3M sendromu

3M sendromu iskelet sisteminin çok nadir görülen bir hastalığıdır. Boy kısalığı ile sonuçlanan kalıtsal bir hastalıktır. Yüz ve sırttaki değişiklikler özellikle belirgindir.

3M Sendromu nedir?

3M sendromu, iskelet sisteminin çok nadir görülen bir hastalığıdır. Üçgen bir yüz şekli ve alın, kaşlar ve çenedeki diğer değişiklikler zaten doğumda karakteristiktir.

3M sendromu, genetik olarak belirlenmiş kısa boy biçimlerinden biridir. Özellikle iskelet tutulumu olan bir sendromdur. Tıpta da denir Dolichospondylar displazi, Kasvetli Sendrom veya Le Merrer Sendromu belirlenmiş. İlk Amerikalı yazarlar Miller, McKusick ve Malvaux'un adını almıştır.

Hastalık ilk olarak 1975'te tanımlandı. 3M sendromu, 1: 1 milyon olasılıkla teşhis edilen çok nadir kalıtsal bir hastalıktır. Otozomal resesif bir özellik olarak miras alınır. Hastalık rahimde teşhis edilebilir. Kısa boy ile karakterizedir.

Üçgen bir yüz şekli ve alın, kaşlar ve çenedeki diğer değişiklikler zaten doğumda karakteristiktir. Daha sonra büyüme sırasında boyun, göğüs, omur ve eklemlerde değişiklikler görülür. Çeşitli fiziksel anormalliklere rağmen hasta kişinin zekası normaldir. Boy kısalığı sendromunda semptomların şiddeti ve anormalliklerin sayısı hastadan hastaya değişir.

nedenleri

3M sendromunun nedeni genetik bir kusurdur. Otozomal resesif mutasyonlar, üç farklı gende kalıtılır. Resesif kalıtım, genetik bozukluğun ebeveynlerden çocuğa geçmesi gerekmediği anlamına gelir. Karakteristik ifadesinde baskın bir alel, embriyonun gelişme aşamasında resesif alel üzerinde kendini gösterir göstermez, hastalığın salgını otomatik olarak önlenir.

Genetik kusur hakimse, üç farklı 3M sendromu türü ayırt edilir. Sendrom, CUL7 genindeki (tip 1), OBSL1 genindeki (tip 2) veya CCDC8 genindeki (tip 3) mutasyonlardan kaynaklanabilir. Ortaya çıkan rahatsızlıklar ve şikayetler her tür için aynıdır.

Sendrom iskelet sisteminde büyüme değişikliklerine neden olduğu için, uzun zamandır endokrin bozuklukların sorumlu olduğu varsayılmıştır. Bu henüz yayınlanmadı veya onaylanmadı. Genetik kusur, tek neden olarak kabul edilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Semptomlar ciddi bodur büyümeyi içerir. Bunlar doğum öncesi başlar ve doğum sonrası devam eder. Kısa boy orantılı kabul edilir. Yüz bölgesinde karakteristik değişikliklerle karakterizedir ve doğumdan kısa süre sonra tespit edilebilir. Kraniyal özellikler arasında büyük bir kafa ve üçgen yüz şekli bulunur.

Çene sivri, kaşlar kalın ve dudaklar doludur. Burun delikleri genellikle yukarı doğru yönlendirilir. Hastanın balkon alnı ve orta yüz hipoplazisi vardır. Büyüme ilerledikçe kısa bir boyun gelişir. Omurga gövdeleri kısaltılmış ve kaburga benzeri kemikler uzun ve daralmıştır.

Omuzlar kare bir görünüme sahip ve trapezius çok belirgindir. Göğüs ve küçük parmaklar kısaltılır. Hastanın eklemleri hipermotildir ve huni göğsü vardır. Hastalarda tüm semptomlar bireysel form ve sayılarda ortaya çıkar.

Teşhis ve kurs

Doğumdan önce, 3M sendromu şüphesi, malformasyon ultrasonuyla ifade edilebilir. Kemiklerin ve kaburgaların daralması X ışınları ile belirlenir. Nihayetinde mutasyon, genetik test ile belirlenir. 3M sendromunun teşhisi, yüzen liman sendromundan ayırt edilmelidir. Bu küçük büyüme sendromunda, 3M sendromunun semptomlarının bir parçası olmayan dil bozuklukları da vardır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kural olarak, 3M sendromu, doğumdan hemen sonra veya bir çocuk doktoru tarafından yapılan kontroller yoluyla teşhis edilir. Bu nedenle, çoğu durumda doktora özel bir ziyaret gerekli değildir. Etkilenenler çoğunlukla yüz ve göğüs deformasyonlarından ve ayrıca kısa boyundan muzdariptir. Bu şikayetler ortaya çıkarsa doktora başvurulmalıdır.

Çocuğun büyümesinde veya gelişmesinde genel gecikmeler olsa bile her zaman bir doktora danışılmalıdır. Bu, yetişkinlikte dolaylı hasarı önleyebilir. 3M sendromunun dil bozukluklarına yol açması nadir değildir. Daha sonra zorbalık veya alay etmeyi önlemek için konuşma bozuklukları da bir terapist tarafından incelenmeli ve tedavi edilmelidir. 3M sendromunun teşhisi genellikle pratisyen hekim veya çocuk doktoru tarafından yapılır. Daha sonra bir uzman, bireysel semptomların ve şikayetlerin daha ileri tedavisini gerçekleştirebilir. Kural olarak, günlük yaşamı etkilenenler için kolaylaştırmak için çeşitli terapiler gereklidir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

3M sendromu tamamen tedavi edilemez. Belirtileri ve şikayetleri hafifletmek için çeşitli önlemler alınır. Genellikle konservatif ve fonksiyonel bir terapi gerçekleştirilir. Odak noktası optik düzeltmeler ve egzersiz terapisidir.

3M sendromunun tedavisine büyüme hormonları eşlik eder. Zaten bu şekilde başarılar elde edilmiş ve hastaların nihai fiziksel büyüklüğüne ulaşılması olumlu yönde değiştirilmiştir. Genellikle ellerde ve yüzde cerrahi düzeltmeler gerekir. Ancak boynun kısalması nedeniyle anestezi sırasında dikkat edilmesi gereken sorunlar ortaya çıkabilir.

Hasta hipotoniden muzdaripse, Vojta tedavisi kullanılır. Bu terapide terapist, hastanın vücudunun belirli bölgelerine baskı uygular. Bu yüzüstü, arka veya yan pozisyondadır. Bu uyaranlar, iki hareket kompleksine yol açar, refleks sürünme ve refleks geri döner.

Bu şekilde tüm iskelet kasları ritmik olarak harekete geçirilir. Hastanın günlük yaşamda ihtiyaç duyduğu tüm spontan hareketler bilinçsizce ele alınır ve eğitilir. Bu, omurga, kollar, bacaklar, eller, ayaklar ve yüzdeki kas işlevlerini içerir. Terapinin amacı, hasta kişide hareketin temel bileşenlerini refleks hareket yoluyla harekete geçirmektir.

Ek olarak, 3M sendromlu birisinin hastaları ve yakınları için psikoterapi önerilir. Özellikle, hastalıkla başa çıkma ve günlük yaşamdaki bilişsel başa çıkma seçenekleri ele alınmalıdır. İstikrarlı bir ortamda bütünleşme ve sosyal faaliyetlere katılım, hasta için önemlidir. Hastayı ve yakınlarını zihinsel olarak güçlendirerek, hastalıkla ilgilenmek, dahil olan herkes için daha kolaydır.

Görünüm ve tahmin

3M sendromu, hastanın yüzünde çeşitli şekil bozukluklarına ve deformasyonlara neden olur. Çoğu durumda, sırtta olumsuz bir etkiye sahip olabilecek kısa bir boy da vardır. Büyüme geriliği çok genç yaşta ortaya çıkar. Bu, ortalamanın üzerinde bir kafa ve yüzde daha fazla deformasyonla sonuçlanır. Bunlar hastada psikolojik şikayetlere veya depresyona yol açabilir. Özellikle çocukların alay ve zorbalıktan etkilenmesi ve 3M sendromundan ciddi şekilde muzdarip olması nadir değildir.

Parmaklar da kısalır ve bu da hareket kabiliyetinde kısıtlamalara yol açabilir. Sırtta omurlar kısalır ve bu da ağrı ve hareket kısıtlamalarına yol açabilir.

Ne yazık ki, 3M sendromunu nedensel olarak tedavi etmek mümkün değildir. Bu nedenle tedavi sadece semptomatiktir, ancak tüm şikayetler ve semptomlar sınırlandırılamaz. Bazen ilgili çocuğun ebeveynleri komplikasyonları önlemek için psikolojik destek alır. Yaşam beklentisi genellikle 3M sendromu ile azalır.

önleme

Önleyici bir önlem olarak, ebeveynler genetik bir testten geçebilirler. Ailede 3M sendromu meydana gelir gelmez, ebeveynler kusurlu geni taşıyıp taşımadıklarını kontrol ettirebilirler. Daha fazla önleyici tedbir alınamaz.

Bunu kendin yapabilirsin

Bu kısa boy formunun semptomları, doğumdan önce başlayan büyüme gecikmelerini içerir. Toplumda anormal olarak adlandırılan fenomen, günlük yaşama güvenle hakim olabilmek için güçlü bir zihne ihtiyaç duyar. Etkilenen çocukların ebeveynleri, kısa boyları yetiştirme tarzlarının ön planına koymamalılar. Aksine, çocuklarına günlük yaşamın engellerini oldukça doğal ve kendinden emin bir şekilde aşmayı öğretmelidirler.

Bununla birlikte, bir çocuğun genel büyüme geriliği veya gelişimsel bozuklukları ortaya çıkarsa, bir çocuk doktoruna danışılmalıdır. Bu, dolaylı hasarı önleyebilir. Yeterli bir terapist, ortaya çıkan herhangi bir dil bozukluğunu teşhis etmek ve tedavi etmekten sorumludur. Bu daha sonra anaokulunda, okulda, eğitimde ve işte alay edilmeye karşı korur.

3M sendromunun tedavisi yoktur, ancak semptomları ve rahatsızlığı hafifletebilecek çeşitli terapötik yaklaşımlar vardır. Bunlar genellikle fonksiyonel ve konservatif tedavilerdir. Tedavinin odak noktası optik düzeltmedir. Hareketlerin sırası da optimize edilebilir. Vücudun etkilenen herhangi bir bölgesi tedavi edilebilir, ancak gen mutasyonu her zaman - aşağı yukarı - görünür kalacaktır. Bununla birlikte, zihin etkilenmez, bu nedenle günlük yaşam, kendini kabul etme ve kendine güven ile uyarlanmış bir ev mobilyası ve diğer pratik yardımlarla yönetilebilir.