Williams-Beuren Sendromu

Yeni Zelandalı bir kalp uzmanı ve ilk Alman pediatrik kardiyoloji profesörü olan John C.P. Williams (1922 doğumlu), Alois Beuren (1919-1984), 1960'ların başında kendi adlarını aldı. Williams-Beuren Sendromu ilk hekim olarak nitelendirildi. İDA İç organlarda, özellikle kalpte ve etkilenenlerin fiziksel görünümünde önemli etkisi olan genetik bir kusurdur. Sosyal davranışın bozulması da karakteristiktir.

Williams-Beuren Sendromu nedir?

Bununla kaç çocuk var Williams-Beuren Sendromu dünyaya gelmek henüz kesin olarak araştırılmamıştır. Hem kızları hem erkekleri ya da erkekleri ve kadınları etkileyen hastalık nadirdir. Ön tahminlere göre, yenidoğanlarda WBS'ye sahip olma olasılığı 1: 7.000 ila 1: 50.000'dir.

nedenleri

Hastalığa her biri 23 veya daha fazla birimden oluşan kromozom 7 üzerindeki bir grup genin yokluğu ("silinmesi") neden olur. Önemli yapısal protein elastin, hemen hemen tüm durumlarda bu delesyondan etkilenir. Elastin, diğer şeylerin yanı sıra, kan damarlarının esnekliği ve gücü için gereklidir.

Kromozom 7, 1.000 ila 1.500 gen içerir. WBS'nin temel nedeni, sperm veya yumurta hücresinde buna karşılık gelen istenmeyen bir gelişmedir. WBS, böyle yanlış gelişmiş bir germ hücresinin döllenmeye dahil olmasından kaynaklanmaktadır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

WBS semptomları çeşitlidir ve etkilenenlerde farklı kombinasyonlarda ortaya çıkar. WBS öğrencilerinin genellikle kabarık dudaklı küçük kafaları, hipoplastik "fare dişleri" ve "tavşan burunları", yastık benzeri üst göz kapağı bölgeleri ve diğer yuvarlak yüz alanları vardır.

Bugün WBS ile bağlantılı olarak oluşturulan bu "Komik Yüz" görünümleri, "goblin yüzleri" veya "elf çocukları" gibi terimleri yalnızca nadiren kullandı. Zayıf kas gerginliği, kısa boy, mavi iris, ametropya ve ayrıca parmak ve parmak yanlış hizalamalarına ek olarak, iç organların bozuklukları da WBS için tipiktir. Bunlar arasında kalp kusurları, elastin eksikliğinden kaynaklanan kan damarlarının daralması, yüksek tansiyon, böbrek ve akciğer sorunları bulunur.

Uzatılmış boyun bölgeleri, daralmış bir göğüs ve eğimli omuzlar da tipiktir. WBS hastaları genellikle ortalamanın altında bir zekaya sahiptir. Buna karşılık, genellikle ada yeteneklerine sahiptirler (mükemmel hafıza, mükemmel adım). Örneğin Amerikalı Gloria Lenhoff, 30 dilde 2.000 arya repertuarıyla lirik bir soprano olarak ünlendi.

Nazik, huzurlu, genellikle yardımsever ve empatik WB öğrencileri, son derece konuşkan, meraklı ve mesafeli olmama noktasına kadar girişken. Dil becerileri ve arkadaşça merak, düşük IQ'ya sahip olmalarına ve kullandıkları terimlerin çoğunun anlamını bilmemelerine rağmen ilk başta onları zeki görünmelerini sağlar. Bu göze çarpanlığa "Kokteyl Partisi Usulü" denir.

Ancak WBS insanları ayrıca depresyona, fobilere ve panik ataklara eğilimlidir. Özel bir özellik, kızgın insanlar tarafından verilen durumlara WBS'den etkilenenlerin düşük tepkisidir. Öte yandan, volkanik patlamalar veya yanan binalar gibi aşırı durumlarla yüzleşmek, WBS'den etkilenenlerde paniğe neden olur.

WBS'den etkilenmeyenlere kıyasla WBS'li kişilerde sosyal olmayan ve sosyal anksiyete yoğunluğundaki bu farklılığın tetikleyicisi, amigdala olarak bilinen beyin bölgesindeki bir değişiklikten kaynaklanmaktadır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Gen kaybının neden olduğu Williams-Beuren sendromu, "FISH testi" (floresan in situ hibridizasyon testi) adı verilen bir kromozom analizi aracılığıyla erken bir aşamada teşhis edilebilir. Bu hızlı sitogenetik testte, bir kan örneğiyle ilişkili özel bir boya yalnızca tam kromozomları işaretler.

Gen kaybı durumunda, boyama yapılmaması WBS'yi gösterir. Test doğum öncesi olarak da yapılabilir. Amniyon sıvısı alındığında doğmamış çocuk için yapılan testle ilişkili risk faktörleri nedeniyle bu aşamada düzenli olarak kullanılmaz.

Bu nedenle, WBS genellikle bebeklerde ve yeni yürümeye başlayan çocuklarda uzun süre tespit edilmez. Özellikle yenidoğanlarda sıklıkla kullanılan Apgar testi, nadir görülen ve büyük ölçüde bilinmeyen WBS için tasarlanmadığı için. Genellikle, WBS yalnızca belirli davranış sorunları nedeniyle geç fark edilir. Hiperkalsemi (kalsiyum fazlalığı) varlığı için kanın laboratuar analizi de olası bir WBS'nin kanıtını sağlar.

Komplikasyonlar

Tipik malformasyonlar Williams-Beuren sendromunu çok karmaşık bir hastalık yapar. Büyüme geriliği zaten hamilelik sırasında ortaya çıkar. Doğumdan sonra düşük kas gerginliği sonucu kötü duruş, nörolojik bozukluklar ve diğer komplikasyonlar ortaya çıkar.

Tipik bir ikincil hastalık, küçük parmakların yana doğru büküldüğü klinodaktili olarak adlandırılır. Ek olarak, etkilenen çocuklarda dengesiz yürüyüşe ve kötü duruşa neden olan ayak parmaklarında yanlış hizalamalar meydana gelebilir. İç organlar bölgesinde kalp ritmi bozuklukları, yüksek tansiyon ve çarpıntı oluşabilir.

Hastalık şiddetli ise, aort daralması kalp yetmezliğine yol açar. WBS'li kişilerde böbrek malformasyonu riski de yüksektir. Bozulmuş bir böbrek, çeşitli şikayetlere ve hatta bazen yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. Williams-Beuren sendromlu çocuklar da sıklıkla yutma güçlükleri, uyku bozuklukları ve gelişimsel gecikmelerden muzdariptir ve bunların tümü çeşitli fiziksel ve duygusal komplikasyonlarla ilişkilendirilir.

Skolyoz, yani omurganın eğriliği ileri yaşlarda ortaya çıkabilir. Hatalı pozisyonların cerrahi tedavisi tipik risklerle ilişkilidir. Genellikle ömür boyu süren ilaç uygulaması nedeniyle, yan etkiler, etkileşimler ve uzun vadeli etkiler göz ardı edilemez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

"Williams-Beuren Sendromu", kalp kusuru olan gelişimsel bir bozukluk şeklinde kendini gösteren bir hastalıktır. Bu, 7 numaralı iki kromozomdan birindeki bir gen mutasyonundan kaynaklanır ve bu nedenle doğumda zaten mevcuttur. Bununla birlikte, sıklık yaklaşık 1: 20.000 etkilenen kişidir, bu nedenle doğum öncesi muayene nadiren gerekli görünmektedir.

"WBS" hastalarının yaşayabileceği çeşitli semptomlar vardır. Bu özellikle karakteristik yüz özelliklerinin gelişimini içerir. Bunlar şunları içerir: geniş bir alın, burnun küresel bir ucuyla biten düz bir burun köprüsü, çıkıntılı elmacık kemikleri, geniş bir ağız, ağır gözler (üst göz kapağı ödemi), kısa bir göz kapağı boşluğu ve ikisinin irisinde yıldız şeklinde bir çizim Gözler.

Daha çok etkilenenler uzaysal görmede eksiklik gösterirler, gürültüye karşı hassastırlar ve diş çürümesine yatkın olabilirler. Ayrıca damarlarda ciddi şekil bozuklukları olabilir. Etkilenenler için semptomlar sınırlayıcı ise bir doktora görünmelidir.

Sendromdan etkilenen insanlar genellikle özel bir ritim duygusuna sahiptir ve bu nedenle genellikle müzikal olarak yeteneklidir. Etkilenen bazı çocuklar da çok sözcükseldir ve normal çocuklardan önce okumayı öğrenirler. Ayrıca sözlü olarak iletişim kurmayı kolay buluyorlar ve çok sosyaller. Tüm bunlara rağmen, "WBS" kurbanları yaşamları boyunca başkalarının yardımına bağımlıdır.

Terapi ve Tedavi

Ergenlik çağından sonra, WBS hastaları, hiperaktivite ile karakterize bir çocukluktan sonra genellikle, ancak zorunlu olmamakla birlikte, dürtülerinde zayıflar. WBS'nin, etkilenenlerin yaşam beklentisi üzerinde doğrudan bir etkisi yoktur. Bununla birlikte, WBS'nin neden olduğu organların bozulması yaşamı kısaltabilir. Gen kusuru WBS'nin nedensel iyileşmesi mümkün değildir. WBS tedavisi bu nedenle semptomların tedavisi ile sınırlı olmalıdır.

WBS ile ilgili semptomları tedavi etmek, yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Bu bakımdan yaygın kalp kusurları ve göz deformitelerine yönelik tedaviler söz konusudur. Özel diyetler, WBS'ye özgü hiperkalsemiyi kontrol altına alabilir. Düzenli kan basıncı kontrolleri de belirtilir. Sayısız eksiklikleri nedeniyle, WBS hastaları hayatlarının geri kalanında günlük yaşamda desteğe bağımlıdır.

Bu bağlamda, daha yürümeye başlayan çocuk evresinde başlayan yoğun destek önlemleri (mesleki terapi, müzik desteği), Williams-Beuren sendromlu sürekli gelişimsel engelli çocuklar için önemli bir rol oynamaktadır. Başka insanlara sorulmadan yaklaşmayı seven WBS öğrencileri için sosyal kurallara uymak için tutarlı yetiştirme de yaşam desteğinin bir parçasıdır.

Birçok WBS öğrencisi bütüncül bir ilkokulda dersleri takip edebilir, diğerleri bunalmış durumdadır ve özel özel eğitim öğretimine ihtiyaç duyarlar. WBS öğrencileri neredeyse her zaman aileleriyle ve uzman tekliflerinin yardımıyla tatmin edici bir yaşam sürerler.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

önleme

Bu fenomenin spontan bir gen değişikliği olarak doğası gereği Williams-Beuren sendromunun önlenmesi mümkün değildir. WBS, eşlerden birinin veya her ikisinin de WBS'den muzdarip olduğu ebeveynler tarafından yüzde 50 olasılıkla miras alındığı için, WBS'den muzdarip olanların çocuk sahibi olmasını önlemeye yönelik etik açıdan tartışmalı bir yaklaşım bazen tartışılmaktadır.

tamamlayıcı tedavi

Williams-Beuren sendromu, yalnızca semptomatik olarak tedavi edilen tedavi edilemez bir hastalıktır. Bu semptomların çoğu, hastalar tarafından tedavi edilebilir. Semptomları hafifletmek için ebeveynler hasta çocuğun jimnastik ve mesleki terapi yapmasını sağlamalıdır. Orada, ebeveynler çocuğu evden tedavi etmek ve semptomları önemli ölçüde hafifletmek için birçok yöntem öğrenebilirler.

Ayrıca, çocuğa hastalığı hakkında ilgili doktor tarafından yeterince bilgi verilmelidir. Ancak, bu yalnızca çocuk uygun yaş ve olgunlukta olduğunda gerçekleşmelidir. Çocuğu bir kendi kendine yardım grubuna kaydettirmek de yararlıdır. Orada uzun vadede hastalıkla nasıl başa çıkılacağını öğrenebilir.

Orada aynı derecede hasta olan ve yalnız hissetmeyen insanlarla da fikir ve deneyim alışverişinde bulunabilirler. Çocuğa kalıcı psikolojik danışmanlık verilmesi de yardımcı olabilir. Bir psikolog ayrıca hastaya hastalıkla en iyi nasıl başa çıkılacağını öğretebilir. Düzenli doktora ziyaretlerine uyulmalıdır.

İkincil hastalıklar, hastalığın bir sonucu olarak hayatın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabileceğinden, yaşlılık dönemine kadar doktor ziyaretleri iyice gözlemlenmelidir. Hastalar, hastalıkla birlikte uygulanabilecek bir meslek seçmelidir. Seçim ayrıca ilgili doktorla da görüşülmelidir.

Bunu kendin yapabilirsin

Williams-Beuren sendromu, çeşitli semptomlar ve rahatsızlıklarla ilişkilidir. Semptomların çoğu kendi kendinize tedavi edilebilir.Fizyoterapi ve mesleki terapi bağlamında, kanuni vasilere, çocuğun evde semptomları hafifletmek için uygulayabileceği önlemler verilir. Bu erken müdahale ne kadar kapsamlı olursa prognoz o kadar iyi olur.

Ayrıca çocuğa hastalığı hakkında bilgi verilmelidir. Bunun için doğru zaman çocuğun zihinsel olgunluğuna bağlıdır ve en iyi şekilde sorumlu doktora danışarak seçilir. Etkilenen çocuk, uygun okuma veya diğer etkilenen kişilerle görüşme yoluyla hastalığı hakkında bilgilendirilebilir. "Gabrielle - (K) tamamen normal bir aşk" adlı uzun metrajlı film, etkilenen bir kişinin hayatını belgesel bir şekilde anlatıyor ve aynı zamanda eğitim amaçlı da kullanılabilir.

Düzenli doktor ziyaretleri de kendi kendine yardımın önemli bir parçasıdır. Yaşam boyunca skolyoz gibi başka semptomlar ortaya çıkabileceğinden, tıbbi kontroller yaşlılığa kadar devam ettirilmelidir. Yeterli dinlenme ve ilgili malformasyonlar ve hastalıklarla yapılabilecek bir iş seçimi gibi çeşitli yaşam tarzı değişiklikleri de gereklidir. Uzmanla görüşme sırasında gerekli adımlar tartışılır.