak ortaya çıkar. Bu, yalnızca hastalıkla ilişkili bireysel şikayetleri tedavi etme olasılığının olduğu anlamına gelir.

Genetik bir kusur olduğu için hastalığın tek başına tedavisi yoktur. Semptomlar türleri ve şiddetleri açısından büyük farklılıklar gösterebileceğinden, her tedavi her hasta için uygun değildir. Terapi, ilgili hekime danışıldıktan sonra gerçekleştirilir, aşağıdaki tedavi seçenekleri Rett sendromu için yaygındır, ancak bazı durumlarda tamamen uygun olmayabilir.

Fizyoterapi, hareket eksikliğini en azından kısmen telafi etmeye yardımcı olabilir. Hareket dizilerini uygulamak ve kasları güçlendirmek, hareketliliği olabildiğince uzun süre sürdürmeye yardımcı olabilir. Hipoterapi, terapötik binicilik için başka bir kelimedir. Ata binmek hem kendine olan güveni hem de başkalarına olan güveni güçlendirir.Hayvanlara yakınlığın kendi içinde eksiklikleri olan insanlar üzerinde olumlu etkileri olabilir. Terapi ayrıca Rett sendromlu hastalarda sıklıkla rahatsız olan denge hissini de güçlendirir. Hippoterapi de rahatlatıcı bir etkiye sahip olmalıdır.

Mesleki terapide, günlük yaşamda örneğin yemek yerken daha fazla bağımsızlık sağlamak için motor beceriler eğitilir. Rett sendromunda çok yardımcı olabilecek başka tedaviler var. Bunlar her zaman tedavi eden doktor ile görüşülmelidir.

önleme

Bir önleme Rett Sendromu pek mümkün değil. Sadece ebeveynlerin hamilelikten önce genetik testi veya çocuğun doğum öncesi testi (rahimde genetik inceleme), bir çocuğun Rett sendromu geliştirip geliştiremeyeceğini ortaya çıkarabilir. Bununla birlikte, X kromozomundaki mutasyonlar, etkilenenlerin hiçbir semptomu olmadığında da ortaya çıkar.

Bu, ne ebeveynlerin genetik testinin ne de doğum öncesi muayenenin, bir çocuğun gerçekten Rett sendromu geliştirip geliştirmeyeceği konusunda herhangi bir güvenilir bilgi sağlayamayacağı anlamına gelir. Ayrıca zaten hasta bir çocukta tekrarlama riski hemen hemen hiç yoktur.

tamamlayıcı tedavi

Rett Sendromu, ilgili aileler için büyük bir zorluk teşkil etmektedir.Rett Sendromlu çocuklar için ciddi fiziksel ve zihinsel sınırlamalara sahip oldukları için kalıcı bakım garanti edilmelidir. Ortam engelliler için tasarlanmalıdır.

Buna uygun tuvalet imkanları, merdiven asansörleri ve hasta çocuk için günlük yaşamı olabildiğince kolaylaştıran tüm önlemler dahildir. Bu aynı zamanda artan kaza riskini de en aza indirir. Rett sendromlu çocukların sosyal davranışları bazen ciddi şekilde kısıtlandığından, özel bir anaokuluna yerleştirilmesi önerilir.

Belli bir yaştan itibaren, bir kendi kendine yardım grubuna katılmak da çok yardımcı olabilir. Düzenli ve hedefe yönelik fizyoterapi kısıtlı hareketliliği geliştirir. Yetersiz gelişmiş dil becerisi, destekleyici alıştırmalarla geliştirilebilir. Terapötik destek ayrıca ebeveynleri rahatlatır ve hasta çocukla ilgilenmeyi kolaylaştırır.

Aynı zamanda tıbbi gözetim her zaman gereklidir. Optimal tedaviyi sağlamak için ebeveynlerin, hasta çocuğun ilerlemesinin ve yeni semptomlarının kaydedildiği bir günlük tutmaları tavsiye edilir. Rett Sendromlu yetişkinlerin hala optimal bakıma ihtiyacı vardır. Rett Syndrom Almanya derneği, etkilenen ailelere fikir alışverişinde bulunma ve mevcut tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinme fırsatı sunuyor.

Bunu kendin yapabilirsin

Rett sendromlu çocukların ciddi fiziksel ve zihinsel engelleri vardır. Ebeveynler, çocuğa uzun vadeli bakılmasını sağlamalıdır. Evde engelli erişimli tuvaletler kurulmalı, merdiven asansörü takılmalı ve çocuğun normal bir günlük yaşam sürmesini sağlamak için diğer önlemler alınmalıdır. Uygun ayarlamalar ayrıca kaza riskini de azaltır.

Rett sendromlu çocuklar erken yaşta özel bir anaokuluna gitmelidir, ideal olarak diğer etkilenen insanlarla birlikte, böylece kısıtlanmış sosyal davranış etkili bir şekilde telafi edilebilir. Bir kendi kendine yardım grubunu da ziyaret edebilirsiniz. Kısıtlı fiziksel hareketlilik, hedeflenen fizyoterapi ile desteklenebilir. Dil gelişimi eksikliği, desteklenen iletişimle desteklenir.

Rett sendromu, etkilenen herkes için büyük bir meydan okumadır.Ebeveynleri rahatlatmak ve hasta çocukla başa çıkma biçimlerini iyileştirmek için terapötik destek gereklidir. Ek olarak, tıbbi gözetim her zaman gereklidir. Ebeveynler için en iyisi, ilerlemeyi ve herhangi bir şikayeti not ettikleri bir günlük tutmalarıdır. Bu bilgilere dayanarak, terapi en uygun şekilde tasarlanabilir.

Rett Sendromu olan yetişkin insanlar hala bakıma ihtiyaç duyar ve buna sahip olan diğer insanlarla fikir alışverişinde bulunmalıdır. Rett Syndrom Deutschland e.V. derneği, etkilenen aileler için çeşitli projeler sunar ve mevcut tedavi seçenekleri hakkında bilgi sağlar.