Ektrodaktili

İçinde Ektrodaktili ellerde veya ayaklarda iskeletin deformitesidir. Hastalık genellikle genetiktir ve etkilenen kişide doğumdan beri mevcuttur. Erektrodaktili bağlamında, hasta hastaların parmaklarında veya ayaklarında sakatlıklar olur. Pek çok durumda, parmaklar veya bireysel ayak parmakları eksiktir. Bu genellikle sözde bölünmüş el veya ayrık ayak görünümü verir.

Ectrodactyly nedir?

Çoğu durumda, ektrodaktili genetik olarak ortaya çıkar ve çeşitli sendromlarla ilişkilendirilir. Bu, örneğin gözlerdeki malformasyonlar, nistagizm ve Karsch-Neugebauer sendromu ile ilişkileri gösterir. Gollop-Wolfgang sendromu bağlamında ektrodaktili olarak, bir tarafta bir femur bifurkasyonu ve el ektrodaktili olarak birlikte ortaya çıkması da mümkündür.

Jancar sendromu ve sözde ADULT sendromuyla da bağlantılar vardır. Nispeten nadir görülen ayak veya el iskeletinin anatomisindeki anormalliktir. Ekrodaktili prevalansı 1: 1.000.000 ile 9: 1.000.000 arasında değişmektedir. Hastalığın farklı kalıtım türleri ve sendromlarla ilişkili olmayan farklı ektrodaktili biçimleri vardır.

Ektrodaktili bazen tek bir semptom olarak ortaya çıkar. Ekrodaktili, bazı tıp uzmanları tarafından şu şekilde eşanlamlıdır: Ayrık el bölünmüş ayak malformasyonu belirlenmiş. Ellerin ve ayakların sözde merkezi ışınları deformasyondan öncelikli olarak etkilenir.

nedenleri

Ektrodaktili, çeşitli tetikleyicilerin bir sonucu olarak oluşur. Hastaya bağlı olarak, anomalinin gelişmesinden farklı faktörler sorumludur. Kural olarak, ektrodaktili genetik bir hastalıktır. Bu, özel genlerdeki mutasyonların hastalığın oluşumundan sorumlu olduğu anlamına gelir.

Bu gibi durumlarda semptomlar doğumdan itibaren devam eder. Tıbbi araştırmanın mevcut durumuna göre, mutasyonları ektrodaktiye neden olan beş gen yeri bilinmektedir. Kalıtım, otozomal dominant veya X'e bağlı resesiftir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Ektrodaktili çeşitli semptomlar gösterir, ancak hepsi hastalık için çok tipiktir. Çoğu durumda, etkilenen hastalar, merkezi bir yarık olan ayaklar veya eller ile sindaktili ve oligodaktili bir kombinasyona sahiptir. Bu nedenle etkilenen kişilerin hastalıklı elleri veya ayakları görsel görünümlerinde yengeç pençelerini anımsatmaktadır.

Orta sütunun yanındaki iki parça birbirine zıt olabilir. Tipik şekil bozuklukları bazen sadece bir elde veya bir ayakta ortaya çıkar. Ancak bazı durumlarda tüm ekstremiteler malformasyonlardan etkilenir.

Oligodaktili olarak bilinen şeyle bağlantılı olarak, yengeç pençesi eli ile sonuçlanır. Etkilenen ellerde veya ayaklarda net bir merkezi yarık vardır.Bazı durumlarda, ektrodaktili aniridia, işitme kaybı ve Alport sendromu ile ilişkilidir.

Teşhis

Hastalığın karakteristik belirtilerinden dolayı ektrodaktili varlığından şüpheleniliyorsa, tıbbi tavsiye gereklidir. Etkilenen kişiler önce genel pratisyenleri ile iletişime geçer. Hastayı gerektiği gibi uzman bir doktora sevk edecektir.

Teşhis koymanın ilk adımı her zaman, tedavi eden doktorun hasta kişiyle birlikte yürüttüğü vicdani bir anamnezdir. Hastadan semptomlarının yanı sıra semptomların başladığı koşulları ve zamanı mümkün olduğu kadar kesin bir şekilde tanımlaması istenir. Ek olarak, doktor potansiyel risk faktörleri hakkında fikir sahibi olmak için her bir kişinin yaşam tarzını analiz eder.

Erektrodaktili gibi genetik hastalıklarda aile öyküsü de belirleyici bir rol oynar. Ailede daha önce hastalık vakaları ortaya çıkmışsa, hastalık şüphesi güçlenir. Hasta görüşmesi tamamlanır tamamlanmaz, ilgilenen hekim bir dizi klinik muayene yapar.

Ekrodaktili iskeletin bir deformitesi olduğu için öncelikle tanısal görüntüleme yöntemleri kullanılır. Doktor genellikle etkilenen ellerin ve ayakların röntgen muayenesini yapar. Kemik anatomisinin karakteristik malformasyonları genellikle zaten açıkça tanınabilir. Ekrodaktili teşhisi, hasta kişinin genetik analizi ile nispeten kesin hale getirilebilir. Çünkü bu şekilde bilinen gen lokusundaki mutasyonlar tespit edilebilir.

Komplikasyonlar

Ektrodaktili hastalar esas olarak ayaklarda ve parmaklarda çeşitli malformasyonlardan muzdariptir. Bu malformasyon nedeniyle özellikle çocuklar alay ediliyor veya zorbalığa maruz kalıyor. Hastanın hareket kabiliyeti ciddi şekilde kısıtlanmıştır ve çoğu durumda parmakları normal bir şekilde kullanmak mümkün değildir, bu da günlük yaşamda kısıtlamalara yol açar.

Yaşam kalitesi de ektrodaktili olarak büyük ölçüde azalır. Ancak malformasyonlardan tüm ekstremitelerin etkilenip etkilenmeyeceği tahmin edilemez. Sıklıkla etkilenenler de işitme kaybından muzdariptir ve bu nedenle günlük yaşamlarında bir işitme cihazına bağımlıdırlar. Ciddi şekil bozuklukları söz konusu olduğunda, hastanın günlük yaşamla tek başına başa çıkması çoğu zaman mümkün değildir, bu nedenle diğer insanların yardımına güvenmek zorundadır.

Sınırlı hareket özgürlüğü birçok insanda depresyona neden olabilir. Birçok şekil bozukluğu ameliyatla düzeltilebilir. Protez kullanmak da mümkündür. Bu, başka bir komplikasyon olmadığı ve etkilenen kişinin yaşam kalitesinin yeniden arttığı anlamına gelir. Terapi aynı zamanda motor becerileri de geri yükleyebilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kural olarak, ektrodaktili doğumdan önce veya hemen sonra teşhis edilir. Bu nedenle, çoğu durumda artık ek bir teşhis gerekli değildir. Bununla birlikte, iskelet üzerindeki bozukluklar, hastanın günlük yaşamında çeşitli şikayetlere ve kısıtlamalara yol açarsa, etkilenen kişi bir doktora danışmalıdır. Semptomlar erken bir aşamada tedavi edilirse, genellikle sınırlı olabilirler.

Çocuğun gelişimi ektrodaktili tarafından rahatsız edilirse veya önemli ölçüde gecikirse, doktora gitmek özellikle gereklidir. Ne yazık ki, bu hastalık genellikle alay veya zorbalığa yol açar, bu nedenle bir psikologa gitmeniz önerilir. Ayrıca hastanın işitme kaybı varsa bir doktora danışılmalıdır.

Kural olarak, semptomlar cerrahi müdahalelerle giderilir. Bunlar bir hastanede gerçekleşir. İşitme kaybı genellikle bir KBB doktoru tarafından işitme cihazı yardımıyla tedavi edilebilir. Bununla birlikte, hastalar hala düzenli tıbbi muayenelere bağımlıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Bireysel duruma bağlı olarak kullanılan ektrodaktili tedavisi için çeşitli seçenekler vardır. Ellerde veya ayaklarda meydana gelen tipik bozukluklar, cerrahi müdahaleler sırasında düzeltilebilir. El ve ayak fonksiyonlarını iyileştirmek için protezler de kullanılabilir.

Bununla birlikte, çoğu durumda, ektrodaktili olarak işlevsel bir perspektiften tedavi etmeye veya düzeltmeye gerek yoktur. Çünkü, ektrodaktili olmasına rağmen, birçok hasta, günlük yaşamlarıyla bağımsız olarak başa çıkmak için yeterli motor becerilerinin yanı sıra el ve ayaklarının yüksek derecede hareketliliğine sahiptir. Prensip olarak, tıbbi bir kontrol mantıklıdır.

Görünüm ve tahmin

Ektrodaktili genellikle ameliyatla tedavi edilebilir. Hastanın gerekli cerrahi müdahaleleri erken yaptırması durumunda iyileşme olasılığı iyidir. Hastalık sadece ergenlik döneminde veya yetişkinlikte tedavi ediliyorsa, yanlış hizalamalar, eklem aşınması ve diğer komplikasyonlar genellikle zaten gelişmiştir.

Bunlar, örneğin ağrı kesiciler ve diğer cerrahi müdahaleler ile semptomatik olarak tedavi edilebilir. Bununla birlikte, tedavi gecikirse, her zaman ilgili kişinin yaşam kalitesini ve refahını kalıcı olarak sınırlayan şikayetler vardır.

Yaşam beklentisi tek bir ektrodaktili ile azalmaz. Bununla birlikte, malformasyonlar damar, eklem ve kemik hastalıkları riskini, örneğin dolaşım bozuklukları veya enfeksiyonları arttırır. Bozukluklar ayrıca etkilenenler tarafından görsel bir kusur olarak algılanır ve psikolojik şikayetlere neden olabilir. Terapi, depresif ruh hallerini ve diğer zihinsel rahatsızlıkları azaltabilir ve böylece prognozu iyileştirebilir.

Hastalık, Karsch-Neugebauer sendromu veya femur bifurkasyonu gibi diğer malformasyon sendromları ile kombinasyon halinde ortaya çıkarsa, prognoz daha kötüdür. Çoğunlukla, ilerleyen bir şekilde ilerleyen ve yaşam beklentisini azaltan organ veya eklemlerle ilgili başka şikayetler vardır. Sorumlu doktor, hastalığın seyrini ve herhangi bir risk faktörünü göz önünde bulunduracak nihai bir prognozu belirleyebilir.

önleme

Vakaların çoğunda ektrodaktili, gen mutasyonlarının neden olduğu doğuştan bir hastalıktır. Prensip olarak hastalık etkili bir şekilde önlenemez. Şu anda çok sayıda tıbbi çalışma, genetik hastalıkları önlemenin uygulanabilir yollarına yönelik araştırmalar üzerinde çalışıyor.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, ektrodaktili bir doktordan uygun tedaviyi gerektirir. Bu kalıtsal bir hastalık olduğu için, takip bakımı için önlemler veya seçenekler çok sınırlıdır. Bu nedenle, ilgili kişi, daha fazla şikayet veya komplikasyon olmaması için öncelikle hastalığın hızlı tespitine ve tedavisine bağlıdır.

Bu nedenle, ektrodaktilinin ilk belirtilerinde bir doktora danışılmalıdır. Hasta çocuk sahibi olmak isterse, ektrodaktiliğin torunlara geçmesini önlemek için genetik danışmanlık veya teşhis de yapılabilir. Hastalığın etkilenen kişi için yaşam beklentisinin azalmasına yol açıp açmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez.

Genel olarak, etkilenen kişiye sevgi dolu bakım ve destek, hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Çoğu hasta, günlük yaşamda hemcinslerinin yardımına bağımlıdır. Etkilenen diğer insanlarla iletişim de yararlı olabilir ve bilgi alışverişine yol açabilir. Ek olarak, fizyoterapi eklemlerin hareketliliğini tekrar arttırmak için yararlı olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Ektrodaktili, vakaların büyük çoğunluğunda doğuştan bir hastalıktır. Hastalar nedeni tedavi etmek için herhangi bir işlem yapamazlar. Etkilenenler kendilerinin veya çocuklarının bir uzman tarafından bakıldığından emin olmalıdır.

Çoğunlukla, etkilenenler, ellerinde ve ayaklarında şekil bozuklukları olsa bile, günlük yaşamla başa çıkmada sorun yaşamazlar. Bununla birlikte, şekil bozuklukları bozucu bir etkiye sahiptir ve bu nedenle psikolojik ve sosyal sorunlara yol açar. Ek olarak, birçok hasta sınırlı hareket kabiliyetine veya kavrama yeteneğine sahiptir, bu nedenle günlük hareketler gerçekleştirilemez veya yazma öğrenilemez.

Bu durumlarda, etkilenenler, kusurların düzeltilip düzeltilemeyeceğini veya en azından cerrahi müdahale ile iyileştirilip iyileştirilemeyeceğini mutlaka bir uzman ile netleştirmelidir. Motor beceriler bozulmasa bile, ilgili kişi ciddi zihinsel olarak malformasyondan ve buna bağlı şekil bozukluğundan muzdaripse, tamamen kozmetik bir müdahale tavsiye edilebilir.

Bu durumlarda psikoterapi de yardımcı olabilir. Akranları tarafından sık sık alay edilen veya zorbalığa uğrayan etkilenen çocukların ebeveynleri, geç hasarı önlemek için zamanında psikolojik destek almalıdır.