Jacobsen Sendromu

Jacobsen Sendromu nadir görülen bir genetik bozukluktur. Durum, bodur büyüme, zihinsel engel, kalp kusurları ve uzuv anormallikleri ile ilişkilidir.

Jacobsen Sendromu nedir?

Etkilenen kişilerde ara sıra göz anormallikleri (örneğin, glokom, katarakt, şaşılık) olabilir. Etkilenenlerin yaklaşık yarısında kalp kusurları görülür.
© tverdohlib - stock.adobe.com

Jacobsen Sendromu nadir görülen bir kromozomal anormalliktir distal 11q delesyon sendromu aranan. 11 numaralı kromozomda bir bölüm eksik. Hastalık çok nadirdir. Danimarkalı doktor Petra Jacobsen tarafından keşfedilen sendrom hakkında çok az şey biliniyor. Bugüne kadar yaklaşık 80 vaka belgelenmiştir.

Sıklık, 100.000 yenidoğanda bir hastalık ile verilmektedir. Kızlar erkeklerden daha sık etkilenir. Oran yaklaşık 2: 1'dir. Hem fiziksel hem de zihinsel gelişim bozulur. Etkilenenler, görsel olarak dış malformasyonlar tarafından tanınabilir. Diğer şeylerin yanı sıra, gözlerde Moğol kıvrımı, kısa boyun, geniş kısa burun, düşen alt dudak ve V şeklinde ağız vardır.

Etkilenen kişiler düşük (80'in altında IQ) ila orta (50'nin altında IQ) zihinsel engele sahiptir. Zekadaki bu azalma, dilbilimsel ve bilişsel eksikliklere yol açar. Özellikle sözlü anlatım aynı yaştaki çocukların çok altındadır.

nedenleri

Jacobsen sendromunun nedeni, on birinci kromozomun bir kromozom bölümünün kaybıdır. 11 numaralı kromozomun q kolunda bir mutasyon (delesyon) meydana geldi. Sonuç olarak çoğu genetik bilgi kaybolur. Son bilimsel bulgulara göre bu silme, hastaların yüzde 15'inde babadan kalıtıyor.

Nedeni, ebeveyn genlerinin başarısız bir şekilde aktarılmasında yatmaktadır. Vakaların yaklaşık yüzde 85'inde, genetik mutasyon kendiliğinden, yani kalıtsal bir yatkınlık olmadan meydana gelir. Bu genetik değişim sonucunda hatalı bir protein oluşur. Bu genetik değişikliklerin neden olabileceği hala belirsiz.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Belirtiler doğumdan itibaren ortaya çıkar ve tüm vücudu etkiler. Baş bölgesinde kısa boyun, yüksek damak veya sarkık göz kapakları gibi deformasyonlar tipiktir. Yüzdeki dismorfizm, çıkıntılı bir alnı olan küçük üçgen bir kafa ile tanınabilir.

Etkilenen kişilerde ara sıra göz anormallikleri (örneğin, glokom, katarakt, şaşılık) olabilir. Etkilenenlerin yaklaşık yarısında kalp kusurları görülür. Bilişsel performans, hastalardaki farklıdır. Genellikle sınıflandırma hafiften orta dereceye kadar zihinsel engeldir.

Normal zihinsel gelişim neredeyse bulunmaz. Esas olarak, bilişsel ve dil becerileri sınırlıdır. Etkilenen insanlar kendilerini sözlü olarak ifade etmekte güçlük çekerler ve buna kıyasla dili daha iyi anlarlar. Genellikle ince ve kaba motor becerilerde sınırlamalar vardır. Yüzde 90'ın üzerinde, kan trombositlerinde (trombositler) bir azalma var.

Sonuç olarak, hasta insanların kanama eğilimi artar. Ellerde ve ayaklarda çekiç parmak, gelişmemiş tırnaklar, fazla parmaklar veya dokuma gibi değişiklikler görülebilir. Nadiren bodur büyüme, cinsel organ anormallikleri, fıtıklar ve böbreklerdeki değişikliklerden muzdariptir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Etkilenen çocukların çoğu normal doğar ve sendrom, yaşamın ilk birkaç ayında teşhis edilir. Bu gibi durumlarda öncelikle kalp kusuru ve kan bileşenlerinin değiştiği kan sayımı tespit edilir. Kromozom kusurunun nadir olması nedeniyle, doktorlar genellikle şaşkına döner.

Hasta çocukların ebeveynleri, teşhise kadar aylarca veya yıllarca süren tıbbi sıkıntıları rapor eder. Yaşam beklentisi sınırlıdır. Etkilenen çocukların yaklaşık beşte biri hayatın ilk iki yılında hayatını kaybediyor. Erken ölüm için kanama veya doğuştan kalp kusuru belirleyicidir.

Ek olarak, tekrarlayan enfeksiyonlara eğilimin olumsuz bir etkisi vardır. Etkilenen çocuk kalpten ameliyat edilirse, düzenli kan transfüzyonu yapılırsa ve erken müdahale edilirse yaşam kalitesi iyileştirilebilir. Jacobsen sendromunun nadir olması nedeniyle iki yıldan sonra hayatta kalan çocukların yaşam beklentisi bilinmemektedir.

Komplikasyonlar

Jacobsen sendromu, hastada genellikle günlük yaşamı zorlaştıran ve yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltan bir dizi farklı bozukluk ve şikayetlere neden olur. Çoğu durumda, etkilenenler büyüme bozuklukları ve zihinsel engellerden muzdariptir. Günlük yaşamda başka insanların yardımına güvenmeniz alışılmadık bir durum değildir.

Kalp kusurları da meydana gelir. Tedavi edilmezse bunlar, ani kalp ölümü meydana gelirse etkilenen kişinin ölümüne yol açabilir. Uzuvların etkilenmesi nadir değildir, bu da çeşitli malformasyonlara ve anomalilere neden olur. Özellikle çocuklarda Jacobsen sendromu alay veya zorbalığa yol açabilir ve şiddetli depresyon veya diğer psikolojik rahatsızlıklara neden olabilir.

Çocukların ebeveynlerinin psikolojik şikayetlerden muzdarip olması alışılmadık bir durum değildir. Jacobsen sendromunu nedensel olarak tedavi etmek mümkün değildir. Bu nedenle tedavi temelde semptomlara dayanır ve yaşam beklentisini artırmayı amaçlar. Genellikle başka bir komplikasyon yoktur. Bununla birlikte, etkilenen kişi düzenli muayenelere bağımlıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Çoğu durumda, yenidoğanlar doğumdan hemen sonra ve sonraki aylarda kadın doğum uzmanları ve pediatristler tarafından kapsamlı bir şekilde muayene edilir. Jacobsen sendromunun olası düzensizlikleri bu muayeneler sırasında zaten tespit edilip teşhis edilebildiğinden, anormallikler ve düzensizlikler durumunda çocuğun ebeveynlerinin mutlaka harekete geçmesi gerekmez. Otomatik muayene yapılmazsa veya kontroller sırasında ilk belirtiler fark edilmezse, yaşamın ilk birkaç ayında fiziksel özellikler veya anormallikler ortaya çıkar çıkmaz doktora gitmesi gerekir.

Beslenme reddedilirse, bebek dış uyaranlara hemen hemen hiç tepki vermez veya göz pozisyonu alışılmadıksa bir doktora danışılmalıdır. Bir bakış veya sürekli şaşı, teşhis edilmesi gereken bir durumdur. Başın deformasyonları, kısa boyun veya alnın alışılmadık görünümü, doktor tarafından açıklığa kavuşturulması gereken göstergelerdir. Zihinsel bozukluklar, konuşmada gelişimsel gecikmeler veya kaba motor hareketler gelişimin ilerleyen safhalarında belirgin hale gelirse, bir doktora gitmeniz tavsiye edilir.

Uzuvlarda kanama eğiliminin artması ve görsel değişiklikler, tıbbi olarak araştırılması gereken Jacobsen sendromunun diğer belirtileridir. Teşhis, genetik bir değişimin kanıtlarına dayanılarak konulur. Bu nedenle, kalp ritmi bozuklukları veya düzensiz kalp atışı gibi semptomların olması durumunda, nedeni açıklığa kavuşturmak için daha fazla inceleme yapılması gerekir.

Tedavi ve Terapi

Sendrom genellikle genç yaşta tanınır. Bazı hastalar ameliyat gerektirir. Hasta çocuğun kalbine yapılan müdahaleler genellikle doğumdan kısa bir süre sonra yapılır. Yaşam boyu düzenli kan kontrolleri ve transfüzyonları gereklidir.

Uzmanlara sık sık tıbbi ziyaretler yapılması gerekir. Optik sistemin sınırlamalarından etkilenenler, yakın oftalmik tedavilerden yararlanır. Organik hasara göre iç tetkikler yapılır. Ortopedi cerrahlarına ayak ve el yanlış hizalamaları konusunda danışılır.

Konuşma terapisi ile yaşam kalitesi iyileştirilebilir. Dil desteği, hasta çocukların ifade gücünü artırır. Erken müdahale ve fizyoterapiye mümkün olan en kısa sürede başlamak mantıklıdır. Erken müdahale, engelli çocuklar için eğitici ve tedavi edici önlemler için kullanılan toplu bir terimdir.

Oyunbaz yöntemlerle, gelişim hayatın ilk yıllarında zaten desteklenmelidir. Zihinsel engellilik derecesi önemli ölçüde azaltılamaz, ancak yaşam kalitesi iyileştirilebilir. Çocuğu evde iyi bir şekilde destekleyebilmeleri için ebeveynlerle de çalışıyoruz. İnce ve kaba motor becerileri geliştirmek için fizyoterapi önerilir.

Sendromlu çocuklar büyük olasılıkla okula normal şekilde başlayamayacaklardır. Destekleyici önlemler, mümkün olduğu kadar normal bir okul kariyerinin mümkün olması için uygundur. Jacobsen sendromunun tedavileri ve tedavileri semptomları iyileştirebilir ancak iyileştiremez. Hasta insanlar hayatlarının geri kalanında tıbbi ve tedavi edici yardıma muhtaçtır.

Görünüm ve tahmin

Jacobsen sendromunun prognozu kötü. Mevcut medikal ve hukuki seçeneklerle tamamen tedavi edilemeyen genetik bir hastalıktır. Mevcut yasalar nedeniyle insan genetiğinde hiçbir değişiklik yapılamaz. Bu nedenle bireysel şikayetlerin semptomatik tedavisi yapılır.

Tıbbi bakım kullanılmazsa, zaten bozulmuş yaşam kalitesi daha da kısıtlanır. Ek olarak, zaten azaltılmış yaşam beklentisi bir başkası tarafından önemli ölçüde azaltılır. Çok sayıda şikayet nedeniyle bu hastalığın tedavisi zorunludur. Normalde, hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek ve mevcut yaşam süresini uzatmak için farklı terapötik yaklaşımlar paralel olarak takip edilir. Terapi ne kadar erken başlarsa sonuçlar o kadar başarılı olur. Bu hastalıkta tüm çabalara rağmen tam bir iyileşme sağlanamamaktadır. Optik değişiklikler veya kusurlar, gerekirse cerrahi müdahaleler ile düzeltilir. Müdahalelerin amacı her zaman refahı optimize etmek ve sağlık bozukluklarını iyileştirmektir.

Hayatın ilk iki yılında çok sayıda hasta ölür. Hastalık doğuştan kalp kusuruna yol açar. Pek çok bebekte bu geri döndürülemezdir veya genel olarak zayıflamış bir sağlık durumu nedeniyle, hastanın hayatta kalması için hiçbir cerrahi müdahale gerçekleştirilemez.

önleme

Jacobsen sendromu bazen doğumdan önce bile ultrasonda belirgindir. Sorunsuz bir hamileliğe rağmen, doğmamış bebek küçük ve zayıf olabilir. Anne, doğum öncesi muayenelere onay verebilir. Amniyotik sıvının incelenmesi sırasında genetik materyal alınır.

Genetik bir kusur olasılığı yüksekse gebelik sonlandırılabilir. Jacobsen sendromunun diğer çocuklara geçme olasılığı vardır. Bir gen mutasyonuna karşı bilinen hiçbir önleyici tedbir yoktur. Sağlıklı bir yaşam tarzı ile çocuğun sağlığını geliştirmek her hamilelikte önemlidir.

tamamlayıcı tedavi

Jacobsen sendromlu çocuklar, teşhisten sonraki takip tedavisi aşamasında multidisipliner bir bölümden tıbbi bakım ve bakım almalıdır. Komplikasyonlar ve hayatı tehdit eden durumlar, çocuklarda ciddi kalp kusurlarından kaynaklanır ve canlılık üzerinde çok güçlü bir etkiye sahip olabilir.

Ayrıca kan sayımı, günlük yaşamda enfeksiyona yüksek ve hayatı tehdit eden bir yatkınlık olacak şekilde değiştirilir. Trombosit üretimindeki doğuştan eksiklik kalıcı olarak kanama riskinin artmasına neden olur. Zihinsel engel nedeniyle çocuklar günlük yaşamda kalıcı olarak desteğe ve yardıma bağımlıdır. Bağımsız bir yaşam tarzı genellikle mümkün değildir.

Bununla birlikte, düzenli takip muayeneleri, uygun tıbbi tedavilerin gerekli olduğu anlamına gelebilir ve çocuğun yaşam kalitesini ve yaşam beklentisini önemli ölçüde iyileştirmeye yardımcı olabilir (örn. Kalp ameliyatı, kan transfüzyonları). Fizyoterapötik ve mesleki terapi terapileri ve erken müdahale, çocuğun acı çekme yolunu hafifletebilir ve gelişim aşamasının kaynakları kullanılabilir ve korunabilir.

Çocuğun duyuları aromaterapi, ses terapisi, müzik terapisi ve ışık terapisi ile ele alınabilir. Jacobsen sendromlu çocukların takip tedavisinde önemli bir nokta, hasta çocukla başa çıkma ve onunla ilgilenme konusunda ailelerin çalışması, tavsiyesi ve desteğidir. Bu şekilde, çocuğun yetenekleri ve becerileri tanınabilir, kullanılabilir, sürdürülebilir ve birlikte desteklenebilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Jacobsen sendromunuz varsa aile doktorunuz ve kardiyologlar veya ortopedistler gibi uzmanlar tarafından düzenli kontroller yapılması önemlidir. Gözler hastalıktan etkilenmişse, ebeveynler ve çocukları da kısa aralıklarla göz doktoruna gitmelidir. Ek olarak, etkilenenler çocuklarının yaşam kalitesini iyileştirmek için bazı önlemler alabilirler.

Bu, örneğin konuşma terapistine yapılan ziyaretleri içerir. Bu, dili ilerletmek için çocuğun kendini özel alıştırmalar yoluyla ifade etme becerisini etkili bir şekilde geliştirebilir. Fizyoterapi, çocuğun motor ve ince motor becerilerini geliştirmesine destek olmak için de yararlıdır. Fiziksel ve / veya zihinsel engelli çocuklara yönelik tüm terapötik ve eğitici önlemler erken müdahale terimi altında özetlenmiştir. Jacobsen sendromunun semptomları büyük ölçüde değiştiğinden, ebeveynler kendi çocukları için hangi terapi türlerinin en iyi olduğunu açıklığa kavuşturmak için çocuk doktorlarıyla bir tartışma yapmalıdır.

Özellikle yaşamın ilk yıllarında ebeveynler çocuklarına eğlenceli yöntemlerle destek olabilirler. Bu, engellilik derecesini azaltmasa da, yaşam kalitesini iyileştirmek hala mümkündür. Jacobsen sendromundan muzdarip bir çocukla yaşamak büyük bir duygusal yük olduğu için, ebeveynler şüphe durumunda yardım istemekten korkmamalıdır - bir doktor, psikolog veya eğitimci.