Biyotinidaz eksikliği

Bir Biyotinidaz eksikliği çok nadir görülen kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Biyotinidaz enzimindeki genetik bir kusurdan kaynaklanır. Yaklaşık 80.000 çocuktan biri böyle bir enzim bozukluğuyla doğar. Yenidoğan taraması tanı koymaya yardımcı olacaktır.

Biyotinidaz Eksikliği Nedir?

Eksiklik, hastalığın şiddetine bağlı olarak ataksi, hipotansiyon veya spastik parezi gibi hareket bozukluklarına yol açabilir. Ayrıca epilepsi benzeri nöbetler, enfeksiyonlar ve dermatit veya konjunktivit gibi iltihaplanma riski artar.
© k_e_n - stock.adobe.com

Biyotinidaz eksikliği veya kısaca BTD, nadir kalıtsal hastalıklar grubuna aittir. Hemen hemen tüm metabolik hastalıklarda olduğu gibi, enzim kusuru otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır. Bu, her iki ebeveynin de hastalığın taşıyıcısı olduğu, ancak hastalıktan etkilenmediği anlamına gelir. Biyotinidaz eksikliğinin nedeni, kromozom 3'te bulunan BTD genindeki mutasyonlara kadar izlenebilir.

1980'lere kadar bu nadir metabolik raydanmanın tetikleyicisi olarak biyotinidaz kusurunun keşfedilmesi yoktu. Biotinidase bir enzimdir. Bir proteine ​​bağlı olmayan kimyasal bileşik biositin içinde bulunan serbest biotini organizma tarafından kullanılabilecek şekilde hazırlama görevi vardır. Bu hem vücuttaki biyotini geri dönüştürürken hem de biyotini gıda yoluyla emerken önemlidir.

nedenleri

Enzim bu işi yapamazsa veya sadece yetersiz kalırsa, biositin böbrekler yoluyla kaybedilir. Sonuç olarak, yiyecekle birlikte yeterli biotin alınsa bile vücuttaki biyotin depoları zamanla azalır. Bu, zamanla biyotinidaz eksikliğine yol açar. İki BTD biçimi arasında bir ayrım yapılır. Enzim aktivitesi yüzde ondan az olan şiddetli biyotinidaz eksikliği. Ve yüzde on ila 30'luk bir enzim aktivitesine yol açan kısmi eksiklik.

Eskiden H vitamini veya cilt vitamini olarak bilinen biotin, yağ asidi metabolizması için önemlidir, hücre büyümesini etkiler ve yeni üzüm şekerinin oluşumundan sorumludur. BTD eksikliğinin etkileri ciddidir ve öncelikle yüksek metabolik yoğunluğa sahip organları etkiler. Buna beyin, kaslar ve bağışıklık sistemi dahildir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Biotinidaz eksikliğinin sonuçları nöbetler, gelişme eksikliği, işitme kaybı, kas gerginliği eksikliği, ataksi, optik sinirde dejeneratif hastalık ve solunum problemleridir. Semptomlar bebeklerden küçük çocuklara kadar sinsice gelişir. İki haftadan üç yıla kadar sürebilirler.

Teşhis ve kurs

Bir biyotinidaz kusurunda dört önemli enzim etkilendiğinden, semptomlar hastadan hastaya büyük ölçüde değişir. Ayrıca, her çocukta her belirti görülmez. Bu nedenle, bir biyotinidaz eksikliği, onu tedavi edebilmek için mümkün olan en kısa sürede teşhis edilmelidir. Federal Almanya Cumhuriyeti'nde, masrafları yasal sağlık sigortası şirketleri tarafından karşılanan uygun bir muayene, 2005 yılından bu yana yenidoğan taramasının bir parçasıdır.

BTD'den şüpheleniliyorsa, metabolik hastalık fotometrik biotinidaz testi ile tespit edilebilir. Bunun için yenidoğanlarda kan tahlili şarttır. Bu, genellikle bebeğin topuğundan daha nadiren damardan alınan kan örneği ile yaşamın üçüncü gününde yapılır. Kan, bir filtre kağıdı kartına eşit olarak dağıtılır ve oda sıcaklığında bir saat boyunca kurutulur.

Daha sonra numune laboratuvara gider. Ancak bu ilk test kesin bir teşhis vermez. Çünkü bebeklerde anormal kan değerleri nispeten yaygındır. Özellikle prematüre bebeklerde ateş nöbetleri veya penisilin tedavisi sırasında. Ek olarak, BTD'nin semptomları da diğer metabolik hastalıkların semptomlarına benzer. Güvenli tarafta olmak için beş gün sonra başka bir kan testi yapılacak.

Ancak o zaman bile, hangi metabolik hastalığın gerçekten dahil olduğu henüz tam olarak belli değil. Çünkü 3. kromozomdaki genler başka genetik hastalıklarla da ilişkilidir. Enzim kusuruna neden olan 60'tan fazla bilinen mutasyon vardır. Bu nedenle bir genetik test kullanılır. Kan teşhisi bu genetik analiz ile güvence altına alınır.

Komplikasyonlar

Biyotinidaz eksikliğinin bir sonucu olarak çok çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Eksiklik, hastalığın şiddetine bağlı olarak ataksi, hipotansiyon veya spastik parezi gibi hareket bozukluklarına yol açabilir. Ayrıca epilepsi benzeri nöbetler, enfeksiyonlar ve dermatit veya konjunktivit gibi iltihaplanma riski artar.

Bu, iştahsızlık, halsizlik ve yorgunluğun yanı sıra saç dökülmesine ve bağışıklık sisteminde ciddi bozukluklara neden olabilir. Retina dejenerasyonu veya görme alanı kısıtlamaları gibi işitme kaybı ve göz hasarı da sıklıkla ortaya çıkar. İleri bir aşamada, bir biyotinidaz eksikliği başka komplikasyonlara neden olabilir.

Kısmi biotinidaz eksikliği varsa, genellikle atopik veya seboreik dermatit ortaya çıkar. Ek olarak, zaten zayıflamış bağışıklık sistemi ile bağlantılı olarak kalp krizi veya dolaşım çökmesi gibi ciddi sonuçlara yol açabilen grip benzeri enfeksiyonlar genellikle ortaya çıkar. Organ yetmezliği ve buna bağlı olarak hastanın ölümü, yetersizliğin bir sonucu olarak nadiren ortaya çıkar.

Kalıtsal hastalığın komplikasyonları genellikle doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkar ve ciddi beyin hasarına, komaya ve ölüme neden olabilir. Biotin ile ömür boyu tedavi yoluyla bu tür ciddi sonuçlardan kaçınılabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kural olarak, komplikasyonlardan ve diğer geç etkilerden kaçınmak için biyotinidaz eksikliği durumunda derhal bir doktora danışılmalıdır. Çoğu durumda, biyotinidaz eksikliği şiddetli ağrı ile ilişkili nöbetler yoluyla kendini gösterir.

Bu nöbetler veya epileptik nöbetler belirli bir neden olmaksızın meydana gelirse, her durumda bir doktora danışılmalıdır. Yavaş işitme kaybı ve gelişimdeki bozukluklar ve gecikmeler de bir biyotinidaz eksikliğine işaret edebilir ve bir sağlık uzmanı tarafından muayene edilmelidir.

Çoğu durumda, biyotinidaz eksikliğinden etkilenenler ayrıca görme kaybı ve nefes almada güçlük çekerler. Bu hastalığın şikayetleri ve semptomları sinsidir ve genellikle aniden ortaya çıkmaz. Bu nedenle özellikle çocuklarda komplikasyonları önlemek için düzenli tıbbi muayeneler gereklidir.

Kural olarak, bir biyotinidaz eksikliğinden şüpheleniliyorsa bir pratisyen hekime danışılabilir. Biyotinidaz eksikliği, bir kan analizi ile belirlenebilir, böylece tedavi de başlatılabilir. Ebeveynler veya akrabalar psikolojik sorunlar yaşarsa, bir psikoloğa da danışılmalıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Nedeni genetik olduğu için hastalık tedavi edilemez. Ancak tedaviye semptomların başlangıcından önce başlanırsa ve tutarlı bir şekilde yapılırsa prognoz çok iyidir.

Tedavi basittir ve bir biotin tabletin günlük olarak uygulanmasını içerir, ancak bu, ömür boyu sürmelidir. Hastalar özel bir metabolizma merkezinde yakından bakılır. Bu, düzenli metabolik izlemenin yanı sıra göz ve işitme kontrollerini içerir.

Görünüm ve tahmin

Biyotinidaz eksikliği temelde zayıf bir iyileşme olasılığına sahiptir. Genetik hastalık tedavi edilemez olarak kabul edilir. Yasal gereklilikler, doktorların, araştırmacıların ve bilim adamlarının insan genetiğine aktif olarak müdahale etmelerine izin verilmesini yasaklamaktadır. Yine de tıbbi ilerleme sayesinde çok iyi bir tedavi yöntemi bulmak mümkün olmuştur.

Zamanında ilaç tedavisi ile hasta yaşam boyu semptomsuzdur. Bu sağlık durumuna ulaşmak ve sürdürmek için erken bir aşamada kapsamlı bir muayene başlatılmalıdır. Ne kadar erken teşhis konulursa, tedavi o kadar erken başlayabilir. Bu, her gün bir ilaç almaktan ibarettir.

Bu uzun süreli bir tedavidir ve ilaç kesilmemelidir. Alternatif olarak, semptomlar kısa bir süre içinde geri dönecektir. Günde bir biotin tableti alarak hasta, hayatının geri kalanında semptomsuz bir hayat yaşayabilir.

Tıbbi tedavi olmaksızın hasta, hastalığın çeşitli sekelleri riski altındadır. Bunlar çeşitlidir ve çok farklı derecelerde şiddete sahiptir. Nadir durumlarda, zayıflamış bir bağışıklık sistemi kalp krizine veya dolaşım sisteminin bozulmasına neden olabilir.

Günlük yaşamda sağlık ve yaşam kalitesine büyük bir zarar veren epileptik nöbetler meydana gelebilir. Sağlığın korunmasını desteklemek için yeterli miktarda B7 vitamini içeren yiyecekler tüketilebilir.

önleme

Semptomların başlamasından önce zamanında tedavi, bir biyotinidaz eksikliğinin tedavisinin başarısı için belirleyicidir. Tedavinin acil olduğunu onlara açıklamak için ailelerin yoğun eğitimi burada rol oynamaktadır. Çünkü tedavi olmaksızın hastalık kalıcı hasara yol açar. Bunlar arasında bağışıklık sistemi arızaları, yaşamı tehdit eden metabolik bozukluklar, komaya ve hatta muhtemelen çocuğun ölümüne yol açabilen beyin hasarı sayılabilir.

Bu nedenle terapinin başladığı zaman büyük önem taşımaktadır. Ne kadar erken olursa küçük hastaların şansı o kadar artar. Bir çocuk zaten gelişimsel gecikmeler, işitme hasarı gösteriyorsa veya optik sinirde dejenerasyona başlıyorsa, biotin tedavisi ile bile artık geri döndürülememe riski vardır.

Aksi takdirde hastalar biotin tedavisi ile tamamen normal bir yaşam bekleyebilir. Etkilenenler sadece çiğ yumurtalardan kaçınmalıdır. Bunlar, biyotini bağlayabilen bir glikoprotein olan avidin içerir. Bununla birlikte, avidinin artık aktif olmadığı haşlanmış yumurtalar zararsızdır. Biotin ile tedavi tamamen yan etkilerden arındırılmıştır.

tamamlayıcı tedavi

Bir biyotinidaz eksikliği ömür boyu tedavi edilmelidir. Takip bakımı, düzenli taramalara ve ilacı sürekli değişen semptom tablosuna göre ayarlamaya odaklanır. Terapi sırasında telafi edilemeyen gelişimsel eksiklikler, takip bakımının bir parçası olarak ilaç ve davranış terapisi ile de tedavi edilmelidir.

Sağlık durumunda bir iyileşme genellikle mümkün değildir, ancak hastalığın daha fazla ilerlemesinden genellikle kaçınılabilir. Ek olarak, tedavi sonrası bakım, hastanın nispeten semptomsuz bir yaşam sürmesini sağlamaya odaklanır. Bu, erken bir aşamada herhangi bir fiziksel engel için uygun yardımlar düzenlenerek başarılır.

En iyi senaryoda, cilt ve metabolizmanın semptomları tamamen ortadan kalkar. Burada takip bakımı, bir nüksetme olup olmadığını veya daha fazla gözlem gerektiren olağandışı semptomların meydana gelip gelmediğini düzenli olarak kontrol etmeye odaklanır. Bu önlemler güvenilir bir şekilde gözlemlenirse, biyotinidaz eksikliğinden muzdarip hastalar, herhangi bir başka komplikasyon olmaksızın nispeten semptomsuz bir yaşam sürdürebilir.

İlk tedaviden sonra, etkilenen bir çocuğu büyütmek muazzam fiziksel ve psikolojik çabalarla ilişkilendirilebileceğinden, ebeveynler genellikle terapi aramak zorundadır.

Bunu kendin yapabilirsin

Biotinidaz, metabolizma ve bağışıklık sistemi için çok önemli bir enzimdir, çünkü B7 vitamini olarak da bilinen biositinin içerdiği biotini çıkarabilir. B7 vitamini, her hücre çekirdeğinde önemli kesitsel görevler üstlenir ve karbonhidrat, protein ve yağ metabolizmasında anahtar rol oynar. Biyotinidazdaki bir eksiklik, biyotin eksikliğine yol açar.

Biyotinidaz eksikliğine neden olan nadir kalıtsal hastalığın, biotin eksikliğini günlük tablet ile ömür boyu oral alımla telafi etmek için mümkün olduğu kadar erken - doğumdan kısa bir süre sonra - tespit edilmesi çok önemlidir. Erken teşhis çok önemlidir çünkü biyotin eksikliği artık geri dönüşü olmayan ciddi metabolik hasara neden olabilir.

Günlük yaşamda bir ayarlama ve kendi kendine yardım önlemleri gereksizdir çünkü sadece bir biotin tabletinin günlük alımı, herhangi bir yaşam tarzı kısıtlaması olmaksızın normal bir yaşam beklentisiyle ilişkilidir. Kasıtsız bir doz aşımı tamamen zararsızdır çünkü metabolizma fazlalık durumunda biotini kolayca daha da metabolize edebilir.

Yurtdışına seyahat ederken ve özellikle uzun mesafeli seyahat ederken, kısa bir süre sonra ciddi ve ciddi sonuçları olabilecek biotin alımını kesmenize gerek kalmaması için yanınızda yeterli miktarda biotin tablet bulundurmanız tavsiye edilir.