Huntington Hastalığı (Huntington Hastalığı)

Kore Huntington veya Huntington Hastalığı esas olarak vücudun farklı bölümlerinin kontrolsüz hareketlerinden kaynaklanan sinir hastalığıdır. Hastalık genellikle 30-40 yaşları arasında ortaya çıkar.

Huntington Hastalığı nedir?

Genellikle istemsiz ve kontrol edilemeyen hareketler Huntington hastalığının ilk belirtileridir.
© crevis - stock.adobe.com

Daha önce "kalıtsal Aziz Vitus'un dansı" olarak bilinen Huntington hastalığı veya Huntington hastalığı, genetik yapıdaki bir mutasyonun neden olduğu bir sinir hastalığıdır.

Belirtiler arasında kontrolsüz yüz ifadeleri, yutma ve konuşma güçlükleri ve uzuvlarda, boyunda ve gövdede aşırı hareketler yer alır. Huntington hastalığı ilk olarak 19. yüzyılın sonunda tanımlandı.

Bugüne kadar semptomları hafifletmeyi amaçlayan çok sayıda tedavi seçeneği vardır. Ancak henüz bir tedavi mümkün değil.

nedenleri

Huntington hastalığı, otozomal dominant bir şekilde çocuğa geçen kalıtsal bir hastalıktır. Bu, kusurlu genin bir cinsiyet kromozomunda (X veya Y kromozomu) bulunmadığı ve bu nedenle hastalıklı geni yalnızca bir ebeveynin miras alması durumunda ortaya çıkabileceği anlamına gelir.

Ebeveynlerden biri mutasyona uğramış geni taşıyorsa, her çocuğun hastalanma riski yüzde 50'dir. 4. kromozomun sonundaki mutasyona uğramış gen, sağlıklı insanlarda protein av tini üretmekten sorumludur. Mutasyon, etkilenen genin hunttin yapmasına neden olur, ancak proteinin ek özellikleri vardır.

Bu ek patojenik özellikler, serebral korteksteki sinir hücrelerinin oluşmamasını veya yenilenememesini sağlar. Bu büyük hücre grupları, sağlıklı insanlarda koordineli hareket sırasını kontrol eder.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Hafıza bozuklukları ve unutkanlığa karşı ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Genellikle istemsiz ve kontrol edilemeyen hareketler Huntington hastalığının ilk belirtileridir. Erken evrelerde, hastalık, zar zor farkedilen kas seğirmesi yoluyla fark edilir ve bu, etkilenen kişilerin genellikle doğal hareketlerine dahil edebilir. İlerleyen süreçte, bu abartılı ve motivasyonsuz kas kasılmaları vücudun her yerinde açıkça görülür.

Yürümek ve günlük aktiviteler yapmak giderek zorlaşıyor. Gelişigüzel motor beceriler heyecanla artar, sözde koreik hareketler nadiren uyku sırasında ortaya çıkar. İleri bir aşamada, hastalar dil ve boğaz kaslarının kontrolünü kaybederler: dil giderek daha anlaşılmaz hale gelir ve yutma sorunları yemek yerken boğulma ataklarına neden olabilir.

Huntington hastalığı da insanlarda ruhu ve davranışı etkiler. Beyin hücrelerinin ilerleyen ölümü genellikle karakterde bir değişikliğe yol açar ve hastaların agresif veya çevrelerine zarar vermesi alışılmadık bir durum değildir. Huntington hastalığı olan kişiler aynı zamanda yüz kaslarının kontrolünü de kaybettiklerinden, duygularını yüz ifadeleriyle ifade edemezler.

Bu genellikle diğer insanlarda yanlış anlamalara yol açar. Sosyal geri çekilme ve azalan zihinsel yetenekler, birçok durumda, gerçek intihara kadar varan depresyon, anksiyete, psikoz ve intihar düşüncelerine yol açar. Hastalığın son aşaması genellikle tam demans ve yatak kısıtlaması ile ilişkilidir.

Teşhis ve kurs

Huntington hastalığı, yalnızca hastalık ilerledikçe daha belirgin hale gelen çok çeşitli semptomlara sahiptir. Bu, özellikle erken aşamalarda net bir teşhisi zorlaştırır.

Semptomlara dayalı olarak semptomları teşhis etmek, genellikle başka hastalıkları işaret edebildikleri için zordur. Huntington hastalığından şüpheleniliyorsa, bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans görüntüleme ve beyin dalgası ölçümleri gibi çeşitli araçlar kullanılarak hastalığın başlangıcından yıllar önce teşhis konulabilir. Kan testinin bir parçası olarak bir DNA analizi de yapılır.

Hastalık ortaya çıktığında, etkilenenler genellikle 35 ila 45 yaş arasındadır. Hastalık daha sonra ortaya çıkarsa, semptomların gelişimi de daha az hızlıdır. Huntington hastalığı, hastalık ilerledikçe daha hızlı ve daha hızlı ilerleyen sinir hücrelerinin ölümü ile karakterizedir. Huntington hastalığı, semptomlar kötüleşerek birkaç yıl ve on yıl içinde ilerler. Bazı insanlar bu hastalıkla 40 yıla kadar yaşıyor. Erken ölüm genellikle nefes alma veya yutma problemlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkar.

Komplikasyonlar

Huntington hastalığı tedavi edilemediğinden, kısıtlı hareket kabiliyeti, konuşma yetisinin kaybı veya diğer bilişsel bozukluklar gibi semptomlar kötüleşir. Etkilenen hastalar artık günlük yaşamda yolunu bulamaz ve kapsamlı bakıma ihtiyaç duyar. Konuşma terapisi veya fizik tedavinin hastalığın seyrini yavaşlatabileceğine dair bazı kanıtlar vardır.

Ancak bu, gelecekte daha fazla sayıda hasta ile test edilmeli ve doğrulanmalıdır. İlk semptomların ortaya çıkmasından ölüme kadar, semptomların ilaçla tedavisine rağmen yaklaşık 20 yıl sürer. Hastalar için en büyük tehlike pnömoninin gelişmesidir. Bunun nedeni, solunum koordinasyonunun bozulması ve akciğerlerden mukusun gevşetilmesindeki zorluktur.

Bazı hastalarda kalp hastalığı da gelişebilir ve bu da ölümle sonuçlanabilir. Bu ölüm nedenlerine ek olarak intihar da meydana gelebilir. İntihar, Huntington hastalığı ve neden olduğu beyin hasarından kaynaklanıyor olabilir veya hasta, hastalığın kötüleşmesinden kaçınmak isteyebilir.

Ayrıca hasta için yiyecek yutması kolaydır. Bu nedenle, hastanın gıda alımına yardımcı olacak bir bakıcısı da olmalıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Huntington hastalığı veya Huntington hastalığı, yaptığı istemsiz hareketler nedeniyle eskiden Aziz Vitus'un dansı olarak adlandırılıyordu. Bu kalıtsal hastalığın semptomları genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıktığı için, hareket bozuklukları ortaya çıkarsa doktora gitmek mantıklıdır. Sadece genetik bir test, aslında Huntington hastalığı kalıtsal bir hastalık olduğunu kanıtlayabilir. Alternatif olarak semptomlar bir beyin tümörü, felç, tiroid bozuklukları veya benzerlerinden de gelebilir.

Sorun şu ki, doktora zamanında gidilmeden, gerçekte Huntington hastalığı olup olmadığı belirlenemiyor. Huntington hastalığı benzeri hastalıklar, bakır depolama hastalığı Wilson hastalığı, Friedrich ataksi, spinoserebellar ataksi tip 1, 2, 3, 17 veya nöroakantositoz gibi koreatoform genetik hastalıklar da olabilir. Tedavi seçeneklerini tartmak için açıklanamayan hareket bozuklukları için tıbbi bir değerlendirme gereklidir.

Huntington hastalığının şu anda tek tıbbi tedavisi semptomatik rahatlamadır. Hareket bozuklukları, depresyon, saldırganlık veya psikozların telafisi ile ilgilidir. Beyindeki sinir hücreleri giderek daha fazla kaybediliyor. Gelecekte, gen terapisi tedavide bir atılım sağlayabilir.Modern tıp şu anda bir kök hücre nakli veya bir beyin kalp pili implantasyonu yoluyla yenilikçi tedavi yaklaşımları sunmaktadır. Bu önlemlerin ne kadar yararlı olduğu henüz klinik olarak doğrulanmamıştır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Mevcut araştırma durumuna göre, Huntington hastalığının tedavisi mümkün değildir. Bu nedenle tedavi, yalnızca çok sayıda semptomu mümkün olduğunca hafifletme amacına sahip olabilir. Kontrolsüz hareketleri kısıtlamak için aktif maddeler olan tiaprid ve tetrabenazin içeren çeşitli ilaçlar kullanılır.

Ek olarak, etkilenenlere genellikle fizyoterapi, mesleki terapi ve konuşma terapisi ile bakılır. Bu şekilde, hastalığa özgü konuşma ve yutma güçlükleri hafifletilebilir ve hastalık ilerledikçe şimdilik bağımsız bir yaşam da mümkündür. Huntington hastalığından muzdarip hastalar, hastalığın stresiyle daha iyi başa çıkabilmek için psikoterapötik bakımla desteklenmektedir.

Kore avının ilerleyen safhalarında, genellikle güçlü bir kilo kaybı olur ve bu, etkilenen kişi için özellikle yüksek kalorili bir diyetle hafifletilmelidir.

Huntington hastalığını hafifletmek ve hatta iyileştirmek için bazı tedaviler hala deneysel aşamadadır. Örneğin, enzimlerin verilmesi, sinir hücrelerinin çürümesini biraz yavaşlatmayı mümkün kılar. Sinir hücrelerinin parçalanmasını tamamen engelleyebilecek bir ilaç tedavisi henüz bilinmemektedir.

Görünüm ve tahmin

Huntington koresi kötü bir prognoza sahiptir. Ayrıca mevcut tıbbi ve yasal seçeneklerle hastalık tedavi edilemez. Genetik hastalığın, tüm çabalara rağmen durdurulamayan ilerleyici bir seyri vardır. Alınan tıbbi önlemler, hastalığın yavaş ilerlemesini sağlamak ve mevcut yaşam kalitesini mümkün olduğu kadar uzun süre sürdürmek üzerinde yoğunlaşmaktadır.

Hesaplanan değerlere göre hasta, hastalık tanısından ortalama yaklaşık 19 yıl sonra hayatını kaybetmektedir. Tıbbi ilerleme ve tıbbi araştırmalar sayesinde, Huntington hastalığının bireysel evreleri daha uzun süre korunmuş ve son yıllarda ölümün başlangıcı ertelenmiştir. Ek olarak, hastayı stabilize etmek ve genel refahı iyileştirmek için bireysel aşamalarda daha fazla tedavi seçeneği vardır.

Mevcut tedavi seçenekleri tavsiye edilir ve mevcut semptomlara bağlı olarak ayrı ayrı kullanılır. Optimal hasta bakımının yapılabilmesi için düzenli kontroller yapılmalıdır. Ayrıca, Huntington hastalığının tedavisi için özel olarak inşa edilmiş merkezlerdeki uzmanlar, hastalığın seyrine daha iyi uyum sağlayabilir. Önerilen tedavilerin tümü sağlık sigortaları tarafından finanse edilmediğinden, hastalığın seyri, hastanın finansal olanaklarından önemli ölçüde etkilenir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Hafıza bozuklukları ve unutkanlığa karşı ilaçlar

önleme

Huntington hastalığı önlenemez. Mutasyona uğramış geni taşıyan etkilenmiş bir kişi kesinlikle hastalanacaktır. Hasta kişilerin çocuklarının Huntington hastalığına yakalanma riski% 50'dir. Bu riski önlemenin bir yolu yok. Tek olası seçenek biyolojik çocuk sahibi olmamak ve doğmamış çocuğun genetik materyalinin doğum öncesi muayenesi ve - Huntington hastalığı pozitifse - olası bir hamileliğin sonlandırılmasıdır. Ancak, etik açıdan bu oldukça tartışmalı bir konudur.

tamamlayıcı tedavi

Huntington hastalığı henüz tedavi edilemez. Sürekli ve sürekli terapi ve tedaviden yararlanmak her şeyden daha önemlidir. Tedavi semptomları gidermeyi ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Hareket bozuklukları, nöroleptikler yardımıyla tıbbi olarak tedavi edilebilir. Depresyon, antidepresanlarla tedavi edilebilir.

Tıbbi tedaviye ek olarak, fizyoterapi ve mesleki terapi hastaya yardımcı olabilir. Bu şekilde, hareket dizilerini daha iyi koordine etmek için bir girişimde bulunulabilir. Ayrıca konuşma ve yutma bozukluklarına karşı koymak ve azaltmak için bir konuşma terapisti kullanılması tavsiye edilir.

Nöroleptikler ve antidepresanlarla tedaviye rağmen, psikoterapi ve psikiyatrik yardım da düşünülmelidir. Bu sadece hastanın kendisi için değil, yakınları için de bir rahatlama olabilir. Çoğu zaman hastalar, etkilenen diğer insanlardan oluşan bir kendi kendine yardım grubuna katılmaktan da yararlanır.

Huntington hastalığı olan hastalar, gıdanın zor yutulması nedeniyle genellikle hızlı kilo verme riskiyle karşı karşıya olduğundan, yüksek kalorili ve emilmesi kolay yiyecekler sağlanmalıdır. Yulaf lapası, puding, kuark ve sıvılar gibi yutması kolay yiyecekler burada uygundur.

Son olarak, deneysel yaklaşımlar kategorik olarak dışlanmamalıdır. Yeni tedavi önerileri ve tedavi yöntemleri düşünülmelidir. Bunun semptomlardan daha fazla özgürlük sağlama şansı kesinlikle vardır.

Bunu kendin yapabilirsin

Huntington hastalığında kendi kendine yardım seçenekleri sınırlıdır. Hastalığın seyri nedeniyle, mevcut bilim durumuna göre, semptomların hafifletilmesine veya tedaviye yol açacak hiçbir olasılık yoktur.

Hastalığın seyri ilerleyicidir, bu nedenle hasta insanlar, artan semptomlara rağmen günlük yaşamlarında sağlıklarının korunmasını sağlamalıdır. Sürprizlerden veya hoş olmayan durumlardan kaçınmak için, ilgili kişinin hastalığın gelişimi hakkında tam olarak bilgilendirilmesi yararlıdır. Aynı zamanda yakın sosyal çevre bilinçlendirilmelidir. Bilgi sağlayarak aşırı talep durumları önlenebilir veya en aza indirilebilir. Kalıtsal bir hastalık olduğu için hastalar arasında deneyim alışverişi yardımcı olur.

Sosyal hayata katılım ruh sağlığı açısından önemlidir. Boş zaman etkinlikleri ve yeterli egzersiz refahı artırır. Ayrıca sağlıklı bir yaşam tarzı ile organizma ve bağışıklık sistemi yeterince güçlendirilebilir. Alkol ve nikotin gibi kirleticilerden kaçınılmalıdır.

Dengeli ve vitamin yönünden zengin beslenme, yeterli uyku ve dinlenme evrelerine uyulmasıyla vücuda yeni bir güç verilir. Aynı zamanda istilacı patojenlere karşı da kendini savunabilir. Zihinsel güçlendirme için meditasyon veya yoga gibi çeşitli rahatlama yöntemleri kullanılabilir. Bu, hastalıkla duygusal olarak başa çıkmada yardımcı olur.