Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa gözlerin fotoreseptörlerinin azar azar yok olduğu ve bu nedenle hastalığın geç seyrinde genellikle tam körlük meydana geldiği, genetik olarak belirlenmiş bir retina dejenerasyonudur. Genellikle bu fenomen, birkaç semptomun yalnızca bir semptomudur ve ilgili semptomlarla birlikte, Usher veya Alport sendromu gibi tam bir semptom kompleksi oluşturur.

Retinitis pigmentosa nedir?

Retinitis pigmentosa'nın erken bir semptomu gece körlüğüdür. Fotoreseptörlerin kademeli olarak yok olması nedeniyle, gözler değişen ışık koşullarına uyum sağlayamıyor.
© Emil - stock.adobe.com

Retinitis pigmentosa retinanın retina dejenerasyonunu tetikleyen genetik bir hastalığıdır ve aynı zamanda Patermann Sendromu veya Retinopati pigmentosa bilinen. Hollandalı Frans Donders, hastalığı 1855 gibi erken bir tarihte belgelemiş ve o dönemde retinitis pigmentosa terimini ortaya atmıştır.

Retinit terimi aslında iltihaplanmaya atıfta bulunduğundan ve bu şekilde hastalık iltihaplı süreçlerle ilişkili olmadığından, oftalmoloji daha sonra retinopati pigmentosa fenomeni olarak yeniden adlandırdı. Bununla birlikte, Donder'ın orijinal isimlendirmesi bugün hala kullanılmaktadır. Dünya çapında yaklaşık üç milyon insan retinitis pigmentozadan muzdariptir, ergenlik ve orta yaş hastalığın zirvesini oluşturmaktadır.

Genetik nedenli retina dejenerasyonuyla birlikte, genel görme birkaç on yıl içinde kademeli olarak bozulur. Tüm hastaların yaklaşık yarısı daha sonraki bir aşamada katarakt geliştirir ve buna genel lens opasitesi eşlik eder. Hastalık hayvanlarda da ortaya çıkar ve veteriner hekimlikte progresif retinal atrofi olarak adlandırılır.

nedenleri

Retinitis pigmentosa, genetik bir kusurdur. 40'tan fazla farklı gen hastalığı tetikleyebilir. Bu arada tıp, genetik kusuru geçmek için monogenetik bir kalıtım varsayar, bu da birkaç genin kusurlu olması gerekmediği, ancak şimdiye kadar tespit edilenlerden sadece birinin kusurunun hastalığı tetikleyebileceği anlamına gelir. Hastalık otozomal dominant geçişte olduğu kadar otozomal resesif ve gonozomal kalıtımda da geçmelidir.

Kalıtıma ek olarak, spontan bir mutasyon da tanımlanan 40'tan fazla genden birinde patolojik bozukluğa neden olabilir. Belirli koşullar altında, klorokin gibi maddelerden kaynaklanan toksik olaylara retinitis pigmentosa ile aynı semptomlar eşlik edebilir. Bununla birlikte, bu durumda, doktor daha çok bir pseydoretinit veya bir fenokopiden bahseder.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Retinitis pigmentosa'nın erken bir semptomu gece körlüğüdür. Fotoreseptörlerin kademeli olarak tahrip olması nedeniyle, gözler değişen ışık koşullarına uyum sağlayamaz ve parlamaya karşı giderek daha duyarlı hale gelir. Daha sonra kontrast görme ve renkli görme bozulur.

Hastaların çoğu ayrıca tünel görüşü olarak bilinen görme alanında bir bozukluktan muzdariptir. Merkezi görüş alanı genellikle uzun süre korunur. Ancak geç dönemde tamamen körlüğe yol açabilir. Hastaların neredeyse dörtte biri için, retinitis pigmentosa tek fenomen değildir, ancak birçok ek semptomla birlikte görülür ve bu nedenle Usher sendromu gibi tüm bir sendrom şeklinde bir etkiye sahiptir.

Bu bağlamda, doktor ayrıca işitme bozuklukları, felç veya kardiyak aritmiler veya kas zayıflığı ile ilişkilendirilebilen ilişkili bir retinopati pigmentozadan da söz eder. Usher sendromuna ek olarak, Alport ve Refsum sendromları, ilişkili retinitis pigmentosa ile ilişkili en iyi bilinen kompleksler arasındadır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Retinopati pigmentosa tanısı bir elektroretinogram kullanılarak yapılır. Bu elektroretinogram erken çocukluk döneminde tanı konulmasını sağlar. Sonuçta, teşhis ne kadar erken konulursa, hastalıkla daha sonra başa çıkma olasılığı o kadar olumlu olur.

Prognoz, büyük ölçüde 40'tan fazla nedensel genden hangisinin kusurdan etkilendiğine bağlıdır ve hastalık, tedavi edilemez olarak kabul edilen Refsum sendromunun özel formu dışında. Genetik etkinin tam olarak lokalizasyonunu değerlendirmek ve bir prognoz yapabilmek için, doktor önce tüm ek semptomları analiz eder ve bu sırada örneğin işitme bozuklukları ve kan değerleri hakkında bir izlenim edinir. Bir DNA analizi ancak kesin genetik kusur tespit edildikten sonra yapılabilir.

Komplikasyonlar

Retinitis pigmentosa, her zaman gece körlüğü, sınırlı görme alanı ve görme keskinliği yoluyla körlüğe yol açan, retinanın kalıtsal bir hastalığıdır. Şu anda tedavi vaat eden bir terapi yok. A vitamini süreci yavaşlatabilir.

Vücudun diğer organlarının da hastalığın semptomlarından etkilendiği bu retinitis pigmentosa formlarında ek komplikasyonlar ortaya çıkar. Bu, etkilenenlerin yaklaşık yüzde 25'i için geçerlidir. Sendroma bağlı olarak işitme sorunları, felç, kas güçsüzlüğü, kardiyak aritmiler veya zihinsel gelişim bozuklukları ortaya çıkabilir.

Gözlerin içinde bazen optik sinirde kalsiyum birikimi, astigmat, ıhlamur opasitesi, miyopi veya damar hastalıkları gibi başka değişiklikler olur. Usher sendromunda, retinite ek olarak, esas olarak saç hücrelerinin zarar görmesinden kaynaklanan ciddi işitme bozukluğu da vardır. Retinitis pigmentosa ayrıca Laurence-Moon-Biedl-Bardet sendromu bağlamında da ortaya çıkar.

Retina iltihabının yanı sıra şeker hastalığı, yüksek tansiyon, obezite, kas güçsüzlüğü, işitme bozukluğu, zihinsel engel ve motor bozukluklar ortaya çıkar. Diyabet ve yüksek tansiyon sonucu kardiyovasküler problemler ortaya çıkabilir. Diğer ilişkili retinitis pigmentosa formlarında, bazen yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açan kardiyak aritmiler de ortaya çıkabilir. Diğer komplikasyonlar, genellikle düşmeye neden olabilen yürüme bozukluklarından kaynaklanır. Bazen retinitis pigmentosa ayrıca demans gibi nörodejeneratif bozukluklara da sahiptir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Retinitis pigmentosa her zaman bir doktor tarafından muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Bu hastalık kendi kendine iyileşemez ve en kötü durumda, etkilenen kişi tamamen kör olabilir. Hastalık ne kadar erken tanınır ve tedavi edilirse, tam bir iyileşme olasılığı o kadar yüksek olur.

Hasta gece körlüğü çekiyorsa doktora başvurulmalıdır. Etkilenenler geceleri neredeyse hiçbir şey görmez veya tanıyamaz. Farklı renkler görmek de retinitis pigmentozadan etkilenebilir ve bir doktor tarafından kontrol edilmelidir. Bununla birlikte, etkilenenler de hastalığın bir sonucu olarak işitme sorunları veya kalp sorunları yaşarlar. Bu belirtiler ortaya çıkarsa, bir doktora danışmak önemlidir.

Öncelikle, retinitis pigmentosa bir göz doktoru tarafından tedavi edilir. Diğer şikayetler daha sonra bir kardiyolog veya bir KBB doktoru tarafından da tedavi edilebilir. Genel olarak, tam iyileşmenin sağlanıp sağlanmayacağı tahmin edilemez.

Tedavi ve Terapi

Retinopathia pigmentosa'nın ilerlemesi, hastalığın çoğu formu için henüz durdurulmamıştır. Bununla birlikte, klinik çalışmalara göre, A vitamini takviyesi, hiperbarik oksijen tedavisi ile kombinasyon halinde ilerlemeyi yavaşlatabilmelidir. Hastalıkla başa çıkmak şu anda tedavinin odak noktasıdır.

Örneğin, hastalar psikolojik destek ve görme engelliler için oryantasyon tekniklerine erken giriş yoluyla olası görme kaybına karşı daha hazırlıklı olmalıdır. Refsum sendromu bir istisnadır, çünkü aslında düşük fitanik asit içeren özel bir diyetle ilerlemesi durdurulabilen metabolik bir kusurdur.

Diğer tüm formlar için, şu anda kök hücre tedavileri ve kusurlu genlerin doğrudan retinada değişimi ile deneyler yapılmaktadır. Mevcut retina hasarını onarmak için, tıp şu anda fotoreseptörlerin işlev kaybını telafi etmeyi amaçlayan retina implantlarının geliştirilmesi üzerinde de çalışmaktadır. 1500 diyotlu bir subretinal implant, gelecekte tekrar görmeyi mümkün kılacaktır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Göz enfeksiyonları için ilaçlar

önleme

Retinitis pigmentosa, hastalık genetik bir kusur olduğu için önlenemez.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu vakada, retinitis pigmentosa'dan etkilenenlerin yalnızca birkaç ve sınırlı seçenekleri veya takip bakımı önlemleri vardır. Öncelikle ve en önemlisi, daha sonraki süreçte herhangi bir komplikasyon veya başka şikayetler olmaması için çok erken bir doktora danışılmalıdır. Bu, hastalığın daha ileri gidişi için çok önemlidir, bu nedenle hastalığın ilk belirti ve semptomlarında bir doktora başvurulmalıdır.

Retinitis pigmentosa genellikle antibiyotikler başta olmak üzere çeşitli ilaçlar alınarak tedavi edilir. Bunu yaparken doğru dozda düzenli alım her zaman gözetilmeli ve antibiyotikler alkolle birlikte alınmamalıdır. Çoğu durumda, depresyondan veya psikolojik rahatsızlıktan kaçınmak için kişinin kendi ailesinin desteği ve yardımı da gereklidir.

Çocuklar söz konusu olduğunda, özellikle ebeveynler, ilacın doğru ve düzenli bir şekilde alınmasını sağlamalıdır.Genel bir seyir tahmin edilemez, ancak bazı durumlarda etkilenen kişinin yaşam beklentisi azalabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Retina hastalığı retinitis pigmentosa kalıtsaldır ve şu anda tedavi edilemez. Retina hücreleri ölürken, etkilenen kişinin görüş alanı kısıtlanır. Uzaysal görüş kaybolur. Beyaz bir bastonla yürümek onun için mekansal yönelimle yer değiştirir.

Öte yandan, tünel görüşüne sahip RP hastaları genellikle bir büyüteçle okuyabilirler. Bundan retinanın merkezindeki koniler sorumludur. Gece ve alacakaranlık görüşüne imkan veren çubuklardan daha uzun süre işlevseldirler. Bunlar ölmüşse, ilgili kişi refakatçinin yardımına muhtaçtır.

Dışarıdan bakanların ilerleyen ve kötüleşen körlükten haberdar edilmesi önemlidir. Körler için rozet takmak netlik sağlar. Braille veya ses kontrollü bilgisayarlar gibi yardımlar, etkilenenler için günlük hayatı kolaylaştırır. Renkli camlarla parlamaya karşı yüksek hassasiyet zayıflatılır. Kontrastlar bulanıklaşırsa ve artık apartmanda konturlar algılanamazsa, elleriyle hissedilebilen işaretler etkilenenlere yardımcı olur. Öte yandan renkli işaretler uygun değildir çünkü renk görüşü de bozulur.

RP'den etkilenen kişilerin ağır özürlü kimlik kartı alma hakları vardır.

Hastanın gelişmiş bir görme merkezi varsa, nesnelerin dış hatlarını tanıyabileceği bir çip implante edilebilir.