RAPADILINO sendromu

RAPADILINO sendromu boy kısalığı ve iskelet malformasyonu ile ana semptomları olan bir malformasyon sendromudur. Sendrom, kalıtsal bir mutasyona dayanmaktadır. Çaresiz hastalığın tedavisi semptomatik olarak gerçekleşir.

RAPADILINO Sendromu nedir?

Bazı konjenital malformasyon sendromları ağırlıklı olarak kısa boy ile ilişkilidir. Bu sendromlardan biri bu RAOADILINO sendromu, adı kısaca tipik semptomlardan oluşan. Bunlar arasında gelişmemiş veya eksik önkol kemikleri, gelişmemiş dizkapakları, ağız ve damakta malformasyonlar, ishal, yer değiştirmiş eklemler ve deforme olmuş uzuvlarla kısa boy bulunur.

Semptomlar kompleksi ilk olarak 1989'da tanımlandı. Bunu tanımlayan ilk kişi, Helena Kääriänen başkanlığındaki Finli bir araştırma grubuydu. Sendrom, Helsinki Üniversitesi ve Turku Üniversitesi'nden araştırmacılar tarafından daha ayrıntılı olarak tanımlandı. Finlandiya'da yaygınlık 75.000'in altındaki bir kişi tarafından verilmektedir. Sendrom Finlandiya ile sınırlı değildir, ancak diğer ülkelerdeki belgelenmiş vakalarla ilişkilidir.

RAPADILINO sendromu, görünüşte genetik bir mutasyona dayalı kalıtsal bir hastalıktır. Daha doğrusu, sendrom, RECQL4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Gen, DNA'daki sözde ATP'ye bağımlı DNA helikaz Q4'ün kodlamasını üstlenir. Bu, bükülmüş DNA ipliklerini parçalayan bir enzimdir. Şimdiye kadar belgelenen vakalarda aile birikimi görüldü. Sendromun büyük olasılıkla otozomal resesif kalıtım olarak geçmesi muhtemel görünüyor.

nedenleri

RECQL4 geni, DNA bileşenlerinin replikasyonu ve onarımında rol oynar. Gendeki çeşitli mutasyonlar, REPEDILINO sendromunu tetikleyebilir. Örneğin, 5, 18 ve 19. eksonların anlamsız mutasyonları tarif edilmiştir Bu mutasyonlar, yanlış bir durdurma kodonu üretir ve böylece ortaya çıkan proteini kısaltır, bu da fonksiyon kaybına neden olur.

Ekleme sırasında ekson 7'yi protein yapısından tamamen çıkaran bir çerçeve silinmesi, hastalığın daha da yaygın bir nedeni gibi görünmektedir. Sonuç olarak, yaklaşık 50 amino asit eksiktir. Bu çerçeve mutasyonu, sarmal kodlama yapısını bozulmadan bırakır. Helikinaz arızalarının muhtemelen eksik ekson 7 nedeniyle yanlış protein katlanmasından kaynaklandığı gerçeği.

Yanlış katlamanın nedeni muhtemelen izoelektrik noktadaki bir kayma veya enzimin polaritesinde bir artıştır. Helikinazın semptom kompleksindeki nedensel katılımı bu arada tespit edilmiştir, ancak bireysel semptomlarla kesin bağlantı spekülasyon konusu olmaya devam etmektedir. Spekülatif olarak, genetik hücre stabilitesi bazen mutasyona uğramış enzime bağlıdır ve bu da onu örneğin kansere duyarlı hale getirir.

Enzim enterositlerde keşfedildiğinden, emilim bozukluğu da açıklanabilir ve ishal yeniden yapılandırılabilir. Tarif edilen genin mutasyonları sadece helikinaz aktivitesini sınırlamakla kalmaz, aynı zamanda ATP'yi parçalama yeteneği üzerinde olumsuz bir etkiye sahiptir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

RAPADIILINO sendromlu yenidoğanlar, bir dizi farklı semptomdan muzdariptir. Bunların en karakteristik özelliği, sendrom adına zaten belirtilmiştir. RA, yarıçapın aplazisine kadar gidebilen radyal hipoplaziyi temsil eder. PA, patellanın hipoplazisi anlamına gelir ve bu da uygulama yapılmamasına karşılık gelebilir.

Hastanın damağı da güçlü bir şekilde kavislidir. Eksik veya gelişmemiş diz kapakları motor gelişimi bozar. Ayrıca dudak ve damakta sıklıkla yarık vardır. DI, RAPADILINO sendromu adına ishal ve yer değiştirmiş eklemlerin kısaltmasıdır. Eklem yer değiştirmesi bir çıkık olarak ortaya çıkabilir.

LI, “küçük boyut” ve “uzuv malformasyonunu” kısaltmaktadır. Yani hastalar küçük boyuttadır ve ekstremiteleri bozuktur. NO, "ince burun" ve "normal zeka" anlamına gelir. Hastanın zihinsel gelişimi normaldir. Ayrıca alışılmadık derecede ince bir burun ile donatılmıştır. İsimsiz semptomların yanı sıra, hastalar genellikle emilim bozukluğundan muzdariptir.

Yani yiyeceklerden yeterince besin alamıyorsunuz. Karakteristik ishale ek olarak, kusma da yetersiz beslenmeyi teşvik edebilir ve kısa boyunu artırabilir. Bazı durumlarda, etkilenenler aynı zamanda café-au-lait lekeleri gibi dermal semptomlar da gösterdi. Ayrıca hastaların kanser riski, özellikle osteosarkom ve lenfoma riski olmak üzere üçte birden fazla artmaktadır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

RAPADILINO sendromunu teşhis etmek için, doktor karakteristik semptomlara odaklanır. Moleküler bir genetik analiz mümkündür, ancak çoğunlukla gerekli değildir ve çoğu zaman kesin değildir. Ayırıcı tanı açısından, doktor RAPADILINO sendromunu RECQL4 genindeki diğer mutasyonlardan ayırmalıdır. Bunlar, klinik olarak benzer Rothmund-Thomson sendromunu ve Baller-Gerold sendromunu içerir.

İlk bahsedilen sendrom dermal değişiklikler nedeniyle özellikle etkileyici olduğundan sınır genellikle basittir. İkinci sendromda kemikli kafatasında değişiklikler var. RAPADILINO sendromu durumunda, ayırıcı tanı ve tanı konfirmasyonu genellikle görüntüleme yoluyla yapılabilir. Hastanın prognozu, her vakadaki sendromun ciddiyetine bağlıdır.

Komplikasyonlar

Çok nadir görülen kalıtsal bir hastalık olan RAPADILINO sendromu, esas olarak önkol kemikleri, dizkapakları ve ayrıca ağız ve damak bölgesinde malformasyonlar gösterir. Özellikle çocuklarda görülen emilim bozukluğu sıklıkla komplikasyonlara neden olur. Malabsorbsiyon, besinlerin daha az kullanılmasından dolayı sürekli ishal ve sık kusma ile karakterizedir.

Bu genellikle etkilenen çocuklarda yetersiz beslenmeye yol açar, bu da gelişme ve bodurlukta başarısızlıklara yol açar. RAPADILINO sendromunda ortaya çıkan kısa boy, iskelet sistemindeki bozuklukların yanı sıra büyük ölçüde yetersiz beslenmeden kaynaklanabilir. Diğer sorunlara, yer değiştirmiş ve sürekli yerinden çıkmış eklemler neden olabilir. Eklem sistemindeki bozukluklar cerrahi olarak düzeltilebilir.

Bazen protez kullanılması gerekir. Malabsorbsiyon, ilaçla da iyi tedavi edilebilir. Bununla birlikte, ağır vakalarda, vücuda tekrar yeterli besin sağlamak için bazen yapay beslenme gereklidir. Bununla birlikte en büyük tehlike, normal popülasyonla karşılaştırıldığında yaklaşık yüzde 40 artmış kanser riskinden kaynaklanmaktadır. Lenfoma ve osteosarkom insidansında artış gözlenir.

Bu nedenle RAPADILINO sendromlu hastalarda semptomlardaki değişikliklere özel dikkat gösterilmelidir. Artan kemik ağrısı, sık kırıklar ve kötüleşen yürüyüş bozuklukları, olası bir osteosarkomun uyarı işaretleridir. Ayrıca olası lenfoma gelişimi için düzenli incelemeler yapılmalıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

RAPADILINO sendromu her zaman bir doktor tarafından tedavi edilmelidir. Bu genetik bir hastalık olduğu için nedensel olarak tedavi edilemez, sadece semptomatik olarak tedavi edilebilir. Bununla birlikte, etkilenen kişi, RAPADILINO sendromunun torunlara geçmemesi için genetik danışmanlık da alabilir. RAPADILINO sendromu genellikle doğumdan önce veya doğumdan kısa bir süre sonra doktor tarafından teşhis edilir.

Bu nedenle, sendromu teşhis etmek için doktora gitmek gerekli değildir. Bununla birlikte, bireysel şikayetleri hafifletebilecek çeşitli cerrahi müdahaleler ile daha ileri tedavi gerçekleştirilir. Çocuk düzgün beslenemiyorsa ve bu yetersiz beslenmeye yol açıyorsa bir doktora danışılmalıdır. RAPADILINO sendromu ile kanser riski de önemli ölçüde arttığından, tümörleri erken aşamada tespit etmek ve tedavi etmek için düzenli önleyici muayeneler yapılmalıdır. Bu nedenle bazı durumlarda hastanın yaşam beklentisi de hastalık nedeniyle azalır. Tedavinin kendisi çeşitli uzmanlarla gerçekleştirilir.

Tedavi ve Terapi

RAPADILINO sendromu genetik bir mutasyona dayandığından, semptom kompleksi şu ana kadar tedavi edilemezdi. Yalnızca bir gen terapisi yaklaşımı hastalığın nedenini ortadan kaldırabilir ve böylece sendromu iyileştirebilir. Gen tedavisi yaklaşımları araştırma konusudur, ancak henüz klinik aşamaya gelmemiştir. Bu nedenle, sendrom şu anda yalnızca semptomatik olarak tedavi edilebilir.

Bu nedenle terapi, bireysel vakadaki semptomlara bağlıdır. İskeletteki çoklu şekil bozuklukları cerrahi olarak rekonstrüktif olarak tedavi edilebilir. Tek tek kemiklerin yerleşmemesi de protezler kullanılarak telafi edilebilir. Sindirim sistemindeki bozuklukların tedavisi özellikle önemlidir. Daha ciddi bir beslenme yetersizliğini önlemek için bu belirti acilen ilaçla giderilmelidir.

Bu zaten olmuşsa, uygun ilacın doğrudan uygulanması ve ikameleri endikedir. Fizyoterapötik önlemler, hastanın motor gelişimini desteklemek için faydalı olabilir. Sendromlu hastaların herhangi bir zihinsel sınırlama beklemesi gerekmediğinden, zekanın erken teşviki gerekli bir terapötik adım değildir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

önleme

RAPADILINO sendromu, ancak aile planlaması sırasında genetik danışmanlık ile önlenebilir. İnce ultrason, hamilelikte de kusurları tespit ettiğinden, ebeveynler gerekirse çocuk aleyhine karar verebilir.

tamamlayıcı tedavi

RAPADILINO sendromunda, takip bakımı semptomlara ve tedavinin türüne bağlıdır. Rekonstrüktif cerrahi veya protez kullanımının ardından ilacı doğru almak çok önemlidir. Doktorlar sıklıkla hastanın motor becerilerini geliştirmek için fizyoterapi önermektedir.

Hasta çocukların ebeveynleri, desteklerinden sorumludur ve buna iyi hazırlanmalıdır. Bir yandan günlük yaşamda pratik yardımla, diğer yandan psikolojik destekle ilgilidir. Çocuğun fiziksel aktivite için biraz uyarılmaya ihtiyacı vardır. Bu tür bir bakım, kademeli olarak kas oluşturmaya yardımcı olur.

Çocuk hala yatalaksa, ağrımaması gerekir. Bireysel duruma bağlı olarak, genç hastaların mesleki terapiye ihtiyacı vardır ve ayakta tedavi hizmeti de gerekli olabilir. Çocuklar, hastalık hakkında kapsamlı bir eğitimle sendromla daha iyi başa çıkacaklar. Diğer aile üyelerinin de bu konuda açık olması yararlıdır.

Bu kalıtsal bir hastalık olduğundan, uzmanlar ameliyat öncesi ve sonrası bakımın bir parçası olarak genetik danışmanlığı önermektedir. Bu, aile planlaması için kullanılır. Etkilenen diğer ailelerle iletişim ayrıca ebeveynleri ve diğer akrabaları sinir bozucu deneyimlerden korur.

Bunu kendin yapabilirsin

RAPADILINO sendromundan muzdarip çocuklar ilaç, ameliyat ve fizyoterapi ile tedavi edilmelidir. Etkilenen çocukların ebeveynleri tedaviyi desteklemek için bir şeyler yapabilir.

Günlük yaşamda, yürüme yardımcıları veya tekerlekli sandalye gibi yardımcılar mevcuttur ve sonuç olumlu ise genellikle yalnızca birkaç hafta veya birkaç ay kullanılması gerekir. Genel olarak, çocuğun yeterince hareket etmesini sağlamak için özen gösterilmelidir. Yatalak çocuklarda yaralara özel dikkat gösterilmelidir. Çocuğun yeterli aktiviteye ihtiyacı vardır ve ideal olarak ayakta hasta bakım servisi tarafından bakılmalıdır. Ek olarak, etkilenen kişiye hastalığı hakkında erken bir aşamada bilgi verilmelidir. Açık bir yaklaşım, ciddi kalıtsal hastalıklarla baş etmeyi kolaylaştırır.

Etkilenen diğer insanlarla düzenli iletişim de aynı derecede önemlidir. Doktor, RAPADILINO sendromunun tıbbi tedavisinin desteklenebileceği başka önlemler için ipuçları verebilir. RAPADILINO sendromlu bir çocuk sahibi olduktan sonra tekrar hamile kalmak isteyen anneler, genetik danışma almalıdır. Ayrıca kalıtsal hastalıklar konusunda uzman bir uzmanla detaylı olarak tartışılan hamilelik öncesi ve sırasında bazı önlemler alınmalıdır.