En iyi hastalık

Şurada En iyi hastalık her iki gözün retinasındaki hücrelerin öldüğü genetik olarak kalıtsal, kronik bir göz hastalığıdır. Best hastalığının ergenlik döneminde kendini göstermesi tipiktir.

En İyi Hastalık Nedir?

En iyi hastalık doğuştandır, bu nedenle seyir ancak hastalığın başlangıcından sonra semptomatik olarak durdurulabilir.
© GiZGRAPHICS - stock.adobe.com

Göz hastalığı, adını Dresden göz doktoru Dr. med. 1905'te kendi adını taşıyan klinik tabloyu ilk kez tanımlayan Friedrich Best. En iyi hastalık, nadir görülen bir göz hastalığıdır ve her zaman semptomlar ilk ortaya çıktığında oftalmologlar tarafından hemen tanınmaz. Best hastalığı da tıbbi terimler arasında yer alıyor Juvenil maküler distrofi veya vitelliform maküler distrofi bilinen.

Her bir gözün retinasının ortasında, sözde makula, yani en keskin görme noktası bulunur. Best hastalığında bozulan tam da bu önemli alandır, bu sayede görsel hücrelerin dejenerasyonu önemli bir görme bozukluğuna yol açabilir. Best hastalığı ilk kez genç yaşta, yani genellikle 20 yaşına kadar ortaya çıkar.

Maküler dejenerasyon geliştirme yatkınlığı açıkça DNA'da spesifik bir gen segmentinin varlığına bağlıdır. Hastalık, bu gen dizisinin aktivasyonu ile ortaya çıkarsa, en keskin görme alanında az çok belirgin hücre ölümü meydana gelir.

nedenleri

En iyi hastalık doğuştandır, bu nedenle seyir ancak hastalığın başlangıcından sonra semptomatik olarak durdurulabilir. Hastalıktan sorumlu olan kalıtım otozomal resesiftir, Best-1 geni olan Best-1 geni salgınından sorumlu DNA üzerindeki gen segmentidir.

Bu gen, sırayla bestrofin 1 adı verilen belirli bir proteinin planından sorumludur. Bu proteinin gözün retinasında bulunması, zar iletkenliğini ve ayrıca beslenmeyi ve görsel hücrelerden toksinlerin atılmasını sağlar. Best'in hastalığı ortaya çıkar çıkmaz, bu hassas mekanizma o kadar rahatsız olur ki, en keskin görme noktasında gittikçe daha fazla toksin birikir.

Zamanla, bu zararlı parçalanma ürünleri tipik olarak sarımsı bir renk alır ve fotoreseptör hücreleri arasında birikir. Bu sarımsı tortular, Best'in hastalığını göz doktorları için belirli bir ciddiyet derecesinden teşhis etmek için en önemli tanı kriteridir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Göz enfeksiyonları için ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve belirtiler

Almanya'da, genetik olarak belirlenmiş juvenil maküla distrofisinden 4.000'den fazla kişinin etkilenmediği tahmin edilmektedir. Hastalığın 50 yaşın üzerindeki kişilerde ilk teşhis edildiği belgelenen yalnızca birkaç bireysel vaka vardır. İlk semptomlar, neredeyse hiç fark edilmeyen bir görme bozukluğu şeklinde nispeten belirsiz görünebilir.

Görme keskinliği ilk başta neredeyse hiç bozulmadığından, etkilenenler genellikle bu aşamada tıbbi yardım istemezler. Ancak ilerleyen süreçte büyük bir görme keskinliği kaybı meydana gelebilir. Best hastalığının geç evresi, ek görme keskinliği kaybı açısından da tehlikeleri barındırır.

Nedeni, her iki göz küresinin koroid zarındaki atipik bir neovaskülarizasyondur. Best'in hastalığı tedavi edilmezse her iki gözde de toplam görme kaybına neden olabilir. Bu nedenle erken teşhis ve yeterli semptomatik tedavi çok önemli ve faydalıdır.

Tanı ve kurs

En önemli tanı kriteri, lipofusinlerin atipik birikiminin bir ürünü olarak en keskin görme alanında, makulada fark edilebilen sarımsı bir çıkıntıdır. Bu çıkıntı, şekil ve renk olarak bir yumurta sarısını andırır, dolayısıyla Latince adı vitelliform maküler distrofidir.

Bu belirti erken ortaya çıktığı için, bazen ilk belirtileri göstermeyen okul çocukları veya genç ergenlerde önleyici muayeneler bağlamında tanınır. Elektrookülogram ve sözde Ganzfeld elektroretinogram da tanıyı doğrulamaya hizmet eder. Best hastalığının hastalığın ilerlemesi her zaman kroniktir ve semptomatik tedavi zamanında verilmezse yavaş ilerler.

Komplikasyonlar

Şu anda Best hastalığı için kanıtlanmış bir tedavi yöntemi yoktur. En iyi hastalık, kalıtsal olduğu için genellikle genç yaşta gelişir ve çok nadiren aniden ortaya çıkar. Best hastalığının sonucu, en kötü durumda tamamen körlüğe dönüşebilen, büyük ölçüde azaltılmış bir görme bozukluğudur.

Bu geçiş neredeyse hiç engellenemez, bu semptomu tedavi etmek için bilimsel olarak kanıtlanmış yöntemler hala yoktur. Daha fazla A vitamini ve lutein alınması önerilir, ancak bu maddelerin etkinliği kanıtlanmamıştır. Lutein esas olarak yeşil sebzelerde bulunur.

En iyi hastalık durumunda, etkilenen kişi ayrıca UV korumalı güneş gözlüğü takmalı ve retinaya daha fazla zarar vermemelidir. Retina hasar görmeye devam ederse, bu daha fazla görme kaybına neden olur. Büyütücü görsel yardımcılar, hastanın bir şeyi tekrar görebilmesi için kullanılabilir.

Hastalığın iyileşmesi beklenmez, ancak ille de kötüleşmesi gerekmez. Zayıf görme yaşam boyunca değişmiyor ve artık artmıyor olabilir. Tedavi seçeneği olmadığından, şu an için Best hastalığının tedavisinde herhangi bir komplikasyon olmayabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Best hastalığı durumunda, ilgili kişinin görme sorunları varsa veya belirli bir neden olmaksızın az görme duyusu varsa her zaman bir doktora danışılmalıdır. Çoğu durumda, bu semptomlar aniden ortaya çıkar ve belirli bir nedene bağlı değildir. En kötü senaryoda olduğu gibi, özellikle ciddi görme kaybı durumunda bir doktora danışılmalıdır, En iyi hastalık tamamen görme kaybına yol açabilir.

Best hastalığı geç teşhis edilirse, bu hastalığın doğrudan tedavisi genellikle artık mümkün değildir. Özellikle çocuklarda görme düzenli olarak kontrol edilmelidir. Küçük değişiklikler için de bir doktora danışılmalıdır.

En iyi hastalık bir göz doktoru tarafından teşhis ve tedavi edilebilir. Erken teşhis ile semptomlar ve tam görme kaybı sınırlandırılabilir ve önlenebilir. Best hastalığının psikolojik şikayetlere veya depresyona yol açması nadir değildir. Bu durumda bir psikoloğa danışılmalıdır. Diğer hastalarla temas da depresyona karşı yardımcı olabilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Nedensel, yani Best hastalığının nedene bağlı tedavisi hala mümkün değildir. Bununla birlikte, hastalığın seyri, semptomatik önlemlerle hafifletilebilir ve önemli ölçüde yavaşlatılabilir. Hastalığın seyri sözde durdurulsa bile, etkilenenler yılda birkaç kez oftalmolojik muayeneden geçmek zorundadır.

Hastalığın semptomatik tedavisi için anti-enflamatuar infüzyonlar veya aktif bileşenler kortizon veya triamsinolon içeren enjeksiyonlar uygulanır. Doktor, hastalığın ciddiyetine ve seyrine göre tedavi süresine ve dozuna bireysel olarak karar vermelidir. Tedavi genellikle yıllarca ve on yıllarca gereklidir, bu nedenle uygulanan ilaç istenmeyen yan etkilere neden olabilir.

Çoğu hasta için, hastalıkla başa çıkma, genellikle kendi kendine yardım grupları şeklinde diğer etkilenen kişilerle teması da içerir. Best hastalığından etkilenenler için tedavi seçeneklerini daha da optimize etmek için hala önemli bir araştırma ihtiyacı vardır. Sadece düzenli olarak doktor ziyaretleri, etkilenenlerin yeni tedavilerin bilinmesi hakkında zamanında bilgi almalarını sağlar.

Görünüm ve tahmin

Best hastalığının prognozu, genetik nedene bağlı olarak herhangi bir tedavi olasılığı göstermez. Bununla birlikte, seyirle ilgili prognoz çok farklıdır. Bazı hastalar birkaç yıl içinde ciddi görme kaybı yaşayabilirken, diğerleri ciddi bir bozulma olmadan onlarca yıl yaşayabilir.

Best hastalığının seyrini yavaşlatabildiğine inanılan çeşitli etkinlik ölçüleri vardır. Gözdeki yapıları korumak için ışığa güçlü maruz kalma riski olan durumlardan kaçınılması önerilir. Ayrıca kenar filtre camları takmanızı öneririz (gelen ışıktan mavi ışığı filtrelerler). Tıbbi ürünler, öncelikle Best hastalığı bağlamında ortaya çıkan iltihaplanmayı tedavi etme yöntemlerini içerir. Bunlar çoğunlukla uzun süreli tedavilerdir ve yan etkilere de yol açabilir. Bununla birlikte, kalan fotoreseptör hücrelerini korumak için gereklidirler.

Belirli bir diyetin hastalığın seyrini (özellikle erken evrelerde) etkileyip etkilemediği tartışılmaktadır. Lutein (yeşil sebzelerde bulunur) ve A vitamininin etkisi tartışılır.

Etkilenenlerin çoğu tamamen kör olmaz, ancak çok sınırlı görüşe sahiptir. Büyütülmüş kısmi bir alanda keskin bir görüntü sağlayan uygun büyüteçler ve ısmarlama ürünler, büyük ölçüde normal bir yaşam sürdürme fırsatı verir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Göz enfeksiyonları için ilaçlar

önleme

Best hastalığından doğrudan korunma, hastalığın genetik nedeni nedeniyle mümkün değildir. Hastalığın ilerlemesini önlemek ve görmeyi mümkün olduğu kadar uzun süre sürdürmek için gözler her zaman aşırı ışığa maruz kalmaktan iyi korunmalıdır. Bu amaçla, Best'in hastalarına mavi dalga ışık bileşenini genel ışık spektrumundan filtreleyen kenar filtreli gözlükler takmaları önerilir.

Ayrıca, Best hastalığına sahip hastaların iletişim becerileri günlük yaşamda önemli ölçüde geliştirilebilir. Bu amaca ulaşmak için, hastalar, örneğin bilgisayarla çalışırken veya okurken, optik büyüteçler şeklinde de bireysel olarak uyarlanmış, büyütücü görsel yardımcıları kullanmaya teşvik edilir.

önleme

Maalesef, Best hastalığı ile tedavi sonrası bakım mümkün değildir. Hastalık kalıtsal bir hastalık olduğu için nedeni tedavi edilemez ve sadece kısmen sınırlandırılır. En kötü durumda, etkilenen kişi, geri döndürülemez ve artık tedavi edilemeyen tam körlük yaşar.

Hasta her zaman görsel yardımını kullanmalıdır. Best'in hastalığı ne kadar erken teşhis edilir ve tedavi edilirse, görme kaybından kaçınma şansı o kadar artar. Etkilenenler genellikle günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına bağımlıdır. Özel olarak üretilen gözlükler ve büyüteçler de günlük yaşamla başa çıkmanıza yardımcı olabilir.

Sağlıklı bir diyet aynı zamanda hastalığın seyrini hafifletebilir ve körlüğü de durdurabilir. Etkilenenler her zaman güçlü güneş ışığında UV filtreli güneş gözlüğü takmalı ve düzenli olarak bir göz doktoruna veya gözlükçüye gitmelidir. Bu, daha fazla komplikasyonu da önleyebilir.

Best hastalığının diğer hastaları ile iletişim kurmak da çok faydalıdır, çünkü bu bilgi alışverişine yol açabilir, böylece psikolojik şikayetler de önlenebilir. En iyi hastalık, hastanın yaşam beklentisini olumsuz etkilemez.

Bunu kendin yapabilirsin

Şu anda Best hastalığı için geleneksel tıbbi tedavi seçenekleri bulunmamaktadır. Bununla birlikte, kalıtsal hastalık uzmanları, hastalığın semptomlarını hafifletmeye yardımcı olabilecek bazı kendi kendine yardım önlemleri ve ipuçları önermektedir.

Temel olarak, yeterli vitamin ve lif içeren sağlıklı bir diyet tavsiye edilir. Özellikle yeşil sebzeler, içerdikleri lutein sayesinde zayıf görme sorununa yardımcı olabilir. Güneş gözlüğü ve bakım ürünleriyle uygun UV koruması da semptomatik olarak yardımcı olur. Ayrıca, etkilenen kişilerin düzenli olarak bir göz doktoru ile konuşmaları tavsiye edilir. Büyütücü bir görsel yardım, rahatsızlığı azaltabilir veya retina özel bir kontakt lens ile korunabilir.

Tüm bu önlemlere rağmen, Best hastalığı için uzun vadeli bir tedavi seçeneği olmadığından, etkilenenlerin bir kendi kendine yardım grubunu ziyaret etmeleri önerilir. En İyi Hastalık ile başa çıkma konusunda değerli ipuçları, diğer hastalarla sohbet edilerek paylaşılabilir. Sorumlu doktor, diğer irtibat kişileri belirleyebilir ve hastalığın bazen şiddetli seyrini etkilenenler için kolaylaştırabilir.

Son olarak olası körlük için gerekli önlemler alınmalıdır. Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, gerekli yardımları erkenden almak ve apartmanı engelliler için donatmak mantıklı olabilir.