Adrenogenital Sendrom

Adrenogenital Sendrom WHO kataloğunda E25.0 numarası altında "enzim eksikliği ile bağlantılı doğuştan androgenital bozukluk" olarak anılmaktadır. Adrenal kortekste hormon sentezindeki bozukluklardan kaynaklanır ve vücudun kortizol ile yetersiz beslenmesine yol açar.

Adrenogenital sendrom nedir?

Adrenogenital sendrom, adrenal korteks, tiroid ve hipotalamus ve hipofiz arasındaki etkileşimin bozulması ile karakterizedir. Dördü de insan vücudundaki hormonların sağlanmasında rol oynar.

Esas olarak kortizol ve aldosteron hormonları işlev bozukluğundan etkilenir. Örneğin, aldosteron eksikse, bu aynı zamanda önemli bir tuz kaybıyla da ilişkilendirilebilir. Adrenogenital sendromun bir başka özelliği de ergenlerde bulunur. Erkek hastalarda genital organlar normalden daha erken gelişir ve kadın hastalar belirgin şekilde erkeksi özelliklere sahiptir.

Kortizol seviyesindeki rahatsızlıklar uyku bozukluklarına neden olur ve gün boyunca performansı ciddi şekilde sınırlar. Bu, kronik yorgunluk sendromuna yol açabilir.

nedenleri

Hangi enzimin özellikle etkilendiğine bağlı olarak, adrenogenital sendromun nedeni beş tipte sınıflandırılabilir.

Tip 1'de, StAR proteininin üretimi bozulmuştur. Bir alt tür, kolesterol monooksijenazda bozukluklar gösterir, ancak şimdiye kadar sadece tek bir vakada tespit edilmiştir.

Tip 2'de 3beta-hidroksisteroid dehidrojenaz bozulur. Tip 3, önemli bir sıklıkta ortaya çıkar ve 21-hidroksilaz bozukluğu ile kendini gösterir. 11-beta-hidroksilazdaki serolojik değişikliklerin tespit edilebildiği Tip 4, frekans açısından ikinci sırada yer almaktadır.

17-alfa-hidroksilaz, oldukça nadir teşhis edilen tip 5'te bozulur. Bölgesel farklılıklar da gözlemlenebilir. Örneğin Tip 1 adrenogenital sendrom, Avrupa'da çok nadir görülürken, Güney Kore ve Japonya'da önemli bir sıklıkta bulunur.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Klasik adrenogenital sendrom, kendisini kadın cinsiyetten kişilerde dış cinsel organın doğum öncesi erkekleşmesi olarak gösterir. Erkeklerde ana belirti tuz kaybıdır. Tuz kaybı olan veya olmayan bir form olmasına bağlı olarak, gelişememe veya şoka neden olabilir. En kötü durumda, çocuk komaya girer.

Her iki cinste de çocukluk döneminde aşırı düzeyde erkeklik hormonu gelişir, bu da uzun boy, akne, erken ses kırılması ve genital kıllanma, adet görmeme ve diğer şikayetlere yol açar. Tedavi edilmeyen çocuklar kısalır ve yetişkinlikte sıklıkla obezite, metabolik değişiklikler ve kısırlıktan muzdariptir.

Ayrıca kardiyovasküler problemler ve diğer komplikasyonların riskinde artış vardır. Geç başlangıçlı AGS genellikle prenatal erkekleşme ile ilişkili değildir. Ancak erken kasık kılları ve sivilce gibi belirtiler burada da ortaya çıkabilir. Etkilenen insanlar genellikle uzun boyludur ve çoğunlukla kısırdır.

Ayrıca, adrenogenital sendrom, dış malformasyonlar veya deformiteler temelinde tanınabilir. Bu nedenle, bazı durumlarda cinsel organlar aşırı derecede küçük veya büyüktür. Kızlarda meme büyümesi bozulabilir. Diğer semptomlar, AGS'nin belirli formuna bağlıdır.

Teşhis ve kurs

İlk teşhis aracı, genel bir anamnez temelinde sözde bir kan gazı analizidir. Kandaki baz ve asit oranı kontrol edilir. Tuz kaybının metabolizmada ne kadar ilerlediğini belirlemek için elektrolitlerin bir tespiti de yapılır.

İkinci bir aşamada, 17-hidroksi-progesteron tedarikinde bir kesinti olduğuna dair belirtiler elde etmek için paralel olarak kan ve idrar tetkikleri yapılır. Kortizol seviyesindeki değişikliklerin kanıtı bu arada tükürük testleri ile de sağlanabilir, bu sayede gün içinde adrenal yorgunluğu gösteren değişiklikler de bulunabilir.

ACTH testi, başka bir teşhis aracı olarak kullanılır. Bebekler için bu test, Almanya'da doğumdan hemen sonra yapılan standart testlerden biridir. Doğmamış çocukta amniyon sıvısı incelenerek teşhis konulabilir.

Komplikasyonlar

Her şeyden önce, adrenogenital sendromlu hasta şiddetli androjenizasyondan muzdariptir. Bu, özellikle kadınlar için çok büyük bir sorundur ve ciddi özgüven bozukluklarına ve aşağılık komplekslerine yol açabilir. Genellikle sahte penis de gelişir.

Hastalar yorgunluk ve uyku bozukluklarından muzdariptir. Ayrıca bulaşıcı hastalıklardan daha fazla etkilenirler ve daha sık hastalanırlar. Vücut nispeten hızlı ve güçlü bir şekilde büyür. Erkekleşme, özellikle çocukluk döneminde zorbalığa ve alay etmeye yol açar ve bu da ciddi psikolojik şikayetlere ve depresyona yol açabilir.

Bu sendromla baş edebilmek için çocuğun ve ebeveynin psikolojik tedavisi sıklıkla gereklidir. Ne yazık ki, sendrom nedensel olarak tedavi edilemez, bu nedenle tedavi sadece semptomları daraltmayı amaçlamaktadır. Her şeyden önce, eksik hormonlar, sendroma karşı koymak için değiştirilir.

Vücut eksik hormonları hiç üretmediğinden, hasta genellikle bunları tüm hayatı boyunca almak zorundadır. Başka komplikasyon yok. Hastalık hamilelik sırasında teşhis edilirse, anne de ilaç alabilir. Yaşam beklentisi azalmaz. Çocuğun gelişimi de genellikle gerçekleşir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Adrenogenital sendromlu kadınlar, çocuk sahibi olmak istiyorlarsa bir insan genetikçiden tavsiye almalıdır. Bu, bir DNA analizi gerçekleştirir ve doğmamış çocuk için hastalık riskini değerlendirmeye yardımcı olur. Partnerin heterozigotluğundan dolayı bu artarsa ​​doğum öncesi tedavi uygulanır. Bu, kızlarda erkekleşmeyi engeller.

Erkek çocuklarda semptomlar daha az fark edilir ve genellikle yalnızca yaşamı tehdit eden bir tuz kaybı krizi ortaya çıktığında görülür. Etkilenen çocuklar yanıt vermiyorsa, sık sık kusuyorsa veya komaya giriyorsa, bu acil durum olarak sınıflandırılır. Bu acil eylem gerektirir. Pediatrik endokrinolog, daha fazla bakım ve ilaç tedavisi sağlar.

Adrenal kriz yetişkinlerde de ortaya çıkabilir. Yüksek tansiyon, mide bulantısı, kusma veya şok gibi semptomlar acil tıbbi müdahale gerektirir.

Kadınlar, çocuk sahibi olma arzusunu tatmin etmediyse veya adet görmeyi kaçırırsa bir jinekoloğa görünmelidir. Aynı zamanda virilizasyon belirtileri de geliştirirseniz, doğru irtibat kişisi bir iç hastalıkları endokrinologudur. Geç başlayan bir AGS'den şüpheleniliyorsa, doktor çeşitli testler yapacaktır.

Artan terleme, belirgin sivilce ve hafif kilo alımı kendi başlarına endişelenecek bir şey değildir. Bu belirtiler ergenliğin veya hormonal dengesizliğin normal bir sonucu olabilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Nedeni ortadan kaldırma anlamında tedavi adrenogenital sendromun doğuştan genetik bir kusur olması nedeniyle mümkün değildir. Bu nedenle, eksik hormonların değiştirilmesinden oluşan semptomatik tedavi uygulanır.

Bu ömür boyu sürmelidir, ancak dozajla ilgili olarak, stresli durumlarda geçici olarak artırılması gerektiği unutulmamalıdır. Esas olarak, fludrokortizon ve mineral kortikoid içeren preparatlar kullanılır.

Bu hormon replasman tedavilerine olabildiğince erken başlanmalıdır. Bu, kız çocuklarına hala rahimdeyken kortikoid sağlanabilecek teknolojilerin geliştirilmesine yol açtı.

Görünüm ve tahmin

Kural olarak, bu sendrom hastanın çok güçlü bir erkekleşmesine yol açar. Hastalığın ilerleyen aşamalarında kadınlarda psödopenis gelişebilir. Vücut nispeten hızlı büyür ve ergenlik erken ortaya çıkar. Çoğu durumda, etkilenenler ayrıca psikolojik şikayetlerden ve bazen de depresyondan muzdariptir. Çocuklarda alay ve zorbalık meydana gelebilir.

Uyku bozukluklarından kaynaklanan şiddetli yorgunluk da vardır. Hasta ayrıca çeşitli enfeksiyonlara ve hastalıklara karşı çok hassastır ve sıklıkla iltihaptan muzdariptir. Etkilenen kişinin yaşam kalitesi, sendrom nedeniyle ciddi şekilde kısıtlanmaktadır.

Bu sendrom genellikle başarılı olan hormon tedavisi yardımıyla tedavi edilir. Başka bir komplikasyon ve şikayet yoktur. Hastaya zaten rahimde gerekli hormonlar sağlanabilir, böylece semptomlar doğumdan sonra ciddi şekilde sınırlanır. Sendrom, daha sonraki tedavi sürecinde tamamen sınırlandırılabilir, böylece hasta için başka şikayetler kalmaz.

önleme

Genetik bir kusur nedeni olarak belirlendiğinden, daha dar anlamda önleme mümkün değildir. Ancak bazı önlemlerle etkiler hafifletilebilir. Stresin tutarlı bir şekilde önlenmesi burada çok önemlidir.

Diyet ayrıca metabolizma üzerindeki baskıyı hafifletmeye önemli ölçüde katkıda bulunabilir. WHO'nun sağlıklı beslenme konusundaki tavsiyelerinden bazılarının tamamen tersine çevrildiği bilinmelidir.

Burada özellikle ilgi çekici olan, Harvard Üniversitesi tarafından geliştirilen Logi evlenme yöntemidir. Üç öğün yerine yiyecek alımınızı güne eşit olarak yaymalısınız. Bu şekilde günün saatine bağlı olarak kortizol dengesindeki dalgalanmalar dengelenir.

tamamlayıcı tedavi

Kural olarak, bu sendromlu hasta için takip bakımı için özel önlemler ve seçenekler yoktur. İlgili kişi, daha fazla şikayet veya komplikasyonu önlemek için öncelikle bu şikayetlerin erken teşhisine ve teşhisine bağlıdır. Kendi kendine iyileşme gerçekleşemez, bu nedenle erken teşhis bu hastalığın ana odak noktasıdır.

İlgili kişi çocuk sahibi olmak isterse, sendromun torunlara geçmesini önlemek için genetik danışmanlık da yapılabilir. Bu kalıtsal bir hastalık olduğu için, ne tam ne de nedensel bir tedavi yapılamaz. Bu sendrom, etkilenen kişinin yaşam beklentisini de azaltabilir.

Tedavinin kendisi genellikle ilaç verilmesi yoluyla gerçekleşir. Etkilenen kişi doğru dozu ve düzenli alımı sağlamalıdır. Herhangi bir soru veya belirsizlik olması durumunda her zaman önce bir doktora danışılmalıdır. Daha ileri takip tedbirleri ne gerekli ne de mümkün. Çocuklar söz konusu olduğunda, özellikle ebeveynler ilacın doğru şekilde alınmasını sağlamalıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Adrenogenital sendromdan muzdarip insanlar ömür boyu tıbbi tedavi görmelidir. Günlük yaşamda aktif bir yaşam tarzı ve uyarlanmış bir diyet önerilir. Doktor yeterli vitamin ve mineral içeren dengeli bir diyet önerecektir. Ek olarak, tıbbi bir acil durum riskini en aza indirmek için hasta yeterli sıvı içmelidir.

AGS hastalarının da yanlarında bir acil durum kimliği olmalıdır. Tıbbi bir acil durumda, ilk yardım görevlileri derhal ambulans servisini arayabilir ve ilk yardım sağlayabilir. İlaç tedavisi tamamlandıktan sonra acil durum kimliği de yanınızda bulundurulmalıdır. AGS ile ilaç tedavisine genellikle bir ömür boyu devam edilmesi gerektiğinden, herhangi bir yan etkiye ve etkileşime dikkat edilmelidir. Özellikle tedaviye başladıktan sonraki ilk hafta ve aylarda komplikasyonların belirlenmesi ve ilacın ayarlanması önemlidir.

Birkaç ay sonra, ilaç, hormonal şikayetleri en aza indiren ve tıbbi bir acil durum riskini azaltan semptomlara en uygun şekilde uyarlanmalıdır. Herhangi bir olağandışı semptom ortaya çıkarsa, en iyisi derhal tıbbi acil servis veya bir acil doktor ile iletişime geçmektir.