kretinizm

kretinizm yenidoğanların vücut büyümesi ve zihinsel gelişiminin hormon eksikliği bozukluğudur. Bebeğin erken muayenesi, eksikliği kolayca tespit edebilir. Tedavi gören çocuklar tamamen normal şekilde gelişir.

Kretinizm nedir?

Kretinizm, yaşamın ilk haftalarında çeşitli semptomlarla kendini gösterir, ancak bu belirtiler henüz net bir şekilde tiroid kusuruna atfedilemez. Kabızlık, yavaş kalp atışı veya yenidoğan sarılığı gibi genel semptomlar ortaya çıkabilir.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

kretinizm tiroid hormonlarının eksikliğinden kaynaklanan gelişimsel bir bozukluktur. Terim, Fransızca crétin = idiot kelimesinden türemiştir.

Bu isim, hasta kişinin beynindeki hormon eksikliğinin geri dönüşü olmayan hasara ve dolayısıyla zayıf zihinsel performansa yol açması nedeniyle ortaya çıkmıştır. İki tür kretinizm vardır. Endemik (lokal olarak sınırlı) form sadece belirli bölgelerde ortaya çıkar ve çocukta hamilelik sırasında annenin iyot eksikliğinden kaynaklanır. İyot eksikliği, toprakta ve havada iyot bulunmayan veya çok az olan bölgelerdeki yerel koşullardan kaynaklanmaktadır.

Endemik kretinizm en yaygın biçimdir. Sporadik (sporadik) kretinizm çok daha nadirdir ve tiroid bezinin genetik bir bozukluğundan kaynaklanır. Günümüzde hastalık artık batı ülkelerinde ortaya çıkmamaktadır, çünkü yenidoğanların hormon seviyeleri rutin olarak incelenmekte ve hormonların verilmesi ile kretinizm engellenebilmektedir.

nedenleri

kretinizm tiroid hormonlarının eksikliğinden kaynaklanır. Endemik kretinizmde, doğmamış çocuğun hem fiziksel hem de zihinsel gelişiminde geride kalmasından annedeki iyot eksikliği sorumludur.

Tiroid bezinin hormon üretebilmesi için vücudun iyota ihtiyacı vardır. Bu hormonlara vücudun büyümesi ve zihinsel yeteneklerin gelişmesi için ihtiyaç vardır. Hormon eksikliği, embriyonun normal şekilde gelişmemesine neden olur. Çok nadiren, kretinizm aşırı iyottan da kaynaklanabilir, örneğin anne yetersiz tiroid nedeniyle iyot içeren çok fazla ilaç alırsa.

Çocuklarda genetik olarak belirlenen kretinizm, doğuştan hipotiroidizm, tiroid bezinin yer değiştirmesi veya eksik veya var olmayan tiroid bezinden kaynaklanır. Bazı enzim kusurları da hormon üretimini etkileyebilir ve böylece kretinizmi tetikleyebilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Kretinizm, yaşamın ilk haftalarında çeşitli semptomlarla kendini gösterir, ancak bu belirtiler henüz net bir şekilde tiroid kusuruna atfedilemez. Kabızlık, yavaş kalp atışı veya yenidoğan sarılığı gibi genel semptomlar ortaya çıkabilir. Etkilenen bebekler genellikle kayıtsızdırlar, çok az içirler ve kasları gevşektir. Bu semptomlar tedavi edilmezse, belirgin kretinizm hızla gelişecektir.

Bu, kemiklerin ve dişlerin gelişim bozukluklarına yol açarak parmakların kısalmasına ve dişlerin ve diş tutma aparatının hasar görmesine neden olabilir. Hastalık ilerledikçe miksödem gelişir. Hasta çocukların cildi, özellikle göz kapakları ve eller bölgesinde kabarık ve hamur gibi görünür. Buna eşlik eden kretinizm, diğer şeylerin yanı sıra geniş bir karın ve göbek fıtığında kendini gösterebilen zayıf bağ dokusuna yol açar.

Cilt değişiklikleri cildin kuru ve nispeten hızlı bir şekilde fark edilir derecede mermerleşmiş görünmesine neden olur. Makroglossia ağız boşluğunda gelişebilir - beslenme sorunları ve solunum güçlükleri ile ilişkili dilin büyük bir büyümesi. Ayrıca, kretinizmde kas güçsüzlüğü ve ses kısıklığı ortaya çıkar. En geç o zamana kadar tedavi edilmezse, başka fiziksel şikayetler ve zihinsel gelişim bozuklukları ortaya çıkar.

Teşhis ve kurs

Semptomları kretinizm ancak doğumdan sonra, yaklaşık olarak yaşamın ilk iki haftasında tespit edilebilir. Hormon eksikliği nedeniyle yenidoğanın kemikleri düzgün olgunlaşmaz, çocuklar şişkin (miksödem) görünür ve sarımsı bir ten rengine (sarılık) sahiptir.

Yaşamın üçüncü haftasında sıklıkla göbek fıtığı oluşur ve bebeğin dili şişer. Kas refleksleri zayıf, ses kısık ve sindirim bozulmuş.Çocuk tedavi edilmezse, ilerleyen süreçte kısa boy beklenebilir, bu nedenle kolların ve bacakların boyutu, gövdenin boyutuyla orantılı değildir. Parmaklar çok kısadır, burun yukarı dönüktür ve konuşma gelişimi bozulur.

Kretinizm kan testi ile iyi teşhis edilebildiğinden, yenidoğanların rutin muayenelerinin yapıldığı ülkelerde neredeyse hiç görülmez. Hormon seviyelerinin çok düşük olduğu tespit edilirse, doktor çocuğun tiroid bezini işlevi, gelişimi ve yeri açısından inceleyecek ve kretinizm için doğru tedaviyi başlatacaktır.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda, kretinizm nispeten iyi ve kolay bir şekilde tedavi edilebilir. Bununla birlikte, komplikasyonları ve diğer dolaylı hasarları önlemek için erken tedavi gereklidir. Kretinizmin bir sonucu olarak, etkilenenler öncelikle bir gelişimsel bozukluktan muzdariptir. Bu özellikle çocuklar için tehlikelidir. Kretinizm çocuklarda da büyüme bozukluklarına yol açabilir ve kemik yapısını olumsuz etkileyebilir.

Deri sıklıkla sararır, bu nedenle şikayet sarılık ile karıştırılabilir. Ayrıca, ağırlıkta güçlü bir artış ve sıklıkla bir içme bozukluğu vardır. Hastalar daha sonra tüm vücut üzerinde çok olumsuz bir etkiye sahip olabilen dehidrasyondan muzdarip olmaya devam eder. Ayrıca, hastalar kısa boydan da muzdarip olabilir.

Özellikle genç yaşta semptomlar alay veya zorbalığa yol açabilir. Hormonların yardımıyla, kretinizm semptomlarıyla nispeten daha kolay mücadele edilebilir. Herhangi bir komplikasyon yoktur ve hastalık olumlu ilerler. Etkilenen kişinin yaşam beklentisi başarılı tedaviden etkilenmez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kretinizmden şüpheleniliyorsa, doktorun ofisini ziyaret etmeniz önerilir. Hastalık kendi kendine iyileşmez ve tedavi edilmezse çeşitli semptomlara neden olabilir. Bu nedenle tıbbi tedavi her zaman gerçekleşmelidir. Çocuklarında büyüme bozuklukları fark eden ebeveynler, çocuk doktoruna bilgi vermelidir. Aynısı kilo sorunları ve sarılık belirtileri için de geçerlidir. Çocuk artık yeterince içmiyorsa, doğrudan çocuk doktoruna gitmelidir.

Kretinizmin nedenine ve semptomların ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olarak, bazen diğer uzmanların çağrılması gerekir. Burada da erken tedavi gereklidir. Bu nedenle, etkilenen çocukların ebeveynleri, daha fazla komplikasyondan kaçınmak veya bunları en aza indirmek için hızlı bir teşhis ve tedavi için çaba göstermelidir. Kretinizmin bazen neden olduğu zihinsel sağlık sorunları nedeniyle yaşamın ilerleyen dönemlerinde de bir terapist aranabilir. Diğer temas noktaları dahiliyeciler, beslenme uzmanları ve tiroid hastalıkları için uzman bir kliniktir.

Tedavi ve Terapi

İlerleyici semptomları kretinizm mümkün olan en erken tedavi ile önlenebilir. Tedavi, yapay olarak üretilen tiroid hormonlarının tablet şeklinde verilmesinden oluşur.

Bir ömür boyu alınmaları gerekir. Normal değerlerden herhangi bir sapmanın hemen tespit edilebilmesi için çocukların hormon seviyeleri bir kan testi kullanılarak düzenli aralıklarla kontrol edilmelidir. Alım kesintiye uğrarsa ve bu, hormon eksikliğine neden olursa, kretinizmin tanıdık semptomları daha sonra da gelişebilir.

Tedavi yaşam boyunca erken ve tutarlı bir şekilde yapılırsa, çocuk tamamen normal şekilde gelişebilir. Öte yandan, gelişimsel bozukluklar zaten meydana gelmişse, bunlar geri döndürülemez çünkü kretinizmin neden olduğu hasar geri döndürülemez.

Görünüm ve tahmin

Teşhis erken konulursa, kretinizm için prognoz uygundur. Çocuğun gelişimsel bozukluğu uygun hormonlarla yeterince tedavi edilebilir. İlaç tedavisinin mümkün olan en kısa sürede yapılması önemlidir, bu tedavinin ilk birkaç hafta veya yaşamın ilk birkaç ayında başlaması gerekir. Hormonların tedariği ne kadar geç başlarsa, ilerideki süreç o kadar zordur.

Bu durumlarda, organizmanın gelişimine yeterince müdahale etmek artık mümkün değildir. Bunun sonuçları yaşam boyu sürecek fiziksel ve ruhsal bozukluklardır. Kısa bir boy beklenir ve geri dönüşü olmayan zihinsel bozukluklar da olacaktır. Tıbbi bakım olmadan semptomlarda rahatlama olmaz. Prognoz daha kötüdür çünkü şu anda alternatif iyileştirme yöntemleri yoktur ve organizmanın kendi kendini iyileştirme güçleri bu bozukluk için yetersizdir.

Sağlıkta iyileşme bu nedenle sadece doktorlarla işbirliği içinde sağlanır. Reçeteli hormonların organizmaya ömür boyu verilmesi gerektiğinden uzun süreli tedavi kullanılır. Sağlıkta iyileşme sağlamanın tek yolu budur. Tedavi kesilirse, yaşam kalitesinde önemli bir bozulmaya yol açan çeşitli şikayetler ortaya çıkar. Ayrıca ikincil hastalık riski artar. Genel tahmin yapılırken bu gerçek dikkate alınmalıdır.

önleme

Bir kutu kretinizm Tiroid hormonlarını erken vererek önleyin. Almanya'da yenidoğanlarda tiroid bezinin rutin muayenesi kanunla düzenlenir. Bu, kretinizmin erken dönemde tanınmasını ve tedavi edilmesini sağlar. Tiroidi yetersiz olan hamile kadınlar, iyot içeren ilaçlar alarak çocuklarının kretinizmini önleyebilirler.

tamamlayıcı tedavi

Kretinizm durumunda, genellikle etkilenenler için özel takip tedbirleri yoktur. Bu hastalık durumunda, sonraki tedavi ile çok erken teşhis önemlidir, böylece semptomlar daha fazla kötüleşemez. Kretinizm ile kendi kendine iyileşme genellikle mümkün değildir, bu nedenle tedavi her zaman bir doktor tarafından yapılmalıdır.

Kural olarak, kretinizmi olan kişiler, semptomları hafifletmek için yaşamları boyunca çeşitli ilaçlar almalıdır. Düzenli olarak almak ve doğru dozu kullanmaya devam etmek her zaman önemlidir. Herhangi bir belirsizlik veya başka soru olması durumunda, önce bir doktora başvurulmalıdır.

Bir doktor tarafından düzenli muayeneler de kretinizmde çok önemlidir, bu nedenle başka komplikasyonlar oluşmaz. Hastalığın çocuğun gelişimi üzerinde de çok olumsuz bir etkisi olabileceğinden, ebeveynler buna özellikle dikkat etmeli ve ayrıca bir doktora haber vermelidir. Çoğu durumda bunlar daha sonra hafifletilebilir. Çocuğun kendisi genellikle ebeveynlerin yardımına ve ilgisine bağlıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Kretinizm söz konusu olduğunda, en etkili kendi kendine yardım önlemi, hastalığın erken teşhis ve tedavi edilmesini sağlamaktır. Çocuklarında tiroid bozukluğu belirtileri fark eden ebeveynler, derhal çocuk doktorlarına başvurmalıdır. Bozukluk hormonlarla erken tedavi edilirse normal fiziksel ve zihinsel gelişim mümkündür. Ebeveynler ve daha sonra ilgili kişi, ilacı düzenli olarak aldıklarından emin olmalıdır. Aksi takdirde, daha sonra ciddi semptomlar yaşayabilirsiniz.

Gelişimsel bozukluklar zaten meydana gelmişse, terapötik tedavi endikedir. Ebeveynler, erken bir aşamada özel bir anaokuluna ve daha sonra özel bir okula yerleştirilmeye çalışmalıdır. Ortopedik yardımlar veya engelli dostu bir tesis aracılığıyla günlük yaşamda da ayarlamalar yapılmalıdır. Hangi önlemlerin mantıklı ve gerekli olduğu, gelişimsel bozukluğun ciddiyetine ve semptomlara bağlıdır.

Temel olarak, çocuk hastalığı hakkında olabildiğince erken bilgilendirilmelidir, çünkü açık bir yaklaşım, kretinizmin getirebileceği çeşitli kısıtlamalarla terapötik önlemleri ve tüm hayatı kolaylaştırır. Bunun yanında terapötik tavsiyeler de yer alabilir.