Osteopoicilosis

Olarak da adlandırılır Osteopoicilia, Osteopati kondensans disseminata veya Benekli kemikler bilinen Osteopoicilosis bir kemik malformasyonu şeklidir. Çok nadir görülür ve iyi huyludur. ICD-10'a göre uluslararası sınıflandırma Q78.8'dir.

Osteopoisiloz nedir?

Osteopoisiloz semptomlar ortaya çıkmadan ilerler. Bugüne kadar dünya çapında bilinen yaklaşık 400 vaka, tesadüfi bulgular olduğu kadar, etkilenenlerin aile üyeleri üzerine yapılan çalışmalarda elde edilen bulgulardır.
© eranicle - stock.adobe.com

Osteopoicilosis kemik dokusunda sıkışma veya sertleşme ile karakterizedir. Hamburg cerrahı ve radyolog Heinrich Albers-Schönberg, osteopoisilozu ilk kez 1915'te tanımladı. İsim, iki Fransız yazar tarafından 1917 gibi erken bir tarihte verildi.

Yoğunlaşma öncelikle pelvik kemiklerde, tübüler kemiklerde ve tarsal ve el kemiklerinde meydana gelir. Esas olarak kemiklerin büyüme bölgelerinde, metafizlerde kan damarlarının yakınında bulunurlar. Bununla birlikte, tıbbi olarak epifiz olarak adlandırılan uç parçalar da etkilenebilir. Oval, yuvarlak ve ayrıca uzun yoğunluklar gözlemlenebilir.

Kalınlık bir milimetreden iki santimetreden biraz fazla değişir. Sık sık kompresyonlar düz bir zincir boyunca düzenlenir. Osteopoisilozda iskeletin neredeyse tamamı aşamalar halinde etkilenir. Parmak ve karpal kemiklerin oluşma olasılığı daha yüksektir. Buzağı ve kaval kemiğinde kalınlaşma nadirdir. Omurlar, kaburgalar ve kafatası neredeyse hiç etkilenmez.

nedenleri

Osteopoisilozun kaynağı ve nedeni henüz açıklığa kavuşturulmamıştır. Başlangıçta, lameller kemiğin süngerimsi kemiğe etkisiz hale getirilmiş bir yeniden şekillenmesinden şüphelenildi. Ancak, bu tez için henüz bir kanıt sağlanmadı. Bu arada genetik bir kusur hakkında spekülasyonlar var. Bununla birlikte, bunun da net bir kanıtı yoktur. Bununla birlikte, bu teori birkaç çalışmanın sonuçlarını açıklayacaktır.

Aile üyeleri arasında otozomal dominant kalıtımı gösterebilecek bir sıklık buldular. Bununla birlikte, osteopoisilozun olası sporadik oluşumu ve fetal kemikte saptanması da genetik bir kusurla açıklanabilir.

Öte yandan mineral metabolizmasındaki bozukluklar şüphesiz sebep olarak dışlanabilir. Aynı durum, bu bölgelerde olası artmış kemik yeniden şekillenmesi için de geçerlidir. Bir iskelet sintigrafisinde karşılık gelen göstergeler bulunamıyor.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Osteopoisiloz semptomlar ortaya çıkmadan ilerler. Bugüne kadar dünya çapında bilinen yaklaşık 400 vaka, tesadüfi bulgular olduğu kadar, etkilenenlerin aile üyeleri üzerine yapılan çalışmalarda elde edilen bulgulardır. Gözle görülür bir kemik sıkışması belirtisi olmadığından, tam vaka sayısı karanlıktadır.

Araştırmacılar, Viyana'daki bir kaza hastanesinden gelen binlerce röntgene bakarak olası bir frekansı belirlemeye çalıştılar. Yine de dil, milyon kişi başına 0.1 vaka ile 100.000 kişi başına yaklaşık on iki vaka arasında değişiyor. Bilinen vaka ve çalışmalardan erkeklerin kadınlardan daha sık etkilendiği görülmektedir. Kemiklerdeki odak miktarı dalgalanır.

Ancak, sürünün yoğunluğuna rağmen, genellikle pelvik kemiklerde bulunduğu için, osteopoikiloz belirtisi yoktur. İlgili laboratuvar değişiklikleri yoktur ve aynı zamanda hafif veya şiddetli kırıklar meydana gelmez. Aynı şekilde, başka yollardan kaynaklanan kırıkların iyileşmesinde de sıkıştırma ilgisizdir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Osteopoikiloz ancak radyolojik incelemelerle teşhis edilebilir. İskeletin sintigrafisine rağmen yoğunluklar görünmez kalıyor. Çocuklukta görünürler, büyüdükçe gelişirler ve sonra durgunlaşırlar. Yoğunlukların tekrar çözüldüğü veya sayılarının azaldığı nadiren gözlemlenmiştir.

Komplikasyonlar

Osteopoikiloz nedeniyle, etkilenenler çeşitli kemik malformasyonlarından muzdariptir. Bu malformasyonlar, hastanın günlük yaşamını önemli ölçüde kısıtlayabilir ve aynı zamanda daha da zorlaştırabilir, böylece osteopoikiloz genellikle yaşam kalitesinde önemli bir azalma ile ilişkilendirilir. Hastanın kemikleri daha az yoğundur ve hafif yükler veya darbelerde bile kolayca kırılabilir.

Bu nedenle osteopoikilozlu hastaların kazalara ve tehlikeli sporlara karşı özel korumaya ihtiyacı vardır. Ayrıca bazı durumlarda ağrı da ortaya çıkabilir. Sonuç olarak, osteopoisiloz nedeniyle kırıklar daha az iyileşir, bu nedenle genellikle uzun bir iyileşme süreci gerekir. Bununla birlikte, yaşam beklentisinin kendisi hastalıktan etkilenmez veya başka bir şekilde azalmaz.

Dahası, çocuk gelişimi muhtemelen kısıtlanabilir, böylelikle etkilenenler yetişkinlikte bile çeşitli şikayetlerden muzdarip olur. Osteopoisilozdan bir tümör sorumluysa, muhtemelen çıkarılabilir. Dahası, hastalar sıklıkla eklem problemlerinden muzdariptir ve bu nedenle bazı durumlarda günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına bağımlıdırlar. Psikolojik stres de ortaya çıkabilir ve hastanın yaşam kalitesi üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kemik bölgesinde sertleşme meydana gelirse doktora başvurulmalıdır. Osteopoikiloz, kollar, bacaklar, omuzlar, göğüs kemiği ve omurgada meydana gelebilen çeşitli deformasyonlarla kendini gösterir. İyi huylu kemik malformasyonları genellikle erken çocukluk döneminde fark edilir. Çocuklarında bu tür belirtiler fark eden ebeveynler, çocuk doktorlarına danışmalıdır. Aksi takdirde kemik değişiklikleri artarak kötü huylu dejenerasyon oluşturabilir.

Bugüne kadar, osteopoisiloz tedavi edilemez, ancak yukarıda bahsedilen dejenerasyonların en azından semptomatik olarak tedavi edilebilmesi için izlenmesi gerekir. Etkilenen çocukların fizyoterapi tedavisine de ihtiyacı olabilir. Osteopoikili genetik bir hastalık olduğu için doğumdan hemen sonra tanı konulabilir. Ailede halihazırda hastalık vakaları varsa, gerekli taramalar yapılmalıdır. Ortopedist veya onkolog sorumludur. Düzenli kontroller hastanede ve sıklıkla doktor muayenehanesinde yapılabilir.

Terapi ve Tedavi

Osteopoikiloz tedavisi gerekli değildir ve mevcut bilgilere göre basitçe mümkün değildir. Ancak tesadüfi bir bulgu olması durumunda, bunun gerçekten de osteopoikiloz olduğu ve kemiklerdeki malign maligniteler veya metastazlar olmadığı her zaman açıklığa kavuşturulmalıdır.

Aktif bir osteopoisiloz formu çok nadir görülür. Bununla birlikte, vakaların olmaması nedeniyle, farmasötik araştırmalar eksiktir ve şu anda bifosfonatlarla tedavi kullanılmaktadır. Bifosfonatlar, 1980'lerde osteoporoz gibi kemik hastalıklarını tedavi etmek için geliştirildi. Parenteral olarak uygulanır. Osteopoikilozlu hastaların yüzde onundan biraz fazlası, semptomların gerçek olmamasına rağmen eklem problemlerinden şikayetçidir.

Bunun sebebinin gerçekte yoğunlaştırmada mı yoksa bir bağlantı olup olmadığı henüz netlik kazanmadı. Bugüne kadarki en büyük osteopoisiloz çalışması bile hastalık hakkında kapsamlı bilgi sağlayamadı. Türkiye'de 1990'ların başında gerçekleştirildi ve tesadüfi bulgu ile dört hasta varsayıldı.

Çalışma ayrıca cilt değiştiren Buschke-Ollendorf sendromunun (dermatofibrosis lenticularis disseminata) ve dakriyosistitin (Günal-Seber-Başaran sendromu) neden eşlik eden hastalıklar olarak ortaya çıktığına dair herhangi bir gösterge sağlamadı. İlki, etkilenenlerin yaklaşık yüzde onunda görülebilir.

Melorheostosis ile bir ilişki halen tartışılmaktadır. Meloreostoz, kemiklerin patolojik bir kalınlaşmasıdır. Osteopoisiloz gibi, aynı zamanda son derece nadir görülür, bahsetmeye değer hiçbir semptom olmaksızın el ele gider ve çoğunlukla sadece radyolojik görüntülerde tesadüfen keşfedilir.

Görünüm ve tahmin

Hastalık, mevcut tıbbi ve bilimsel olanaklara göre tedavi edilemez. Şimdiye kadarki zorluklardan biri, sağlık gelişiminin nedenini açıklığa kavuşturmak olmuştur. Kemik yapısındaki değişikliklerin ailevi sıklığından dolayı, araştırmacılar şimdiye kadar genetik bir eğilimden şüpheleniyorlardı. Bu varsayım doğrulanırsa, yasal gereklilikler nedeniyle şu anda bir tedaviye izin verilmemektedir. İnsan genetiği değiştirilmemelidir, bu nedenle olası tedavi mevcut düzensizlikleri ve sağlık sorunlarını hafifletmeye odaklanacaktır. Ayrıca günlük yaşamda ikincil bozuklukların veya diğer bozuklukların gelişip gelişmediği kontrol edilir.

Çoğu durumda, osteopoisiloz tesadüfi bir bulguya göre teşhis edilir. Çoğu zaman, etkilenenler diğer sağlık sorunları için tedavi görüyor. Osteopoisiloz fark edilir. Hastalık genellikle başka semptomlar görülmeyen hastalarda karakterize edildiğinden, bunlarda kemik yapısındaki değişikliklerin başka bir tedavisine gerek yoktur. Gözlem amacıyla, yaşam süresi boyunca düzenli sağlık kontrolleri yapılması tavsiye edilir. Değişiklikler veya anormallikler fark edilir edilmez, tıbbi personel buna göre tepki verir. Özelliklerin nedenini açıklığa kavuşturmak için daha fazla test yapılacaktır. Genellikle amaç, osteopoikilozu, hastalığın seyri zor veya olumsuz olan hastalıklardan ayırmaktır.

önleme

Osteopoikilozun nedeni ve gelişimi henüz netleşmediğinden, önleyici tedbirlerin başlatılması mümkün değildir. Osteopoisiloz gelişme olasılığının düşük olması ve semptomsuz seyir, önlemeyi her halükarda anlamsız hale getiriyor.

Aksi takdirde, daha büyük miktarlarda kalsiyum sağlanması gibi olağan kemik oluşturma önlemleri de etkisizdir. Her durumda, osteopoisilozda kemik ve kemik iliğinin dış katmanları değişmez.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, osteopoisiloz için doğrudan takip önlemleri nispeten güçtür. Etkilenenler çok erken bir doktora danışmalıdır, böylece ileride başka komplikasyonlar veya başka şikayetler olmaz. Hastalık doğuştan bir malformasyon olduğundan tam olarak tedavi edilemez.

Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, etkilenenlerin osteopoisilozun tekrar etmesini önlemek için genetik testlerden ve danışmanlıktan geçmeleri gerekir. Çoğu durumda, tedavinin kendisi, tümörlerin çıkarılabileceği çeşitli cerrahi müdahaleler şeklini alır. Böyle bir operasyondan sonra etkilenenler dinlenmeli ve vücutlarına bakmalıdır.

Egzersiz ve stresli veya fiziksel aktivitelerden kaçınılmalıdır. Diğer tümörlerin oluşumunun erken dönemde tespit edilmesi ve ortadan kaldırılması için işlem sonrası düzenli kontrol ve muayeneler de oldukça önemlidir. Çoğu durumda, osteopoisiloz, etkilenenlerin yaşam beklentisini de sınırlar, ancak genel bir seyir öngörülemez.

Bunu kendin yapabilirsin

Osteopoisilozdan muzdarip insanlar, yanlış duruşu zamanında düzeltmelidir. Her türlü yükten ve darbeden kaçının. Kırık kemiklere yol açabilirler ve böylece genel refahı daha da kötüleştirebilirler. Sportif faaliyetlerin uygulanması, hastalık göz önünde bulundurularak tasarlanmalıdır. Özellikle dövüş veya takım sporlarına katılmaktan kaçınılmalıdır.

Boş zaman, ev işi ve mesleki faaliyetler de fiziksel yeteneklere göre organize edilmelidir. Yapılacak tüm işlerde uygun ayakkabı giyilmelidir. Ayakkabılar kapalı, sağlam ve yüksek topuklu olmamalıdır.

Hastalık, etkilenen kişi için güçlü bir psikolojik yükü temsil eder, bu nedenle psikoterapötik destek önerilir. Yaşam sevincini ve yaşam kalitesini artıran aktiviteler de önemlidir.Stresörler, zihinsel ve gevşeme teknikleri kullanılarak bağımsız olarak azaltılabilir. Gereksiz duygusal stresin ortaya çıkmaması için çatışma durumları erken bir aşamada tanınmalı ve çözülmelidir.

Birçok hasta için diğer hastalarla görüş alışverişi hoş ve faydalıdır. Ulusal kendi kendine yardım gruplarında, etkilenen diğer kişilerle herhangi bir zamanda iletişim aranabilir ve kurulabilir. Ortak görüşmelerde deneyimler paylaşılır ve yardım verilir. Karşılıklı anlayış genellikle hastalıkla başa çıkmada faydalı bir etkiye sahiptir ve koşullarla başa çıkmada yeni dürtüler getirir.