Tangier hastalığı

Tangier hastalığı şimdiye kadar yaklaşık 100 belgelenmiş vaka arasında son derece nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip hastalar, bir lipid metabolizması bozukluğundan ve azalmış bir HDL kolesterol üretiminden muzdariptir. Şimdiye kadar Tangier hastalığını tedavi etmek için herhangi bir nedensel tedavi yöntemi yoktur.

Tangier Hastalığı nedir?

İçinde Tangier hastalığı son derece nadir görülen bir genetik kusurdur. Bu kusur, lipid metabolizmasında bir bozukluğu tetikler. Şimdiye kadar 100'den fazla kişinin etkilendiği bildirildi. 1961'de D. S. Frederickson hastalığa Tangier adasının adını verdi. O zamanlar, belgelenen tek hasta bu adadan geliyordu. Tangier hastalığı, vücut hücrelerinden bozulmuş kolesterol salınımı ile ilişkilidir.

Bu, daha az yüksek yoğunluklu lipoprotein oluştuğu anlamına gelir. Bu sözde HDL proteinleri esas olarak kolesterolü uzaklaştırır. Düşük seviyedeki HDL proteinleri nedeniyle kolesterolün uzaklaştırılması bozulur ve madde retiküler bağ dokusunda giderek daha fazla depolanır. Uzman literatür bazen kalıtsal hastalığa şu şekilde atıfta bulunur: Bir-α-lipoproteinemi, gibi ailesel HDL eksikliği veya olarak ailesel hipoalfalipoproteinemi.

nedenleri

Ailesel HDL eksikliğinin kalıtsal hastalığı, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Bu, hastalığın sadece kusurlu iki partnerden geçebileceği anlamına gelir. Nedensel gen kusuru muhtemelen dokuzuncu kromozomun uzun kolundadır ve ABCA 1 geniyle ilgilidir. Bu ABCA 1 geni, kolesterolün vücut hücrelerinden uzaklaştırılmasında rol oynayan taşıma proteinlerini kodlar.

Tıp, kusurun taşıyıcıları ile gerçekten hasta olanlar arasında ayrım yapar. Hem anne hem de baba genetik kusuru taşıyorsa, hasta çocuk sahibi olma şansı dörtte birdir. Kusurlu çocukların olasılığı iki ila dört arasındadır ve hasta bir çocuğunki gibi tamamen sağlıklı bir yavru olma olasılığı birden dörde bir oranında verilmiştir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Tangier hastalığının ana semptomu sarı-turuncu cilt lekeleridir. Esas olarak ağız ve boğaz derisinin lenfatik organlarında bulunurlar. Özellikle badem, depolanan kolesterolden kaynaklanan renk değişiminden etkilenir. Bazen ağzın geri kalanı ve boğaz lenfatik boşluğu ile birlikte genişler. Aynı şekilde, iç organlarda genişlemeler bazen Tangier hastalığı bağlamında meydana gelebilir.

Bu, esas olarak karaciğer ve dalak veya pankreasın genişlemesini ifade eder. Bazen hastanın düşük HDL seviyesi, damar sertliğine, yani damarların kireçlenmesine de yol açar. Sonuç olarak kornea opasitesi veya anemik kan sayımı değişiklikleri meydana gelebilir.

Belirtilen semptomlara ek olarak nörolojik semptomlar biraz daha az rapor edilmiştir. Başlangıçta bu, kas güçsüzlükleri ile kol ve bacaklarda duyu ve hareket bozukluklarını içerir. Nörolojik semptomlar genellikle geriler, ancak genellikle zamanla geri döner. Kural olarak, periferik sinir sisteminin bireysel sinirlerini etkilerler.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Tangier hastalığına dair ilk şüphe, göz teşhisi sırasında bir doktoru geride bırakabilir. Görsel tanı tipik olarak mukoza zarında sarı-turuncu değişiklikleri gösterir. Serumda hekim, hastalığın göstergesi olarak total kolesterol, HDL kolesterol ve apolipoprotein A-I kullanır. Örneğin lipoprotein elektroforezinde a veya pre-β bantları bulunmaz. Kolesterol seviyesi ile ilgili olarak, 100 mg / dl'nin altındaki değerler Tangier hastalığının bir göstergesidir.

Aynı zamanda HDL kolesterol hiç tanımlanamaz veya hatalı bir yapıya sahiptir. Ek olarak, genellikle düşük apolipoprotein A-II vardır. İnsan genetik muayenesi genellikle tanıyı doğrular. Nörolojik bozuklukların olduğu formlarda sinir biyopsisi gerekebilir. Bu biyopsiler genellikle miyelinli ve miyelinsiz aksonların gerilediğini gösterir. Genel olarak, Tangier hastalığının prognozu nispeten olumludur. Yetişkinlikte vasküler veya kardiyovasküler hastalıklar ortaya çıkarsa, prognoz bir şekilde daha az uygundur.

Komplikasyonlar

Tangier hastalığının en ciddi komplikasyonu iç organların aşırı büyümesidir. Hastalığın seyri sırasında veya doğumdan itibaren karaciğer ve dalak genişler ve nadiren pankreas büyür. Bu, zehirlenme semptomları, hormon dalgalanmaları veya metabolik bozukluklar gibi ciddi komplikasyonlarla ilişkili bir dizi şikayetlere neden olur.

Arterioskleroz bulunursa, kalıcı hasar genellikle zaten gelişmiştir. Bu genellikle kornea opasitesine, anemik kan sayımı değişikliklerine ve nörolojik şikayetlere yol açar. Kollarda ve bacaklarda kas güçsüzlüğü ve duyu ve hareket bozuklukları tipiktir. Tedavinin yokluğunda kalıcı şekil bozuklukları ve ciddi hastalıklar ortaya çıkar.

En şiddetli durumda, dolaşım çökmesi veya hatta kalp yetmezliği ve nihayetinde hasta ölümü meydana gelir. Bu nadir kalıtsal hastalığın tedavisi de risksiz değildir. Belirli koşullar altında gen tedavisi, örneğin lösemi gibi kanserler gibi ciddi hastalıklara neden olabilir.

Sonuçta, virüs transdüksiyonunda, hastanın feribot olarak kullanılan virüsle enfekte olma riski vardır. Böyle bir enfeksiyon genellikle ölümcüldür veya en azından ciddi sağlık sonuçlarına sahiptir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Tangier hastalığında, ilgili kişi bir doktora gitmeye bağlıdır. Diğer komplikasyonlar ve şikayetler ancak doğru ve her şeyden önce erken tedavi ile önlenebilir. Erken teşhisin ilerideki seyir üzerinde olumlu bir etkisi vardır. Bu nedenle, Tangier hastalığının ilk semptom ve semptomlarında bir doktora danışılmalıdır. İlgili kişi, gözlerin çeşitli semptomlarından muzdaripse, doktora danışılmalıdır.

Gözün kornea genellikle bulanıklaşır. Bu belirtiler belirli bir sebep olmadan ortaya çıkarsa ve kendiliğinden geçmezse, her durumda bir doktora danışılmalıdır. Ani kas zayıflığı veya hareket bozuklukları da Tangier hastalığını gösterebilir ve ayrıca bir doktor tarafından kontrol edilmelidir.

Kural olarak, Tangier hastalığı bir pratisyen hekim veya bir ortopedi cerrahı tarafından teşhis ve tedavi edilebilir. Daha sonraki süreç, büyük ölçüde tanı zamanına bağlıdır, böylece genel bir öngörü mümkün değildir.

Tedavi ve Terapi

Tangier hastalıklarının tedavisi için bugüne kadar neredeyse hiç tedavi önlemi yoktur. Bu, bir yandan genetik nedenlerinden, diğer yandan da araştırmaya yalnızca sınırlı bir ölçüde izin veren nadir olmalarından kaynaklanmaktadır. Şimdiye kadar beslenme planı, Tangier hastalığı için birkaç terapötik yaklaşımdan biridir. Kalıtsal hastalığın tüm türleri için özellikle az yağlı bir diyet önerilir, ancak diyetteki değişiklik nedensel tedaviye karşılık gelmez.

Nedensel tedavi açısından, gelecekte genetik mühendisliği terapi biçimleri düşünülebilir.Bu genetik tedavi, gen terapisinin bir parçası olarak gerçekleşecek ve muhtemelen kusurlu geni sağlıklı olanla değiştirebilir. Gen terapileri, klinik çalışmaların bir parçası olarak insanlar üzerinde başarılı bir şekilde yürütülmüştür. Öte yandan, yaşayan insanlar üzerindeki gen terapisi çalışmaları ile bağlantılı olarak birkaç ölüm bildirilmiştir.

Buna göre, gen tedavisi henüz emekleme aşamasında ve şu anda (2015 itibariyle) tıptaki en önemli araştırma alanlarından biri. Tangier hastalığının nadir olması nedeniyle, hastalıkla doğrudan bağlantılı gen tedavisi çalışmaları hiçbir zaman yapılmamıştır.

önleme

Tangier hastalığı önlenemez. Bununla birlikte, aday ebeveynler veya çocuklarını planlayan çiftler, DNA'larının sekans analizi yoluyla genetik kusur için teorik olarak incelenebilir. Bu şekilde, Tangier hastalığı olan bir çocuk için risk en azından daha iyi değerlendirilebilir.

tamamlayıcı tedavi

Tangier hastalığı çok nadir görülen kalıtsal bir hastalık olduğundan ve genetik bir kusura dayandığından, kendi kendine tedavi olanakları oldukça sınırlıdır. Bununla birlikte, diyet önlemlerinin bu hastalıkta olumlu olarak etkili olduğu kanıtlanmıştır: Etkilenen kişinin diyetinin her şeyden önce yağ oranı düşük olmalıdır. Diyet takviyeleri, beslenme eksikliklerini telafi etmeye yardımcı olur.

Menüye çiğ ve sağlıklı yiyecekler hakimdir. Mümkünse kolesterolü yükseltebilecek ağır gıdalardan kaçınılmalıdır. Kolesterol düzeyini olumsuz etkileyen ilaçlar da doktora danışarak kesilmeli ve alternatif ilaçlarla değiştirilmelidir. Sağlıklı bir yaşam tarzı, hastanın genel refahı üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir.

Bu, yeterli uyku, orta düzeyde egzersiz ve stresten kaçınmayı içerir. Alkol ve nikotin gibi lüks gıdalardan mümkün olduğunca uzak durulmalıdır. Hastaların ilaçlarını doktor reçetelerine göre almaları ve ayrıca gerektiğinde uygun önlemleri alabilmeleri için olası etkileşimler ve yan etkiler konusunda kendilerini bilgilendirmeleri önemlidir.

Tangier hastalığının nedensel tedavisi henüz mümkün değil. Gelecekte bu hastalık için bir tedavi vaat edebilecek çeşitli genetik tedaviler şu anda test edilmektedir. Etkilenenler, mevcut test programlarına katılabilmek için bu seçenekleri tedavi eden doktorlarından öğrenmelidir.

Bunu kendin yapabilirsin

İlk etapta diyet önlemleri Tangier hastalığı olanlar tarafından takip edilmelidir. Az yağlı bir diyet ve besin takviyelerinin kullanılması önerilir. Menü ağırlıklı olarak çiğ sebzelerden ve sağlıklı gıdalardan oluşmalıdır. Alkol, nikotin veya kafein gibi lüks gıdalardan ve özellikle kolesterol seviyesini yükselten ağır gıdalardan kaçınılmalıdır. Bu aynı zamanda doktora danışarak durdurulması gereken bazı ilaçları da içerir.

Ayrıca yeterli egzersiz, bol uyku ve stresten kaçınma gibi genel önlemler de önemlidir. Hasta kişiler de reçete edilen ilaçları doktorun talimatlarına göre almalı ve onları herhangi bir yan etki ve etkileşimden haberdar etmelidir, böylece gerekli önlemler erken bir aşamada başlatılabilir. Ayrıca beslenme uzmanları ve ağrının tedavisine destek olabilecek alternatif doktorlar gibi diğer uzmanlarla konsültasyon yapılmalıdır.

Tangier hastalığı henüz nedensel olarak tedavi edilemez. Bununla birlikte, gelecekte bir tedavi sağlayabilecek genetik mühendisliği terapi formları şu anda test edilmektedir. Etkilenen kişiler bu seçenekler hakkında aile doktorlarıyla konuşmalı ve gerekirse mevcut test programlarına katılmalıdır.