hipertelorism

Of the hipertelorism patolojik olması gerekmeyen, gözler arasında anormal derecede büyük bir mesafedir. Olgu, malformasyon sendromları bağlamında ortaya çıkarsa, patolojik önemi vardır ve genellikle genetik bir mutasyona bağlıdır. Hipertelorizmin tedavisi genellikle endike değildir, ancak şiddetli hipertelorizm durumunda, etkilenen kişinin yaşam kalitesini artırabilir.

Hipertelorizm nedir?

Organlar alışılmadık derecede uzak olduğunda, tıbba hipertelorizm denir. Terim genellikle, organlar arasında patolojik olarak büyük herhangi bir mesafeyi tanımlamak için kullanılabilir. Bununla birlikte, terim özellikle sık sık gözlerle ilişkili olarak kullanılır ve daha sonra alışılmadık derecede geniş bir göz bebekleri arası mesafeyi ifade eder.

Bu genellikle yüz tutulumu baskın olan çeşitli malformasyon sendromlarının semptomatik olabilen doğuştan bir fenomendir. Tanıma göre, hipertelorizm her iki öğrencinin merkezleri arasındaki mesafenin normal popülasyondaki dağılımın yüzde 97 üzerinde olduğu durumlarda kullanılır.

Kadınlar için ortalama göz bebekleri mesafesi 65 milimetredir. Erkekler için ortalama 70 milimetrelik bir değer geçerlidir. Bu ortalamanın üzerindeki tüm değerler hipertelorizmdir. Olgunun herhangi bir hastalık değerine sahip olması gerekmez. Oküler hipertelorizmin tersi, oküler hipertelorizmdir, yani anormal derecede küçük bir göz rahatlamasıdır.

nedenleri

Tüm hipertolerizmin patolojik değeri yoktur. Simetrik hipertolerizm genellikle fizyolojik bir anormallikten kaynaklanır. Asimetrik hipertelorizmalar genellikle hastalıkla ilişkilidir ve baskın yüz tutulumu olan malformasyon sendromlarına atıfta bulunur. Bu bozuklukların nedeni genetiktir.

Çoğunlukla bir gen mutasyonuna dayanırlar. Örneğin, şiddetli hipertelorizm, kedi-ağlama sendromu, Wolf-Hirschhorn sendromu, Zellweger sendromu, triploidi, Noonan sendromu ve Gorlin-Goltz sendromunun bir semptomudur. Bu fenomen, Fraser sendromunun özelliği de olabilir.Hipertelorizm sıklıkla trizomi 14, Edwards sendromu, trizomi 22 ve LEOPARD sendromu bağlamında da belgelenmiştir.

Aynısı De Grouchy sendromu, Mabry sendromu, Crouzon hastalığı ve Dubowitz sendromu veya Down sendromu için de geçerlidir. Alagille sendromu ve ATR-X sendromu da hipertelorizm ile ilişkilidir. Bahsedilen sendromlar bağlamında, gözlerin hipertelorizmi genellikle yüz bölgesindeki çok sayıda başka dismorfizm ile ilişkilidir.

Çoğu durumda, gözlerin hipertelorizmi olan hastalar asemptomatiktir. Bu, özellikle hipertelorizm izole edildiğinde ve yalnızca küçük bir ölçüde mevcut olduğunda geçerlidir. Bu bağlamda tıp, hastalık değeri olmayan bir anormallikten söz eder. Belirgin hipertelorizm bile gözlerin işlevini bozmak zorunda değildir. Bununla birlikte, fenomen genellikle şaşılıkla ilişkilendirilir.

Hipertelorizm daha çok bir telekanthus ile ilişkilendirilir. Bu, gözlerin dış köşeleri arasında anormal derecede büyük bir mesafedir. Hipertelorizmin arka planına karşı, bir birincil değil, ikincil bir telekanthus vardır. Büyük hipertelorizmalar, kozmetik bir bozukluk olarak algılanır ve esas olarak eşlik eden semptomlar olarak psikolojik semptomlar gösterebilir.

Yukarıda belirtilen sendromlar bağlamında, hipertelorizm genellikle yüzün diğer malformasyonları ile ilişkilidir. Bunların hangileri birincil hastalığa ve genetik mutasyonuna bağlıdır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Bu semptomun görüldüğü hastalıklar

• şaşılık
• Kedi ağlama sendromu
• Trizomi 22
• LEOPARD sendromu
• De Grouchy Sendromu
• Barber-Say Sendromu

• Alagille Sendromu
• ATR-X sendromu
• Wolf-Hirschhorn Sendromu
• Trizomi 14
• Edwards Sendromu
• Down sendromu

• Zellweger Sendromu
• Noonan Sendromu
• Gorlin-Goltz Sendromu
• Fraser Sendromu
• Crouzon sendromları
• Dubowitz sendromu

Hastalığın teşhisi ve seyri

Doktor, görsel tanı ile belirgin hipertelorizmi teşhis eder. Daha az belirgin durumlarda, göz bebekleri arasındaki mesafe teşhisin bir parçası olarak ölçülmelidir. Ortalama değerlerin üzerindeyse, o zaman hipertelorizm var. Bu hipertelorizmin herhangi bir hastalık değerine sahip olup olmadığı hastanın genel resmine bağlıdır.

Yüzde ek şekil bozuklukları varsa, doktor teşhisin bir parçası olarak bireysel semptomları belirler ve nedenini araştırır. Bu, moleküler bir genetik analiz gerektirebilir. İzole edilmiş ve hafif belirgin bir hipertelorizmin prognozu mükemmeldir. Belirgin hipertelorizmin genellikle psikolojik sonuçları vardır.

Sendrom varsa, prognoz nedensel mutasyonun türüne bağlıdır. Organların hipertelorizminin prognozu biraz daha az olumludur.

Komplikasyonlar

Hipertelorizm, yani gözler arasındaki mesafenin artması birçok farklı genetik hastalığın belirtisidir. Bir hastalığa örnek, kedi ağlama sendromudur. Etkilenen çocuklar zayıflık, küçük bir kafa, kas zayıflığı ve kalp kusurlarından muzdariptir. Bununla birlikte, yaşam beklentisi özellikle etkilenmez.

Bununla birlikte, çocuklarda zihinsel ve fiziksel engeller vardır ve etkilenenlerin genellikle 40'ın üzerinde bir IQ'su yoktur. Down sendromu (trizomi 21) de hipertelorizmin nedeni olabilir. Etkilenenlerde tiroid hastalığı riski artar. Hem az aktif tiroid hem de aşırı aktif tiroid sayısı.

Ek olarak, Down sendromlu çocuklar daha sonra lösemi geliştirme riski altındadır. Görme sorunları ve kısırlık da bu durumun komplikasyonlarıdır. Yaşam beklentisi yaklaşık 60 yıldır. Edwards sendromu (trizomi 18) ayrıca hipertelorizmin bir nedenidir. Etkilenen çocukların yaşam beklentisi yalnızca birkaç günden birkaç haftaya kadar büyük ölçüde kısalır. Birkaç çocuk birkaç yaşına kadar yaşar.

Çocuklarda özellikle kalp septumunda doğuştan kalp kusuru vardır, bu nedenle kalp yetmezliği hızla ortaya çıkar. Zellweger sendromu da bir seçenektir. Bu peroksismal hastalık genellikle yenidoğanın yüzündeki belirgin işaretlerle tanınır. Ayrıca beyinde oluşan sitler vardır. Yaşam beklentisi çok düşük ve etkilenenler neredeyse bir yaşına kadar yaşıyor.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Hipertelorizm terimi, iki göz arasında alışılmadık derecede büyük bir mesafeyi tanımlar. Hipertelorizm, nadiren kalıtsal bir malformasyon şeklinde bir hastalıktır. Hipertelorizm, mutlaka bir doktora görünmek için bir neden değildir. Bununla birlikte, bazı durumlarda hipertelorizm, yaşam kalitesini etkilediği için bir engellilik karakterine sahip olabilir.

Asimetrik - yani eşit olmayan - hipertelorizm de bir hastalık etkisine sahiptir. Sübjektif olarak bozulmayan hipertelorizm durumunda da göz doktoruna bir check-up ziyareti önerilir. Her halükarda, hipertelorizmden kaynaklanan rahatsızlıktan muzdarip olup olmadığınızı söylemeye gerek yok.

Hipertelorizm, diğer şeylerin yanı sıra, sözde bir görsel okula devam ederek ve düzeltici gözlükler takarak halihazırda iyi tedavi edilebilen gözlerin kısılmasına neden olabilir. Bazen ameliyat endike olabilir.

Hipertelorizm, olası ciddi bir yüz deformitesi nedeniyle psikolojik olarak da stresli olabilir. Bu nedenle bir psikolog veya psikoterapiste danışmaya da önem verilmelidir. Göz bebekleri arasındaki mesafeyi cerrahi olarak azaltmak ve böylece hipertelorizmi düzeltmek mümkün olmadığından, terapötik tartışmalar, etkilenenlerin durumlarıyla daha iyi başa çıkmalarına yardımcı olabilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Hipertelorizm mutlaka müdahale gerektirmez. Hasta asemptomatik ise ve anormal göz bebekleri mesafesinden etkilenmiyorsa, tedavi genellikle gerçekleşmez. Göz bebekleri arasındaki mesafe özellikle belirginse, hipertelorizm cerrahi olarak düzeltilebilir. Bu, özellikle hasta psikolojik problemler geliştirirse geçerlidir.

Gerektiğinde öncelikle psikolojik sorunlara karşı psikoterapi kullanılır, böylece hasta gereksiz yere invaziv olarak tedavi edilmek zorunda kalmaz. Psikoterapötik bakıma rağmen, hasta hala hipertelorizmi ciddi şekilde bozan bir leke olarak algılarsa, cerrahi düzeltme yapılır. Düzeltme, etkilenen kişinin yaşam kalitesini iyileştirir.

Bununla birlikte, malformasyon sendromları bağlamında, hipertelorizmin düzeltilmesi genellikle arka plana atılır. Bu sendromların birincil tedavisi, yaşamı tehdit eden semptomların tedavisidir. İç organların hipertelorizmiyle durum biraz farklıdır. Bunların mutlaka bir düzeltme gerektirmemesine rağmen, bu durumda bir müdahale daha olasıdır.

Organların hipertelorizmi, cerrahi prosedürlerin kullanılmasıyla da telafi edilebilir. Etkilenen organların, özellikle artan mesafe işlevlerini etkiliyorsa yeniden konumlandırılması gerekir.

Görünüm ve tahmin

Bazı durumlarda hipertelorizm herhangi bir komplikasyona yol açmaz ve sadece estetik, bazen istenmeyen bir semptomdur.Bununla birlikte, birçok durumda hipertelorizm de yüzde deformitelere neden olur. Bu kişinin benlik saygısı üzerinde olumsuz bir etkisi vardır ve ciddi sosyal ve psikolojik sorunlara yol açabilir. Bazen bu depresyona yol açar.

Malformasyonlara ek olarak organlar da zarar görür. Burada hastaların kalpleri zayıf veya kasları zayıf olabilir. Başın kendisi de farklı şekillenmiştir, genellikle zayıftır. Yetersiz kilo, yetersiz çalışan tiroid bezi tarafından tercih edilir. Bu semptomların bir sonucu olarak, ilgili kişi, görme bozuklukları ve işitme hasarıyla daha da azaltılabilen düşük bir yaşam kalitesinden muzdariptir.

Çocuklar kalp kusurlarından çok muzdariptir. En kötü durumda ölümle sonuçlanabilecek kalp yetmezliğinden muzdarip olabilirler. Tedavi öncelikle fiziksel düzeyde gerçekleşir ve vücudun tüm organlarının ve işlevlerinin stabilitesini sağlar. Ancak burada hiçbir başarı garanti edilemez.

Hasta sadece gözler arasındaki alışılmadık mesafeden şikayet ediyorsa tedaviye gerek yoktur. Bu yalnızca estetik bir duygudur.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

önleme

Hipertelorizm genellikle edinilmez, ancak malformasyon sendromları bağlamında ortaya çıkar. Bu hastalıkların genetik bir temeli vardır. Aile planlaması aşamasında genetik danışmanlık, bu nedenle büyük ölçüde önleyici bir önlem olarak tanımlanabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Hipertelorizmin mutlaka tedavi edilmesi gerekmez. Bazı önlemler, aşırı göz rahatlamasıyla ilişkili günlük sorunlara karşı yardımcı olabilir. Arkadaşlarla ve aile üyeleriyle yapılan görüşmeler, anormalliğin bir sonucu olarak azalmış benlik saygısını önlemeye yardımcı olabilir.

Kötü etkileyen bir güzellik kusuru, terapötik önlemlerin bir parçası olarak ele alınabilir. Özel gözlükler hipertelorizmi azaltır ve yanlış hizalamaya rağmen etkilenenlerin nispeten normal bir günlük hayata sahip olmalarını sağlar. Ek olarak, yanlış hizalama ergenlik döneminde kendiliğinden düzelmediği sürece ancak cerrahi önlemlerle azaltılabilir. Aile planlamasının bir parçası olarak genetik danışmanlık, olası risk faktörlerini ortaya çıkarır ve çocuğun sonraki tedavisini kolaylaştırır. Erken gebelikte antiepileptik ilaçlar kullanılmayarak hipertelorizmi kalıtım yoluyla alma riski azaltılabilir. Ek olarak, hipertelorizm ilgili sendroma bağlı olarak tedavi edilmelidir.

Aşırı göz rahatlaması için etkili bir evde çare yoktur, ancak atrofi, şaşılık veya hiperrefleksi gibi eşlik eden tipik semptomlar uygun terapötik önlemlerle hafifletilebilir. Kendi kendine yardım etmenin en etkili yolu, anomalinin bir göz doktoru tarafından erken teşhis edilmesidir.