Mavi bebek bezi sendromu

Mavi bebek bezi sendromu triptofan malabsorpsiyonunun ana semptomu olan konjenital bir metabolik hastalıktır. Bağırsak tarafından emilmemesi, böbrekler yoluyla dönüşüm ve atılımla sonuçlanır, böylece idrar maviye döner. Tedavi, intravenöz triptofan takviyesine eşdeğerdir.

Mavi bebek bezi sendromu nedir?

Kalsiyum tuzları, etkilenenlerin böbrek dokusunda birikir ve tedavi edilmezse daha sonra böbrek yetmezliğine yol açabilir. Hastalığın en karakteristik semptomu, çocuk bezlerinin idrardan maviye dönmesidir.
© arttim - stock.adobe.com

Mavi bebek bezi sendromu, triptofan malabsorpsiyon sendromu olarak da bilinir. Doğuştan gelen metabolik bozukluklardan biri olan son derece nadir bir metabolik hastalıktır. Hastalar triptofanın emilim bozukluğundan muzdariptir. Triptofan, mavi bebek bezi sendromu olan hastaların artık bağırsak duvarından kan dolaşımına ememediği bir amino asittir.

Triptofan, dönüştürme işlemlerinden sonra böbrekler yoluyla atıldığı bağırsakta kalır. Hava ile temas ettiğinde madde maviye döner. Mavi bebek bezi sendromunun adı bu yüzden. Semptom kompleksinin diğer tüm semptomları ayrıca triptofan emilim bozukluğundan ve kandaki maddenin eksikliğinden kaynaklanmaktadır.

Mavi bebek bezi sendromu bazen triptofan emilimindeki bir bozukluğun neden olduğu nefrokalsinoz, hiperfosfatüri ve indiküri semptomlarının eşlik ettiği ailesel hiperkalsemi olarak adlandırılır.

nedenleri

Mavi bebek bezi sendromu son derece nadirdir ve nadir olması nedeniyle tam olarak araştırılmamıştır. Bununla birlikte, kalıtsal bağlantılar artık biliniyor. Hastalığın kesin kalıtımı şu ana kadar belirsizdir. Otozomal resesif kalıtım ve X'e bağlı resesif kalıtım tartışılmaktadır. Sendromun moleküler biyolojik nedeni de hala bilinmemektedir.

Nedeni hakkında hepsi genetik bir mutasyonu öngören birçok spekülasyon var. Örneğin, hastalık için L-tipi amino asit taşıyıcı 2'nin mutasyonları söz konusudur, bunları kodlayan genler, q11.2 gen lokusundaki kromozom 14 üzerinde bulunan SLC7A8 ve LAT2'dir.

Benzer şekilde akla gelebilecek nedenler, SLC16A10 geni ve TAT1 geni üzerindeki T-tipi amino asit taşıyıcı 1'in mutasyonları olacaktır. Bu genler, q21-q22 gen lokusunda kromozom 6'da bulunur. Mavi bebek bezi sendromunun gelişiminde toksinlere maruz kalma gibi dış faktörlerin rol oynayıp oynamadığı bilinmemektedir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Mavi bebek bezi sendromu, edinilmiş triptofan malabsorpsiyonunun tüm semptomlarıyla ilişkilidir. Kandaki triptofan eksikliğine ek olarak, hastalar nefrokalsinoz ile ilişkili şiddetli hiperkalsemiden muzdariptir. Kalsiyum tuzları, etkilenenlerin böbrek dokusunda birikir ve tedavi edilmezse daha sonra böbrek yetmezliğine yol açabilir.

Ayrıca hastaların hidrojen iyonu atılımı sağlıklı insanlara göre daha yüksektir. Hastalar ayrıca böbrekler yoluyla büyük miktarda fosfor salgılarlar, böylece hiperfosfatüriden söz edilebilir. Bununla birlikte, hastalığın en karakteristik semptomu çocuk bezlerinin mavi rengidir.

Bağırsak triptofanı emmediğinden, bağırsak bakterileri amino asidi indole ve bileşiklerine dönüştürür. Bu maddeler bağırsak mukozası tarafından emilir ve karaciğere göç eder ve burada indikana dönüştürülür. Indican, idrarla böbreklerden atılır ve çocuk bezlerindeki mavi renk değişiminden sorumludur.

Teşhis

Mavi bebek bezi sendromunun ilk şüpheli teşhisi, doktoru, bezin mavi olduğu söylenir söylenmez görsel teşhisle veya anamnestik olarak geçer. Edinilmiş triptofan malabsorpsiyonu, mavi çocuk bezi sendromunun semptomları ile de ilişkili olduğundan ve böyle bir metabolik hastalığın kalıtsal formu için moleküler genetik analiz mevcut olmadığından, buna karşılık gelen şüpheli bir teşhis ancak güçlükle doğrulanabilir.

Kan testleri amino asit ve hiperkalsemide bir eksiklik gösterebilse de, sonuçta sorumlu gen tanımlanmadığı sürece kesin tanı konulamaz. Bir ailede birkaç mavi bebek bezi sendromu vakası görülürse, teşhis kesin kabul edilebilir.

Komplikasyonlar

Mavi bebek bezi sendromu, amino asit triptofanın konjenital bir emilim bozukluğu olduğundan, bu, hastalık tespit edilir edilmez etkilenen çocuklara verilmelidir. Bununla birlikte, hastanın bağırsakları amino asidi ememez, bu nedenle doğrudan kana verilmesi önerilir. Triptofan insan vücudundaki sayısız sürecin önemli bir bileşeni olduğu ve diğer şeylerin yanı sıra doku hormonu serotoninin oluşumunda rol oynadığı için bu tür bir terapi kaçınılmazdır.

Triptofan malabsorpsiyonu tedavi edilmeden bırakılırsa, ilişkili nefrokalsinozdan kaynaklanan ciddi bir hiperkalsemi ve böbrek yetmezliği riski vardır. Bu daha sonra diyalizi veya hatta bir donör organı gerekli kılabilir ve bu da genç hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde sınırlar. Hastaların çoğunun gözlerinde de hasar vardır, bu yüzden ametropi alanında da komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Mavi bebek bezi sendromunun gerçekte neden olduğu hala net olmadığından, tehlikeli metabolik bozukluğu önlemenin bir yolu yoktur. Bu nedenle, ebeveynlerin çocuğu ciddi sonuçlardan kurtarmak için ilk mavi renkli bebek bezini bulduklarında derhal çocuk doktoru ile temasa geçmeleri zorunludur.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Bebek bezinde mavi bir renk değişikliği fark edilirse, ilgili çocuk derhal çocuk doktoruna götürülmelidir. Doktor daha sonra mavi bebek bezi sendromunu teşhis edebilir ve bir kan testi ve anamnez yardımıyla tanıyı doğrulayabilir.

Daha sonra her durumda acil tedavi gereklidir. Bu nedenle, hastalığın ilk şüphesi olduğunda bir doktora danışmanız tavsiye edilir.Hemen açıklığa kavuşturulması gereken tipik semptomlar, bebek bezlerinin mavi rengine ek olarak, olağandışı sık idrara çıkma ve bazen idrar yaparken ağrıdır.

Bazen başka şikayetler ortaya çıkar ve etkilenen çocuk tipik ateş semptomları gösterir veya bitkin görünür. Bu nedenle normdan sapan herhangi bir semptomla çocuk doktoruna danışılmalıdır.

Bir ailede halihazırda hastalık vakaları varsa, çocuk ve özellikle dışkı, doğumdan sonra mümkün olan en kısa sürede muayene edilmelidir. Uygun bir tıbbi geçmiş, güvenilir bir teşhis sağlar ve mavi bebek bezi sendromunun hedeflenen tedavisini kolaylaştırır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Nedensel gen tanımlanmadığı ve gen terapisi yaklaşımları klinik aşamaya ulaşmadığı sürece mavi bebek bezi sendromlu hastalar için nedensel terapi mevcut değildir. Bu nedenle hastalık az ya da çok semptomatik olarak tedavi edilir. Amino asit triptofanın takviyesi, bu tür bir tedavide önemli bir rol oynayabilir. Hastalık triptofanın bağırsakta emilmesine izin vermediğinden, amino asitin farklı bir şekilde verilmesi gerekir.

Bu durumda doğrudan kana verilebilir. Amino asidin takviyesi, metabolik bozukluğun tüm semptomlarını azaltır. Çok şiddetli vakalarda, hiperkalsemi ayrı olarak tedavi edilmelidir. Serum kalsiyumu, örneğin bir loop diüretik ve glukokortikoidlerle elde edilebildiği gibi, atılımı artırarak azaltılabilir.

Nefrokalsemi gibi semptomlar ancak hiperkalseminin ortadan kaldırılmasıyla tedavi edilebilir. Nefrokalsinoz zaten böbrek yetmezliğine yol açmışsa, bu yetersizlik ayrıca tedavi edilmelidir. Tedavi seçenekleri, yetersizliğin ciddiyetine bağlı olarak diyalizden nakile kadar değişir.

Bir kural olarak, mavi bebek bezi sendromu, kalsiyum seviyesini kalıcı olarak düşürerek böbrek yetmezliğini başarıyla önleyebilecek kadar erken tanınır. Triptofanı takviye ederek, hiperkalsemi ideal olarak gelecekte artık oluşmayacaktır.

Görünüm ve tahmin

Mavi bebek bezi sendromu için bir tedavi olasılığı yok. Sendrom, mevcut tıbbi ve bilimsel olanaklarla tedavi edilemeyen genetik bir yanlış yönlendirmedir. Yasal nedenlerden dolayı, insan genetiğine müdahaleye izin verilmiyor, bu da iyileşme olasılığını imkansız hale getiriyor. Ayrıca, sağlıkta iyileşmeye katkıda bulunan organizmanın alternatif iyileştirme yöntemleri veya kendi kendini iyileştirme süreçleri de yoktur.

Mavi bebek bezi sendromunun sonuçları için tıbbi bakım olmadan hasta ciddi komplikasyon riski altındadır. Ciddi durumlarda, tedavi edilmeyen hastalarda böbrek organ yetmezliği ortaya çıkar. Bu, hastalığın aniden ölümcül seyrine yol açabilir. Hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek ve refahını sürdürmek için mümkün olan en kısa sürede bir donör böbreğine ihtiyacı vardır.

Hastanın hayatta kalması, düzenli ilaç tedavisinden yararlanılarak sağlanır. İyileşme gerçekleşmese de sendromlu hasta kendi başına hayatla baş edebilir. Aşırı efor ve gereksiz stresin yanı sıra alkol veya diğer zararlı maddelerin tüketiminden de kaçınılmalıdır. Yaşam organizmanın ihtiyaçlarına göre uyarlanır ve yaşam tarzı mümkün olduğu kadar sağlıklı ve sürdürülebilir hale getirilirse, hastanın genel sağlığı son derece iyileşir.

önleme

Mavi bebek bezi sendromu henüz kesin olarak araştırılmamıştır. Kuşkusuz, ne kesin neden ne de olası etkileyen faktörler tanımlanmamıştır. Etkileyen faktörleri bilmeden, semptom kompleksi önlenemez. Sendromun düşük prevalansı esas olarak kötü araştırma durumundan sorumludur. Bu düşük yaygınlık nedeniyle, araştırma durumunun yakın gelecekte çok fazla değişmesi olası değildir.

tamamlayıcı tedavi

Oldukça nadir görülen bu metabolik hastalık için, hastalığın olası sonuçları nedeniyle tıbbi takip önemlidir. Etkilenen çocukların uyguladığı sıkı diyetin olumlu etkisi düzenli olarak kontrol edilmelidir. Bununla birlikte, çok fazla kalsiyum ve amino asit triptofanı içeren uygunsuz bir diyet böbrek hasarına neden olabilir.

Triptofanın intravenöz uygulaması, diyette verilen triptofana tercih edilir. Enjeksiyon genellikle tıbbi gözetim altında veya tıbbi olarak eğitilmiş bakım personeli tarafından yapılır. Mavi bebek bezi sendromunu kontrol altında tutmak için, sindirim sisteminde bağırsak enfeksiyonları veya bakteriyel istila meydana gelirse antibiyotik tedavisi gerekebilir.

Etkilenen kişinin halihazırda böbrek hasarı varsa, takip bakımı, sonuçta ortaya çıkan hiperkalsemi ve reçete edilen loop diüretikler ve glukokortikoidleri izlemelidir. Mavi bebek bezi sendromu için takip bakımı, triptofan malabsorpsiyonunun şu ana kadar pek araştırılmamış olması nedeniyle daha da zorlaştı.

Metabolik hastalık çok nadir görülen hastalıklardan biridir. Şimdiye kadar kesin olan şey kalıtımdır. Mavi bebek bezi sendromunun nedeni bir gen mutasyonu olabileceğinden, gen terapisi muhtemelen birkaç yıl içinde daha iyi tedavi sonuçlarına ulaşabilir. Tıbbi takip bakımının gerekli olup olmadığı veya mavi bebek bezi sendromunun prenatal olarak tedavi edilip edilemeyeceği belirsizdir.

Bunu kendin yapabilirsin

Mavi bebek bezi sendromundan muzdarip çocukların ebeveynlerinin yalnızca çocuğun gerekli ilacı düzenli olarak almasını ve herhangi bir belirgin semptom veya rahatsızlık göstermemesini sağlamaları gerekir. Tedavi erken yapılırsa, böbrek yetmezliğinin gelişmesi güvenilir bir şekilde önlenebilir.

Genel olarak, etkilenen çocukların mavi idrar dışında tedavi gerektiren hiçbir belirti veya semptomu yoktur. Ancak münferit vakalarda gastrointestinal sistemin semptomları ve hatta ciddi böbrek sorunları ortaya çıkabilir. Ebeveynler çocuklarını yakından izlemeli ve herhangi bir belirgin semptomları varsa derhal çocuk doktorunu uyarmalıdır.

Nispeten iyi prognoza rağmen, hastalık, genellikle şiddetli anksiyeteden muzdarip olan ebeveynlerin ruhsal durumu üzerinde etkili olabilir. Mavi bebek bezi sendromunun ve nedenlerinin bilinçli bir şekilde incelenmesi, akrabalara hastalığa yeni bir bakış açısı kazandırır ve hastalıkla baş etmeyi kolaylaştırır.

Bir kendi kendine yardım grubuna katılmak veya çocukları metabolik hastalığı olan diğer ebeveynlerle konuşmak da yardımcı olabilir. Ebeveynler sorularını ve endişelerini sorumlu doktora iletmeli ve onun aracılığıyla bir terapiste danışmalıdır.