Depolama hastalığı

Dönem Depolama hastalığı "Çeşitli maddelerin organlarda veya hücrelerde birikmesiyle karakterize edilen bir grup hastalık" anlamına gelir. Depolama hastalıkları, örneğin, lipidozlar veya hemosiderozları içerir.

Depo hastalığı nedir?

Şüphelenilen tanıya bağlı olarak çeşitli incelemeler yapılır. X-ışınları, ultrason, CT veya MRT gibi görüntüleme yöntemleri, organlara verilen hasar veya organ büyümesi hakkında bilgi sağlar.
© auremar - stock.adobe.com

Depolama hastalıkları farklı şekil ve özelliklerde görünebilir. Bununla birlikte, tüm hastalıkların ortak özelliği, maddelerin hücrelerde ve organlarda depolanmasıdır. Kalan yere ve maddeye bağlı olarak farklı semptomlar ortaya çıkar. Glikojenozlarda vücut dokularında depolanan glikojen sadece kısmen parçalanır. Glikojenozlar arasında örneğin Hers hastalığı veya Pompe hastalığı yer alır.

Mukopolisakkaridozlarda (MPS), lizozomlarda glikozaminoglikanlar birikir. Bu nedenle MPS, lizozomal depo hastalıkları (LSK) grubuna aittir. Bunlara Hunter sendromu veya Sanfilippo sendromu dahildir.Doku ve hücrelerde anormal yağ birikimi ile ilişkili kalıtsal metabolik hastalıklar, toplu terim lipidozlar altında özetlenir.

Tipik lipidozlar Wolman hastalığı ve Niemann-Pick hastalığıdır. Sfingolipidozlar, hücrelerde sfingolipid birikiminin olduğu kalıtsal depolama hastalıklarıdır. Fabry hastalığı veya Gaucher hastalığı sfingolipidozlardır. Hemosiderozlar en çok bilinen depo hastalıkları arasındadır. Hemosiderozda demir vücutta birikir. Amiloidozlarda, protein fibrillerinin hücre içi ve hücre dışı birikimi vardır.

nedenleri

Birçok depo hastalığı kalıtsaldır. Glikojen depo hastalıkları genellikle bir enzim kusuruna dayanır. Örneğin von Gierke hastalığında glikoz-6-fosfataz zarar görür, Tarui hastalığında ise fosfofruktokinazdır. Mukopolisakkaridozların çoğu da kalıtsaldır. Glikozaminoglikanların enzimatik bölünmesi ve dolayısıyla vücut hücrelerinin lizozomlarında bir birikim eksikliği vardır.

Birçok lipidoz, lizozomların azalmış veya kusurlu işlevine bağlıdır. Bu nedenle lipozlar, lizozomal depo hastalıklarına atanır. Lizozomal enzimleri kodlayan genlerdeki mutasyonlar, tam bir aktivite kaybına yol açar. Bu yağ metabolizmasını bozar ve lipitler dokuda birikir.

Lipolar gibi sfingolipidozlar da lizozomal enzim kusurlarına veya enzim eksikliklerine dayanır. Hemosiderozlar edinilebilir veya doğuştan olabilir. Edinilmiş hemosiderozlar, artan demir alımının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Özellikle kan transfüzyonları veya eritrosit konsantrasyonlarının transfüzyonu vücutta artan demir birikimine neden olabilir. Kalıtsal hemokromatozis ise otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Glikojen depo hastalıklarının semptomları oldukça farklıdır. Kalp, karaciğer veya böbrekler büyür. Etkilenenler genellikle kan şekerinde düşüktür. Kan lipit seviyeleri yükselir. Hiperürisemi de ortaya çıkabilir. Hastalık ilerledikçe hemorajik diyatezler sıklıkla gelişir.

Hemosiderozlarda organlardaki demir birikintileri toksik hücre hasarına neden olur. Karaciğerde hemokromatoz, karaciğer sirozuna yol açar. Karaciğer kanseri riski de önemli ölçüde artar. Pankreasta fibroz, insülin eksikliğine ve dolayısıyla diabetes mellitusa yol açar. Kalpte demir depolanması kardiyak aritmilere ve en kötü durumda kalp yetmezliğine yol açar.

Eklemlerde sözde bir pseudogout gelişir. Erkekler kısırlık riski altındadır. Amiloidozlar idrarda artmış protein atılımı (proteinüri), nöropatiler, demans, genişlemiş karaciğer, saç dökülmesi ve eklem sorunları ile ilişkilidir.

Lipozlarda da karaciğer ve dalakta şişlik vardır. Dahası, psikomotor bir bozulma gözlemlenebilir. Çocuklarda yaşamın ilk yılında gelişimsel bozukluklar, işitme bozuklukları ve spastisite ortaya çıkar.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Genellikle oldukça karakteristik olan semptomlar, depo hastalığının varlığının ilk belirtilerini sağlar. Şüphelenilen tanıya bağlı olarak çeşitli incelemeler yapılır. X-ışınları, ultrason, CT veya MRT gibi görüntüleme yöntemleri, organlara verilen hasar veya organ büyümesi hakkında bilgi sağlar. Glikoz, kreatin kinaz, demir veya proteinler gibi çeşitli kan parametreleri laboratuvar tanılarında belirlenebilir.

Laboratuvarda hangi parametrelerin belirlendiği şüpheli tanıya ve mevcut semptomlara bağlıdır. Etkilenen organ ve dokuların biyopsisi genellikle tanıyı doğrulayabilir. Örneğin amiloidoz durumunda, biyopside jambon dalağı fenomeni bulunur. Dilimlenmiş dalağın görünümü, protein fibrillerinin depolanması nedeniyle dilimlenmiş bir jambonu andırır.

Komplikasyonlar

Kural olarak, depolama hastalığının kesin komplikasyonları ve şikayetleri, büyük ölçüde hastalığın şiddetine ve ayrıca hücrelerde hangi bileşenlerin depolanamayacağına bağlıdır. Bu nedenle çoğu durumda genel bir tahmin mümkün değildir. Hastalığın bir sonucu olarak, etkilenenler karaciğerde veya kalpte şiddetli genişlemelerden muzdariptir, bu nedenle bu organlarda ağrı oluşabilir. Böbrekler de genişlemeden etkilenebilir.

Hastalık ilerledikçe karaciğer hasar görür ve ilgili kişi ölür. Kalp ritminde de rahatsızlıklar meydana gelir ve etkilenenler kalp yetmezliğinden muzdarip olabilir. Çoğu durumda depolama hastalığı, psikolojik şikayetlere ve gelişimsel bozukluklara da yol açar. Hastalık özellikle çocuklarda ciddi rahatsızlıklara yol açabilir.

Depo hastalığının tedavisi her zaman altta yatan hastalığa bağlıdır. Belirli bir komplikasyon yok. Bununla birlikte, organlar zaten hasar görmüşse, nakil veya cerrahi müdahaleler gerekli olabilir. Etkilenen kişinin yaşam beklentisi önemli ölçüde azalabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Depo hastalığı her zaman bir doktor tarafından muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Böyle bir hastalık kendi kendine iyileşmediği için mutlaka bir doktora danışılmalıdır. Ancak uygun tıbbi tedavi ile başka komplikasyonlar önlenebilir. Çoğu durumda, hastanın depo hastalığı için ömür boyu tedaviye ihtiyacı olacaktır.

İç organlarda sorun varsa doktora başvurulmalıdır. Çoğu durumda hastanın kan değerleri normal değerlerden farklıdır. Bu aynı zamanda kalbi de etkileyebilir ve en kötü durumda tam yetmezliğe yol açarak ölüme yol açabilir. Çoğu durumda, saç dökülmesi, özellikle gelişimsel bozukluklardan ve hatta spastisiteden muzdarip çocuklarda bir depolama hastalığına işaret edebilir. Bu belirtiler ortaya çıkarsa, her durumda bir doktora danışılmalıdır.

Bir depolama hastalığı, bir pratisyen hekim tarafından tanınabilir. Daha sonraki tedavinin kendisi tam semptomlara ve bunların ciddiyetine bağlıdır ve bir uzman tarafından yürütülür.

Terapi ve Tedavi

Terapi, altta yatan hastalığa bağlıdır. Örneğin kalıtsal hemokromatoz, kan alma tedavisi ile tedavi edilir. Kan alma yerine düzenli olarak kan bağışı da yapılabilir. Alternatif olarak, ilaç deferoksamin kullanılır. Demir açısından fakir bir diyetin de hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkisi olabilir. Zamanında tespit edilirse, hemokromatozlu hastaların normal bir yaşam beklentisi vardır.

Amiloidozlar diüretikler, ACE inhibitörleri, CSE inhibitörleri ve amiodaron ile tedavi edilir. Hastaların ayrıca diyalize ihtiyacı olabilir. Kalp pili kullanmak da gerekli olabilir. Lipidoz durumunda nedensel tedavi genellikle mümkün değildir. Forma bağlı olarak hastalar çocukluk döneminde ölür.

Semptomatik tedavi, yağların ve kolesterollerin emilimini ve birikmesini önlemeyi amaçlar. Bunun için örneğin statinler kullanılır. Depo hastalıklarının çoğunda, tedaviye ilk semptomların başlamasından önce başlanması önemlidir. Hastalığın seyri genellikle bu şekilde olumlu etkilenebilir. Çok az depolama hastalığı tedavi edilebilir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

önleme

Depo hastalıklarının çoğu kalıtsal olduğu için, önleme mümkün değildir. Sadece edinilmiş hemosideroz, kontrollü transfüzyonlar ve dengeli bir demir kaynağı ile önlenebilir.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, bir depo hastalığı için doğrudan takip bakımı seçenekleri sınırlıdır. Çoğu durumda genetik bir hastalık olduğundan, hastalığın kendisi nedensel olarak tedavi edilemez. Bu nedenle, etkilenen kişi ideal olarak çok erken bir doktora görünmelidir.

Çocuk sahibi olmak istiyorsanız depo hastalığının tekrarlamasını önlemek için öncelikle genetik inceleme ve konsültasyon yapılmalıdır. Bağımsız olarak da iyileşemez, bu nedenle etkilenen kişinin bu hastalığın ilk semptomları ve belirtileri olduğunda bir doktora başvurması gerekir. Çoğu durumda, bu hastalık çeşitli ilaçlar alınarak nispeten rahatlatılabilir.

Semptomları uygun şekilde sınırlamak için düzenli tüketim ve reçete edilen doz her zaman izlenmelidir. Herhangi bir sorunuz varsa veya herhangi bir yan etkiniz varsa her zaman önce bir doktora danışılmalıdır. Depo hastalığının mevcut durumunu düzenli olarak kontrol etmek için düzenli kontroller ve muayeneler de çok önemlidir. Depolama bozukluğu tedavi edilirse, hastanın yaşam beklentisi genellikle azalmaz.

Bunu kendin yapabilirsin

Günlük yaşamda herhangi bir aşırı yük veya fiziksel zorlanma durumundan kaçınılmalıdır. Aşırı taleplerin ilk belirtilerinde, ilgili kişinin dinlenmeye ve korunmaya ihtiyacı vardır. Düzenli molalar vermek, herhangi bir rahatsızlığın önlenmesine yardımcı olur. Hastalık, organizma ile başa çıkmada bir meydan okumayı temsil eder.

Kendi kendine yardımın bir parçası olarak, bu nedenle, rahatlama durumları oluşturmak için her şey yapılmalıdır. Streslerden kaçınılmalıdır ve duygusal istikrar önemlidir. Bunların her ikisi de kalp ritmi bozukluklarını en aza indirmeye yardımcı olur. Aynı zamanda organizmanın organları veya işlevleri üzerindeki baskı azalır. Yoga veya meditasyon gibi gevşeme teknikleri, iç dengeyi sağlamaya yardımcı olur.

Hastalık olumsuz bir şekilde ilerlerse, etkilenen kişinin yaşam beklentisi azalır. Bu nedenle ilgilinin olası gelişmelerden yeterince önceden haberdar olması ve gerekli önlemleri alması gerekmektedir. Bu, belirli koşullar altında zihinsel aşırı yük durumlarının azalmasına yol açar.

Diyet kontrol edilmeli ve gerekirse optimize edilmelidir. Semptomlarda artışa yol açtığı için yağ ve kolesterol alımından kaçınılmalıdır. Sağlıklı ve dengeli beslenmek sağlık sorunlarının hafifletilmesine yardımcı olacaktır. Ek olarak, temiz havada yeterli egzersiz, vücudun savunma sistemini dengelemek için de faydalıdır.