Pseudohipoparatiroidi

Of the Pseudohipoparatiroidi paratiroid hormonu eksikliği olmaksızın normal hipoparatiroidizm ile aynı semptomları gösterir. Kandaki kalsiyum seviyesi çok düşük ve fosfat seviyesi çok yüksek. Normal veya hatta artmış bir konsantrasyona rağmen, paratiroid hormonu etkisini geliştiremez.

Psödohipoparatiroidizm nedir?

Of the Pseudohipoparatiroidi, Ayrıca Martin Albright Sendromu, hipoparatiroidizm ile aynı semptomlarla karakterizedir. Hipoparatiroidizm terimi şu şekilde kullanılabilir: Paratiroid hormonu eksikliği buna yetersiz çalışan bir paratiroid bezi neden olur. "Sözde" öneki "sanki" anlamına gelir ve paratiroid hormonunun bu hormonun normal konsantrasyonunda düzgün çalışmadığını gösterir.

Paratiroid hormonu, kan serumundaki kalsiyum ve fosfat konsantrasyonunu düzenler. Bu hormonun etkisi, böbrekler yoluyla fosfat atılımını desteklerken, gerektiğinde kemiklerden kalsiyum salar. Kandaki kalsiyum seviyesi azaldığında ya da ihtiyaç arttığında paratiroid bezlerinden paratiroid hormonu üretimi uyarılır.

Kemiklerden kalsiyum salınmasıyla birlikte fosfat salınımı otomatik olarak artar çünkü kemiklerin ana maddesi kalsiyum fosfattan oluşur. Bununla birlikte, artan fosfat konsantrasyonları, daha fazla kalsiyum salınımını engeller. Bu nedenle paratiroid hormonu, böbrekler yoluyla fosfat emiliminin de engellenmesini sağlar.

Bu, idrarla daha fazla fosfatın atıldığı anlamına gelir. Dengeli kalsiyum ve fosfat seviyeleri, kas ve sinir hücrelerinde normal uyaran iletiminden sorumlu olan elektrolit dengesi için çok önemlidir.

nedenleri

Psödohipoparatiroidizm, bu nedenle, yeterli paratiroid hormonunun azaltılmış bir etkisiyle karakterize edilir. Klasik hipoparatiroidizmde olduğu gibi, bu da kanda hipokalsemi (kalsiyum eksikliği) ve hiperfosfatemiye (fazla fosfat) yol açar. Sonuç, artan uyaran iletimi ve nörolojik başarısızlıklarla birlikte heyecan durumlarıdır.

Paratiroid hormonunun etki şekli söz konusu olduğunda, sadece doğru şekilde konsantre edilmesi değil, aynı zamanda tüm ara adımların düzgün çalışması da önemlidir. Bir hormonun çalışması için karşılık gelen bir reseptöre bağlanması gerekir. Bu reseptör, hormonların veya diğer biyoaktif maddelerin etkisine aracılık eder ve böylece onları ekspresyonlarına getirir.

Ancak bir reseptör düzgün çalışmıyorsa hormon, bu durumda paratiroid hormonu işlevini yerine getiremez. Gerçek bir paratiroid hormonu eksikliği ile aynı başarısızlıklar meydana gelir. Paratiroid hormonu reseptörlerinde karşılık gelen kusurlar genetiktir. Bu anahtarlama noktalarındaki süreçler karmaşık ve çeşitlidir, bu nedenle arıza için dört farklı olasılık vardır.

Tip Ia psödohipoparatiroidizmde, paratiroid hormon reseptör kompleksindeki G proteininin oranı azalır. Tip Ib, doğrudan PHT reseptöründeki bir kusur ile karakterize edilir. Paratiroid hormonu reseptörünün katalitik birimindeki bir kusur, tip Ic psödohipoparatiroidizme yol açar. Son olarak, tip II'de reseptör sağlamdır. Bununla birlikte, hücre içi cevap burada eksik.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Vücut yapısındaki deformasyonlara ek olarak psödohipoparatiroidizm ve hipoparatiroidizm semptomları hipokalsemi ile karakterizedir. Hastanın fiziği, kısa boy ve metakarpal ve metatarsal kemiklerin kısalması ile karakterizedir. Hipokalsemi, tetani semptomlarını üretir.

Bu paresteziye, ellerin pençe pozisyonlarına, ayakların ekin pozisyonuna ve ayak ve el bölgesinde kramplara yol açar. Ayrıca, refleks (hiperrefleksi) için artan bir isteklilik vardır. Bu, kas ve sinir hücrelerinin aşırı uyarılmasına yol açar. Chvostek'in işareti ve Trousseau testi pozitif.

Chvostek burcunda, yüz sinirine dokunulduğunda yüz kasları kasılır. Trousseau testi, bir kan basıncı manşonu uygulandıktan ve üst kola şişirildikten sonra, eller pençe pozisyonundayken ön kol kaslarının spazmodik kasılması ile karakterize edilir. Spazmlar ayrıca tek tek organlarda da ortaya çıkabilir.

Bu daha sonra biliyer kolik, kalp veya akciğerlerde spazmlara yol açar. Saç dökülmesi, katarakt, konjestif papilla veya kuru cilt de başka semptomlar olarak ortaya çıkabilir. Ciddi durumlarda, beyinde kalsiyum birikintileri birikerek baş ağrısına ve demansa neden olabilir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Psödohipoparatiroidizmin klinik tablosu genellikle şüpheli hipoparatiroidizm tanısına yol açar. Paratiroid hormon konsantrasyonu laboratuar testleri ile incelenir. Bu normalse, genellikle psödohipoparatiroidizmdir.

Bununla birlikte, bu da ayırıcı tanıda psödo-hipoparatiroidizm olarak bilinen olandan ayırt edilmelidir. Psödo-hipoparatiroidizmde kalsiyum metabolizması normaldir, ancak Gsa proteininin aktivitesi azalır.

Komplikasyonlar

Psödohipoparatiroidizm, hipoparatiroidizminkine benzer semptomlar üretir. Aynısı her iki hastalıkta ortaya çıkan komplikasyonlar için de geçerlidir. Başlıca semptomlar, çeşitli komplikasyonların ana nedenleri olan hipokalsemi ve hiperfosfatemidir. Hipokalsemi semptomsuz olabilir. Fakat aynı zamanda tetani, reflekslere tepki verme isteğinin artması ve düşük kalp atış hızı gibi semptomlara da yol açabilir.

Şiddetli vakalarda, kardiyovasküler sistemin bozulmasıyla birlikte büyük bir kalp durması riski oluşturan kardiyak aritmiler ve kalp yetmezliği meydana gelir. Tetani, ellerin pençelerine ve ayakların ekinus pozisyonuna yol açabilen ellerde ve ayaklarda krampları içerir. Hipokalsemi devam ederse, genellikle depresyon, huysuzluk veya anksiyete gibi semptomlarla ifade edilen zihinsel sağlık sorunları ortaya çıkar.

Kalsiyumun yanı sıra fosfat da giderek daha fazla oluştuğundan, kalsiyum fosfat damarlarda çökelir ve sonuçta kandaki düşük kalsiyum ve artan fosfat seviyeleri ile sonuçlanan düzenleme mekanizmaları ile sonuçlanır. Bu reaksiyonda çöken kalsiyum fosfatlar özellikle beynin kireçlenmesine yol açar.

Beyindeki kalsiyum birikintileri şiddetli baş ağrılarına neden olur ve aşırı durumlarda da bunama gelişebilir. Kalsiyum ve fosfat seviyeleri, bir terapinin parçası olarak kolayca ayarlanabilir. Bununla birlikte, psödohipoparatiroidizm genetik olduğu için tedavi edilemez. Eklemlerdeki şekil anomalileri ve boy kısalığı terapötik olarak etkilenemez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Psödohipoparatiroidizm her zaman bir doktor tarafından tedavi edilmelidir. Hastalık çeşitli komplikasyonlara yol açabilir ve ilgili kişi kendini iyileştirmez. Bu nedenle bir doktor tarafından tedavi çok önemlidir. Kural olarak, ilgili kişinin boy kısalığı varsa doktora danışılmalıdır.

Çeşitli uzuvlar büyük ölçüde kısaltılır, böylece günlük yaşamda ciddi kısıtlamalar ve şikayetler ortaya çıkabilir. Kısa boy, çoğunlukla çocuğun gelişimi sırasında fark edilir. Psödohipoparatiroidizm, kişi çeşitli kas şikayetlerinden şikayetçiyse de tedavi edilmelidir. Belli bir sebep olmaksızın kaslarda ağrı olabilir.

Hastalık kalp problemlerine, bunamaya veya kuru cilde yol açıyorsa, bir doktora gitmek de gereklidir. Kalp şikayetleri zamanında tedavi edilmezse hastanın yaşam beklentisi sınırlı olabilir. Çoğu durumda, psödohipoparatiroidizm bir çocuk doktoru veya bir pratisyen hekim tarafından teşhis edilebilir. Ancak daha ileri tedavi için uzmanların yardımı gereklidir.

Tedavi ve Terapi

Psödohipoparatiroidizm genetik olduğu için bu hastalık nedensel tedavi edilemez. Kalsiyum metabolizmasını ayarlamak için yalnızca semptomatik tedaviler mümkündür. Kısa boy ve şekil bozuklukları gibi fiziksel bozukluklar tedavi edilemez. Normal bir kalsiyum seviyesi ancak ilaçla ayarlanabilir.

Bu, kalsiyum takviyelerinin D vitamini ile birlikte oral yoldan verilmesi yoluyla yapılır. Tetani atağı durumunda, kalsiyum bazen intravenöz olarak enjekte edilmelidir. Kalsiyum ve fosfat seviyelerinin sürekli izlenmesi gereklidir. Uzun süreli kalsiyum verilmesi böbrek taşı oluşumuna neden olabilir. İdrarda kalsiyum konsantrasyonunun artmasını önlemek için bir tiyazid diüretik uygulaması gerekli olabilir. Kalsiyum atılımı da düzenli olarak kontrol edilmelidir.

önleme

Psödohipoparatiroidizm genetik bir hastalıktır. Bu nedenle, önlenmesi için herhangi bir öneri olamaz. Ailesel birikim durumunda, yavruların riskini değerlendirmek için genetik danışmanlık ve muayeneler kullanılabilir. Bununla birlikte, tüm psödohipoparatiroidizm formlarının genetik temelinin bilinmediği unutulmamalıdır.

tamamlayıcı tedavi

Psödohipoparatiroidizm genetik bir hastalıktır, yani semptomların takibi sadece semptomatiktir ve tedavisi imkansızdır. İlaç tedavisi kalsiyum metabolizmasının durdurulmasına yardımcı olur. Bu amaçla kalsiyum takviyeleri D vitamini ile birlikte alınır. Tetani atakları durumlarında zaman zaman damar içine kalsiyum verilmesi gerekir.

Kalsiyum alımı böbrek taşı oluşumuna neden olabilir. Bundan kaçınmak için diüretik ilaç almak da gerekebilir. Kalsiyum atılımı her zaman kontrol edilmelidir. Bir uzman tarafından düzenli aralıklarla kontroller önerilir. Bunlar, kalsiyum ve fosfat seviyelerini kontrol etmek ve gerekirse ilacı ayarlamak için kullanılır.

Teşhis edildikten sonra sağlıklı bir yaşam tarzı izlenmelidir. Kalsiyum yönünden zengin besinler ile sağlıklı beslenmek, doğal olarak eksikliğin azaltılmasına yardımcı olur. Porçini mantarı, yulaf ezmesi veya tatlı patates gibi besinler yoluyla D vitamini emilimi de vücut üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Protein içeren ürünleri, baklagilleri ve kabuklu yemişleri azaltarak düşük fosfatlı bir diyet de hedeflenmelidir.

Kısa boy veya kısaltılmış metakarpal veya metatarsal kemikler gibi fiziksel bozukluklar tedavi edilemez ve günlük yaşamda ciddi kısıtlamalara neden olabilir. Kasların aşırı heyecanlanması fizyoterapi ile eğitilebilir. Yoga veya meditasyon gibi gevşeme teknikleri de hastalıkla daha iyi başa çıkmaya yardımcı olur.

Bunu kendin yapabilirsin

Sözde hipoparatiroidizmde kendi kendine yardım olanakları çok sınırlıdır. Hastalığın semptomları kapsamlıdır ve kendi eylemlerinizle yeterince azaltılamaz.

Etkilenen kişi, besin alımını optimize ederek organizmasını olumlu şekilde destekleyebilir. Kalsiyum içeren besinler daha yoğun tüketilmelidir. Amaç, mevcut kalsiyum eksikliğini doğal bir şekilde azaltmaktır. Bu nedenle çeşitli kalsiyum içeren ürünlerin güne yayılmış olarak günlük tüketilmesi gerekir. Aynı zamanda fosfat içeren besin maddelerinden de kaçınılmalıdır. Bu nedenle menü hazırlanırken protein içeren ürünler, bakliyat ve kuruyemişlerden kaçınılmalıdır. Aksi takdirde vücut tarafından halihazırda üretilen fazla fosfat ek olarak artacaktır. Sağlığı daha da iyileştirmek için D vitamini alımı önerilir. Mantar veya chanterelles vitamin içerir ve düzenli olarak menüde bulunmalıdır.

Kasların aşırı uyarılabilirliği ile başa çıkmak, hedeflenen eğitim veya gevşeme teknikleriyle desteklenebilir. Fizyoterapide ilgili kişi, tedavi randevuları dışında bağımsız olarak yapılması gereken çeşitli egzersizleri öğrenir. Ayrıca yoga, meditasyon veya otojenik eğitim gibi yöntemler zihinsel gücü güçlendirmeye yardımcı olur. Günlük yaşamda bu, hastalıkla başa çıkmada yardımcı olabilir. Refah sabitlenir ve stres faktörleri azalır.