Çoklu pterjium sendromu

bir çoklu pterjium sendromu mukoza zarının veya cildin çok sayıda hava şeridi benzeri kıvrımı olan hastalarda görülür. Birkaç form ayırt edilir. Nedensel bir terapi henüz mevcut değil.

Çoklu Pterjium Sendromu nedir?

"Pterjium" kelime anlamıyla "kanat derisi" anlamına gelir. Bu tıbbi terim, cildinkine benzer deri ve mukoza zarlarının kıvrımlarında ortaya çıkan fiziksel bir anormalliktir. Çoğu zaman, deri kıvrımları, mastoid işlemi ile kürek kemiğinin en yüksek kısmı arasında boynun yan tarafındadır.

Bu lokalizasyonda ayrıca ptergium colli'den söz edilir. Pterjiyum, genel bir klinik tablonun semptomu olabilir. Örneğin Ullrich-Turner sendromu bağlamında durum budur. Şurada çoklu pterjium sendromu aynı anda birkaç pterygias vardır. Bu sendrom farklı şekillerde gelir.

Otozomal resesif bir forma ek olarak, tıp, popliteal ve otozomal dominant form bilir. Ek olarak, bir tür Frias, ölümcül bir tip ve X'e bağlı bir sendrom tipi vardır. Çoklu pterjium sendromu, tamamen farklı semptomlarla ilişkilendirilebilir ve buna göre çok çeşitli seyirlere sahip olabilir.

Bireysel türlerin yaygınlığı farklılık gösterir. Esasen tüm sendrom türleri, ortalama olarak milyonda biri etkilenen oldukça nadir hastalıklara karşılık gelir.

nedenleri

Çoklu pterjium sendromunun her zaman genetik bir temeli vardır. Bu, DNA'daki iç faktörlerin hastalığın bulaşmasından sorumlu olduğu anlamına gelir. İletim, farklı sendrom türleri için farklılık gösterir. Çeşitli kalıtım kalıpları artık sendromla ilişkilendirilmiştir.

Otozomal resesif ve X'e bağlı resesif kalıtıma ek olarak, otozomal dominant kalıtım da mümkündür. Görünüşe göre, genetik kusurlar hastalıkta önemli bir rol oynuyor. Bu kusurlar farklı genlerde olabilir ve farklı mutasyon türlerine karşılık gelir.

Mutasyona uğradığında, genetik materyal belirli bir yerde değişir. Genetik materyaldeki bu değişiklik, atanan gen ürünlerinde bir anormallik ile sonuçlanır. Bireysel gen ürünleri artık fizyolojik olarak amaçlanan biçimlerine sahip değildir.

Bu şekil kaybından dolayı amaçlanan işlevlerini de kaybederler. Sonuç, kendilerini malformasyonlar şeklinde gösteren fonksiyonel kusurlardır. Kalıtsal olan, tüm ilişkili malformasyonlarla ilgili mutasyondur. Popliteal form için, örneğin, mutasyon 1q32.2 lokusundaki IRF6 genindedir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Mutasyon türü kadar farklı, çoklu pterjium sendromlu hastaların semptomları da aynı derecede farklı olabilir. Otozomal resesif tipte sendrom kendini öncelikle aşağı doğru göz kapağı eksenleri, belirgin bir burun kökü, boyunda derin bir saç çizgisi ve dar bir kulak kanalıyla birlikte yüzdeki malformasyonlar yoluyla gösterir.

Boy kısalığı ve işitme kaybı diğer semptomlardır. Bu tipte boyun, koltuk altı, parmaklar veya çene ve göğüs arasında pterjiler görülür. Ayak parmakları birlikte büyümüş çarpık ayak da olabilir. Omurga genellikle vertebral malformasyonlara sahiptir ve çarpıktır (skolyoz).

Kaburga anomalileri ve genital malformasyonlar da yaygındır. Sendromun popliteal formu ise diz çukurlarında çok sayıda kanat derisine sahiptir. Tıkanmış göz kapağı yarıklarının yanı sıra yarık dudak ve damak ve sindaktili bu tipte sık görülen eşlik eden semptomlardır. Frias tipinde genellikle kısa boy yoktur.

Çoğu durumda, sendromun ölümcül formu, hareketliliği sınırlayan pterjiyi gösterir. Ayrıca ölümcül tipte hastalarda kafatası, boyun, yüz, cinsel organlar ve vertebral cisimlerde malformasyonlar sıklıkla görülebilmektedir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Çoklu pterjium sendromunun teşhisi genellikle doğumdan hemen sonra doktor tarafından yapılır. Genellikle şüpheli teşhis tamamen görseldir. Hastanın karakteristik kanat derisi son derece özel bir fenomendir ve ilk bakışta hastalığın somut belirtilerini verir.

Elbette ve ciddiyet sınıflandırması genellikle görsel tanı ile yapılamaz, ancak görüntüleme gibi spesifik incelemelerle daha kapsamlı teşhis gerektirir. Hastanın prognozu ayrıntılı olarak semptomlara ve şiddetine bağlıdır. Ölümcül formlara ek olarak, yaşam beklentisinin doğrudan bozulmadığı bilinen formlar da vardır.

Komplikasyonlar

Pterjium sendromu, hastanın yüzünde çeşitli malformasyonlara neden olur. Bu malformasyonlar, etkilenen kişinin estetiğini önemli ölçüde azaltabilir ve böylece öz saygının azalmasına veya aşağılık komplekslerine ve depresyona yol açabilir. Ek olarak, işitme sorunlarının ortaya çıkması nadir değildir, böylece en kötü senaryoda tam işitme kaybı da meydana gelebilir.

Pterjium sendromu, etkilenenlerin yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltır. Yarık damak da gelişir. Hastanın hareketliliği de birçok durumda kısıtlanabilir ve azaltılabilir. Malformasyonlar ayrıca boynu veya kafatasını da etkileyebilir. Cinsel organların pterjium sendromundan etkilenmesi nadir değildir, bu nedenle cinsel ilişkide kısıtlamalar olabilir.

Pterjium sendromunun tedavisi cerrahi müdahaleler ile yapılmaktadır. Bununla çoğu şikayet ve malformasyon nispeten iyi bir şekilde sınırlandırılabilir. Bu tedavilerde genellikle belirli bir komplikasyon yoktur. Ancak çoğu durumda, depresyonu önlemek veya tedavi etmek için psikolojik tedavi de gereklidir. Ancak hastanın yaşam beklentisi pterjium sendromundan etkilenmez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Boy kısalığı veya işitme kaybı gibi belirtiler fark edilirse bir doktora ihtiyaç vardır. Etkilenen kişiler genellikle doğumdan kısa bir süre sonra muayene edilir ve bu da hastalığın net bir şekilde teşhis edilmesini sağlar. Hafif sendromlarda ise ancak daha sonra tanı konulabilir. Daha sonra hastalar genellikle spesifik olmayan şikayetler, örneğin yarık dudak ve damak veya hareket kısıtlılığı nedeniyle doktora başvurur. Ayrıca tedavi sırasında semptomlar kötüleşirse veya komplikasyonlar ortaya çıkarsa bir doktora danışılmalıdır.

Çoklu pterjium sendromu, aile doktorunuz veya dahiliye uzmanı tarafından tedavi edilir. Bireysel semptomları tedavi etmek için çeşitli uzmanlar da çağrılabilir. Öyleyse, bir proktolog, ürolog veya jinekolog tarafından cinsel organlardaki malformasyonlar incelenirken ve gerekirse tedavi edilirken, çarpık ayaklı bir ortopedi cerrahına gitmelisiniz. Hastalık, vakaların büyük çoğunluğunda psikolojik şikayetlerle ilişkili olduğundan, sorumlu doktor genellikle terapötik önerilerde bulunacaktır.

Tedavi ve Terapi

Çoklu pterjium sendromlu hastalar için henüz bir nedensel tedavi mevcut değildir. Nedensel terapi biçimleri nedenden başlar. Tetikleyicinin ortadan kaldırılması, nedensel bir terapi sürecinde semptomlardan mutlak ve kalıcı özgürlüğe götürür.

Sendromun nedeni genetik bir mutasyon olduğundan, hastalığın nedensel bir tedavisi genlerle başlamalıdır. Bununla birlikte, gen terapisi yaklaşımları henüz klinik aşamaya ulaşmamıştır. Bununla birlikte, son on yılda, bilim adamları gen terapisinde gelecekte genetik mutasyonlar için potansiyel olarak nedensel tedavi sağlayabilecek ilerlemeler kaydetti.

Bu aşamaya henüz ulaşılmadığından, çoklu pterjium sendromlu hastalar şimdiye kadar tamamen semptomatik ve destekleyici olarak tedavi edildi. Semptomatik tedavinin odak noktası, yaşamı tehdit eden tüm malformasyonların cerrahi olarak çıkarılmasıdır. Örneğin, şiddetli kaburga malformasyonları akciğerleri ve kalbi daraltabilir ve bu durumda invazif müdahaleler yoluyla genişletilmelidir.

Skolyoz, sırayla, yaşam kalitesini ciddi şekilde bozan derecelere ulaşabilir. Yaşam kalitesini iyileştirmek için görünüm genellikle bir korse yapısı ile tedavi edilir. Temel olarak terapi, büyük ölçüde bireysel vakadaki semptomlara bağlıdır. Psikoterapötik bakım genellikle destekleyici tedbirler kapsamında hastalar ve yakınları tarafından sağlanır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Görünüm ve tahmin

Çoklu pterjium sendromunun nedeni insan genomunda yatmaktadır. Hastalığın nedensel tetikleyicileri mevcut tıbbi duruma göre ortadan kaldırılamaz. Öngörülebilir gelecekte bilimin ne ölçüde ilerleme kaydedeceği görülmeye devam ediyor. Çoklu pterjium sendromu her zaman yaşam kalitesinde bir azalmaya yol açar.

Bozuklukların bazen cerrahi müdahalelerle düzeltilmesi gerekir, bu nedenle sonuçlar her zaman tatmin edici olmaz. Yaşam boyunca semptomlar nadir değildir. Ayakta tedavi önlemleri ve yardımcıları sürekli olarak kullanılacaktır. Çoklu pterjium sendromu çok nadirdir. Araştırmacılar bunu milyonda bir kişide bulur. Şiddetli malformasyonlar genellikle önemli ölçüde kısaltılmış bir ömür ile ilişkilidir. İşaretlerin kapsamı önemli bir rol oynar. Doktorlar ayrıca organ aldıklarında hayatta kalmaya önemli bir katkıda bulunurlar.

Bazı durumlarda, hasta çocuklar çocukluğuna veya ergenliğe bile ulaşmaz. Hastalar tedaviden vazgeçerse, malformasyonlar genellikle o kadar olumsuz bir etkiye sahiptir ki ölüm bir süre sonra gerçekleşir. Özellikle ebeveynler genellikle psikolojik olarak stresli durumdan muzdariptir.

önleme

Çoklu pterjium sendromu şimdiye kadar ancak ince ultrason ile önlenebilir. Malformasyonlar genellikle gebeliğin erken evrelerinde ince ultrasonda tespit edilebilir. Çiftler bulgulara göre gebeliğin sonlandırılmasına karar verebilir.

tamamlayıcı tedavi

Çoklu pterjium sendromu genetik olarak yatkın bir hastalık olduğundan, hemen hemen hiç takip olasılığı yoktur. Yenidoğanların hayatını kolaylaştırmak için sadece hastalığa yönelik semptomatik tedaviler sunulmaktadır. Ayrıca ebeveyn veya akraba tarafından ilgili kişiye masaj veya rahatlama teknikleri uygulanabilir.

Ses ve koku terapileri de yenidoğanlarda ağrının giderilmesini sağlayabilir. Yenidoğanlar etkinliklere katılmalı ve nesneler ve tekerlemeler ile sunulmalıdır. Beyindeki tüm alanlar hastalıktan etkilenmediğinden, bu faaliyetler ciddi hastalığa rağmen etkilenen çocuğa yardımcı olabilir. Bununla birlikte, bakım sonrası en önemli şey, ebeveynlerin ve sevdiklerinin fiziksel ve psikolojik iyilik halidir.

Hastalık çok streslidir ve bu nedenle akrabalar için ciddi psikolojik rahatsızlıklara yol açabilir. Bu nedenle, aile üyelerinin refahı, ağır hasta çocuk kadar önemli olmalıdır. Bu, yenidoğanın yaşam kalitesini önemli ölçüde artırır. Aile, etkilenen çocuğa hareketli bir yaşam süresi sunabilir ve gerçek bir destek olabilir. Çoklu pterjium sendromu için takip bakımı için başka seçenek yoktur.

Bunu kendin yapabilirsin

Çoklu pterjium sendromu genetik bir hastalık olduğundan, kendi kendine yardım için neredeyse hiç fırsat yoktur. Bu sadece semptomatik tedavilerden oluşabilir. Bunlar, yenidoğanın yaşam kalitesini iyileştirmeye yönelik önlemleri içerir.

Tıbbi tedavilere ek olarak, bunlar ebeveynler ve akrabalar tarafından kullanılabilecek masaj ve gevşeme tekniklerinden oluşabilir. Ağrıyı hafifletmek ve yürümeye başlayan çocuğu uyarmak için koku ve ses terapileri gibi diğer alternatif yöntemler de kullanılabilir. Çocukların oyuncakları ve şarkıları gibi aktiviteleri ve objeleri yenidoğanlar tarafından algılanır ve işlenir. Tüm beyin bölgeleri hastalıktan etkilenmediğinden, bu tür tedaviler ciddi hastalığa rağmen çocuklara fayda sağlayabilir.

Bununla birlikte, hasta çocuklara bakarken ebeveynlerin ve akrabaların da kendilerine bakmaları önemlidir. Yenidoğanların ciddi hastalığının temsil ettiği aşırı stresli durum, aile için aşırı fiziksel ve psikolojik stres yaratabilir. Bu nedenle, kendi kendine yardım söz konusu olduğunda, odak noktası her zaman ilgili akrabaların refahı olmalıdır. Ancak bu şekilde destek sağlayabilir ve çocuğun yaşamını olabildiğince güzelleştirebilirler.