Ciliopathy

Terim altında Ciliopathy kirpikler veya onları taşıyan hücrelerin arızalanmasına neden olan farklı genetik hastalıklar özetlenmiştir.

Siliyopati nedir?

Kirpikler (sinema kirpikleri olarak da adlandırılır), hücrenin sitoplazmik çıkıntılarıdır. 10 µm uzunluğa ve 0.25 µm'ye kadardır. Kirpikler serbestçe hareket edebilir ve sıvı ve mukus filmlerini taşımak için kullanılır. Sinema kirpikleri birbiri ardına eşit şekilde çarpıyor ve bu da daha da titreyen bir akıma yol açıyor.

Bu, sıvının veya mukusun taşınmasını sağlar. Denen çeşitli hastalıklarda Ciliopathies birleştiğinde kirpikler veya onları taşıyan hücreler zarar görür, bu da artık görevlerini yeterli ölçüde yerine getiremeyecekleri anlamına gelir.

nedenleri

Siliyopatiler genetik hastalıklardır. Siliyopatilere artık çok sayıda kalıtsal hastalık atanabilir; bazıları için nihai kanıt henüz sağlanmadı. Yani siliyopati kalıtsaldır.

Kirpikler insan vücudunun birçok farklı yerinde bulunduğundan ve orada farklı görevler gerçekleştirdiğinden, bireysel siliopatiler birbirinden önemli ölçüde farklıdır. Sonuç olarak, siliopatilerin semptomları ve teşhisi tek tip değildir, ancak bireysel hastalıklar arasında önemli bir fark vardır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Siliyopatinin semptomları, şikayetleri ve bulguları tek tip değildir, çünkü siliyopati kapalı bir klinik tablo değildir, ancak siliyanın çeşitli kalıtsal hastalıkları için bir şemsiye terimdir. Bu nedenle standart bir teşhis mümkün değildir. Siliyopatiler, bazen çok farklı semptomları olan çok çeşitli hastalıkları içerir:

• Kartagener sendromu
• Meckel-Gruber sendromu
• Joubert sendromu
• Laurence Moon Biedl Bardet Sendromu (LMBBS)
• Nefronofitizi
• Kıdemli Løken Sendromu
• Kist karaciğeri
• Bardet-Biedel sendromu
• Ellis van Creveld sendromu (EVC)
• bazı retinopati türleri
• belirli hidrosefali formları
• Oro-facio-dijital sendrom tip 1 (OFD)
• resesif ve dominant kalıtsal kistik böbrekler (ARPKD, ODPBD)
• Medüller Kistik Böbrek Hastalığı (ADMCKD)
• Alström Sendromu (ALMS)
• Kısa Kaburga Polidaktili Sendromu (SRPS)
• Kranio-ektodermal displazi
• boğucu torasik displazi (ATD)

Aşağıda Kartagener sendromu ve Laurence-Moon-Biedl-Bardet sendromunun (LMBBS) semptomları ve tanısı örnek olarak sunulmuştur.

Birincil siliyer diskinezi olarak da bilinen Kartagener sendromu, bir siliyoptidir. Bu sendromda, kirpikli hücrelerde, özellikle solunum kirpikli epitelinde bir işlev bozukluğu vardır. Kirpiklerin hareketi bozulur, bu yüzden salgılar yeterince çıkarılamaz veya kaldırılamaz.

Solunum kirpikli epitel tarafından taşınan bronşların kendi kendini temizleme mekanizmasının (mukosiliyer klirens) bu sendromda, kirpiklerin işlev bozukluğuna bağlı olarak ciddi şekilde bozulduğu anlaşılmaktadır. Kartagener sendromu genellikle otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır.

Vücudun kirpikleri işgal eden tüm hücreleri etkilenir, yani solunum kirpikli epitelinin yanı sıra kulak trompetinin (işitme tüpü) hücreleri ve paranazal sinüsler de etkilenir. Bununla birlikte, semptomların odak noktası bronşlardadır, çünkü kirpikler tarafından işgal edilmiş hücrelerin çoğunun orada bulunması gerçeğidir.

Katagener sendromundan etkilenen hastaların yaklaşık yüzde 50'sinde, embriyonik fazda organların ve damarların ayna görüntüsü düzenlemesi olan situs invertus şeklinde anormal bir iç organ pozisyonu meydana gelir. Etkilenen erkekler, spermin rahatsız edici diskinezi nedeniyle çoğunlukla kısırdır. Çoğu kadın, fallop tüpü etrafındaki tüylerin diskinezi nedeniyle kısırdır.

Semptomların çoğu solunum yolunda ortaya çıkar. Bronşların kendi kendini temizlemesinin rahatsız edilmesi sırasında, bronşların tıkanması ve enfeksiyonları sıklıkla ortaya çıkar. Bronşit çoğunlukla tekrar eder ve tedavisi zordur. Ayrıca, sık tekrarlayan ve kötü tedavi edilebilen rinit, sinüzit ve orta kulak iltihabı vardır.

Hastalığın seyri sırasında, bronşların geri dönüşü olmayan bir genişlemesi olan bronşektazi sıklıkla görülür. Yenidoğanlarda solunum sıkıntısı sendromu ortaya çıkabilir. İç veya dış likör boşluklarının genişlemesi olan hidrosefali, yenidoğanlarda da ortaya çıkabilir.

Kartagener sendromu, genellikle çocukluk çağında enfeksiyonlara karşı artan duyarlılıkla fark edilir. Enfeksiyona artan duyarlılığa ek olarak bir situs invertus varsa, Kartagener sendromunun varlığı varsayılabilir. Situs invertus eksikse tanı zordur. Kartagener sendromunun varlığının kanıtı, fırça yaymalarının veya ilgili mukoza zarlarının biyopsilerinin elektron mikroskobik incelemesiyle sağlanır.

Nedensel bir terapi mümkün değildir. Tedavi semptomatiktir. Erken teşhis ve yeterli tedavi ile, etkilenenler nispeten normal bir yaşam sürdürebilir.

Laurence-Moon-Bardet-Biedl sendromu da siliopatilerden biridir. Farklı kromozomlarda veya gen lokasyonlarında mutasyonların tetiklediği çok çeşitli mutasyonlar ve malformasyonlar ile karakterizedir. Kalıtım otozomal resesiftir. Etkilenen genlere bağlı olarak çeşitli semptomlar ortaya çıkabilir.

Bunlar her hastada eşit derecede telaffuz edilmez. Bu semptomlar şunları içerir: obezite; arteriyel hipertansiyon; Şeker hastalığı; Kısa boy; Kas hipotansiyonu; Karaciğer, yumurtalıklar ve safra yollarının malformasyonları; Hipogonadizm; Renal hipoplazi; Böbrek yetmezliği; Pyelonefritler; motor bozukluklar; Zihinsel engel; Retinitis pigmentosa; Körlük; anosmia; İşitme kaybı; hemeralopia; kısa bir boyun; göz kapağının göze çarpan köşeleri; Polidaktili ve sindaktili.

LMBBS tanısı zordur çünkü semptomlar ayrıca çeşitli başka hastalıklarda da ortaya çıkar. Kartagener sendromunda olduğu gibi, nihai tanı moleküler biyolojik bir test kullanılarak yapılır. Nedensel tedavi yoktur; tedavi semptomatiktir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Hastalığın teşhisi ve seyri, siliopatilerin farklı formları için tek tip değildir. Tanı ve prognoz kadar semptomlar da birbirinden oldukça farklıydı. Çeşitli siliopatilerin ortak noktası, tanının moleküler biyolojik testler kullanılarak doğrulanabilmesidir.

Komplikasyonlar

Kural olarak, siliyopatiden etkilenenler bir dizi farklı sendromdan ve dolayısıyla farklı komplikasyonlardan muzdariptir. Bunlar aynı zamanda hastalığın ciddiyetine de bağlıdır, bu nedenle genel bir tahminde bulunmak genellikle mümkün değildir. Her şeyden önce siliyopati, solunum yollarında enfeksiyona yol açar.

Bu, nefes almada zorluğa ve muhtemelen nefes darlığına yol açar. Etkilenen kişinin yaşam kalitesi önemli ölçüde sınırlıdır, böylece daha fazla uzatmadan yorucu faaliyetler veya sportif faaliyetler yapmak artık mümkün değildir. Çocuk gelişimi de hastalık nedeniyle gecikmektedir.

Çoğu durumda, etkilenenler de sıklıkla burun veya solunum yollarında iltihaplanmadan muzdariptir. Etkilenenlerin çoğu aynı zamanda üreme yeteneğinden de yoksundur, bu yüzden psikolojik şikayetler veya depresyondan da muzdariptirler.

Siliyopatinin tedavisinde belirli bir komplikasyon yoktur. Bununla birlikte, tam bir tedavi mümkün değildir, bu nedenle etkilenenler genellikle hayatlarında her zaman antibiyotiklere ve diğer ilaçlara güvenmek zorundadır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Aile içinde kalıtsal bir hastalık teşhisi varsa, olası bir çocuğu planlamadan önce bir doktorla işbirliği aranmalıdır. Potansiyel ebeveynler, riskler veya olası gelişmeler hakkında önceden kapsamlı bir şekilde bilgi vermelidir. Hamilelik sırasında da bir doktorla yakın çalışmalısınız. Olası sağlık bozukluklarına hızlı ve kapsamlı tepki verebilmek için önerilen önleyici muayeneler yapılmalıdır.

Kalıtsal hastalıklar için nedensel tedavi kullanılamadığından, erken müdahale özellikle önemlidir. Aile ile ilgili bir genetik mutasyon bilgisi yoksa, anormallikler genellikle doğumdan hemen sonra sadece kadın doğum uzmanı ekibi tarafından fark edilir. Rutin bir süreçte tanıya ulaşmak için gerekli tetkikler yapılır. Çocuğun en son gelişiminde akranlarına göre düzensizlikler görülebilmektedir.

Optik değişiklikler, büyüme bozuklukları veya zihinsel anormallikler durumunda bir doktora danışın. Hareket sekanslarındaki arızalar, reaksiyonun özellikleri ve düzensizlikler bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Siliyopati, çeşitli bozukluklar için genel bir terimdir. Her biri hastada kendine özgü özellikler gösterir, böylece mevcut bir sağlık uyuşmazlığı şüphesi varsa bir doktora kontrol ziyareti başlatılmalıdır.

Tedavi ve Terapi

Nedensel tedaviler yoktur, hastalıklar tedavi edilemez, ancak semptomatik tedavi ile hafifletilir. Çeşitli siliopatilerin tedavileri de farklıdır.

önleme

Bunlar genetik hastalıklardır. Bu nedenle bir önleme mümkün değildir.

tamamlayıcı tedavi

Siliyopati için takip bakımı, öncelikle hastalığın türüne ve ciddiyetine bağlıdır. Laurence-Moon-Biedl-Bardet sendromu veya Joubert sendromu gibi hastalıklar tedavi edilemez. Takip bakımı, tedavi edilebilir semptomları gözden geçirmeye ve ilacı yeniden düzenlemeye odaklanacaktır. Hastalar genellikle kronik olarak hasta oldukları için düzenli takip muayeneleri yapılmaktadır.

Kronik ağrı veya sarhoşluk semptomları gibi tedavi edilmiş şikayetler ilaçla tedavi edilmelidir. Siliyopati, kist böbreği gibi tedavi edilebilir bir duruma dayanıyorsa, takip bakımı, hastalığın seyrine ve tedavinin başarısına bağlıdır. Sonuç olumlu ise böbrek nakledilebilir.

Böyle bir böbrek naklinden sonra, nakil merkezi ve aile hekimi veya uzmanı ile işbirliği içinde haftalık aralıklarla muayene yapılır. Aralıklar daha sonra yılda dört defaya indirilebilir. Takip bakımının bir kısmı, altta yatan hastalığa bağlı olarak kan değerlerinin belirlenmesi, CT veya MRI gibi radyolojik incelemeler ve diğer incelemelerdir.

Aynı zamanda hastanın genel durumu da her zaman kontrol edilir. Siliyopati başka hastalıklardan kaynaklanıyorsa ilgili uzmana danışılmalıdır. Her durumda, böbrek hastalıkları uzmanı ve aile hekimi tıbbi ekibin bir parçasıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Siliyopatiler çok çeşitli şekillerde olabilir ve her zaman bireysel olarak tedavi edilmelidir. İyileşmeyi teşvik edebilecek genel önlemler fizyoterapi ve yaşam tarzındaki değişikliktir. Joubert sendromu veya Laurence-Moon-Bardet-Biedl sendromu gibi formlar her zaman semptomatik olarak tedavi edilir, böylece hasta sağlıklı beslenmeli, yeterince egzersiz yapmalı, ancak genellikle kendine dikkat etmelidir. Bu en azından semptomları hafifletir.

İlaç reçete edilmişse, diğer siliopatilerin gelişimi üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabileceğinden, herhangi bir yan etkiye ve etkileşime dikkatlice dikkat edilmelidir. Komplikasyonlar ortaya çıkarsa, doktora bunlar hakkında bilgi verilmelidir. Hastalar bir şikayet günlüğü tutmalı ve fark edilebilir tüm semptom ve şikayetleri ayrıntılı olarak yazmalıdır.

Sorumlu hekim her durumda siliyopatide hangi önlemlerin yararlı olduğuna karar vermelidir. Çeşitli ıstırap türleri nedeniyle, her zaman bireysel bir tedavi planı gereklidir. Etkilenenlerin, tıbbi tedaviyi en iyi şekilde nasıl destekleyecekleri konusunda daha fazla ipucu verebilecek olan aile doktorlarına başvurmaları tavsiye edilir. Ayrıca, hastaya ek önlemler sağlayabilecek kendi kendine yardım grupları ile iletişim kurabilir.