Sturge Weber Sendromu

Yüzde estetik bozukluklara neden olan bir dizi hastalık, genellikle etkilenenler için uzun ve ağır acılara neden olur. Bu aynı zamanda bunun için de geçerlidir Sturge Weber Sendromu için.

Sturge Weber Sendromu nedir?

Şurada Sturge Weber Sendromu bu terim altında özetlenen çeşitli hastalık belirtilerinin bir kompleksidir. Ek olarak, tıp literatüründe ve teknik jargonda kullanılan Sturge-Weber sendromu için başka terimler de vardır.

Sturge-Weber sendromuna bu nedenle de denir Sturge Weber Krabbe Sendromu, meningofasiyal anjiyomatoz, ensefalotrigeminal anjiyomatoz veya Anjiyomatoz ensefalofasiyalis az ya da çok tanıdık. Çeşitli hastalıkların sistematikleştirilmesinde, Sturge-Weber sendromu yerini nörokutanöz fakomatozlar olarak adlandırılanlar arasında bulmuştur.

Sturge-Weber sendromu doğuştandır ve ilerleyen süreçte ilerler, böylece halk arasında ateş işareti olarak bilinen bir cilt tipi çocuklarda zaten belirgindir. Sturge-Weber sendromu 1879'dan beri bilinmektedir ve 50.000 çocukta bir ortaya çıkar.

nedenleri

Bunun için nedensel tetikleyiciler Sturge Weber Sendromu genetik yatkınlık alanında kabul edilmektedir.

Genetik araştırmalar, Sturge-Weber sendromunun belirli bir genomdaki, yani genetik materyaldeki genetik bilgideki bir değişikliğe dayandığına dair bulgulara yol açmıştır. Bu anormallik, Sturge-Weber sendromu için olumsuz faktörlerin veya yatkınlıkların çocuğun embriyonik gelişimi sırasında rahimde gelişmesine neden olur.

Hamileliğin 6. ve 10. haftaları arasında bir dönem olduğu varsayılır. Sturge-Weber sendromunun neredeyse tamamen yüzde lokalize olan gerçek semptomları, kan damarlarının malformasyonlarıdır. Sturge-Weber sendromunda yüzdeki damarlar etkilenir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Sturge-Weber sendromunun bir işareti, yüzdeki bir yangın işaretidir. Beyni çevreleyen kan damarlarındaki bir tümör de hastalığı akla getirir. Her iki semptom da ayrı ayrı veya birlikte görünebilir. Yangın işaretlerinin farklı boyutları ve renkleri vardır. Renklendirme açık pembeden koyu mora kadar değişebilir.

Ateş izleri, alında veya göz kapağının yakınında giderek daha fazla belirir. Etkilenenlerde artan göz içi basıncı ölçülebilir ve bu da felç riskini önemli ölçüde artırır. Nöbetler, etkilenenlerin yaklaşık yüzde 80'inde görülür. Yaşamın ilk yılında meydana gelen nöbetler daha tedavi edilebilir niteliktedir.

Hastaların yaklaşık yarısında, ateş izinin karşısındaki vücut yarısında bir zayıflama vardır. Yeni yürümeye başlayan çocukların yaklaşık yarısında da zihinsel engel var. Motor beceriler ve dil gelişimi gecikebilir. Glokom hem doğuştan olabilir hem de zamanla gelişebilir.

Bu, göz küresinin genişlemesine neden olabilir. Birçok insan şiddetli baş ağrılarından muzdariptir. Ağrı bir migreni andırıyor. Vücudun sık sık tek taraflı felç olması nedeniyle, etkilenen ekstremitelerin boyutu daha küçük kalır. Görme alanı kayıpları nörolojik olarak meydana gelir.

Teşhis ve kurs

Beri Sturge Weber Sendromu Aynı anda ortaya çıkan bir semptomlar koleksiyonuysa, çocuklar sadece dışarıdan görülebilen anormalliklerden muzdarip olmazlar. Sturge-Weber sendromlu çocuklar genellikle gelişimleri konusunda hareketsiz dururlar. Ek olarak, Sturge-Weber sendromu ile çeşitli komplikasyonlar mümkündür.

Sturge-Weber sendromunun seyri sırasında kan damarları büyür ve beyinde kalsiyum birikir. Sturge-Weber sendromunda, bu bozukluklar belirli yüz bölgelerinde şarap kırmızısı renginin değişmesine, anjiyom, epilepsi ve zeka geriliğine neden olur.

Ek olarak, Sturge-Weber sendromu ile felç ve fiziksel bozukluklar genellikle bir tarafta ortaya çıkar. Tipik olarak Sturge-Weber sendromunda beyinde gelişen hematomlar, aşırı büyük bir kafa ve gözlerin yanlış hizalanması (şaşılık).

Sturge-Weber sendromunu teşhis etmek için ilk olarak klinik anormallikler kullanılır. Bunlar, uzmanın ilgili kişinin optik muayenesine, EEG'ye ve beynin manyetik rezonans görüntülemesine (MRT) dayanmaktadır.

Komplikasyonlar

Sturge-Weber sendromu nedeniyle, etkilenenler öncelikle yüzün çeşitli şekil bozukluklarından ve dolayısıyla ciddi estetik şikayetlerden muzdariptir. Etkilenenlerin çoğu bundan çok rahatsız olur ve psikolojik şikayetlerden ve aşağılık komplekslerinden muzdariptir. Zorbalık ve alay, özellikle genç yaşta ortaya çıkar, bu nedenle çoğu hasta bu yaşta şiddetli ızdırap çeker.

Ayrıca vücudun farklı bölgelerinde felce neden olabilir ve hassasiyeti önemli ölçüde azaltabilir. Katarakt veya epileptik nöbetler de Sturge-Weber sendromuna bağlı olarak ortaya çıkar ve hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltır. Çoğu hasta ayrıca zihinsel engellere sahiptir ve gelişimi önemli ölçüde gecikmiştir.

Günlük yaşamlarında bu nedenle diğer insanların yardımına bağımlıdırlar ve birçok faaliyeti kendi başlarına gerçekleştiremezler. Ayrıca şiddetli baş ağrıları yaygındır. Sendromun nedensel tedavisi genellikle mümkün olmadığından, sadece semptomatik tedavi uygulanır. Genellikle hiçbir komplikasyon yoktur. Bununla birlikte, tüm rahatsızlıklar tamamen sınırlı değildir. Sturge-Weber sendromu, etkilenen kişinin yaşam kalitesi üzerinde de olumsuz bir etkiye sahip olabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Sturge-Weber sendromu ortaya çıkarsa, etkilenen kişi her durumda tıbbi muayeneye ve tedaviye bağlıdır. Tedavi edilmeden bırakılırsa, bu genellikle ciddi komplikasyonlara ve en kötü durumda ilgili kişinin ölümüne yol açar, böylece hasta her zaman tıbbi muayeneye ve tedaviye bağımlı hale gelir.

Sturge-Weber sendromundaki çoğu durumda, yüzdeki bir ateş işareti hastalığı gösterir. Yangın işaretinin kendisi kırmızı veya pembe renkte olabilir ve ilgili kişinin estetiğini çok olumsuz etkiler. Şiddetli baş ağrılarından muzdarip hastaların çoğu ile yüz kramplarının ortaya çıkması nadir değildir. Görme alanındaki kusurlar veya zihinsel bozukluklar genellikle Sturge-Weber sendromuna işaret eder ve ayrıca bir doktor tarafından muayene edilmelidir.

Sturge-Weber sendromu bir dermatolog veya bir pratisyen hekim tarafından tedavi edilebilir. Tam iyileşme genellikle mümkün değildir. Sturge-Weber sendromu sıklıkla ruhsal bozukluklara veya depresyona yol açabileceğinden, psikolojik tedavi de yapılmalıdır.

Tedavi ve Terapi

İle ilgili terapötik önlemler Sturge Weber Sendromu son derece düşük. Sturge-Weber sendromunun tedavisi şimdiye kadar herhangi bir iyileşmeye neden olmamıştır. Sturge-Weber sendromu için kullanılan tedavi yöntemleriyle amaç, temel olarak semptomlarla mücadele etmek ve hastaların daha iyi bir yaşam kalitesine sahip olmalarını sağlamaktır.

Bu bağlamda, teşhis edilmiş bir Sturge-Weber sendromu durumunda, özellikle hemiparesler, kaslarda daha fazla düşüşü ve buna bağlı olarak ortaya çıkan hasarı azaltmak için fizyoterapi ile tedavi edilir. Ayrıca, Sturge-Weber sendromunun tedavisi, yüz ve boyun bölgesindeki yangın izinin kozmetik olarak ortadan kaldırılmasını sağlamaya yöneliktir.

Sturge-Weber sendromunun semptomları ciddi görme bozuklukları içerdiğinden, periyodik göz içi basıncı takibi yararlıdır. Sturge-Weber sendromu durumunda, bu yaklaşım glokomu zamanında tespit etmeye yardımcı olmayı amaçlamaktadır.

Hemanjiyom veya sözde kan süngeri, çevreleyen cilt dokusundan olumlu bir şekilde ayrıldığından, yüksek kaliteli lazer teknolojisine sahip cerrahi müdahaleler şu anda son derece başarılıdır. Sturge-Weber sendromu durumunda, bunlar ayrıca kapsamlı felci önlemek için beyin cerrahisi prosedürlerine de başvurabilir.

önleme

İçin Sturge Weber Sendromu ne yazık ki önleyici tedbirler yok. Sturge-Weber sendromunun prognozu ile ilgili olarak, hastalığın kapsamına açık bağımlılıklar gözlemlenmelidir. Bunlar öncelikle beyindeki kan damarlarında meydana gelen kalsiyum birikimlerinin neden olduğu olumsuz değişikliklerle ilgilidir. Bunlar genellikle Sturge-Weber sendromundan muzdarip insanların yaşının kısaltılmasının nedenidir.

tamamlayıcı tedavi

Sturge-Weber sendromu için takip bakımı, semptomlara ve hastalığın seyrine dayanır. Öncelikle ve en önemlisi, düzenli göz kontrolleri gereklidir. Hastalar yılda en az bir kez göz doktorlarına başvurmalıdır. Çocuk doktoru ilk birkaç yıldan ve daha sonra bir uzmandan sorumludur. Doktor, gözlerin, herhangi bir glokomun, konjonktivanın ve retinanın ilgili hastalıklarını kontrol eder.

Herhangi bir komplikasyon bulunmazsa tedaviye her zamanki gibi devam edilir. Sağlık durumu kötüleşirse, terapi ayarlanmalıdır. Yara izi kalması için gerekli olan lazer tedavisinden sonra bir ila iki haftalık bir süre gerekir. Doktor seyri izlemeli ve gerekirse ağrı kesiciler veya antienflamatuarlar yazmalıdır.

Ayrıca hastayı göz egzersizleri ve doğru güneş korumasının kullanılması gibi diğer önlemler hakkında bilgilendirecektir. Sturge Weber Sendromu pratisyen hekim, göz doktoru ve nöroşirürji uzmanı tarafından devralınır. Çocuğun ciddi bir engeli varsa, terapötik destek de gereklidir. Ebeveynler genellikle çocuğa bakmak için desteğe ihtiyaç duyar. Sturge-Weber sendromu için ayrıntılı olarak hangi önlemlerin gerekli olduğu kişiden kişiye değişir. Sorumlu doktor daha fazla bilgi sağlayabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Sturge-Weber sendromu tedavi edilemez ve deneyimli bir doktor tarafından tedavi edilmelidir. Bununla birlikte, etkilenenler yaşam tarzı değişiklikleri yoluyla refahlarını ve güvenliklerini artırabilirler: Nişasta ve şeker alımını büyük ölçüde azaltan yüksek yağlı bir diyet (ketojenik diyet) beynin kramp eğilimini azaltabilir. Bununla birlikte, diyetteki herhangi bir ciddi değişikliği ilgili hekimle tartışmak önemlidir. Diyetisyen, ketojenik diyetin hayati maddeler açısından dengeli ve zengin olmasına yardımcı olur.

Çeşitli etkiler epileptik nöbetlerin ortaya çıkmasını kolaylaştırır ve bu nedenle kaçınılmalıdır. Bunlar arasında aşırı stres, aşırı ısınma ve aşırı alkol ve nikotin tüketimi bulunur. Alkol ayrıca antiepileptik ilaçların etkilerini de değiştirir. Tehlikeli etkileşimler meydana gelebilir. Nöbet geçirmeyen hastalar, tehlikeli durumlarda kask takarak kazaları önler. Dairede keskin kenarları sabitlemek ve gözetimsiz tam banyo yapmamak da önemlidir.

Sturge-Weber hastalarının yaklaşık üçte biri migren benzeri baş ağrılarından muzdariptir. Bundan etkilenenler düzenli ve yeterli bir şekilde uyumalıdır çünkü uyku eksikliği, ağrı olaylarının ana tetikleyicilerinden biridir. Baş ağrısı günlüğü tutmak, diğer tetikleyicileri belirlemeye yardımcı olacaktır. Kendi kendine yardım kuruluşları hastalara ve yakınlarına tavsiyelerde bulunur; ayrıca uygun uzmanları tavsiye edebilirler.