Adams-Oliver Sendromu

Adams-Oliver Sendromu çok nadir görülen bir hastalıktır. Kalıtsaldır. Sendrom, baş ve uzuvlardaki doğuştan kusurlar ve sinir sistemi bozuklukları ile karakterizedir.

Adams-Oliver Sendromu nedir?

Adams-Oliver sendromu kalıtsal bir durumdur. Hastalar, kafatası derisinde ve ekstremitelerde anormallikler ve kusurlardan muzdariptir.

Adams-Oliver sendromu, konjenital bir malformasyon sendromudur. Doğumdan kısa bir süre sonra veya çocuklukta teşhis edilir. Sendrom, dünya çapında 150'den az belgelenmiş vaka bulunan çok nadir bir durumdur. Semptomların ilk tanımı 1945 yılına aittir.

Kalıtsal bir durumdur. Adams-Oliver sendromundan muzdarip insanlar, kafatasının derisinde ve ekstremitelerde anormallikler ve kusurlardan muzdariptir. Ayrıca kemikli bir kafatası kusuru olabilir. Bir veya daha fazla uzvun el veya ayak iskeletinin bir malformasyonu karakteristiktir.

Ektodaktinin şiddeti hastalar arasında değişir. Ek olarak, vasküler malformasyonlar meydana gelebilir. Bunlar, farklı ifade gücüne sahip vasküler sistemin konjenital malformasyonlarıdır.

Adams-Oliver sendromu hastalarında merkezi sinir sistemi ve görme sistemi bozuklukları vardır. Epilepsi, zihinsel ve psikomotor bozukluklar veya optik sinirin bir malformasyonu tezahürdür. Ek olarak, etkilenen kişilerde kalp hastalığı gelişebilir.

nedenleri

Adams-Oliver sendromunun nedeni genetik kalıtsal bir kusur olarak bulundu. Araştırmacılar ve bilim adamları, birçok durumda NOTCH1 genindeki ve DOCK6 genindeki mutasyonları tespit etmek için modern DNA teknolojisini kullandılar. Gen kusuruna otozomal dominant denir çünkü etkilenen gen otozomdadır.

Son araştırmada, bilim adamları ayrıca ARHGAP31 genindeki değişiklikleri keşfettiler. Bu gen iki proteini düzenler. Görevleri, büyüme ve hareket sırasında hücre bölünmesini içerir. Sonuçlara göre gendeki mutasyon, uzuvların normal oluşumunda ve oluşumunda kesintiye neden olur.

Bu ekstremitelerdeki malformasyonları açıklar. Genetik kusur, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır. Bu, hasta çocuğun ebeveynlerinde Adams-Oliver sendromu olmadığı anlamına gelir. Bununla birlikte, hastalığa neden olan genetik modifikasyonun taşıyıcıları olarak hareket ederler ve onu çocuklarına aktarırlar. Hastalık hem anneden hem de babadan alınabilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Ekstremitelerdeki değişiklikler Adams-Oliver sendromunda dikkat çekicidir. El bölgesinde, metakarpal bir malformasyon veya parmakların düzensiz bir şekli vardır. Ayak bölgesinde çukur bir ayak, çarpık ayak veya çok kısa bir ayak olabilir. Çoğu zaman hastaların çok küçük veya eksik tırnakları veya ayak tırnakları vardır.

Nadir görülen kalıtsal sendrom, kafa derisinin aplazi cutis sirkumscripta'sı, epidermis ve koryumda bir deri defekti ile karakterizedir. Tarif edilen tüm semptomların tezahürleri her hasta için farklıdır. Merkezi sinir sistemi bozuklukları arasında anormal EEG, spastisite veya epilepsi bulunur.

Optik sinirde hasar olabilir veya hasta şaşı olabilir. Gözbebeklerinin uygulanması, belgelenen vakalarda çok azdı veya hiç yoktu. Bazı hastalarda Adams-Oliver sendromu, hemipleji olarak bilinen vücudun bir tarafında tam felce yol açar.

Vücudun yan tarafının kısmi felci olan hemiparezi de mümkündür. Bazen, Adams-Oliver sendromu erken doğuma yol açar. Ayrıca doğuştan kalp hastalığı da olabilir. Bazen etkilenen hastanın zekası azalır.

Teşhis ve kurs

Tanı doğumdan sonra doktor tarafından konulur. Doktorun görsel muayenesi ile başlar. Kafatası ve uzuvlar incelenir. Daha sonra başka önlemler alınır.

EEG, beyin dalgalarını ölçer ve anormallikleri tespit eder. Hastalığın seyri, bireysel semptomlara ve alınan önlemlerin başarısına bağlıdır. Daha sonra genlerdeki anormalliği ortaya çıkarmak için genetik test yapılır.

Komplikasyonlar

Adams-Oliver sendromu, uzuvlarda ve baştaki doğuştan kusurların yanı sıra merkezi sinir sistemi bozuklukları ile karakterizedir, bu nedenle bu otozomal dominant kalıtsal malformasyon sendromu tedavi edilemez. Prognozlar tedaviye göre değişir.

Kafatasının derisinde olduğu kadar ekstremitelerdeki kusur ve anormallikler nedeniyle hastanın hayatını ciddi şekilde etkileyen rahatsızlıklar bulunmaktadır. Karakteristik kemikli bir kafatası defekti ve ayak veya el iskeletinin malformasyonlarıdır. Ek olarak, vasküler sistemde malformasyonlar meydana gelebilir. Vücudun bir tarafında kısmi felç mümkündür.

Ek şikayetler kalp hastalığı, psikosomatik ve ruhsal bozukluklar, epilepsi ve optik sinirin malformasyonudur. Bu şikayet ve rahatsızlıkların ciddiyeti farklıdır ve aynı anda meydana gelmeleri gerekmez. Hastalıktaki olası iyileşmelerle ilgili son bir prognoz daha da zorlaştı çünkü Adams-Oliver sendromu son derece nadirdir ve dünya çapında yalnızca 45 vaka belgelenmiştir.

Hastanın yaşam kalitesi, karmaşık cerrahi müdahaleler ve bireysel tedavi önlemleri nedeniyle ciddi şekilde sınırlıdır. Hastalığın ilerleyişi aynı zamanda doktorlar, çocuk ve ebeveynler arasındaki disiplinlerarası işbirliğine de bağlıdır. Bu ne kadar iyi giderse, hastalığın yan etkilerinin, en azından hafif bir iyileşme olacak kadar hafifletilmesi olasılığı o kadar yüksektir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Adams-Oliver sendromundan şüpheleniliyorsa, her durumda bir doktora danışılmalıdır. Yeni doğmuş bir bebekte baş bölgesinde yaralar, kısaltılmış veya eksik parmaklar veya ayak parmakları veya çarpık ayak, kemerli ayak veya toka ayak gibi anormallikler bulunursa tıbbi değerlendirme önerilir. Gelişimsel bir bozukluktan şüphelenen veya çocuklarında hareket bozuklukları gözlemleyen ebeveynler, daha fazla açıklama için çocuk doktorlarıyla konuşmalıdır.

Adams-Oliver sendromunun diğer uyarı işaretleri arasında yarık dudaklar, yardımcı meme uçları ve benzer görsel anormallikler bulunur. Kalp kusurları, karaciğer sirozu ve çift böbrekler de ortaya çıkabilir. Başlangıçta ciddi bir hastalık şüphesi varsa tıbbi muayene önerilir.

Bu özellikle, ebeveynlerin veya büyükanne ve büyükbabaların tıbbi geçmişinde benzer hastalıklar bulunuyorsa geçerlidir. Adams-Oliver sendromundan veya başka bir kalıtsal hastalıktan muzdarip ebeveynler, çocuklarını doğumdan sonra mümkün olan en kısa sürede muayene ettirmelidir. Adams-Oliver sendromu ne kadar hızlı tanınırsa, başarılı bir terapi şansı o kadar artar.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Adams-Oliver sendromunun tedavisi, ebeveynler, çocuk ve doktorlar arasında yakın disiplinler arası işbirliğini gerektirir. Buradaki özel zorluk, hasta ve yakınlarının tedavisidir. Özellikle hastaya bakmanın yanı sıra psikolojik refakat ve ebeveynlere destek, hastanın terapisinin başarısı için çok önemlidir.

Saçlı deri hasar görmüşse hasta ameliyat edilir. Çoğu durumda, kalıcı bir başarı sağlanana kadar bu prosedürün tekrarlanması gerekir. Cerrahi müdahale öncelikle kafatasını stabilize eder. Ekstremitelerdeki değişiklikler, plastik cerrah için çok özel bir zorluktur.

Bu nedenle, cerrahi tedavi seçenekleri arasında bölünmüş kalınlıkta deri ve kemik greftlerinin yanı sıra lokal ve serbest flepler bulunur. Kural olarak, çocukluk döneminde birkaç işlem yapılır. Ek olarak, bireysel semptomlara bağlı olarak bireysel tedavi önlemleri alınır.

Bunlar duygusal desteğin yanı sıra fiziksel olasılıkların teşviki ve geliştirilmesini hedefler. Değişen fiziksel koşullarla başa çıkmak yoğun bir şekilde eğitilir. Epilepsinin neden olduğu konvülsiyon vakalarında tıbbi destek de vardır.

Bunun amacı krampları en aza indirmektir. Ek olarak, destekleyici gevşeme teknikleri öğretilir. Optik sinir hasar görürse veya bir kalp rahatsızlığı teşhis edilirse, daha fazla bireysel önlem alınır.

Görünüm ve tahmin

Adams-Oliver sendromu, öncelikle hastanın uzuvları ve başında meydana gelen çeşitli kusurlara ve malformasyonlara yol açar. Bu bozukluklar, etkilenen kişinin günlük yaşamını sınırlayabilir ve yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürebilir.

Çoğu durumda, hastaların bazı parmakları veya tırnakları eksiktir. Sözde çarpık ayak da gelişir ve bu da kısıtlı hareketlilik ve diğer komplikasyonlara neden olur. Felç veya spastisiteye yol açabilen sinir sistemi bozukluklarının ortaya çıkması nadir değildir. Epileptik nöbetler de nadir değildir ve en kötü durumda bir kazaya veya ölüme yol açabilir.

Optik sinir de hasar görürse görme bozuklukları ve şaşılık oluşur. Bazı durumlarda, Adams-Oliver sendromu, zekanın azalmasına da yol açar, böylece hasta, günlük yaşamda diğer insanların yardımına güvenmek zorunda kalabilir.

Tedavi yalnızca semptomatiktir ve semptomları sınırlayabilir. Bununla birlikte, tüm kusurlar ve kusurlar tedavi edilemez. Odak noktası ayrıca konvülsiyonları ve epileptik nöbetleri en aza indirmektir. Adams-Oliver sendromu genellikle yaşam beklentisini azaltır.

önleme

Önleyici bir önlem olarak, ebeveynler genetik bir test yapabilir. Bu şekilde, aktarılırsa hastalığa yol açabilecek genetik bir kusurun taşıyıcıları olup olmadıkları belirlenebilir. Hastanın kendisi için hiçbir önlem mümkün değildir.

Adams-Oliver sendromu genetik bir hastalık olduğu için nedensel olarak tedavi edilemez, sadece semptomatik olarak tedavi edilebilir. Bu nedenle tam bir tedavi mümkün değildir, bu nedenle tedavi sonrası bakım seçenekleri yalnızca çok sınırlı bir ölçüde mümkündür.Her şeyden önce, etkilenen kişinin hayatını kolaylaştırmak ve yaşam kalitesini yeniden iyileştirmek için hastalığın semptomatik olarak tedavi edilmesi gerekir.

Kural olarak, malformasyonlar öncelikle cerrahi müdahaleler yardımı ile tedavi edilir. Bu işlemlerden sonra ilgili kişi daima dinlenmeli ve vücuduna iyi bakmalıdır. Bunu yaparken yorucu faaliyetler yapılmamalı ve spor faaliyetlerinden de kaçınılmalıdır.

Ayrıca, semptomların çoğunu hafifletmek için genellikle birkaç cerrahi müdahale gerekir. Etkilenenler aynı zamanda fizyoterapiye de bağımlıdırlar, bu sayede terapideki egzersizler evde de yapılabilir. Bu, Adams-Oliver sendromunun iyileşmesini hızlandırabilir.

Çoğu durumda, düzenli ilaç alımının sağlanması için ilaç almak da gereklidir. Diğer ilaçlarla olası etkileşimler de bir doktorla tartışılmalıdır. İnsanların diğer Adams-Oliver sendromu hastaları ile temas halinde olması alışılmadık bir durum değildir, çünkü bu bir bilgi alışverişine yol açar.

tamamlayıcı tedavi

Adams-Oliver sendromu genetik bir hastalık olduğu için nedensel olarak tedavi edilemez, sadece semptomatik olarak tedavi edilebilir. Bu nedenle tam bir tedavi mümkün değildir, bu nedenle tedavi sonrası bakım seçenekleri yalnızca çok sınırlı bir ölçüde mümkündür. Her şeyden önce, etkilenen kişinin hayatını kolaylaştırmak ve yaşam kalitesini yeniden iyileştirmek için hastalığın semptomatik olarak tedavi edilmesi gerekir.

Kural olarak, malformasyonlar öncelikle cerrahi müdahaleler yardımı ile tedavi edilir. Bu işlemlerden sonra ilgili kişi daima dinlenmeli ve vücuduna iyi bakmalıdır. Bunu yaparken yorucu faaliyetler yapılmamalı ve spor faaliyetlerinden de kaçınılmalıdır. Ayrıca, semptomların çoğunu hafifletmek için genellikle birkaç cerrahi müdahale gerekir.

Etkilenenler aynı zamanda fizyoterapiye de bağımlıdırlar, bu sayede terapideki egzersizler evde de yapılabilir. Bu, Adams-Oliver sendromunun iyileşmesini hızlandırabilir. Çoğu durumda, düzenli ilaç alımının sağlanması için ilaç almak da gereklidir.

Diğer ilaçlarla olası etkileşimler de bir doktorla tartışılmalıdır. İnsanların diğer Adams-Oliver sendromu hastaları ile temas halinde olması alışılmadık bir durum değildir, çünkü bu bir bilgi alışverişine yol açar.

Bunu kendin yapabilirsin

Adams-Oliver sendromu acil tıbbi tedavi gerektirir. Ebeveynler çocuklarında hem görsel hem de davranışta anormallikler fark ettiklerinde çocuk doktorunu ziyaret etmelidirler. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa çocuğun yaşam şansı o kadar artar. Ebeveynlerin kendilerinin alabileceği önlemler yalnızca semptomlara dayanır ve çocuğa yalnızca semptomlardan kurtulma sağlayabilir.

Her şeyden önce, ebeveynler bu zor durumla kendileri yüzleşmek zorundadır. Eşlik eden bir psikolojik terapi burada çok tavsiye edilir. Ebeveynler psikolojik olarak stabil ise, çocuklarına çok ihtiyaç duydukları desteği sağlayabilirler. Ebeveynler, büyük bir sevgi ve sabırla evde çeşitli terapistlerin öğrettiği egzersizleri (fizyoterapi, konuşma terapisi, mesleki terapi) tekrar etmelidir. Günlük yaşamda sağlıklı beslenme, yeterli egzersiz ve bol temiz hava sağlanmalıdır. Bu, etkilenen kişinin bağışıklık sistemini güçlendirir ve bulaşıcı hastalık riskini azaltır.

Hastalar - özellikle yetişkinlikte - genellikle gündelik hayatlarıyla kendileri baş edemezler. Bu nedenle sürekli denetim gereklidir. Epileptik nöbet riskiyle ilgili olarak, etkilenenlerin kendilerine zarar vermemesi için özel dikkat gereklidir. Ebeveynler artık bu bakımı kendileri sağlayamıyorsa, profesyonel yardım istemekten korkmamalıdırlar. Bu bir bakıcı tarafından yapılabilir veya çocuk uygun bir tesise yerleştirilebilir.