Fenilketonüri (PKU)

Kalıtsal metabolik hastalık Fenilketonüri (PKU) nadiren ortaya çıkar, ancak bir çocuğun hastalığı durumunda, beynin gelişimine zarar gelmesini ve onunla birlikte ortaya çıkan komplikasyonları önlemek için ilk dakikadan itibaren tutarlı beslenme gerektirir.

Fenilketonüri nedir?

Durum doğumdan hemen sonra teşhis edilmez ve tedavi edilmezse, ilk belirtiler yaklaşık üç aylık olduğunu gösterir.Beynin olgunlaşması bozulur, beyin yeterince büyümez, bu daha büyük çocuklarda önemli ölçüde daha küçük bir kafa ile görülebilir.
© bacsica - stock.adobe.com

Fenilketonüri vücutta belirli bir protein bileşeninin biriktiği kalıtsal bir metabolik hastalıktır ve öncelikle çocuklarda beyin gelişimini kısıtlar.

Federal Almanya Cumhuriyeti'nde her 10.000 doğumdan sadece biri istatistiksel olarak etkilenmektedir. Bu çocuğa hastalık erken teşhis edilirse fenilketonüri tedavi edilebilir ve çocuk tamamen normal şekilde gelişebilir.

nedenleri

Nedeni Fenilketonüri genetik bir kusurdur. Bu, protein içeren tüm gıdalarda oluşan ve bu nedenle gıda ile alınan protein bileşeni fenilalaninin artık parçalanamayacağı anlamına gelir. Sağlıklı insanlarda, fenilketonüri hastalarında şiddetine bağlı olarak sadece kısmen çalışan veya tamamen çalışmayı bırakan bir enzim bu amaç için aktiftir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Durum doğumdan hemen sonra teşhis edilmez ve tedavi edilmezse, ilk belirtiler yaklaşık üç aylık olduğunu gösterir. Beyin olgunlaşması bozulur, beyin yeterince büyümez, bu daha büyük çocuklarda önemli ölçüde daha küçük bir kafa ile görülebilir. Zihinsel gelişim geride kalıyor. Ergenlik çağına geldiklerinde ciddi zihinsel engelleri vardır.

Beyin hücrelerine verilen hasar nedeniyle çocuklar, genellikle epileptik nöbetlere neden olan aşırı uyarılmadan muzdariptir. Kas hücreleri de hastalıktan zarar görür. Kaslar spazmlar (spastisite) gibi gerilir, bu da normal hareketi zorlaştırır. Ayrıca hiperaktivite ve saldırganlık şeklinde davranış bozuklukları ortaya çıkar. Çocuklar kontrolsüz öfke patlamalarına yatkındır.

Tipik bir PKU belirtisi, etkilenenlerin yaydığı aseton kokusudur. Vücutta fenil asetat oluşumundan kaynaklanır. Bu madde ter bezlerinden atılır ve ayrıca idrarda bulunur. PKU'dan muzdarip olanların görünümünün karakteristiği.

Oranizmleri, melanin pigmentini yeterince üretemediğinden, genellikle beyaz-sarı saçlı, çok açık renkli, hassas bir cilde ve açık mavi, şeffaf bir şekilde parıldayan gözlere sahiptirler. Pigmentasyon bozukluğu egzamaya benzer deri döküntülerine neden olabilir. Semptomların ciddiyeti, metabolizmanın ne kadar ciddi şekilde kısıtlandığına ve normdan saptığına bağlıdır.

Teşhis ve kurs

Fenilketonüri U2 önleyici muayenenin bir parçası olarak genellikle yenidoğan taraması sırasında gerçekleştirilen bir kan testi ile belirlenebilir. Burada yapılan kan testi, diğer şeylerin yanı sıra bebeğin fenilalanin seviyesini belirleyecektir.

Fenilketonürili bir hastalıkta metabolizma bozulduğu ve fenilalanin artık parçalanamadığı için kanda giderek daha fazla birikir ve burada tespit edilebilir. Kandaki desilitre başına 1 ila 2 miligramlık artmış fenilalanin değeri, fenilketonürili bir hastalığı gösterir.

Hamilelik sırasında fenilketonüriden şüpheleniliyorsa, bebek üzerinde doğum öncesi DNA testi yapmak ve tanı koymak için amniyotik sıvı testi kullanılabilir. Fenilketonüri teşhisi konulursa, tedaviyi hedeflemek için kullanılacak durumun ciddiyetini belirlemek için ek testler yapılacaktır.

Fenilketonüri tedavi edilmezse, metabolik hastalığın ilk semptomları yaklaşık üç ay sonra ortaya çıkar ve bu, ciddi zihinsel gelişimden ciddi zihinsel engellere, epileptik nöbetlere kadar bozulmuş kas gerginliğini içeren ciddi komplikasyonlara hızla yol açar.

Komplikasyonlar

Her durumda, fenilketonüri, çocuk doğduktan hemen sonra tedavi edilmelidir. Bu tedavi yapılmazsa çocuğun büyümesinde ve gelişmesinde artık daha sonra telafi edilemeyen ciddi şikayetlere yol açabilir. Hastalar genellikle fenilketonüriye bağlı metabolik bir bozukluktan muzdariptir.

Ayrıca, çocukların daha agresif görünmesi için sinirlilikte artışa neden olur. Motor ve zihinsel gelişimde bir gecikme de belirgin hale gelebilir ve etkilenen kişinin yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürebilir. Çoğu durumda, ebeveynler ayrıca depresyon veya diğer psikolojik rahatsızlıklardan muzdariptir. Etkilenenler aynı zamanda hoş olmayan bir vücut kokusu da gösterirler, böylece etkilenen çocuklar ve ergenler, alay veya zorbalığın kurbanı olabilirler.

Ayrıca, en kötü durumda ölüme yol açabilecek epileptik nöbetler meydana gelir. Çocukta da pigment bozuklukları ortaya çıkabilir. Fenilketonüri tedavisi komplikasyonlarla ilişkili değildir. Doğru beslenme, istenmeyen gelişmeleri önleyebilir, böylece yetişkinlikte daha fazla komplikasyon yaşanmaz.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Fenilketonüri çocuğun beyninde ciddi hasara yol açabileceğinden, bu hastalık her durumda hemen tedavi edilmelidir. Erken teşhis, çocuğun daha fazla komplikasyonunu veya bozuk gelişimini önlemek için çok önemlidir. Kural olarak, fenilketonüri çocuğun daha yavaş gelişmesiyle fark edilir hale gelir; zihinsel engelliler ve epileptik nöbetler de rol oynar.

Epileptik nöbet durumunda, daha fazla hasarı önlemenin tek yolu bu olduğundan, bir acil doktor çağırın veya derhal hastaneye gidin. Genç yaşta fenilketonüri genellikle öfke patlamalarına veya ciddi davranış bozukluklarına yol açar. Bu belirtiler de ortaya çıkarsa, doktora gitmek gerekir. Derideki pigment bozuklukları veya lekeler de bu hastalığa işaret edebilir.

Fenilketonüri tedavisi, kesin semptomlara bağlıdır ve farklı uzmanlar tarafından gerçekleştirilir. Çoğu zaman, ebeveynlerin veya akrabaların da katılabileceği psikolojik tedavi de faydalıdır. Erken teşhis ve tedavi ile hastanın yaşam beklentisi genellikle olumsuz etkilenmez.

Tedavi ve Terapi

Zaman Fenilketonüri teşhis edildiğinde, genellikle çok iyi tedavi edilebilir, böylece çocuklar anormal beyin gelişiminden muzdarip olmak zorunda kalmazlar ve bunun yerine tamamen normal zihinsel olarak gelişirler.

Bununla birlikte, bu yalnızca sürekli olarak düşük fenilalanin diyetine bağlı kalınması ile mümkündür. Fenilketonüriyi tedavi etmek ve beyne zarar vermekten kaçınmak için ilaç bazlı olmak üzere başka bir tedavi seçeneği yoktur. Beynin geliştiği dönemde, yani doğumdan ergenliğe kadar olan dönemde fenilalanin içeren gıdalardan neredeyse tamamen kaçınmak özellikle önemlidir.

Diyete ne kadar erken başlanırsa fenilketonürinin ilerlemesi o kadar iyidir. Bu nedenle diyet genellikle yeni doğmuş bir bebeğin doğumu kadar erken başlatılır ve bebeklere anne sütü yerine neredeyse hiç fenilalanin içeren özel bir formül verilir. Fenilalanin bakımından düşük bir diyet ergenlik çağına kadar özellikle önemli olsa bile, doktorlar hastalık tarafından yaşlılıkla sınırlandırılmamak için ömür boyu düşük fenilalanin içeren bir diyet önermektedir.

Ancak diyette fenilketonüri tedavisi için diyetin çok az fenilalanin içermesi, ancak fenilalaninin emilimini tamamen engellememesi önemlidir. Çünkü fenilalanin, fenilketonüri hastası çocukların büyümesi için özellikle gerekli olan hayati bir amino asittir. Ancak kandaki belirli bir değerin üzerine çıkılmaması gerekir. Bu nedenle fenilketonüri hastalarının düzenli kan testleri yaptırması gerekir.

Görünüm ve tahmin

Klasik fenilketonüri için prognoz, tanı erken, tercihen yenidoğan çocukta konulursa son derece iyidir. Erken bebeklik döneminde düşük fenilalaninli diyet verilirse, herhangi bir fiziksel veya zihinsel bozukluk beklenmez. Etkilenenlerin normal bir yaşamları ve ortalama bir yaşam beklentileri vardır.

Olumlu bir prognoz için önemli bir ön koşul, özellikle beynin özellikle gelişmekte olduğu yaşamın ilk altı yılında, diyete sıkı sıkıya bağlı kalmaktır. Fenilketonüri olan kadınlar da hamile kalabilir ve kendi çocuklarına sahip olabilir. Kalıtsal bir metabolik hastalık olmasına rağmen çocuğa herhangi bir zarar beklenmez. Ancak hamilelikte diyete sürekli olarak uyulmalıdır.

Düşük fenilalanin diyeti olmadan, hastalık erken çocukluk döneminde beyin gelişimi bozukluklarına yol açar. Nörolojik anormallikler, yaşamın 4. ayından itibaren farkedilebilir. Beyin hasarı geri döndürülemez olduğundan, bir tedavi olasılığı yoktur. İstihbarat bölümü genellikle kalıcı olarak normun altında olacaktır. Ek olarak, nöbetler, davranış bozuklukları ve motor engellilikler ortaya çıkabilir.

Özel bir durum, koenzim BH4 (tetrahidrobiopterin) eksikliğiyle karakterize edilen fenilketonüri'nin atipik formudur. Bu hastalarda entelektüel gelişimin prognozu tutarlı bir şekilde değerlendirilemez. Erken beslenmeye rağmen sinir sisteminde hasar meydana gelebilir.

önleme

Olduğu için Fenilketonüri Kalıtsal bir metabolik hastalık ise, fenilketonüriyi önlemenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, fenilketonüriniz varsa, fenilalanin bakımından düşük yiyecekler içeren bir diyet, genellikle fenilketonüri ile ortaya çıkan semptomları ve komplikasyonları önleyebilir.

Kendi çocuklarını fenilketonüri hastalığının sonuçlarından korumak için, halihazırda hamile olan, eşi hamile olan veya hamilelik planlayan kişilerin düşük fenilalanin diyetine kesinlikle uymaları gerekir. Çocuk hastalanırsa, çocuğun iyiliği için fenilalanin içeriği düşük bir diyete dikkat edilmelidir.

tamamlayıcı tedavi

Fenil kentonüri kalıtsal metabolik bozukluklardan biri olduğundan ve tedavi edilemeyip sadece tedavi edilebildiğinden, tedavi sonrası bakım ve tedavi büyük ölçüde aynıdır. Bu, öncelikle düşük fenilalanin diyetini ve kandaki PA seviyesinin düzenli olarak izlenmesini içerir. Bu önlemlere altı yaşına kadar kesinlikle uyulmalıdır, ancak yaşam için gereklidir.

Atipik fenilketonüri ile koenzim BH4 de desteklenmelidir. Tedaviye çok geç başlandıysa, takip bakımı mevcut hasarı da kapsayabilir. Bunlar çoğunlukla beyin gelişimi alanındadır ve şiddeti değişebilir.

Davranış bozukluklarına karşı koymak için erken bir aşamada destek önlemlerine (örneğin mesleki terapi) başlamak yararlı olabilir. Bunlar uyku sorunları, kontrol etme ihtiyacı, kendine zarar verme veya antisosyal davranışları içerir ve bunların şiddeti genellikle başarıyla azaltılabilir. Motor bozukluklar durumunda, hedefe yönelik fizyoterapi semptomları iyileştirebilir.

Öngörülen önlemlere uyulursa, bugün birçok hastanın büyük ölçüde normal bir yaşam sürmesi mümkündür. Ergenliğe ulaştığınızda en hassas aşama biter. PA seviyesindeki dalgalanmalar zaman zaman beyin kimyasını bozabilse bile, daha büyük nörolojik kusurlar artık beklenmez. Dopamin preparatlarının alımı buna karşı yardımcı olur.

Bunu kendin yapabilirsin

Klasik fenilketonüri ile, fenilalanin kaynağı aspartam olmadan ömür boyu sürecek bir vegan diyetine bağlılık ön plandadır. Yeni doğanlar yalnızca fenilalanin içermeyen formülle beslenir. Bir bardak meyve ve sebze tamamlayıcı yiyecekler olarak uygundur. PKU'dan muzdarip çocukların ebeveynleri, besledikleri tüm yiyeceklerin fenilalanin içeriğini hesaplamalı ve sürekli olarak sınır değerlere uymalıdır.

Daha sonra bebek mamasının yerini bu hastalık için özel olarak geliştirilmiş bir protein tozu alacaktır. PKU hastaları için amino asit karışımı her öğüne eklenmelidir. Gerekli düşük fenilalanin diyetinin ömür boyu sürecek ana bileşenini oluşturur. Bu nedenle, küçük çocuğun pudranın kokusuna ve tadına eğlenceli bir şekilde alıştırılması tavsiye edilir.

Artık her yaştan etkilenen çocuklar için çok çeşitli eğitim ve yemek kursları var. Bu eğitim önlemleri, kişisel sorumluluğu adım adım teşvik eder. Aynı zamanda, beslenme kısıtlamalarının olumlu bir şekilde ele alınmasını desteklerler. Düşük fenilalanin içeriğine sahip hazır ürünler, genç hastaların gezilere ve okul gezilerine katılmasını sağlar. Hasta çocukların ebeveynleri ciddi örgütsel ve psikolojik strese maruz kalmaktadır. Kendi kendine yardım gruplarındaki diğer hastalarla fikir alışverişinde bulunmaları onlar için yararlıdır.

Çocuk sahibi olmak isteyen yetişkin fenilketonüri hastaları, ailelerini planlarken özel dikkat göstermelidir: sadece sıkı bir diyete bağlı kalmak, hamilelik sırasında normal fenilalanin seviyelerini sağlar. Doğmamış çocuğa ciddi zarar vermekten kaçınmak için, hamile kaldığı sırada kesinlikle normal değerler gereklidir.