De Grouchy Sendromu

De Grouchy Sendromu çeşitli alt türleri bulunan bir malformasyon kompleksidir. Çoklu malformasyonlar, kromozom 18'deki delesyonlardan kaynaklanır. Hastalar sadece semptomatik olarak tedavi edilir.

De Grouchy Sendromu nedir?

De Grouchy sendromunun tüm formlarının nedeni, ailesel birikimle ilişkili genetik bir mutasyondur. Kromozom 18, grubun tüm hastalıklarında silinmelerden etkilenir.
© imagenavi - stock.adobe.com

Sözde malformasyon sendromları, çeşitli malformasyonlardan oluşan bir kompleks içinde kendini gösteren bir grup hastalıktır. Bu hastalık grubunun bir alt grubu, farklı semptomlarla iki farklı türe ayrılmış olan De Grouchy sendromudur. De Grouchy sendromu ilk olarak 1963'te bilimsel bir bakış açısıyla tanımlandı.

İlk vaka tanımından bu yana 100'den biraz fazla vaka belgelenmiştir. Sendromun ilk tipinin şiddetli olduğu düşünülür ve özellikle kas gerginliğinin azalması, ellerin malformasyonları, otoimmün semptomlar ve kalp kusurları gibi çok sayıda semptomla ilişkilidir. Sendromun Tip II'si biraz daha belirgindir ve örneğin organik malformasyonlarla ilişkili değildir. Bunun yerine, bu tip kurşun semptomatik kısa boyludur.

Bu iki sendrom, bu kromozomun mutasyonlarının silinmesinden kaynaklandığından, bazen 18. kromozomun delesyon sendromları olarak özetlenir. İki alt formun bir karışımı 18-R sendromu olarak bilinir. Sendromların ciddiyeti büyük ölçüde değişebilir ve her bir vakada kromozmal delesyonun uzunluğuna bağlıdır.

nedenleri

De Grouchy sendromunun tüm formlarının nedeni, ailesel birikimle ilişkili genetik bir mutasyondur. Kromozom 18, grubun tüm hastalıklarında silinmelerden etkilenir. Sendromların bireysel semptomlarını açıklayan kromozomun bazı kısımları silindi. Bu nedenle, sendromun tüm formları kısmi monozomilere dayanır.

Bu tür sayısal kromozom sapmaları ile, ayrı ayrı kromozomlar eksiktir.De Grouchy sendromu durumunda, monozomiler, 18q23 gen lokasyonundaki kromozom segmentleriyle ilgilidir. Örneğin, Kromozom 18, DNA'daki glikoprotein APCDD1'i kodlayan genleri içerir.

Ek olarak, iskemik koşullarda mitokondrinin metabolik düzenleyicisi Bcl-2'yi kodlayan genleri içerir. Ek olarak, kromozomun bazı genleri, sinir hücrelerinin miyelin kılıfı için özellikle önemli olan ve sendromdan etkilenenlerin karakteristik kas zayıflığını açıklayan temel miyelin proteini MBP'yi kodlar.

Tip I De Grouchy sendromu, kromozom 18'in kısa kolunda bir parça kaybına sahiptir. Sendromun Tip II'si, kromozomun 18q22-23 uzun kolundaki parça kaybına dayanır. Halka kromozomunun uzun ve kısa kolda 18 delesyonu varsa, tip I ve II De Grouchy hastalarının tipik özelliklerinin bir kombinasyonu oluşturulur.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

De Grouchy sendromu tip I olan hastalar düşük doğum ağırlığına sahiptir ve kas gerginliği azalmış somatik hipotrofi gösterirler. Çoğunlukla elleri büyüktür ve bazen dört parmak olukları, yanal kavisli falankslar ve parmak sindaktilileriyle ilişkilendirilen kısa parmaklara sahiptir. Ek olarak, genellikle bir kalp kusuru ve anormal bir bağırsak pozisyonu vardır.

Diğer semptomlar büyük kulakları içerebilir. Ayrıca tip I sıklıkla kulak kanallarında atrezi veya darlık şeklinde kendini gösterir. Kısa kafalılık gibi bir huni göğüs ve beyin veya kafa anormallikleri de ortaya çıkar. Brakisefali ve holoprosensefaliye ek olarak, tek gözlü olma veya koku alma beyninin konumlanmaması olabilir. Etkilenen kişilerin kraniyal sütürleri genellikle erken kapanır ve bilişsel bir yetersizliğe neden olur.

Göz kaslarının malformasyonları, oküler dismorfizmler ve göz yuvalarının malformasyonları, tıpkı orbital dismorfizmler ve küçük veya geniş aralıklı gözler kadar tip I'in karakteristik özelliğidir. Hipertelorizmaya ek olarak, dar göz kapakları, blefarofimoz ve göz kapaklarının sarkması Tip I için konuşabilir. Pitoz, glokom veya titreyen gözlerle şaşılık da karakteristiktir.

Hastaların alt çeneleri genellikle gelişmemiş veya girintilidir, ağız boşluğu geniştir ve dişler anormal şekilde gelişir. Burun boşlukları genellikle boğaza bağlıdır ve hastalar, büyüme geriliğine yol açan gecikmiş kemik yaşından muzdariptir. Omurga genellikle bükülür ve bir tümsek oluşturur.

Ek olarak, sıklıkla tiroid bezinde iltihaplanma vardır ve bu da otoimmünolojik semptomlarla birlikte bir bağışıklık yetersizliğine ve immünoglobulin A'da bir eksikliğe yol açabilir. Hastalar genellikle gençliklerinde tip 1 diabetes mellitustan muzdariptir, kızlar genellikle adet görmezler. De Grouchy sendromunun tip II'sinin ana semptomu, hipofizle ilgili kısa boydur.

Bu belirti mikrosefali, hipotoni veya kulak kanallarının daralması ve göz malformasyonları ile ilişkilidir. Tip II ayrıca diş anomalileri, bilişsel yetersizlikler veya bağışıklık yetersizlikleri ile karakterizedir. 18-R sendromu ile açıklanan tüm semptomlar mevcut olabilir.

Teşhis

18. kromozomdaki delesyon sendromu nadir olduğundan ve semptomlar son derece değişken olduğundan, De Grouchy sendromunun tüm şekillerde teşhis edilmesi zordur.

Kromozom analizi, teşhis için tercih edilen yöntemdir. Ayırıcı tanı açısından sendromu serebro-okülo-facio-iskelet sendromundan ayırmak önemlidir. Hastanın prognozu, bireysel vakadaki ciddiyet ve semptomlara bağlıdır.

Komplikasyonlar

De Grouchy sendromuna bağlı olarak hasta, farklı komplikasyonlara yol açan çeşitli şikayetlerden muzdariptir. Daha sonraki süreç, büyük ölçüde semptomların gelişimine bağlıdır. De Grouchy sendromunun doğrudan tedavisi olmadığından, genellikle sadece semptomlar hafifletilebilir. Çoğu durumda parmaklar ve eller sendromdan etkilenir.

Hasta kısa parmaklardan ve büyük ellerden şikayetçidir. Bunlar günlük yaşamı kısıtlayabilir ve çocuklarda zorbalığa ve alay konusu olabilir. Aynı şekilde çoğu durumda kalp kusuru da gelişir. Çıkıntılı kulaklar genellikle öz saygının azalmasına neden olur. Kafa ayrıca sendromdan etkilenebilir ve çok küçük büyüyebilir. Çoğu zaman, hangi hastalıkların ve iltihapların daha sık ortaya çıkması nedeniyle bir bağışıklık eksikliği vardır.

Etkilenen kişi şaşılık ve şeker hastalığından muzdariptir. Semptomlar nedeniyle yaşam kalitesi son derece keskin bir şekilde düşer. Genelde tüm semptomların giderilmesi mümkün değildir. Her şeyden önce bağışıklık yetmezliği ve kalp kusurları tedavi edilir, böylece hasta enfeksiyonlardan ölmez. Bununla birlikte, De Grouchy sendromu nedeniyle yaşam beklentisi azalır. Kas şikayetleri başka bir komplikasyon olmaksızın tedavi edilebilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

De Grouchy sendromunun nedensel bir tedavisi maalesef mümkün değildir. Bu nedenle, De Grouchy sendromunun çeşitli semptomları ortaya çıktığında her zaman bir doktora danışılmalıdır. Öncelikle ve en önemlisi, hasta bir bağışıklık yetmezliği gösteriyorsa ve bunun sonucunda sıklıkla enfeksiyon veya iltihaplardan muzdaripse tıbbi tedavi verilmelidir. Genç yaşta diyabet veya gözlerini kısmak da De Grouchy sendromunu gösterebilir.

Özellikle diyabet, daha fazla hasar ve komplikasyondan kaçınmak için erken teşhis ve tedavi gerektirir. Erken teşhis, bilişsel sınırlamalar ve sakatlıklar ortaya çıkarsa da yararlıdır ve hastalığın ileriki seyri üzerinde çok olumlu bir etkiye sahiptir. Çoğu şekil bozukluğu yüzde görülebilir ve ameliyatla tedavi edilebilir.

Bu malformasyonların ve malformasyonların tedavisi çeşitli uzmanlar tarafından yapılmaktadır. Bununla birlikte, ilk teşhis bir çocuk doktoru tarafından zaten yapılabilir. Büyüme bozuklukları da tıbbi tedavi ile nispeten iyi bir şekilde sınırlandırılabilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

De Grouchy sendromunun tüm biçimleri kromozomal delesyonlar olduğundan, hastayı tedavi etmek için nedensel bir tedavi mevcut değildir. Etkilenenler, organik malformasyonlara özellikle dikkat edilerek, tamamen semptomatik olarak tedavi edilir. Örneğin, bir kalp kusuru varsa, bu kalp kusuru genellikle mümkün olan en kısa sürede cerrahi olarak düzeltilir.

Anormal kafatası şekli beynin büyümesini kısıtlarsa veya kafa içi basınç artarsa, basıncı azaltmak için kafatası kemiklerinin cerrahi olarak açılması gerekir. Belirli koşullar altında, hipofiz hormonu eksikliğinden kaynaklanan büyüme bozuklukları, hormon ikamesi ile karşılanabilir. Ellerde oluşan şekil bozuklukları cerrahi olarak düzeltilebilir. Ayrıca şaşılık durumunda genellikle şaşılık ameliyatına eşdeğer olan oftalmolojik tedavi gereklidir.

Kas zayıflığından dolayı, kasları güçlendiren ve hedefe yönelik egzersizlerle kas tonusunu artırmayı amaçlayan fizyoterapik tedavi yapılmalıdır. Kulak kanallarının darlıkları muhtemelen cerrahi olarak tedavi edilebilir. Erken müdahale, hastanın bilişsel gelişimini desteklemek için faydalı olabilir.

Sendromun tüm malformasyonlarının tıbbi açıdan düzeltilmesi gerekmez. Bazı malformasyonlar işlevsel bozukluğa yol açmaz, ancak tamamen kozmetik bir sorundur. Bu malformasyonlara başlangıçta tedavi planlanırken fonksiyonel bozukluklardan daha az dikkat edilir. Etkilenen çocukların ebeveynleri genetik danışmanlık alır ve tekrarlama olasılığı hakkında bilgilendirilir.

Görünüm ve tahmin

De Grouchy sendromu, bu nedenle semptomatik tedavi ile tedavi edilemeyen kalıtsal bir hastalıktır. Bu nedenle, etkilenenler için tamamen semptomatik tedavi mevcuttur. Bu sendromda kendi kendine iyileşme meydana gelmez.

De Grouchy Sendromu tedavi edilmezse, etkilenenler vücutta yaşamı son derece sınırlayan çeşitli şekil bozukluklarından muzdarip olacaktır. Ayrıca önemli ölçüde zayıflamış bir bağışıklık sistemi vardır, bu nedenle etkilenenler iltihap ve enfeksiyonlardan daha fazla muzdariptir. En kötü durumda, bunlardan ölebilirler, böylece sendromun tedavisi her zaman gereklidir. Dahası, etkilenenler gecikmiş gelişimden ve dolayısıyla bilişsel sınırlamalardan ve zeka geriliğinden muzdariptir.

Çoğu durumda, bu sınırlamalar ve gecikmeler yoğun terapi ile çözülebilir. Bu genellikle kişinin gelişmesine izin verir. Vücuttaki çeşitli şekil bozuklukları da cerrahi müdahalelerle hafifletilmekte ve böylece yaşam kalitesi önemli ölçüde artmaktadır.

Bununla birlikte, De Grouchy sendromunun tam bir tedavisi sağlanamamaktadır. Enfeksiyonlar ve iltihaplar önlenemez, ancak daha sonra her zaman tedavi edilebilirler. Kural olarak, De Grouchy sendromu hastanın yaşam beklentisini azaltmaz.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

önleme

De Grouchy sendromu ancak aile planlaması sırasında genetik danışma ile önlenebilir.

tamamlayıcı tedavi

De Grouchy sendromunun çoğu vakasında, etkilenen kişinin hiçbir takip önlemi veya seçeneği yoktur, çünkü bu hastalık tamamen tedavi edilemeyen doğuştan bir hastalıktır. Hasta çocuk sahibi olmak isterse, torunlarda sendromun tekrarlamaması için genetik danışmanlık da yapılabilir.

Hastalık ne kadar erken fark edilir ve tedavi edilirse, genellikle hastalığın daha ileri seyri o kadar iyi olur. Kalp şikayetleri genellikle ilk yıllarda bir ameliyatla giderilir. Etkilenen kişi böyle bir operasyondan sonra mutlaka dinlenmeli ve vücuduna iyi bakmalıdır. Vücudu gereksiz yere zorlamamak için her halükarda efordan veya fiziksel ve stresli aktivitelerden kaçınılmalıdır.

Genellikle fizik tedavi tedavisi gereklidir. Bu tür fizyoterapi egzersizlerinin çoğu kendi evinizde de yapılabilir, bu da iyileşmeyi hızlandırır. De Grouchy sendromunun etkilenenler için yaşam beklentisinin azalmasına yol açıp açmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez.

Bunu kendin yapabilirsin

De Grouchy sendromunun çeşitli formları henüz nedensel olarak tedavi edilemez. Kendi kendine yardım önlemleri bu nedenle semptomatik tedaviyi desteklemeye ve etkilenenlerin hastalıkla baş etmesini kolaylaştırmaya odaklanır.

Genel olarak, kromozom delesyonları durumunda, bir uzmandan kapsamlı tavsiyeler alınmalıdır. Bu şekilde, özellikle çocuklarda hastalıkla ilişkili tipik korku ve güvensizliklerin çoğunun gelişmesi önlenebilir. Etkilenen çocukların ebeveynleri, hastalıkla nasıl başa çıkılacağı ve tekrarlama olasılığı hakkında bilgi sağlayan genetik danışma hizmetinden yararlanabilir.

Fizyoterapi tedavisi, hedefe yönelik egzersizler ve düzenli egzersizlerle desteklenebilir. Bununla birlikte, ciddi malformasyonlar durumunda, özel bir kliniğe ziyaret önerilir. Orada, hareket kısıtlamalarını azaltmak ve böylece etkilenenlerin yaşam kalitesini iyileştirmek için profesyonel rehberlik altında uygun önlemler alınabilir.

Tüm önlemlere rağmen şikayetler ve kısıtlamalar gündelik hayatta kaldığından, gerekli destek tedbirlerinin erken dönemde organize edilmesi gerekmektedir. Ortopedik ayakkabılar, görsel yardımcılar veya tekerlekli sandalye gibi her türlü yardımcı malzeme, doktora danışarak zamanında organize edilmelidir.