Achondroplasia

Achondroplasia en yaygın kalıtsal boy kısalığıdır Bu, kıkırdak ve kemik büyümesinde bozukluklara yol açar. Normal bir yaşam beklentisi var.

Akondroplazi nedir?

Akondroplazi, kalıtımsal kısa boyun en yaygın şeklidir ve kusur, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır. Yani bu, hastalığın ortaya çıkması için bir genin yeterli olduğu anlamına gelir.

Akondroplazi, kısa boyun klasik şeklidir. Her 20.000 doğumda bir akondroplazili çocuk vardır. Hastalık genetiktir ve vakaların yüzde 80'inde sporadik olarak ortaya çıkar. Diğer yüzde 20 otozomal dominant kalıtıma sahiptir. Bir ebeveyn etkilenirse kısa boyun yüzde 50'si geçilir. Kusurlu gen ile homozigot bir fetüs yaşayamaz.

Yeni mutasyonlarla birlikte yavruda meydana gelen akondroplazi olasılığı babanın yaşı ile ilişkilidir. Etkilenenlerin zekası ve yaşam beklentisi normaldir. Büyüme ancak doğumdan sonra ertelenir. Etkilenen çocuklar normal büyüklükte doğarlar. Kıkırdak büyümesinin bozulması nedeniyle epifiz plakaları çok erken kapanır.

Büyüme durma noktasına gelir. Akondroplazili insanlar ortalama 120 ila 130 santimetre yüksekliğe ulaşır. Etkilenen kadınlar genellikle 120 santimetre, erkekler 130 santimetreye ulaşır.

nedenleri

Akondroplazinin nedeni, fibroblast büyüme faktörü reseptör genindeki (FGFR-3) genetik bir kusurdur. Bu gen başarısız olursa veya kusurluysa, fibroblast büyüme faktörleri için reseptör etkisiz hale gelir. Bu büyüme faktörleri normal fibroblast üretiminden sorumludur. Reseptörleri eksikse, fibroblastların üretimi bozulur.

Kusur, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır. Yani bu, hastalığın ortaya çıkması için bir genin yeterli olduğu anlamına gelir. Her iki ebeveynde de karşılık gelen genler kusurlu olsaydı, embriyo yaşayamazdı. Akondroplaziye neden olan nokta mutasyonu çok iyi tanımlanmıştır. 380 konumunda kodlanmış proteindeki tüm vakaların yüzde 97'sinde, ilgili noktada gende bir G-A değişimi (guaninden adenine) meydana gelen arginin tarafından bir glisin değişimi vardır.

Vakaların yüzde üçünde, bu noktada bir G-C değişimi (guaninden sitozine) kaydedilir. Bununla birlikte, kodlanan proteinde aynı amino asit değişimi gerçekleşir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Akondroplazi, çeşitli fiziksel anormalliklerle karakterizedir. Ana özellik orantısız kısa boydur. Uyluklar ve üst kollar kısaltılır. Üst gövde normal bir boy gösterir. Kısa parmaklar, alnı balkonlu büyümüş kafatası ve düz burun kökü olan orta yüz hipoplazisi dikkat çekicidir.

Orta yüz hipoplazisi doğumda görülebilir. Ekstremitelerin aksine gövde uzun ve dardır. Ekstremiteler çok kısa, parmaklar çok kısa, baş büyük ve boyun çok kısa olduğundan kaba motor beceriler çok yavaş öğrenilir. Orta yüzün hipoplazisi ve genişlemiş bademcikler nedeniyle, hasta genellikle tıkayıcı uyku apnesinden muzdariptir. Kronik orta kulak iltihabı da çok yaygındır ve işitme sorunlarına yol açabilir.

Çapraşık dişler de sıklıkla ortaya çıkar. Omurganın üst kısmı kifoz şeklinde kavislidir. Eğrilik çok erken gerçekleşir. Aynı zamanda çukur bir sırt da var. Etkilenenlerin genellikle çarpık bacakları veya çarpma dizleri vardır. Eklemlerin hiperekstansiyonu ve geniş, kısa ve üç dişli eller de dikkat çekicidir. Erken bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde, omurilik sıkışması bazen solunum durmasına neden olabilir.

Dahası, gelişim gecikmeleri ve diğer uzun vadeli semptomlar buna bağlanabilir. Yetişkinlikte, spinal stenoz sıklıkla nörolojik sorunlara yol açar. Aynı zamanda kardiyovasküler problemler ortaya çıkar. Obezite de yaygın bir sorundur. Hamilelik mümkündür, ancak etkilenen kadınlar dar pelvis nedeniyle sezaryen ile doğurtulmalıdır.

Teşhis ve kurs

Akondroplazinin teşhisi ilk önce dış görünümüne göre yapılır. Bununla birlikte, diğer kısa boy biçimleri ayırıcı tanının dışında tutulmalıdır. Balkon alnı ve düz burunlu büyük baş çok karakteristiktir ve önemli bir ayırt edici özellik olarak hizmet eder. Ayrıca iskeletteki tipik değişiklikleri tespit eden radyolojik incelemeler yapılır. Bununla birlikte, teşhis nihayetinde FGFR3 geninin moleküler genetik incelemesiyle doğrulanır.

Komplikasyonlar

Akondroplazinin olası bir komplikasyonu sadece anormal bir kafa tabanı değil, aynı zamanda orta yüz hipoplazisidir. Önemli ölçüde fazla kilolu (obezite) kadınlarda, obstetrik bağlamda da sorunlar ortaya çıkabilir. Anormal kafa tabanı seyrinde, artmış kafa içi basıncı (artmış kafa içi basıncı) ile ilişkili dar bir oksipital foramen (büyük oksipital açıklığın daralması) da olabilir.

Çoğu zaman, bu komplikasyon mevcut olduğunda, en iyi durumda servikal omurga travması olarak ortaya çıkan ve artmış haliyle servikal omurilik yaralanmasıyla da ortaya çıkan servikomedüller kompresyon da vardır. Bireysel durumlarda, dar bir oksipital foramen komplikasyonu varsa, merkezi apne (solunum duraklamaları) meydana gelebilir.

Orta yüz hipoplazisi (orta yüz boyutunda küçülme) meydana gelirse, diş gelişim bozukluklarına, işitme kaybına, orta kulak iltihabının (otitis media) ortaya çıkmasına, dil problemlerine ve göreceli olarak bademciklerin şişmesine (bademcikler) yol açabilir. Akondroplazinin diğer komplikasyonları, spinal kanal stenozlarıdır, yani. Spinal kanal alanında daralma.

Sonuç olarak bacaklarda duyusal bozukluklar gelişebilir ve en kötü durumda bacaklarda parezi (felç) meydana gelebilir. Mesane ve rektum bölgesinde rahatsızlıklar da gelişebilir. Diz bölgesinde akonroplazi diz bağlarının dengesizliğine neden olabilir. Psikososyal bir komplikasyon olarak depresyonun tezahürüne ek olarak, benlik saygısında azalma ve ilişkide sorunlar ortaya çıkabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Akondroplazi ile bir doktora görünmek gerekli değildir. Tıbbi tedavi yalnızca fiziksel veya duygusal şikayetler ortaya çıktığında gereklidir. Örneğin, tipik olarak daralmış Eustachi tüpü nedeniyle tekrar tekrar orta kulak iltihabı meydana gelirse, bunun cerrahi olarak tedavi edilmesi gerekir. Çarpık bacak veya çarpık diz gibi fiziksel bozukluklar yalnızca sağlık sorunları varsa tedavi gerektirir. Kısa boylu insanlar sıklıkla sırt ağrısı, diz ve kalça eklemi ağrısı ve orta kulak ve sinüs enfeksiyonlarından muzdariptir.

Bu hastalıklar uygun bir uzman tarafından teşhis ve tedavi edilmelidir. El ve ayak parmaklarında felç ve işlev bozukluğu belirtileri de nadiren ortaya çıkar. Akondroplazi bu tür semptomlara neden olur olmaz, bir doktora da danışılmalıdır. Diğer temaslar, kiropraktörler, nörologlar ve ortopedistlerdir.

Kısa boy psikolojik sorunlara neden oluyorsa, bir terapiste danışılabilir. Çocukları kısa olan ebeveynler de çocuk doktoruna danışarak uygun danışma merkezlerine ve kendi kendine yardım gruplarına gidebilirler. Akondroplazi ile erken baş etmek, yaşamın ilerleyen dönemlerinde hem zihinsel hem de fiziksel bozuklukları azaltabilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Akondroplazinin tedavisi semptomatiktir. Omurga anomalilerinin ve yeni başlayan felçlerin neden olduğu fonksiyonel sakatlıklar, ancak omurga üzerindeki cerrahi müdahalelerin stabilize edilmesiyle giderilebilir. Bebeklerde ameliyat yoluyla omurganın dekompresyonu genellikle gereklidir. Bazen uzuv uzatma operasyonu gerçekleştirmek için bir girişimde bulunulur.

Sabit orta kulak iltihabı da sürekli tedavi gerektirir. Tıkayıcı uyku apneniz varsa, bademcikleri çıkarmak ve obezseniz kilo vermeye çalışmak iyi bir fikir olabilir. Bacak yanlış hizalamalarını, omurga eğrilerini ve spinal kanal daralmasını tedavi etmek için cerrahi önlemler alınabilir.

Psikolojik ve sosyal destek teklifi de önemlidir. Bireysel semptomların iyi tedavi edilebilirliği nedeniyle, yaşam beklentisi normaldir veya çok az azalır.

Görünüm ve tahmin

Çoğu durumda, yaşam beklentisi akondroplaziden etkilenmez. Ancak hastanın yaşamını kısıtlayabilecek şekil bozuklukları ve büyüme bozuklukları ortaya çıkar. Örneğin, kavramayı zorlaştıran kısaltılmış parmaklar vardır.

Etkilenenler ayrıca işitme sorunları ve kulaklardaki iltihaplanmadan muzdariptir. En kötü durumda, bu tamamen işitme kaybına yol açabilir. Eklemler genellikle aşırı genişlemiştir ve bu özellikle diğer insanlara tuhaf görünebilir. Bu, çocuklar arasında zorbalığa ve alay etmeye yol açar. Ayrıca, akondroplaziye bağlı olarak solunum güçlükleri meydana gelebilir, bu yüzden en kötü durumda solunum yetmezliğine yol açabilir. Kalp de malformasyonlardan etkilenir ve hasta gecikmiş gelişimden muzdariptir.

Hastalığın ilerleyen safhasında duyarlılık ve felç bozuklukları da ortaya çıkar. Bunlar, hastanın günlük yaşamda diğer insanların yardımına güvenmesi için hastanın hareketini kısıtlayabilir. Psikolojik desteğe sıklıkla ihtiyaç duyulur.

Tedavi genellikle sadece semptomatiktir ve semptomları hafifletebilir. Birçok kusur ve yanlış hizalama bu şekilde düzeltilebilir.

önleme

Akondroplazinin kalıtımı otozomal dominanttır. Bu nedenle, kısa boy kalıtımının profilaksisi için insan genetik danışmanlığı yararlıdır. Çünkü bu kısa boy biçimi yalnızca bir ebeveynden çocuğa aktarılabilir. Bu, kusurlu genin aktarıldığı durumdur.

Etkilenen ailelerde, çocuğun da akondroplaziden muzdarip olma ihtimali yüzde 50'dir. Bununla birlikte, hastalığın kendiliğinden ortaya çıkmasına karşı önleyici bir önlem yoktur.

tamamlayıcı tedavi

Akondroplazi hastaları kapsamlı takip bakımı gerektirir. Kısa boy, vücudun farklı bölgelerini etkileyebilir ve bazen de etkilenenlerin zihinsel durumu üzerinde bir etkiye sahiptir. Sorumlu ortopedi cerrahı buna göre yeni şikayetlerin ortaya çıkmamasını sağlamak için kapsamlı bir muayene yapacaktır.

Etkilenenlerin yaşı arttıkça, omurga, eklemler ve kemikler alanında erken aşamada tanınması gereken başka kısıtlamalar olabilir. Takip bakımı, hastanın sağlığına ve eşlik eden semptomlara bağlı olarak her üç ila altı ayda bir yapılmalıdır. Hastalık olumlu ilerlerse takip kontrolleri kademeli olarak azaltılabilir.

Akondroplazi hastaları ise kalıcı tıbbi yardıma ihtiyaç duyar. Buna göre, bakım sonrası bakım genellikle ameliyatlardan sonra yaraların iyi iyileşmesini sağlamaya ve vücudun etkilenen kısımlarını hareket ettirmede herhangi bir sorun olmamasına odaklanır. Her şeyden önce, etkilenen vücut bölümlerinin işlevi ve hareketliliği kontrol edilmelidir.

Organlar tutulmuşsa, düzenli ultrason muayeneleri önerilir. Akondroplazinin çok farklı formları olabileceğinden, takip bakımı hastadan hastaya önemli ölçüde değişir. Etkilenenler, semptomların uzun vadede iyileştirilebilmesi için doktorun talimatlarına kesinlikle uymalıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Genetik olarak belirlenen akondroplazi, çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır, ancak küçük boy grubu içindeki en büyük oranı temsil eder. Kısa boy halihazırda yenidoğanlarda fark edilebildiği için çocuklar çok erken yaşta ötekilikleriyle karşı karşıya kalırlar. Hastalığın seyrini etkileyebilecek bilinen kendi kendine yardım önlemleri yoktur.

Çocukları günlük yaşama en iyi şekilde tanıtmak için, ebeveynlerin kendi kendine yardım gruplarından biriyle temasa geçmeleri tavsiye edilir, bu gruplardan etkilenen diğer ebeveynlerle konuşabilir ve deneyimlerini paylaşabilirler. Ebeveynler için en önemli kendi kendine yardım önlemlerinden biri, kısa boylarına ve olası diğer fiziksel engellere rağmen çocuklarda istikrarlı bir özgüven oluşturmaktır. Son olarak, kendi kendine yardım grupları da yaşla birlikte etkilenenler için önem kazanmaktadır çünkü kendi deneyimlerini bildirebilirler ve akondroplazili diğer çocukların deneyimleriyle karşı karşıya kalırlar.

Ebeveynlerin bir diğer önemli önlemi veya görevi, etkilenen çocuğun mümkün olduğu kadar erken bir zamanda belirli bir bağımsızlık sağlaması için elektrikli çekme anahtarları, kapı kollarına kablolar, düşük ceket kancaları ve çok daha fazlası gibi küçük teknik yardımlarla daire veya evi değiştirmektir. .Ayrıca, daha hafif yaralanma riskini önlemek için kayak, bisiklete binme veya paten gibi sportif faaliyetler sırasında çocuğun kask takması sağlanmalıdır.