Bir mutasyonun ne olduğunu ve bu genetik varyasyonun oluşabileceği seviyeleri açıklıyoruz. Ayrıca mutasyon çeşitleri ve örnekleri.
Mutasyon nedir?
Genetikte, dizideki kendiliğinden ve rastgele bir varyasyon genler oluşturan DNA bir canlı varlık. Bu varyasyon, bireyde belirli fiziksel, fizyolojik veya diğer değişiklikleri ortaya çıkarır. miras onların torunları.
Mutasyonlar, canlının hayati performansında olumlu veya olumsuz değişikliklere dönüşebilir. organizmalarve bu anlamda adaptasyonu teşvik edebilirler ve evrim (hatta yeni oluşturabilirler Türler) veya genetik hastalıklara veya kalıtsal kusurlara dönüşebilirler. İkincisine rağmen risk, mutasyonlar, yüksek genetik değişkenliği sürdürmenin ve yaşamın ilerlemesini sürdürmesine izin vermenin anahtarıdır.
Bu tür değişiklikler iki temel nedenden dolayı meydana gelir:
- Kendiliğinden ve doğal olarak, hücre bölünmesinin evreleri sırasında genomun replikasyonundaki hataların ürünü.
- Dışarıdan, iyonlaştırıcı radyasyon gibi çeşitli mutajen türlerinin vücut üzerindeki etkisinden dolayı, belirli kimyasal maddeler ve diğerleri arasında bazı viral patojenlerin etkisi.
Canlıların yaşadığı mutasyonların çoğu çekinik tiptedir, yani oluştukları bireyde kendini göstermez, hareketsiz ve fark edilmeden kalır ve (en azından çok hücreli canlılar için) yavrulara bulaşabilir. ) değişiklik, cinsiyet hücrelerinin (gamet) içeriğinde meydana gelir.
Bir mutasyon üç düzeyde gerçekleşebilir:
- Moleküler (genetik veya spesifik). DNA dizisinde, yani kendi nükleotid bazlarında, onları oluşturan temel elementlerdeki bazı değişikliklerden dolayı oluşur.
- kromozomal. bir segment kromozom (yani, birden fazla gen değiştirilir) ve çok sayıda bilgi.
- genomik. Belirli bir kromozom setini etkiler: kromozom fazlalığına veya eksikliğine neden olur ve bu, organizmanın tüm genomunu büyük ölçüde değiştirir.
Mutasyon türleri
Organizma ve yavruları için sahip oldukları sonuçlara bağlı olarak, farklı mutasyon türleri vardır:
- Morfolojik mutasyonlar. Gelişim aşamaları tamamlandıktan sonra vücudun şekli veya görünümü ile ilgilidirler: renklenme, şekil, yapı, vb. Çevreyle daha uyumlu (ve bu nedenle kamufle olmaya ve hayatta kalmaya daha elverişli) bir renkteki güveler gibi çevreye uyumu destekleyen mutasyonlar üretebilirler veya insan nörofibromatozisi gibi malformasyonlar veya hastalıklar üretebilirler.
- Ölümcül ve zararlı mutasyonlar. Organizmanın korunmasındaki kilit süreçleri kesintiye uğratırlar ve bu nedenle, ölüm (ölümcül mutasyonlar) veya büyüme ve üremeyi bozabilir (zararlı mutasyonlar).
- Koşullu mutasyonlar. Bireyin performansını kendi alanlarında koşullandırırlar. biyolojik toplulukizin verilen koşullara yol açabilecek ( gen mutasyona uğramış hala işlevseldir) veya katı koşullar (mutasyona uğramış gen ürünü canlılığını kaybeder).
- Biyokimyasal veya beslenme mutasyonları. gibi belirli işlevleri yerine getirmek için gerekli olan belirli bir biyokimyasal bileşiğin üretimini etkilerler. enzimlerher şeyden önce hücresel metabolizma için gerekli metabolitler veya diğer elementler.
- Fonksiyon kaybına bağlı mutasyonlar. Bir genin doğru işleyişini engeller, bu da onu sunan organizmanın belirli bir işlevi kaybetmesine neden olur. Bu, insanlarda, serotoninin %80'inin emiliminde bir kayba neden olan hTPH2 genindeki bir mutasyonun neden olduğu tek kutuplu depresyon durumudur.
- Fonksiyon kazancı ile mutasyonlar. DNA'daki bir değişiklik, değiştirilmiş gene ve dolayısıyla onu sunan organizmaya işlevler ekler. Bazılarının antibiyotik direnci böyle çalışır bakteri bulaşıcıdır ve tipik bir evrim durumudur. Nadir mutasyonlardır.
Mutasyon örnekleri
Polidaktili, bir veya daha fazla parmak üreten genetik bir hastalıktır.
İnsanlardaki bazı mutasyon örnekleri şunlardır:
- Polidaktili. Fetüsün gelişimi sırasında ortaya çıkan ve ellerde veya ayaklarda bir veya daha fazla parmak görünmesine neden olan genetik bir değişikliktir. Bu parmaklar genellikle işlevsizdir ve çoğu zaman çıkarılması gerekir.
- Marfan sendromu. Bağ dokusu oluşumunu belirleyen genetik bilgiyle ilgili olan fibrillin-1 adlı bir gendeki kusurlardan kaynaklanır. Bu sendromu olan kişiler, anormal derecede uzun uzuvları olan son derece ince bir yapıya sahiptir ve bu da aortlarına anormal basınç uygulayarak kalp krizi geçirebilir.
- HIV direnci. İnsan İmmün Yetmezlik Virüsü (AIDS'e neden olan virüs) ile enfeksiyona dirençli çok nadir insan vakaları olmuştur. Bunun nedeni, retrovirüsün insan hücresine "kapı" olarak tanıdığı CCR5 genindeki bir mutasyonun, bazı insanları enfeksiyona "görünmez" hale getirmesi ve kolayca enfekte olmalarını engellemesidir.