Marfan Sendromu

Marfan Sendromu bağ dokusunun kalıtsal bir hastalığıdır. Tanınmazsa, Marfan sendromu aniden ölüme yol açabilir ve teşhis edilmemiş vakaların sayısının hala yüksek olduğu düşünülmektedir. Genetik hastalık tedavi edilemez olarak kabul edilir, tedavi seçenekleri de çok sınırlıdır ve her zaman etkilenenlerin yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar.

Marfan Sendromu nedir

Marfan sendromunun genetik nedenleri belirli gen segmentlerinde yatmaktadır. Tahminler, yalnızca Almanya'da yaklaşık 8.000 kişinin etkilendiğini varsaymaktadır; çok sayıda tanı konulmamış veya yanlış teşhis edilmiş vaka nedeniyle, bildirilmeyen vakaların sayısı muhtemelen yüksek olacaktır.
© designua - stock.adobe.com

Marfan Sendromu genetik olarak belirlenir ve istatistiksel olarak konuşursak, dünya çapında 10.000 kişilik bir topluluktan yaklaşık 1 ila 2 kişide görülür. Çalışmaların açıkça gösterdiği gibi, coğrafi veya cinsiyetle ilgili hiçbir farklılık yoktur. Sözde otozomal dominant kalıtımdır, bu nedenle hasta bir kişinin hastalığı miras alma olasılığı yüzde 50'dir.

Bununla birlikte, Marfan sendromu aynı zamanda kendiliğinden bir mutasyon olarak ortaya çıkar, bu nedenle ebeveynlerin hiçbiri etkilenmez. Fibrillin genindeki bir mutasyonun hastalığın nedeni olduğu kesin kabul edilir Fibrillin, organizmanın hemen hemen her yerinde bulunabilir ve bağ dokusunun elastik liflerinde önemli bir yapısal faktördür. Bu temel yapı eksikse, bağ dokusunun destekleyici işlevi üzerindeki etkiler şiddetli olup, tüm organ ve organ sistemlerinde görülen bozukluklarda fark edilir. Hastalık, bir çocuk doktoru olan Fransız Antoine Marfan'ın adını almıştır.

nedenleri

Marfan sendromunun genetik nedenleri belirli gen segmentlerinde yatmaktadır. Tahminler, yalnızca Almanya'da yaklaşık 8.000 kişinin etkilendiğini varsaymaktadır; çok sayıda tanı konulmamış veya yanlış teşhis edilmiş vaka nedeniyle, bildirilmeyen vakaların sayısı muhtemelen yüksek olacaktır. Marfan sendromunun bir fenotip olarak gelişmesinin nedeni, 15. kromozomun uzun kolunda yer alan FBN1 genindeki bir kromozom sapması ve mutasyonudur.

Şimdiye kadar, tümü Marfan sendromunun fenotipine, yani hastalığın klinik resmine yol açabilecek 500'den fazla olası mutasyon türü bilinmektedir. FBN1 geni, hücre dışı matrisin mikrofibrillerinde önemli bir bileşen olan mikroprotein fibrilinin deşifre edilmesinden sorumludur Hücre dışı matris terimi, her tür bağ dokusu anlamına gelir. Marfan sendromu vakalarının yüzde 75'i aileseldir, geri kalanı spontan mutasyonlara kadar izlenebilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Hastalığın çoklu semptomları her organ ve organ sistemini etkiler ve bu nedenle çok karmaşıktır. Bağ dokusundaki değişiklikler en çok kas-iskelet sistemini, kardiyovasküler sistemi ve gözleri etkiler. Çarpıcı olan şey, araknodaktili olarak adlandırılan, gözle görülür şekilde uzatılmış ekstremiteleri ve parmakları olan ince, uzun vücuttur.

Bağ dokusunun hatalı işlevi nedeniyle tüm büyük ve küçük eklemler genellikle kolayca aşırı gerilir. Etkilenenlerin omurgası deforme olur ve kambur bir sırt veya eğik bir pozisyon, skolyoz şeklini alır. Dirsek eklemi tipik olarak kasların kısalmasına bağlı olarak azalmış uzayabilirlik sergiler. Kalp kapakçıkları büyük ölçüde bağ dokusundan oluşur ve Marfan sendromunda uygun şekilde gelişmemiştir.

Bu nedenle hastalar sıklıkla aort yetmezliği veya aortun vasküler kesesi, aort anevrizmasının sonuçlarından da muzdariptir. Göz bölgesindeki bağ dokusunun sabitlenme kabiliyetinin olmaması nedeniyle, etkilenenler ametropiden muzdariptir, çoğunlukla miyopi, miyopi. Bunun nedeni, göz merceğinin bağ dokusu liflerinin eksikliğinden dolayı fizyolojik pozisyonunu alamamasıdır.

Marfan sendromunun diğer yaygın semptomları, tamamen az gelişmiş kaslar, cilt çatlakları ve spontan pnömotoraks olarak bilinen şeyi geliştirme eğilimidir. Görsel teşhis, yalnızca yetersiz bir teşhis kriteridir çünkü Marfan fenotipinin kapsamı son derece gizli olabilir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Şüpheli teşhis klinik görünümden kaynaklanır, ancak her zaman ek muayenelerle doğrulanmalıdır. Nihai teşhis, fizik muayeneye ek olarak genetik teşhise de büyük önem veren bir teşhis kriterleri kataloğu olan sözde gentnozoloji kılavuzlarına göre yapılır.

Ek olarak, gentnozoloji, Marfan sendromunun diğer benzer genetik hastalıklardan ayırt edilmesini sağlamalıdır. Tüm tanı kriterlerine uymak için, şüpheli bir tanı durumunda Marfan sendromu alanında deneyime sahip bir kliniği ziyaret etmeniz önerilir.Kural olarak, tanıyı ve ayırıcı tanıyı doğrulamak için birkaç gün yatarak tedavi gerekir.

Komplikasyonlar

Marfan sendromu genellikle her organı etkileyen çeşitli kısıtlamalar ve şikayetlerle sonuçlanır. Birincisi ve en önemlisi, sendromun dolaşım sistemi üzerinde çok olumsuz bir etkisi vardır, bu nedenle kalp sorunlarına da yol açabilir. Marfan sendromu etkilenen kişinin görme yeteneği de önemli ölçüde azalır ve hasta tamamen kör olabilir.

Yelken açmazsanız, felç ve diğer hassasiyet bozuklukları da yaşarsınız. Etkilenenler Marfan sendromu nedeniyle genellikle beceriksiz görünürler ve günlük yaşamlarında kısıtlıdırlar. Aynı zamanda çeşitli psikolojik şikayetlere ve ruh hallerine de yol açabilir. Özellikle gençler, körlük nedeniyle ciddi psikolojik şikayetler yaşayabilirler.

Kural olarak, Marfan sendromu için nedensel tedavi mümkün değildir. Bu nedenle tedavi her zaman semptomatiktir ve semptomları sınırlamayı amaçlamaktadır. Kural olarak, bunun hastalığın olumlu seyrine yol açıp açmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez. Ancak çoğu durumda, görme yeteneği geri kazanılamaz, bu nedenle etkilenenler günlük yaşamlarında görsel yardımcılara güvenirler.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Bağ dokusunda yaşa bağlı gözle görülür ve doğal olmayan değişiklikler olması durumunda semptomları netleştirmek için doktora başvurulmalıdır. Deri özellikleri, deri şekli ve renginde düzensizlikler veya kas-iskelet sistemi bozuklukları varsa endişelenecek bir sebep vardır. Hareketlilikteki kısıtlamalar, görme sorunları veya kardiyovasküler sistem incelenmeli ve tedavi edilmelidir. Azalan görüş, endişe kaynağıdır. Marfan sendromu, miyopi ve düzensiz kalp atışı ile karakterizedir. Fiziksel aktiviteler gerçekleştirirken hızlı yorgunluk durumunda veya yorgunsanız bir doktora gitmeniz tavsiye edilir. Semptomlara bağlı uyku bozuklukları, iç huzursuzluk veya psikolojik düzensizlikler bir doktorla görüşülmelidir.

Özellikle uzun bir fiziğe sahip kişiler bir doktora danışmalıdır. Ekstremiteler vücutla orantılı olarak alışılmadık derecede uzunsa, bu teşhis edilmesi gereken bir hastalığın işaretidir. Eklemlerin aşırı gerilmesi ve vücudun çeşitli yerlerinin deformasyonu endişe verici kabul edilir ve bir doktor tarafından kontrol edilmelidir. Kas sistemi bozuklukları, bir eklemi tam olarak uzatamama ve günlük görevleri yerine getirme ile ilgili sorunlar bir doktor tarafından değerlendirilmelidir. Açıklanamayan cilt çatlakları görülürse veya üst vücutta hava birikirse doktora başvurulmalıdır.

Tedavi ve Terapi

Nedensel, yani Marfan sendromunun nedene bağlı tedavisi bilinmemektedir, bu nedenle tüm tedavi biçimleri semptomatiktir ve etkilenenlerin yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar. Disiplinlerarası bakım, tedavinin başarısı için çok önemlidir, çünkü tüm organ sistemleri her zaman sağlık kısıtlamalarından az ya da çok etkilenebilir.

Marfan sendromlu hastaların profesyonel bakımında kardiyologlar, göz doktorları, ortopedistler ve fizyoterapistler özellikle önemlidir. Aort değişiklikleri yakından izlenmelidir, çünkü belirli bir ciddiyet derecesinden itibaren ameliyat veya kalp kapakçığı replasmanı için bir endikasyon vardır.

Yeterli tıbbi bakımla, sadece kabul edilebilir bir yaşam kalitesi değil, aynı zamanda neredeyse normal bir yaşam beklentisi de sağlanabilir. Görmede ani değişiklikler olması durumunda derhal bir göz doktoruna danışılmalıdır. Marfan hastaları için lensin çıkarılması veya geniş açılı özel gözlük sağlanması alışılmadık bir durum değildir.

Görünüm ve tahmin

Marfan sendromunun prognozu kötü. Tüm çabalara rağmen kalıtsal hastalık tedavi edilemez. İnsan genetiğine müdahaleye yasal nedenlerle izin verilmediğinden, nedensel bir terapi mümkün değildir. Doktorlar ve sağlık uzmanları semptomatik tedaviye odaklanır. Bununla birlikte, kullanılabilecek terapötik seçenekler semptomlardan tamamen kurtulmak için yeterli değildir.

Hastalık olumsuz bir şekilde ilerlerse, etkilenen kişi erken ölebilir. Bu nedenle, teşhis konulduğunda daha fazla gelişme için çok önemlidir. Akıl hastalığına yakalanma riskinin artmasına ek olarak, sendrom genellikle kardiyovasküler sistem şikayetlerine yol açar. Zor koşullarda, bunlar kalp krizine ve dolayısıyla yaşamı tehdit eden bir duruma dönüşebilir. Ek olarak, Marfan sendromlu hastalar tamamen kör olabilir. Bu nedenle, etkilenen kişinin yaşam kalitesi yaşam boyu büyük ölçüde bozulur.

Terapiye erken başlanırsa, iyileşmeler ve dolayısıyla daha iyimser bir prognoz sağlanabilir. Hiçbir semptom görülmemekle birlikte özellikle kardiyovasküler sistemin ikincil hastalıkları önlenebilir. Ayrıca erken teşhis ile görmede olumlu değişiklikler sağlanabilir. Terapiye ne kadar erken başlanırsa, ortalama yaşam beklentisine ulaşma olasılığı o kadar yüksek olur.

önleme

Maalesef, miras nedeniyle doğrudan önleme hala mümkün değil. Genetik teşhis, tek bir gendeki çok sayıda farklı mutasyon nedeniyle hala uygulanabilir değildir. Kanın genetik analizinin yardımı ile bebeklik döneminde mümkün olduğunca erken teşhis, hastalığın kronik seyrini kontrol altına almak için belirleyicidir.

Bu erken bilgiyle, etkilenenler hastalığın seyrini olumlu yönde etkilemek için çok şey yapabilirler. Bu, doğru meslek seçiminden, derslere veya kendi kendine yardım gruplarına katılma kapasitesindeki düşüşü belirleyen uygulamalara kadar uzanır.

tamamlayıcı tedavi

Marfan sendromunun tedavisi nispeten karmaşık ve uzun olduğu için, takip bakımı semptomları hafifletmeye odaklanır. Etkilenenler, çabaya rağmen olumlu bir tutum geliştirmeye çalışmalıdır. Gevşeme egzersizleri ve meditasyon zihni sakinleştirmeye ve odaklanmaya yardımcı olabilir. Bu, hastalığın uzun vadeli iyi yönetimi için temel bir ön koşuldur.

Çoğu durumda, Marfan sendromu, etkilenen kişinin yaşam kalitesi üzerinde genellikle çok olumsuz bir etkiye sahip olan ve bunu azaltmaya devam eden çeşitli şikayet ve komplikasyonlarla ilişkilidir. Hastalık da tamamen iyileştirilemez, bu nedenle hasta her zaman bir doktorun tedavisine bağımlıdır.

Etkilenenler artık günlük hayatlarıyla kendi başlarına başa çıkamayacakları ve diğer insanların yardımına bağımlı oldukları için, bu onların özgüvenlerini azaltabilir. Bazen Marfan sendromu psikolojik üzüntü veya depresyona yol açar, bu yüzden bunu bir psikologla netleştirmeye yardımcı olabilir. Eşlik eden bir terapi, zihinsel dengeyi dengesizlikten kurtarmaya ve refahı güçlendirmeye yardımcı olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Marfan sendromu durumunda, en önemli önlem, bir uzman tarafından yapılan düzenli kontrollerdir. Hasta yakından izlenmezse ve semptomlar tıbbi olarak tedavi edilirse, durum ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Ek olarak, genetik hastalık için çok sınırlı kendi kendine yardım önlemleri mevcuttur.

Her şeyden önce çocuğun her zaman gözetim altında olması önemlidir. Baş dönmesi veya kalp çarpıntısı gibi göze çarpan herhangi bir belirti fark ederseniz, derhal bir doktora başvurmalısınız. Malformasyonları tedavi etmek için fizyoterapik tedavi kullanılabilir. Ek olarak, etkilenenler ciddi yaralanma ve kırıklardan kaçınmak için günlük yaşamda dikkatli davranmalıdır. Marfan sendromlu çocukların ebeveynleri erken dönemde gözlük, koltuk değneği veya tekerlekli sandalye gibi yardımlar aramalıdır. Bazen, etkilenenler için günlük hayatı kolaylaştırmak için apartman dairesinin engellilere göre uyarlanması gerekir.

Psikolojik şikayetler de genellikle ortaya çıktığı için kapsamlı terapötik tavsiye gerekir. Etkilenenler hastalığı ve sonuçlarını kabul etmeyi öğrenir ve onunla ilişkili korkularla başa çıkabilir. Bir kendi kendine yardım grubunu da ziyaret edebilirsiniz.