Çoklu endokrin neoplazi

çoklu endokrin neoplazi (MEN) endokrin bezlerinin çeşitli kanserleri (genetik kusurlara dayalı olarak), yani pankreas, paratiroid ve hipofiz bezi gibi hormon üreten bezler için kullanılan ortak terimdir. Sürdürülebilir terapi genellikle yalnızca ilgili bezin tamamen çıkarılmasıyla mümkündür.

Çoklu endokrin neoplazi nedir?

Çoklu endokrin neoplazmalar, fizyolojik özelliklere ve diğer özelliklere bağlı olarak tip 1 (MEN 1, Wermer sendromu), tip 2A (MEN 2A, Sipple sendromu) ve tip 2B'ye (MEN 2B, William sendromu ve Gorlin sendromu) ayrılabilir. olmak.

MEN 1 esas olarak paratiroid, pankreas ve hipofiz bezini etkiler. Tipik olarak, etkilenen endokrin bezlerindeki neoplazmalar, düzenleyici kontrol hormonlarına yanıt vermez, bu nedenle, bir kural olarak, bezlerde aşırı hormon üretimi meydana gelir. Tiroid, paratiroid ve adrenal medulla MEN 2A ve 2B neoplazmaları geliştirebilir.

Tip 2B'de neoplazmalar aynı anda diğer organlarda da gelişebilir. Açıkçası, esas olarak paratiroid bezlerini, sempatik sinir sistemini ve sindirim sistemini etkileyen 3A, 3B ve 3C tiplerinin diğer alt grupları da vardır.

nedenleri

Tip 1 çoklu endokrin neoplazmaları, örneğin kromozom 11 üzerindeki mutasyona uğramış bir tümör baskılayıcı gen tarafından "onaylanmıştır" - örneğin neden olmamaktadır. Normalde bu tür büyümelerle savaşma emrini veren gen, mutasyon sonucunda etkinliğini kaybeder, böylece endokrin bozucu tümörler ve diğer neoplazmalar, vücudun kendi imkanlarıyla bastırılmadan etkilenen endokrin bezlerinde oluşabilir.

Tip 2 MEN, proto-onkojenlerin işlevlerini kaybetmesine neden olan başka bir gendeki bir mutasyondan kaynaklanır. Hücreler etkilenen organlarda bölündüğünde, büyüme süreci artık kontrol edilemez, böylece neoplazmların gelişimi kontrol edilmez ve vücudun kendi imkanları ile yavaşlatılmaz.

Her iki gen mutasyonu da bir gen analizinde tespit edilebilir ve her iki gen mutasyonu da otozomal dominant bir şekilde kalıtılır; bu, genetik kusurlardan birinden etkilenen ebeveynin genetik kusuru tüm çocuklara geçireceği ve hastalığa yakalanma riskinin yüzde 50 olduğu anlamına gelir. .

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Çoklu endokrin neoplazinin semptomları, hastalığın şekline bağlıdır. MEN tip 1'de (Wermer sendromu), paratiroid bezleri, pankreas ve hipofiz bezi özellikle etkilenir. Paratiroid bezleri, sözde hiperparatiroidizm ile ilişkili olan hiperplazi geliştirir.

Hastaların kanında çok fazla paratiroid hormonu var. Bu esas olarak kemik kaybına yol açar. Aşırı hormon salgılayan ve üreten pankreas tümörleri, özellikle metabolizmayı olumsuz etkiler. Bu neoplazmanın bir sonucu, mide ve ince bağırsakta ülserlerle karakterize olan Zollinger-Ellison sendromudur.

Çoklu endokrin neoplazide, özellikle hipofiz bezinde prolaktinomalar meydana gelir. Bunlar, prolaktin hormonunu üreten tümörlerdir. Sonuç olarak, kadınlar yumurtlamaz veya adet görmez. Bazı hastalarda galaktore gelişir, bu da hamilelik dışında ve emzirme sırasında meme bezlerinde anne sütü ürettikleri anlamına gelir.

Erkekler söz konusu olduğunda ise, erektil disfonksiyon ve libido kaybı ana odak noktasıdır. Galaktore burada nadiren görülür. Tiroid ve adrenal medulla, çoklu endokrin neoplaziden de etkilenebilir. Sinirlilik, yüksek tansiyon veya ishal semptomlar arasındadır.

Teşhis ve kurs

Prensip olarak, tip 1 ve 2'nin çoklu neoplazilerinin salgınına hazır olma durumu genetik bir analizde belirlenebilir; bu, ailede halihazırda MEN vakaları varsa ve etik nedenler genetik analizle çelişmiyorsa özellikle yararlıdır.

MEN 1 varlığının erken göstergeleri, endokrin bezleri tarafından üretilen belirli hormonların artan seviyeleridir. Artan değerler, kontrol hormonlarına yanıt vermeyen halihazırda gelişmiş endokrin bozucu neoplazmaların bir göstergesi olabilir.

Tümörler, etkilenen 3 organdan en az 2'sinde aynı anda gelişmişse, MEN 1 şüphesi doğrulanır MEN 1 ve 2'de hastalığın ilerlemesi tedavi olmaksızın çok zordur. Çoğu durumda, endokrin bozucu neoplazmalar, etkilenen bezlerde spesifik hormonların önemli ölçüde aşırı konsantrasyonlarına yol açar ve öte yandan, habis karsinomlar yaşamı tehdit eder.

Komplikasyonlar

Bu hastalığın bir sonucu olarak, etkilenenler genellikle çeşitli kanserlerden muzdariptir. Hastalığın ilerideki seyri, büyük ölçüde belirli hastalığa bağlıdır, bu nedenle hastalığın seyrinin genel bir tahmini genellikle mümkün değildir. Çoğu durumda, etkilenenler karın ve midede ağrıdan muzdariptir ve bununla bağlantılı olarak, genellikle iştahsızlıktan muzdariptir.

Bu aynı zamanda yetersiz beslenmeye ve genellikle kilo kaybına da yol açar. Hastalar kusabilir, hasta hissedebilir ve kaslarında ağrı olabilir. Kural olarak, bu hastalık, etkilenen kişinin günlük yaşamında önemli ölçüde azalmış bir yaşam kalitesi ve çeşitli kısıtlamalara yol açar.

Kural olarak, hasta tedavi olmaksızın erken ölür. Bu durumda kendi kendine iyileşme gerçekleşmez. Tedavi için hastalar, tümörleri çıkarmak için cerrahi müdahalelere bağımlıdır. Başka komplikasyon yok. Bununla birlikte, daha sonraki süreç, büyük ölçüde tümörün ciddiyetine bağlıdır. Hastanın yaşam beklentisi de hastalık nedeniyle azalabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Hormonal dengesizlikler veya bozulmuş kemik yapısı gibi karakteristik belirtiler fark edilirse doktora başvurulmalıdır. Çoklu endokrin neoplazi, mümkün olduğu kadar erken teşhis ve tedavi edilmesi gereken ciddi bir hastalıktır. Aksi takdirde, hastanın yaşam kalitesini ve refahını kalıcı olarak bozan ciddi fiziksel problemler gelişebilir. Bu nedenle, hastalığın ilk belirtilerinde tıbbi tavsiye alınmalıdır.

Sinir sistemi bozuklukları, organ ağrısı veya depresyon ve ruh hali gibi psikolojik şikayetler fark ederseniz, en iyisi aile doktorunuza haber vermenizdir. Bu, herhangi bir tümörü teşhis edebilir ve daha ileri tedavi önlemlerini başlatabilir. Birden fazla endokrin neoplaziden şüpheleniliyorsa, pratisyen hekime ek olarak, bir dahiliye uzmanı veya nöroloğa da danışılabilir. Tümörlerin konumuna bağlı olarak gastroenterolog ve nefrologlara da danışılmalıdır. Asıl tedavi, iç hastalıkları için uzman bir klinikte yatarak tedavi edilir. Genellikle ilerlemiş semptomlar ciddi komplikasyon riski oluşturduğundan, tedavi sırasında bir uzman tarafından yakın takip gereklidir.

Tedavi ve Terapi

Çoklu endokrin neoplazinin tedavisi büyük ölçüde etkilenen organa ve kanserin evresine bağlıdır. Eğer z. Örneğin, MEN 2 ile hastalığı en yüksek olasılıkla öngören genetik analizde bir çocukta mutasyona uğramış genler tespit edilirse, herhangi bir potansiyelden kaçınmak için boyun bölgesindeki tüm lenf düğümlerinin çıkarılması da dahil olmak üzere, tiroid bezinin derhal cerrahi olarak çıkarılması (tiroidektomi) acilen önerilir. Tiroid bezinin yakınındaki lenfatik bölgedeki metastazları çıkarın.

Analiz edilen gen mutasyonlarının ciddiyetine bağlı olarak, bu toplam operasyon 6 ila 12 yaş arasındaki çocuklarda yapılmalıdır. Bazı durumlarda, sözde pentagastrin testi, tiroid veya paratiroid bezinde endokrin bozucu bir karsinom gelişimini gösteren düzenli zaman aralıklarında gerçekleştirilebilir. Z olmalı. Örneğin, 4 paratiroid bezinin tamamı etkilenmişse, kalsiyum dengesinde çok önemli bir rol oynayan paratiroid bezi hormonunun (paratiroid hormonu) doğal üretimini sürdürebilmesi için küçük bir kalıntı dışında hemen hemen tüm dokunun çıkarılması gerekir.

Uzman kliniklerde, vücutta bırakılan paratiroid dokusu "başlamaz" ve paratiroid hormonu üretmezse, çıkarılan paratiroid dokusunun bir kısmı, gerekirse hastaya yeniden implante edilebilmesi için dondurulur.

Görünüm ve tahmin

Çoklu endokrin neoplazinin prognozu zayıftır. Böyle bir tanı alan hastalar genetik bir kusurdan muzdariptir. Mevcut mevzuat, araştırmacıların ve bilim adamlarının insan genetiğini değiştirmesini yasaklamaktadır. Bu nedenle, bir tedavinin önlemleri, mevcut ve bireysel olarak ifade edilen şikayetlerin hafifletilmesi ile sınırlıdır.

Çok sayıda semptomu hafifleten birçok terapötik yaklaşım olmasına rağmen, mevcut durum göz önüne alındığında iyileşme ihtimali yoktur. Düzensizlikler durumunda mümkün olan en hızlı şekilde yanıt verilebilmesi için uzun süreli tedavi ve düzenli kontroller gereklidir. Yeterli ve kapsamlı tıbbi bakım olmadan, beklenen yaşam süresini kısaltma riski önemli ölçüde artar.

Hastalar, genel yaşam kalitesinde önemli bir bozulmaya katkıda bulunan çeşitli kanserlerden muzdariptir. Günlük yaşamın tasarım olanakları azaltılır, böylece başlatılan tedavinin odak noktası sadece fiziksel olasılıkların iyileştirilmesini değil, aynı zamanda refahın da optimizasyonunu sağlar. Birçok hastada etkilenen bezler çıkarılır. Bu, kanserin tekrarlama olasılığını azaltacaktır. Bununla birlikte, aynı zamanda, bu yaklaşımın hasta için çok sayıda yan etkisi ve sonucu vardır. Bu nedenle hastalıkla başa çıkmak, etkilenenler için özel bir zorluktur.

önleme

MEN'nin çeşitli biçimlerinin ortaya çıkmasına karşı doğrudan bir önleme yoktur. Genetik bir analiz, ailesel kökene dayalı MEN formlarından birinin şüphesini doğrularsa, 10 yaşından itibaren devam eden taramalar önerilir.

Laboratuvar testlerinde, endokrin bozucu neoplazmların oluşup oluşmadığını belirlemek için belirli hormon seviyeleri kontrol edilir. Ek olarak, ultrason, CT, MRT ve fMRI gibi tanısal görüntüleme yöntemlerinin kullanılması, uzmanın özelliklerine göre gereklidir. Tehdit altındaki bir endokrin organın profilaktik olarak çıkarılması bile hayat kurtarabilir.

tamamlayıcı tedavi

Çoklu endokrin neoplazili hastalar, organizmanın hormonal dengesi ile ilgili organ karsinomlarından diğer insanlardan daha sık muzdariptir. Etkilenenler yalnızca tümörleri daha sık geliştirmekle kalmaz, aynı zamanda ortalama olarak daha genç yaşta kanser geliştirir. Bu nedenle çoklu endokrin neoplazisi olan kişiler için takip bakımı, öncelikle postoperatif durumla ilgilidir.

Mümkünse, teşhis edilen karsinomlar cerrahi olarak çıkarılmalı veya diğer tedavi türleriyle tedavi edilmelidir. Ameliyattan sonra hastanın belirli bir süre tıbbi gözetim altında kalması gerekir. Bu, ameliyat sonrası komplikasyon olasılığını azaltır ve hızlı müdahale sağlar.

Bununla birlikte, çoklu endokrin neoplazi ile ilişkili bazı kanser türlerinin nüks etme eğilimi vardır. Bu nedenle takip bakımının odak noktası, hastanın sağlık durumunu düzenli olarak kontrol eden ve bir nüks olup olmadığını veya yeni kanser türlerinin ortaya çıkıp çıkmadığını inceleyen kontrol muayeneleridir. Bu şekilde, etkilenen kişi tekrar hastalanırsa hızlı tıbbi müdahale mümkündür.

Genel olarak, çoklu endokrin neoplazili hastalar, özellikle belirli karsinomlara yatkınlıkları açısından, mümkün olduğunca sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürerek sağlık durumlarını desteklerler. Ancak genetik bir hastalık olduğu için kanser riski ancak çok az etkilenebilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Çoklu endokrin neoplazinin semptomları, günlük yaşamda hedeflenen önlemlerle karşılanabilir. Tipik olarak, birden çok organ hastalıktan etkilenir. Bu nedenle, herhangi bir genetik bozukluğun belirlenmesi ve ayrıca aile üyelerinin incelenmesi önemlidir. Hastalara mutlaka tarama tetkikleri yaptırılmalıdır.

Asit seviyesinin artmasıyla ilgili sorunları önlemek için diyetinizi değiştirmek mantıklıdır. Ek olarak, MEN hastalığı kan şekeri seviyesini etkiler ve burada güçlü dalgalanmalara neden olur. Bu nedenle, etkilenenler gastrointestinal sistemdeki herhangi bir değişikliği yakından izlemelidir. Bu, kabızlık ve ishal gibi sorunların azaltılmasına yardımcı olacaktır. Deride de değişiklikler meydana gelebilir. Gerekirse zamanında aktif olabilmek için burada daha fazla farkındalık gereklidir.

Doktorlar, çoklu endokrin neoplazinin ciddiyetine bağlı olarak, genellikle önleyici bir önlem olarak tiroid bezinin cerrahi olarak çıkarılmasını önermektedir. Burada doktorun tavsiyelerine uymak ve aşağıdaki ilaç tedavisi hakkında bilgi edinmek önemlidir. Tiroid bezi çıkarıldıktan sonra tiroid hormonlarının alımından kaçınılamaz. Bu nedenle, ilacı doğru kullanmak ve vücudunuzu gözlemlemek çok dikkat ve yüksek bir farkındalık gerektirir.