Gibi Kedi Gözü Sendromu nadir görülen kalıtsal bir hastalık olarak adlandırılır. Bu, diğer şeylerin yanı sıra gözlerde değişikliklere yol açar.
Kedi gözü sendromu nedir?
© imagenavi - stock.adobe.com
Tıpta Kedi Gözü Sendromu ayrıca isimler altında Coloboma Anal Atrezi Sendromu veya Schmid-Fraccaro sendromu bilinen. Bu kalıtsal hastalık, gözlerdeki değişiklikleri (kolobom) ve rektumun malformasyonlarını (anal atrezi) içerir.
Kedi gözü sendromu terimi, tipik hastalık modeline kadar izlenebilir. Gözün irisinde zaten doğuştan olan dikey oval yarıklar vardır. Hastanın gözleri bu nedenle kediye benzer bir görünüme sahiptir. Anal atrezi ve iris kolobomundan oluşan bir sendrom, 1878 gibi erken bir tarihte İsviçreli oftalmolog Otto Haab (1850-1931) tarafından tanımlanmıştır.
Bu, koloboma anal atrezi sendromu adını doğurdu. Kedi gözü sendromu yalnızca 1969'dan beri bağımsız bir hastalık olarak kabul ediliyor. Ekstra bir kromozomun varlığı 1965'ten beri biliniyordu. İsviçreli genetikçi Werner Schmid (1930-2002) ve İtalyan bilim adamı Marco Fraccaro (1926-2008) bu keşifte önemli bir rol oynadılar. Schmid-Fraccaro sendromu adı onlara kadar izlenebilir.
Erica Bühler, 1972'de ekstra kromozomun soyunun kromozom 22'den türediğini keşfetti. Bu, kısmi bir trizomi 22'nin mevcut olduğunu açıkça ortaya koydu. Kedi gözü sendromu çok nadirdir. 100.000 kişide kalıtsal hastalık sıklığı 1.35 vakadır. Toplam yaklaşık 105 vaka bilinmektedir.
nedenleri
Kedi gözü sendromu, otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır ve zaten doğuştandır. Hastalığın nedeni kromozom 22'deki bir anormalliktir. Tüm hastaların yaklaşık yüzde 83'ünde, tüm vücut hücrelerinde küçük bir fazladan kromozom oluşur. Bu ekstra kromozom, 22. kromozomun genetik bilgisinin bir kısmını içerir.
Bazı tıp uzmanları, fazladan kromozomun bir ters çevirme kopyasından kaynaklandığından şüpheleniyor. Bu nedenle çift merkezlidir ve her iki ucunda da uyduları vardır. Etkilenen bölgelerde, genetik bilgi, etkilenen kişinin genomunda iki kattan fazla bulunur. Bu nedenle, doktorlar kedi gözü sendromunu trizomi veya tetrasomi olarak da adlandırır. Ancak her hastanın fazladan bir kromozomu yoktur. Bu durumlarda, bir gen mutasyonu veya tanınmayan translokasyonların nedeni olduğundan şüphelenilir.
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Kedi gözü sendromunun genetik semptomları kişiden kişiye değişir. İris üzerindeki doğuştan dikey-oval çatlaklar her hastada otomatik olarak oluşmaz. Tüm hasta insanların sadece yaklaşık yüzde 40'ında anahtar semptomların bir kombinasyonu görülür.
Kedi gözü sendromunun tipik şikayetleri, anal fossanın rektuma doğru nüfuz etmediği anal atrezi ve diğer anorektal malformasyonlardır. Ayrıca tek veya çift taraflı iris kolobomları ve preauriküler uzantılar oluşur. Bu, kulak kepçesinin hemen önünde lobül benzeri uzantılar anlamına gelir. Deri veya bağ dokusundan oluşurlar.
Kalıtsal hastalığın bir başka özelliği de dış ve aşağı yönde eğik bir göz kapağı eksenidir ve çoğu durumda zihinsel engel de vardır. Bazı hastalarda idrar ve genital sistemde de malformasyonlar meydana gelir. Bu, üretranın yeniden konumlandırılmış bir açıklığı, bir su kesesi böbreği veya bir çift üreter olabilir.
Eksik başparmak, kısa boy, spina bifida (nöral tüp malformasyonu), bir deniz kızı sendromu (sirenomelia) veya deforme olmuş kaburgalar ile farkedilen, hastanın iskelet sistemi de etkilenir. Ayrıca gözlerde Moğol kıvrımı, şaşı, gözler arasında geniş mesafe, patolojik göz küresi azalması, retina displazisi ve katarakt gibi çeşitli belirtiler görülür.
Bazı durumlarda, atriyum ve ventrikülün izole septum etkisi veya Fallot tetralojisi gibi kalp kusurları mümkündür. Ayrıca safra kanalı sistemi safra kesesi atrezisinden, kalın bağırsak Hirschsprung hastalığından ve beyin oligofreni tarafından etkilenebilir.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Kedi gözü sendromunun teşhisi genellikle iris kolobomu ve anal atrezi gibi karakteristik ana semptomlara dayanarak, genetik bir analize gerek kalmadan konulabilir. Ek olarak, bir kromozom analizi mümkündür. Kedi gözü sendromunun teşhisi için en kesin kriter, ekstra kromozomun saptanmasıdır.
Tanı, saptanabilir genetik değişiklikleri olmayan ancak tipik semptomları olan hastalarda da yapılabilir. Anormal el ve ayak pozisyonları veya alışılmadık derecede uzun başparmaklar bu durumda önemli ipuçları olarak kabul edilir.
Kedi gözü sendromunun seyri, kalıtsal hastalığın şiddetine ve böbrekler, kalp ve rektumdaki bozuklukların ne ölçüde düzeltilebileceğine bağlıdır. Psikomotor gelişim seviyesi de belirleyici bir rol oynar. Semptomlar sadece hafifse, yaşam beklentisinin bir sınırı yoktur.
Komplikasyonlar
Kedi gözü sendromu öncelikle hastanın gözünde oluşan çeşitli şikayetlere neden olur. Etkilenenler iristeki değişikliklerden muzdariptir. Bu aynı zamanda rektumda çeşitli malformasyonlara yol açabilir, böylece en kötü durumda tam bir atılım da meydana gelebilir.
Çoğu hasta zihinsel engelli olmaya devam eder ve artık günlük yaşamda çeşitli şeyler yapamaz. Çoğu zaman başkalarının yardımına ihtiyaç duyarsınız. İdrar yolu veya cinsel organlar da malformasyonlardan etkilenebilir. Hastanın yaşam kalitesi dürüst bir şekilde kısıtlanır ve kedi gözü sendromu nedeniyle azalır.
Dahası, etkilenenler şaşılıktan muzdariptir ve yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde kataraktlardan muzdariptir. Çoğu hasta ayrıca kısa boy geliştirir. Bir kalp kusuru yaşam beklentisini azaltabilir. Kedi gözü sendromunun tedavisi ancak semptomatik olarak yapılabilir.
Hastalığın seyri tamamen olumlu olmasa da birçok şikayet düzeltilebilir veya sınırlandırılabilir. Çoğu durumda, hastalar ve yakınları veya ebeveynleri psikolojik tedaviye ihtiyaç duyar.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Gözlerinde optik bir değişiklik algılayan kişiler, nedeni açıklığa kavuşturmak için bir doktora danışmalıdır. Gözde bir boşluk oluşması olağandışı kabul edilir ve genetik bir bozukluğun varlığının bir işaretidir. İlk düzensizlikler doğumdan sonra zaten fark edilebilir. Yeni doğanlar doğumdan hemen sonra kadın doğum uzmanları ve pediatristler tarafından yoğun bir şekilde muayene edildiğinden, düzensizlikler genellikle hayatın bu aşamasında fark edilir.
Evde doğum, ebe olmadan gerçekleşirse, çocuğun genel sağlık muayenesi için doğumdan hemen sonra bir doktora danışılmalıdır. Alternatif olarak, çocuğun büyüme ve gelişme aşamasındaki görsel değişiklikler fark edilebilir ve derhal bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Kedi gözü sendromu ayrıca rektumda bir malformasyona yol açtığından, kalıcı sindirim bozuklukları durumunda bir doktor ziyareti gereklidir.
Çocuğun gelişim sorunları fark edilirse, gözlemler de bir doktorla tartışılmalıdır. Çocuk, akranlarıyla doğrudan kıyaslandığında zihinsel performansında azalma, öğrenme güçlüğü veya hafıza bozuklukları gösteriyorsa, bir doktor ziyareti gereklidir. İskelet sisteminin özellikleri ortaya çıkarsa, nedeni açıklığa kavuşturmak için bir doktora danışılmalıdır. Kısa boy, iskeletin deformasyonu veya doğal hareket olanaklarının bozulması bir doktor tarafından muayene edilmelidir.
Tedavi ve Terapi
Kedi gözü sendromunun tedavisi için mümkün olduğunca ulaşılabilen şekil bozukluklarını düzeltmek için cerrahi müdahaleler yapılmaktadır. Bunlar anüs ve böbreklerdeki malformasyonların yanı sıra doğuştan kalp kusurlarını içerir. Anal atrezinin cerrahi olarak düzeltilmesi, aksi takdirde çocuğun erken ölümüne yol açacağından özellikle önemlidir.
Malformasyonlar düzeltilemezse, bunun hastanın yaşam beklentisi üzerinde önemli bir etkisi vardır. Ek olarak, fizyoterapi ve iyileştirici eğitim önlemleri alınabilir. Çocuğa tutarlı erken destek ve ilgili ebeveynlere kapsamlı tavsiyeler de önemlidir. Diğer tedavi seçenekleri şu anda hala araştırma aşamasındadır.
Görünüm ve tahmin
Etkilenenlerin çoğu için günlük yaşam, genellikle ailelerinin desteğine bağımlı oldukları anlamına gelir. Neyse ki, günlük yaşamı ve dolayısıyla uzun vadede yaşam kalitesini iyileştirmenin yolları vardır.
Her şeyden önce, ürogenital sistem ve anüsteki herhangi bir malformasyonun erken cerrahi düzeltmeleri vardır. Uzmana yapılan düzenli ziyaretler, optimum destek sağlar. Psikomotor gelişim için terapötik masajlar ve fizyoterapi yapılabilir, bunların bir kısmı ev ortamında akrabalar tarafından da derinleştirilebilir.
Göz doktoruna yapılan yakın ziyaretler, görmedeki olası kötüleşmenin erken tespitini ve uygun tedavinin reçetelenmesini sağlar. Bu cerrahi bir prosedür gerektiriyorsa, hasta takip bakımında birkaç noktayı dikkate almalıdır. İlk birkaç hafta, tahriş edici yüz kremleri veya diğer cilt bakım ürünleri gibi doğrudan güneş ışığından kaçınılmalıdır. İyi bir el hijyeni ayrıca mikropların gözlere bulaşma riskini de azaltır. Enflamatuar bir reaksiyon varsa, derhal doktora haber verilmelidir.
Her cerrahi işlemde yara izi kaldığından, bu genellikle zihinsel acıya yol açar. Ancak erken başlayan psikoterapi genellikle hızlı sonuçlar getirir. Etkilenen diğer kişilerle iletişim, deneyim alışverişi yoluyla hem akrabalara hem de hastanın kendilerine yardımcı olabilir.
önleme
Kedi gözü sendromu, kalıtsal kalıtsal hastalıklardan biridir. Bu nedenle etkili bir önleme mümkün değildir. Bir kromozom analizinden sonra gerçekleşen aile danışmanlığı yararlı kabul edilir.
tamamlayıcı tedavi
Çoğu durumda, kedi gözü sendromundan etkilenenlerin özel takip seçenekleri çok azdır veya hatta hiç yoktur. Öncelikle sonraki tedaviyle hızlı tanıya bağlıdırlar, böylece başka komplikasyon veya şikayet ortaya çıkmaz. Kedi gözü sendromunun ilk belirti ve semptomlarında, semptomların kötüleşmemesi için bir doktora başvurulmalıdır.
Kedinin göz sendromu kendini iyileştiremez. Kalıtsal bir hastalık olduğu için tamamen iyileştirilemez. Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, hastalığın tekrarlamasını önlemek için her zaman önce genetik testler ve danışmanlık yapılmalıdır. Çeşitli şekil bozuklukları cerrahi müdahaleler ile hafifletilir.
Ameliyat sonrası etkilenenler mutlaka dinlenmeli ve vücutlarına özen göstermelidir. Vücudun gereksiz yere strese girmemesi için yorucu veya fiziksel aktivitelerden kaçınmalısınız. Aynı şekilde, kedi gözü sendromundan etkilenenler de ebeveynlerinin ve akrabalarının yardımına ve bakımına bağlıdır. Sendromlu diğer hastalarla iletişim de çok faydalı olabilir, çünkü bu bilgi alışverişine yol açabilir.
Bunu kendin yapabilirsin
Kedi gözü sendromlu kişiler genellikle aile üyelerinin ve arkadaşların desteğine ihtiyaç duyar. Bazı önlemler, etkilenenler için günlük hayatı kolaylaştırır ve ayrıca uzun vadede yaşam kalitesini ve refahını iyileştirir.
Her şeyden önce, kedi gözü sendromu için kapsamlı tıbbi tedavi endikedir. Hastalar göz doktorlarını düzenli olarak ziyaret etmeli ve onları olağandışı semptomlar konusunda bilgilendirmelidir. Bu şekilde tedavi, görme yeteneğindeki herhangi bir bozulmaya ve yeni semptomlara derhal adapte edilebilir. Birçok sorun cerrahi olarak tedavi edilebilir. Göz ameliyatı her zaman karmaşık bir işlem olduğundan, hastanın ameliyat öncesi önlemlerle ilgili doktor talimatlarına uyması esastır. Henüz olmadıysa, doktor ilaç alımı, herhangi bir alerji ve diğer faktörler hakkında zamanında bilgilendirilmelidir.
Operasyon sonrası istirahat ve yatak istirahati. İşlemden sonraki birkaç gün ile hafta arasında gözler herhangi bir büyük strese maruz bırakılmamalıdır. Doğrudan güneş ışığı ve potansiyel olarak tahriş edici bakım ürünleriyle temastan kaçınılmalıdır. Etkilenen göz enfekte olursa, sorumlu doktor derhal bilgilendirilmelidir. Olumlu bir sonuçla bile, genellikle bir terapistle tartışılması gereken dış anormallikler vardır. Bu şekilde olası psikolojik sorunların ortaya çıkması önlenebilir.
.jpg)
