Boğucu torasik dislazi

boğucu boğaz displazisi kısa kaburga polidaktili sendromudur. Hastanın dar göğüs kafesi genellikle göğüs solunum yetmezliğine neden olur. Etkilenenler ilk iki yıl hayatta kalırsa, gelecekte ölüm riski büyük ölçüde azalır.

Boğucu torasik dislazi nedir?

Jeune sendromlu kişilerin uzun ve dar bir göğüs kafesi vardır. Havuzunun yatay çatısı da dikkat çekicidir. Genellikle doğumdan itibaren nefes darlığı çekerler çünkü akciğerlerinde displastik göğüste neredeyse hiç yer yoktur.
© eveleen007 - stock.adobe.com

Boğucu torasik displazi, kısa kaburga polidaktili sendromları grubundan bir iskelet displazisidir. Jeune Sendromu aranan. Bu isim, fenomeni ilk kez 1954'te tanımlayan çocuk doktoru M. Jeune'ye kadar uzanmaktadır. Göğsün doğuştan malformasyonu siliopatilerden biridir. İnsidans oranı olarak 500.000 yenidoğanda bir ila beş kişi etkilenmiştir.

Hastalık kalıtsaldır ve genellikle aşırı kısa kaburgalar ve aşırı dar göğüs kafesi ile karakterizedir. Karaciğer ve pankreas gibi birden fazla organ tutulumu olabilir. Hastalık genellikle olumsuz bir seyir ile ilişkilendirilse de, bu kuralın istisnaları vardır. İki yaşından sonra en kötüsü biter.

nedenleri

İskelet displazisi Jeune sendromu, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Bu, etkilenen genin bir otozomda olduğu anlamına gelir. Genetikte baskın bir alel her zaman resesif bir alele üstün gelir. Hastalığın gerçekte resesif bir otozomda ortaya çıkması için, her iki eşin de bir hastalık taşıyıcısı olarak en az bir resesif alele sahip olması gerekir. Jeune sendromu, farklı genlerdeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkabilir.

Şimdiye kadar tüm genler bilinmiyor. Bir örnek, IFT80 genidir (3q25.33). Aynısı DYNC2H1 geni (11q22.3) ve WDR19 geni (4p14) için de geçerlidir. TTC21B (2q24.3) geninin bir mutasyonu artık Jeune sendromunun olası bir nedeni olarak kabul edilmektedir. Genlerin her biri, bir flagella taşıma proteini için kodlardan bahsetti. Bu sebeple hastalık, sözde cilliopatiler arasında da sayılır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Nefes darlığı ve akciğer problemleri için ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Jeune sendromlu kişilerin uzun ve dar bir göğüs kafesi vardır. Havuzunun yatay çatısı da dikkat çekicidir. Genellikle doğumdan itibaren nefes darlığı çekerler çünkü akciğerlerinde displastik göğüste neredeyse hiç yer yoktur. Göğüs solunum yetmezliğinden bahsediyoruz. Bu, nefes darlığının göğüste boşluk olmamasından kaynaklandığı anlamına gelir. Çoğu zaman hastanın akciğerleri, mevcut minimum alan nedeniyle az gelişmiştir.

Kısa kaburga polidaktili sendromları grubundaki diğer tüm hastalıklarda olduğu gibi, birçok hastada polidaktili, yani birden fazla parmak vardır. Diğer iskelet anormallikleri meydana gelebilir. Kısa ekstremiteler ve kısa boy yaygın fenomenlerdir. Nefronofthise bağlı böbrek yetmezliği genellikle daha sonra ortaya çıkar. Ayrıca retinopati yani retina hastalığı ortaya çıkabilir. Karaciğerde ve pankreasta sarılık ve fibrositik değişiklikler de hastalığın bir parçası olarak yaygındır.

Teşhis ve kurs

Fetüs hala rahim içindeyken, Jeune sendromunun teşhisi dikkatli ultrason muayeneleri ile konulabilir. Hastalığın en yaygın şekli için moleküler genetik yönden doğum öncesi tanı olasılığı da vardır. Bu seçenek kullanılmazsa doğumdan hemen sonra görsel tanı ve radyolojik bulgularla tanı konulur.

Jeune sendromu çoğu durumda ölümcüldür, ancak iç organlar fonksiyonel bozukluklardan ne kadar az etkilenirse prognoz daha olumludur. Tüm kıkırdak sistemlerinin ossifikasyon türüne bağlı olarak, tip I ve tip II olarak da bilinen iki farklı hastalık formu vardır. Sonuçta, akciğerlerdeki bozukluk, boğucu toraksik displazinin tedavisinin ne kadar umut verici olduğunu belirler. İki yaşından sonra enfeksiyon riski önemli ölçüde azalır.

Komplikasyonlar

Boğucu torasik displazi, bir kromozomun nadir görülen yanlış pozisyonudur. Doğumdan itibaren, etkilenenler kısa kaburgalı, dar, uzun etkili bir göğüs kafesine sahiptir. Göğsün fiziksel sınırlaması nedeniyle, akciğerler ciddi şekilde az gelişmiştir, bu da akut dolaşım zayıflığına ve solunum depresyonuna yol açar.

Etkilenenler kısadır ve kısa ekstremiteleri ve uzun kemikleri vardır. İskelet displazileri genellikle çok sayıda komplikasyona sahiptir ve hasta yaşlandıkça olumlu ilerlemez. Özellikle yenidoğanlarda toraks çok dar olduğu için nefes almada güçlük yaşanır. Böbrek yetmezliği genç yaşta gelişebilir. Ayrıca pankreas ve karaciğerde fibroz riski vardır.

Çok sıkı olan akciğerler enfeksiyona duyarlıdır ve solunum felci ve spontan solunum yetmezliğine neden olabilir. Kardiyovasküler yetmezlik riski vardır. Çocuk büyüdükçe komplikasyonlar artar ve görme yetersizliğine eşlik eden diyabet ortaya çıkabilir. Belirti, tarama sırasında rahimde zaten tespit edilebilir.

Ciddiyet derecesi ve tedavi yöntemi vakaya bağımlılığa bağlıdır. Birinci terapötik yöntem olarak, ventilasyon parametrelerinin normalizasyonu düşünülmektedir ve bu sayede göğüs kaburga kemiği cerrahi olarak gerilmektedir. Cerrahi risk, çocuğun hayatta kalma şansından daha ağır basar. Boğucu torasik displazili hastalar, bozulmuş kas-iskelet sistemini hareketli tutmak için organ fonksiyonu ve fizyoterapik önlemlerle ilgili olarak hayatlarının geri kalanında tıbbi gözetim gerektirir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Boğucu torasik displaziden genellikle doğumdan hemen sonra şüphelenilebilir. Hastalık, sorumlu doktor, doğum uzmanı veya ebeveynlerin kendileri tarafından fark edilen net fiziksel özelliklerle (kısa, yatay olarak uzanan kaburgalar, kısaltılmamış tübüler kemikler dahil) kendini gösterir. Teşhis daha sonra bir X-ışını görüntüsü yardımıyla güvence altına alınır.

Hangi sonraki tedavi adımlarının mümkün olduğu, diğer şeylerin yanı sıra, displazinin ciddiyetine bağlıdır. Daha az şiddetli vakalarda ortaya çıkan enfeksiyonları tedavi etmek ve böbrek ve karaciğer fonksiyonunu düzenli olarak kontrol etmek yeterlidir. Zaman zaman, daha uzun bir hastanede kalış süresi gerektiren VEPTR (Dikey Genişletilebilir Protez Titanyum Kaburga) gibi yeni tedavi seçeneklerine başvurulmalıdır.

Sorumlu doktor, uygun tedaviyi önerecek ve ilgili çocuğun ebeveynlerine danışarak tedavi için randevular verecektir. Başarılı bir tedavide bile, ilgili kişinin düzenli muayeneleri yaptırması gerekir. Sağlıkta ani bir bozulma olması durumunda, boğucu bir göğüs displazisi derhal hastaneye götürülmelidir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Boğucu boğaz displazisini tedavi ederken, doktor önce üst solunum yollarını enfeksiyondan uzak tutmaya çalışmalıdır. Bireysel vakada hastalığı hangi ek semptomların oluşturduğuna bağlı olarak, böbrek yetmezliğine ve karaciğer ve pankreasın fibrozuna karşı da önlem almalıdır. Hasta münferit durumlarda bu prosedür için uygunsa VEPTR prosedürü kullanılabilir.

Bu cerrahi teknik, göğüs kafesini kalıcı olarak genişletmeyi amaçlamaktadır. Titanyumdan yapılmış dikey olarak genişleyebilen bir kaburga protezi, göğsü açmak için hastaya yerleştirilir. Etkilenen kişi titanyum kaburga ile genel anestezi altına alınır. Titanyum nervür, kavisli bir şekle ve gerekli uzunlukta sabitleme için birkaç deliğe sahiptir. Titanyum çubuk ya iki kaburga arasına sıkıştırılır ya da bir kaburga ile pelvis arasına tutturulur. Omurga dolaylı olarak düzleştirilir. Göğüs hacmi artar ve akciğerler daha fazla alana sahip olur.

Göğsü istenen hacme genişletmek için birkaç ameliyat gerekebilir. Hastalar, yalnızca operasyonun kendi vakalarında umut verici sonuçlar almasının beklenmesi durumunda bu prosedür için seçilir. Solunum yolu enfeksiyonları olduğu sürece zaten böyle bir ameliyat olmamalıdır. Solunum yolu enfeksiyonlarıyla mücadele ve ameliyattan önce hastayı stabilize etmek bu nedenle zorunludur.

Görünüm ve tahmin

Boğucu torasik dislazinin prognozu çok zayıftır. Birçok hasta yaşamın ilk aylarında veya doğumdan sonraki yıllarda ölür. Mevcut bilimsel ve tıbbi olanaklar göz önüne alındığında, hastalığın tedavi edilemez olduğu düşünülmektedir. Düzeltilemeyen genetik bir eğilim var.

Yasal nedenlerle, insan genetiği üzerine araştırma ve tedaviler kısıtlanmış ve yasaktır. Sonuç olarak, iskelet sistemini, semptomları iyileştirebilecek veya en azından hafifletebilecek bir şekilde değiştirmek için yetersiz tedaviler mevcuttur.

İç organların göğüste faaliyetlerini yapabilmeleri için ihtiyaç duydukları boşluk yoktur. Bu, fonksiyonel bozukluklara ve özellikle şiddetli nefes darlığına yol açar. Suni teneffüsle de yüksek ölüm riski vardır. Vücudun artan büyüme ve gelişme süreciyle birlikte organlar, damarlar ve çevreleyen dokular için alan çok daralır. İşlem engellenemez.

Çocuklar büyüme sürecinde hayatta kalırsa, yaşam beklentileri hala çok yüksek değildir. Boğucu torasik dislazili erişkinlerde ölüm oranı aşırı derecede yüksektir. Önemli ölçüde azalmış yaşam beklentisi, kötü prognoz beklentilerine yol açar. Bu durum tamamen ağrıyı hafifletmek ve hastanın acısını en aza indirmekle ilgilidir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Nefes darlığı ve akciğer problemleri için ilaçlar

önleme

Boğucu boğaz displazisi bir gen mutasyonuna karşılık geldiğinden hastalık önlenemez. Boğucu boğaz displazisi olan bir çocuğu zaten doğurmuş olan ebeveynler için, hastalığı olan ikinci bir çocuk olma olasılığı yüzde 25'tir.

tamamlayıcı tedavi

Bu hastalık durumunda, etkilenen kişide genellikle hiç önlem yoktur veya çok az önlem ve mevcut takip bakımı seçeneği vardır. Her şeyden önce, daha fazla komplikasyonu önlemek için kapsamlı bir teşhis ve ardından tedavi yapılmalıdır. Kendi kendine iyileşme de olmaz, bu nedenle mutlaka bir doktor tarafından tedavi edilmelidir.

Doktora bu hastalık hakkında ne kadar erken danışılırsa, genellikle hastalığın daha ileri seyri o kadar iyi olur. Kalıtsal bir hastalık olduğu için tam bir tedavi mümkün değildir. İlgili kişi çocuk sahibi olmak istiyorsa, kalıtsal tavsiye, sendromun torunlara geçmemesi için faydalı olabilir.

Bu hastalıkla, etkilenen kişi genellikle kendi ailesinin bakımına ve desteğine bağımlıdır. Sevgi dolu ve yoğun konuşmaların da hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkisi vardır ve ayrıca psikolojik rahatsızlıkları veya depresyonu önleyebilir. Bu hastalık aynı zamanda hastanın yaşam beklentisini de azaltabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Jeune sendromu olarak da bilinen boğucu torasik dislazi, kalıtsal bir hastalıktır. Etkilenenler, bozukluğun nedenini tedavi etmenin hiçbir yolu yoktur.

Boğucu torasik dislazi fetüste zaten belirgindir ve ultrason muayenesi ile tespit edilebilir. Bu bozukluktan şüpheleniliyorsa, ek doğum öncesi tanı yöntemleri mevcuttur. Jeune sendromu çok ciddi sağlık sorunları ile ilişkilidir ve genellikle ölümcüldür. Bu nedenle, tıbbi olarak endike olan gebeliğin sonlandırılması, gebeliğin 24. haftasına kadar mümkündür.

Yine de gebeliğini ertesine taşımaya karar veren kadınlar, çocuğun ilk iki yıl içinde ölmesini beklemelidir. Bu, genç ebeveynler için çok büyük bir psikolojik yüktür, bu nedenle erken aşamada etkilenen diğer kişilerden tavsiye ve yardım almalısınız ve bir psikologdan yardım istemekten korkmayın.

Yaşamın ilk iki yılı Jeune sendromlu hastalar için özellikle kritik olduğundan, etkilenen çocukların aileleri bu süre zarfında sürekli doktor ziyaretleri, hastanede kalışlar ve evde bakım ile karşı karşıyadır.

Bu ek örgütsel yükün günlük (profesyonel) hayata nasıl entegre edilebileceği hamilelik sırasında açıklığa kavuşturulmalıdır. Kendi kendine yardım grupları ve sağlık sigortası şirketleri, finansal ve organizasyonel destek seçenekleri hakkında bilgi sağlar.