Alport sendromu

Şurada Alport sendromu kalıtsal bir hastalıktır. Öncelikle böbrekler, gözler ve iç kulak etkilenir.

Alport Sendromu nedir?

Doktorlar ayrıca Alport sendromunu ilerleyici kalıtsal nefrit olarak adlandırır. Bu, böbrek yetmezliğine yol açan ilerleyici bir nefropatinin olduğu kalıtsal bir hastalığı ifade eder.

Doktorlar ayrıca Alport sendromunu ilerleyici kalıtsal nefrit olarak adlandırır. Bu, böbrek yetmezliğine yol açan ilerleyici bir nefropatinin olduğu kalıtsal bir hastalığı ifade eder.

Alport sendromu, hastalığı ilk kez 1927'de tanımlayan Güney Afrikalı doktor Arthur Cecil Alport'un (1880-1959) adını almıştır. 1961'de kalıtsal hastalığa "Alport Sendromu" adı verildi. Nadir görülen hastalık öncelikle erkek ve erkek çocuklarda görülür.

nedenleri

Nadir görülmesine rağmen, Alport sendromu çocuklarda ve genç yetişkinlerde en sık görülen ikinci genetik böbrek hastalığıdır. Tip IV kollajenlerdeki genetik mutasyonlar, kalıtsal hastalığın nedenidir. Kolajenler, kolajen bağ dokusunun son derece önemli bir parçasıdır. Bu da organ ve hücre yapısı duvarlarının stabilitesini sağlar. Bağ dokusu vücudun hemen hemen her yerinde bulunabilir.

Deride, kan damarlarında, sinirlerde, bezlerde, mukozalarda, tendonlarda ve kaslarda oluşur. Tip IV kollajen ayrıca böbrek hücrelerinin bazal zarında, gözlerde ve iç kulakta bulunur. Bu nedenle bu vücut yapıları da Alport sendromundan etkilenir. Progresif kalıtsal nefrit, ailede zaten var olan genetik kusurların kalıtımından kaynaklanır.

Bununla birlikte, tüm hastalıkların yaklaşık yüzde 15'i de yeni mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Alport sendromunda genetik kusur cinsiyetle ilgili X kromozomlarına aktarıldığı için, tüm hastaların yüzde 80'inden fazlası erkektir. Kızların aksine erkeklerin yalnızca bir X kromozomu vardır.

Bu nedenle erkek çocuklarda genetik kusurun telafisi mümkün değildir. Kızlarda, tazminat nedeniyle, mirasa bağlı olarak, Alport sendromu mutlaka ortaya çıkmaz. Ancak hastalık daha sonraki çocuklara da geçebilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Alport sendromu başlangıçta böbreklerde idrarda kan görülmesi (hematüri) yoluyla fark edilir. İlerleyen süreçte, idrarda protein de görülür (proteinüri). Enfeksiyon durumunda idrar pembe, koyu kırmızı, siyah veya kahverengidir ve bu korkunç görünüme rağmen herhangi bir tehlike anlamına gelmez. Enfeksiyon azaldığında, idrar rengi genellikle normale döner.

Kulaklar da her iki tarafta meydana gelen iç kulak işitme kaybı şeklinde kalıtsal hastalıktan etkilenir. 9 ila 12 yaşları arasındaki tüm hasta insanların yaklaşık yüzde 50'sinde ortaya çıkıyor. Hastaların yaklaşık yüzde onu da gözlerinde değişikliklerden muzdariptir. Bunlar gözün fundusundaki değişiklikler, kataraktlar ve koni şeklindeki şişkin merceklerdir.

Nadir durumlarda, leiomyomatoz ve kusurlu bir yemek borusu da bulunur. Bağırsak ve soluk borusunda malformasyonlar da mümkündür. Bu, bebeklerde veya yeni yürümeye başlayan çocuklarda yemek borusu iltihabı, yutma güçlüğü, kronik kabızlık veya yiyecek yutma gibi semptomlarla sonuçlanabilir. Son olarak kronik ilerleyici böbrek yetmezliği ortaya çıkar. Bu nedenle, böbrek replasman tedavisi genellikle yaşamın ikinci on yılından itibaren gereklidir.

Teşhis ve kurs

Alport sendromu artık çeşitli yöntemlerin yardımıyla nispeten erken teşhis edilebilir. Bunlar arasında böbrek sonografisi (ultrason muayenesi), böbreklerden doku örneğinin alındığı bir böbrek biyopsisi, kan değerlerini belirlemek için bir kan testi ve protein miktarını belirlemek için kullanılan idrar muayenesi bulunur.

Ayrıca bir laboratuvarda genetik analizler yapılabilmektedir. Diğer bir teşhis yöntemi, çocuğun görme ve işitme yetisini test etmektir. Ailenin ayrıntılı tıbbi geçmişi de önemli bir rol oynar. Alport sendromunun teşhisi genellikle sadece böbreklerin tipik semptomları veya fonksiyonel bozuklukları mevcut olduğunda başlar. Alport sendromunun seyri çok farklı olabilir. Ancak genç yetişkinlikte, sıklıkla diyalizi (kan yıkama) gerektiren böbrek yetmezliği beklenmelidir.

Komplikasyonlar

Alport sendromunda çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Bunlar öncelikle Alport sendromunun kalıtsal olup olmadığına veya bir enfeksiyondan kaynaklanıp kaynaklanmadığına bağlıdır. Kural olarak, Alport sendromunda idrarın rengi değişir. İdrar rengi kırmızıdır ve kan içerir.

Bu renk hastaya nispeten ürkütücü görünür, ancak vücut üzerinde hiçbir sağlık etkisi yoktur. Alport sendromu ortadan kalktığında idrar rengi normale dönecektir. Çoğu durumda, Alport sendromu işitme kaybına yol açar. Özellikle çocuklar bu komplikasyondan etkilenir.

Küçük yaştaki çocuklarda ciddi psikolojik sorunlara ve depresyona yol açabilen düşük yaşam kalitesine yol açar. Çoğu durumda, bu işitme kaybı zorbalığa yol açabilir. Alport sendromunun gözleri de etkilemesi nadir değildir, bu da katarakta veya görme bozukluğuna neden olabilir.

Bazı durumlarda, sendromun boğaz ve bağırsak üzerinde de olumsuz bir etkisi vardır ve bu da bağırsakta yutma güçlüğü veya malformasyonlara yol açabilir. Alport sendromlu küçük çocuklarda yutma daha sık meydana gelebilir. Tedavi erken verilebilir ve semptomları ciddi şekilde sınırlar.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Alport sendromu durumunda, her durumda bir doktora danışılmalıdır. Kural olarak, hastanın yaşam kalitesi sendrom nedeniyle aşırı derecede azalır, böylece normal günlük yaşam artık mümkün olmaz. Özellikle işitme kaybı bir doktor tarafından muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. İlgili kişi bir işitme cihazına bağımlı olabilir. Katarakt, bir göz doktoru tarafından da çıkarılabilir, böylece ilgili kişi artık görme bozukluklarından muzdarip olmaz.

Alport sendromu böbrek yetmezliğine neden olursa tedavi de gereklidir. Bu, hastanın tedavi olmaksızın ölümüne yol açabilir. Ancak kural olarak, etkilenen kişi diyalize veya bir donör böbreğine bağımlıdır. Alport sendromu için tıbbi muayene bebekler ve küçük çocuklar için de gereklidir, böylece yutma güçlüğü ve dolayısıyla yutma güçlüğü önlenir.

Sendrom öncelikle koyu renkli idrarla fark edilir ve bir doktora da danışılmalıdır. Sendrom genellikle çocuk doğduktan hemen sonra tanınır. Bununla birlikte, ilgili şikayetler bir uzman tarafından doğru bir şekilde tedavi edilebilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Alport sendromunun etkili bir tedavisi henüz mümkün değil. Şu anda yoğun araştırmalar yapılmasına rağmen, gelecek yıllarda sinsi kalıtsal hastalığın tedavisi için bir ihtimal yok. Bu nedenle tedavi, semptomların tedavisi ile sınırlı kalmaktadır. Böbrek yetmezliğini olabildiğince uzun süre durdurmak için tıbbi bakıma erken çocukluk döneminde başlanmalıdır.

Tedavinin önemli bir kısmı, Xanef veya Ramipril gibi ACE inhibitörlerinin uygulanmasıdır. Alternatif olarak AT antagonistleri de uygulanabilir. Yapılan araştırmalara göre, bu ilaçların verilmesi böbrek yetmezliğini yaklaşık 10 ila 15 yıl geciktiriyor. Böbrek yetmezliği kan basıncında bir artışa ve dolayısıyla sağlığa daha fazla zarar vermesine neden olduğundan, uygun tedaviye erken aşamada başlamak önemlidir.

Tüm tedavi önlemlerine rağmen, ölümcül böbrek zayıflığı tamamen durdurulamaz. Böbrek yetmezliği ilerlerse hemodiyaliz şarttır. Daha sonra böbrek nakli de yapılabilir. Hasta çocuğa iç kulak işitme kaybını tedavi etmesi için işitme cihazı verilebilir. Görüşleri bozulmuşsa, onlara gözlük veya kontakt lens verilir.

Katarakt durumunda ameliyatla düzeltme yapılabilir. Semptomatik tedavinin birkaç uzmanlık alanından doktorlar tarafından yürütülmesi önemlidir. Bunlar arasında dahiliye uzmanı, kulak, burun ve boğaz doktoru ve göz doktoru bulunur. Etkilenen kişilerin genetik danışmanlığı da yararlı kabul edilir.

Görünüm ve tahmin

Alport sendromu öncelikle kulaklara, gözlere ve böbreklere rahatsızlık verir. Etkilenen kişinin günlük yaşamı bu hastalık tarafından önemli ölçüde zorlaştırılır. Bu, etkilenen kişinin en kötü durumda tamamen işitme kaybına uğrayabileceği bir işitme kaybına yol açar. Bazı görsel problemler de var. Hastalar, önemli kısıtlamalara yol açabilecek katarakt geliştirebilirler.

Ayrıca Alport sendromu da böbrek yetmezliğine yol açar. Tedavi edilmezse bu, hastanın ölümüne yol açabilir. Etkilenen kişi daha sonra hayatta kalmaya devam etmek için diyalize veya transplantasyona güvenmek zorundadır. Kural olarak, Alport sendromu, etkilenenlerin yaşam beklentisini de önemli ölçüde azaltır.

Alport sendromunun tedavisi öncelikle semptomlara ve semptomlara dayanmaktadır. Bunun hastalığın olumlu seyrine yol açıp açmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez. Çoğunlukla, etkilenen kişilerin ebeveynleri de ciddi psikolojik şikayetlerden muzdariptir ve bu nedenle psikolojik desteğe ihtiyaç duyarlar.

önleme

Alport sendromu, kalıtsal hastalıklardan biridir. Bu nedenle etkili bir önleme mümkün değildir.

tamamlayıcı tedavi

Alport sendromunda, takip bakımı için seçenekler genellikle çok sınırlıdır. Nedensel olarak tedavi edilemeyen ancak semptomatik olarak tedavi edilebilen kalıtsal bir hastalıktır. Bu nedenle tam bir kür elde edilemez.

Alport sendromlu hasta çocuk sahibi olmak isterse, sendromun gelecek nesillere aktarılmasını önlemek için genetik danışmanlık da yapılabilir. Alport sendromunda, etkilenen kişi ilaç almaya bağımlıdır.Böbrek yetmezliğini geciktirmek için bunlar düzenli olarak alınmalıdır.

Bununla birlikte, bir nakil gerçekleşmezse, etkilenen kişi genellikle bu yetersizlikten ölür. Bu nedenle, etkilenen kişinin yaşam beklentisi, sendrom nedeniyle aşırı derecede azalır ve kısıtlanır. Körlüğü önlemek için düzenli göz muayeneleri de gereklidir. Alport sendromunun psikolojik şikayetlere veya şiddetli depresyona ve diğer rahatsızlıklara yol açması nadir değildir.

Bu belirtiler de ortaya çıkarsa, kendi ailenizle, arkadaşlarınızla veya sendromlu diğer insanlarla konuşmak çok yardımcı olur. Bu aynı zamanda bilgi alışverişine de yol açabilir, böylece ilgili kişinin günlük hayatı da kolaylaşır.

Bunu kendin yapabilirsin

Alport sendromundan şüpheleniliyorsa, önce doktora danışılmalıdır. Hastalık açıklığa kavuşturulmalı ve tıbbi olarak tedavi edilmelidir. Ayrıca hasta iyileşme sürecini desteklemek için birkaç önlem alabilir.

Her şeyden önce koruma kendini kanıtladı. Hastalığın ilk aşamalarında vücut genellikle çok zayıflar, bu yüzden daha fazla efor sarf edilmesinden kaçınılmalıdır. Hastalık işitme kaybına neden olmuşsa, bir odyologa danışılmalıdır.

Hasta kişi için kısıtlamaları en aza indirmek için daha fazla tedavi önlemi alınabilir. Bitkisel çaylar, pastiller, uçucu yağlar veya sofra tuzu solumak gibi doğal ilaçlar yutma problemlerine yardımcı olur. Herhangi bir bağırsak problemi, genellikle diyetinizi değiştirerek azaltılabilir.

Alport sendromu, genellikle olumsuz seyreden ciddi bir hastalık olduğundan, eşlik eden tedavi yararlıdır. İlgili kişi, sorumlu doktorla konuşmalı veya kalıtsal hastalıklar için doğrudan uzman bir kliniğe gitmelidir. Ciddi komplikasyonlardan kaçınmak için hastalığın seyri bir doktor tarafından izlenmelidir. Sözü edilen kendi kendine yardım önlemleri ve araçları en iyi şekilde doktora danışarak kullanılır.