Ellis van Creveld sendromu

Ellis van Creveld sendromu çok nadir görülen bir genetik hastalıktır. Kısa kaburgalar ve polidaktili (çoklu parmaklar) karakteristiktir. Yaşam beklentisi, göğüs kafesinin büyüklüğüne ve olası bir kalp kusurunun ciddiyetine bağlıdır.

Ellis Van Creveld Sendromu nedir?

Ellis van Creveld sendromu, kıkırdak dokusunun ve ektodermin tutulumu nedeniyle kondroektodermal displazi olarak da bilinir. İlk olarak 1940 yılında iki çocuk doktoru Richard Ellis ve Simon van Creveld tarafından tanımlanmıştır. Kısa kaburga polidaktili sendromu (Kısa Kaburga Polidaktili Sendromu için SRPS) olarak bilinen bir grup hastalığa aittir.

Bu sendromlar, kısa kaburgalar ve az gelişmiş akciğerlerle karakterizedir. Bu gruptaki tüm hastalıklar genetiktir ve otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır. Aynısı Ellis van Creveld sendromu için de geçerlidir. Bu hastalıkların seyri genellikle ölümcüldür. Ellis van Creveld sendromu oldukça nadir görülen bir durumdur. Yenidoğanlarda dünya çapında görülme sıklığının 60.000'de 1 ila 200.000'de 1 olduğu tahmin edilmektedir.

Toplam yalnızca 150 vaka tanımlandı. Bazı topluluklarda biraz daha yaygındır. Batı Avustralya'daki Aborijinler ve Lancaster County'deki Amishler daha çok Ellis van Creveld sendromu ile teşhis edilir. Lancaster County'deki Amish halkı arasındaki görülme sıklığının yenidoğan başına 5,000'de 1 olduğu tahmin edilmektedir. Son bulgulara göre, Ellis-van-Creveld sendromu, diğer bazı ilgili sendromlarla birlikte, sözde siliopatilerden biridir.

nedenleri

Ellis van Creveld sendromu, otozomal resesif bir özellik olarak miras alınan kalıtsal bir hastalıktır. Muhtemelen, ancak, birkaç genetik kusur bu hastalığın başlamasına yol açabilir. 4. kromozomun kısa kolundaki en az iki genin dahil olabileceği bulundu. Bunlar EVC1 ve EVC2 genleridir. Her iki gen de 4. kromozomda yan yanadır ve muhtemelen benzer düzenleyici görevlere sahiptir.

Bazı hastalık vakalarında, aynı mutasyona uğramış EVC genleri, her iki ebeveynden homozigot olarak aktarıldı. Ancak diğer durumlarda, çocuk ebeveynlerden hem mutasyona uğramış bir EVC1 hem de mutasyona uğramış bir EVC2 almıştır. Bununla birlikte, tüm çocuklar aynı semptomları geliştirdi. Bireylerde sadece bir mutasyona uğramış gen bulunduğundan, daha fazla kalıtsal faktör olması gerektiği varsayılmaktadır.

Her iki EVC geni sadece kromozom 4 üzerinde yan yana değil, aynı zamanda ortak bir promoter bölgesini paylaşıyor. Bu zaten her iki genin de benzer süreçlere dahil olduğunu gösteriyor. Hastalığa genellikle yanlış ayarlanmış bir başlangıç ​​kodonu neden olur. Bu, protein sentezinin daha geç bir başlangıcı veya erken sona ermesiyle sonuçlanır ve çok kısa bir polipeptit zinciri ile sonuçlanır.

Bununla birlikte, her iki gende, heterozigot formda aktarılsalar bile, otozomal dominant bir şekilde miras kalan başka mutasyonlar da vardır. Bu, örneğin ellerde ve yüzde kemik oluşum bozuklukları ile karakterize edilen Weyers sendromu için geçerlidir. Genel olarak, Ellis van Creveld sendromu ve ilgili hastalıklar söz konusu olduğunda, başka mutasyonların da dahil olabileceği karmaşık genetik varsayılmalıdır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Ellis-van-Creveld sendromu, kısa boy, polidaktili (birçok parmak), kısa kaburgalar, yetersiz akciğer ve doğuştan kalp kusurları ile karakterizedir. Tırnaklar ve dişler displastiktir. Hastaların genellikle ellerinde altı parmak bulunur ve ek parmak, digitus mimimus'un (küçük parmak) yanında dışa bakar. Vakaların yaklaşık yüzde 10'unda, ayaklarda da fazla parmak vardır.

Bununla birlikte, genellikle ayak başparmağı ile ikinci ayak parmağı arasında daha büyük bir boşluk vardır. Uzuvlar kısaldı. Bazen yarık damak ve doğum öncesi diş döküntüleri de görülür. Etkilenenlerin yaklaşık yüzde 60'ında doğuştan kalp kusuru var. Genellikle bu bir atriyal septal defekttir. Ancak motor ve zihinsel gelişim bozulmaz.

Zaten doğumdan önce uzun kemiklerin kısalması, kalp kusurları ve altı parmaklı parmaklar gibi deformiteler ultrason muayenesi ile tespit edilebilmektedir. Dar göğüs, yenidoğanlarda büyük solunum problemlerine neden olur. Genel olarak, Ellis-van-Creveld sendromunun semptomları farklıdır. Hastalığın prognozu, akciğer ve kalp malformasyonlarının ciddiyetine ve alınan tedavi önlemlerine bağlıdır.

Teşhis

Ellis van Creveld sendromu, ultrason muayeneleri ile doğum öncesi teşhis edilebilir. Ancak ayırıcı tanıda Jeune sendromu, Verma-Naumoff sendromu, Weyers sendromu ve McKusick-Kaufman sendromu gibi çeşitli sendromlardan ayırt edilmelidir. Yalnızca EVC1 ve EVC2 için bir genetik test güvenilir bir tanı sunar.

Komplikasyonlar

Ellis-van-Creveld sendromlu hastaların çoğunda birden fazla parmak ve kısa kaburga vardır. Sendrom birçok hastada aynı zamanda kısa boy ve diş ve tırnaklarda malformasyonlara yol açar. Malformasyonlar genellikle psikolojik sorunlara ve öz saygının azalmasına neden olur.

İlgili kişi genellikle zorbalıktan muzdariptir. Tüm hasta insanların yaklaşık yarısı kalp kusuru geliştirir. Bu kalp kusuru Ellis van Creveld sendromunda yaşam beklentisini olumsuz etkileyebilir. Bununla birlikte, sendrom çocuğun zihinsel ve fiziksel gelişimini etkilemez, bu nedenle düşünme sınırlı değildir. Kişinin göğsü dar ise nefes almada zorluklara neden olabilir.

Ellis van Creveld sendromunun tedavisi yoktur, bu yüzden sadece semptomların giderilmesi mümkündür. Çoğu durumda tedavi, kalp kusurunu ve nefes alma zorluklarını düzeltmekle sınırlıdır. Bunun yaşam beklentisinin azalmasına yol açıp açmadığı, büyük ölçüde kalp kusurunun boyutuna bağlıdır. Ancak, ilgili kişi günlük yaşamı kısıtlıdır ve fiziksel olarak yorucu hiçbir faaliyette bulunamaz.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Çoğu durumda, Ellis-van-Crefeld sendromu doğumdan hemen önce veya doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilebilir, böylece ek bir teşhis genellikle artık gerekli değildir. Bununla birlikte, etkilenenler, sendroma bağlı bir kalp kusurundan muzdariptir, bu nedenle bu, hızlı bir şekilde düzeltilmelidir. Hastalığın ilerideki seyri ve yaşam beklentisi, büyük ölçüde kalp kusurunun ciddiyetine bağlıdır.

Çocuğun boy kısalığı ve birden fazla parmağı varsa bir doktora danışılmalıdır. Ayrıca Ellis van Crefeld sendromu ile ani kalp ölümünden kaçınmak için düzenli kalp muayeneleri gereklidir.

Bunun için bir kardiyoloğa ziyaret gereklidir. Çok genç yaşta, sendrom bir çocuk doktoru tarafından tedavi edilmelidir. Çocuk veya ebeveynleri psikolojik sorunlar veya depresyondan muzdaripse de bir doktora danışılmalıdır. Dahası, Ellis van Crefeld sendromu solunum güçlüklerine yol açabilir, bu nedenle burada da bir doktora gitmek gerekir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Ellis-van-Creveld sendromu için nedensel bir tedavi, kalıtsal bir hastalık olduğu için mümkün değildir. Bununla birlikte, daralmış toraks ve olası kalp kusurunun etkilerini sınırlamak için doğumdan hemen sonra semptomatik tedavi verilmelidir. Dar göğüs kafesinin neden olduğu solunum problemlerine hakim olmak özellikle önemlidir. Kalp kusuru düzenli izleme gerektirir.

Kemik deformasyonları ayrıca bir ortopedi cerrahı tarafından kontrol edilmelidir, böylece gerekirse düzeltici önlem alınabilir. Ek olarak, sürekli diş bakımı gereklidir. Genel olarak, hastalığın prognozu, yaşamın ilk aylarındaki solunum durumuna ve kalp kusurunun ciddiyetine bağlıdır. Yetişkin boyu tahmin edilemez.

Görünüm ve tahmin

Ellis-van-Creveld sendromunun prognozu büyük ölçüde yaşamın ilk aylarında yapılan terapi ile belirlenir. Başlangıçta, akciğer hipofonksiyonu, beklenen yaşam süresinin kısalması için en önemli faktördür Anında yoğun tedavi gerektiren önemli bir nefes darlığı vardır.

Hastalık bu aşamada başarılı bir şekilde tedavi edilirse, kalp kusurunun boyutu da yaşam beklentisinde önemli bir rol oynar.Bu iki sınırlayıcı faktörün başarılı bir şekilde tedavisi ile hasta kesinlikle normal bir yaşa ulaşabilir. Bununla birlikte, bu konuda hala çok az istatistiksel deneyim vardır çünkü bu hastalık çok nadirdir.

Çeşitli dismorfizmlere yol açan ve tedavi edilemeyen kalıtsal bir hastalıktır. Terapinin bir başka kaygısı da hastanın yaşam kalitesini iyileştirmektir. Kemiklerin deformasyonunu sınırlamaya çalışmak için ortopedik önlemler kullanılır. Yoğun diş bakımı da gereklidir.

Etkilenenler, psikolojik sorunlara da yol açabilecek çoklu kısıtlamalar ve dış deformitelerden muzdariptir. Hastaları yalnız bırakmak, depresyona ve intihar düşüncesine yol açabilir. Sonuç olarak, tam bir sosyal dışlanma mümkündür. Bu nedenle, psikoterapötik bakım, genel terapi konseptinde eksik olmamalıdır. Hastalığın nadir olması nedeniyle, yaşam kalitesini iyileştirmek için tedavinin başarısına ilişkin kesin bir istatistiksel açıklama yapılamaz.

önleme

Ellis van Creveld sendromu önlenemez. Aileye Ellis-van-Creveld sendromu teşhisi konulursa, yavrulara yönelik riski değerlendirmek için genetik danışmanlık kullanılmalıdır. Otozomal çekinik kalıtım ve mutasyonun nadir olması nedeniyle riskin çok düşük olduğu varsayılabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Ellis-van-Creveld sendromlu hastalar için kendi kendine yardım fırsatları çok sınırlıdır. Tüm çabalara rağmen bir tedavi beklenemez. Kendi kendini iyileştirme gücü ile insan organizmasının hastalığı iyileştirmesi veya semptomları hafifletmesi mümkün değildir.

Günlük yaşamda, hastalıkla iyi bir yaşam kalitesi elde etmenin bir yolunu bulmakla ilgilidir. Genellikle hastanın yaşam beklentisi kısalır. Aile üyeleri yaşamlarını planlamalı ve zamanlarını buna göre yapılandırmalıdır. Aynı zamanda, normal bir hayata olabildiğince yakın bir şekilde uyan bir yaşam tarzı oluşturmak önemlidir.

Hastalık söz konusu olduğunda hastaya ve yakın akrabalarına psikolojik destek sağlamak önemlidir. Bu durumda, dahil olan herkesin bireysel yardıma ihtiyacı vardır. Profesyonel yardıma ek olarak, kendi kendine yardım grupları içinde ortak tartışmalar ve değişimler, gündelik zorluklarla başa çıkmak için zenginleştirici ve faydalı olarak deneyimlenebilir. Hastanın kendine güveni olumlu deneyimlerle inşa edilmelidir. Boş zaman etkinlikleri, ilgili kişinin güçlü yönlerini geliştirmeye ve yaşama sevinci geliştirmeye yardımcı olur.

Gevşeme teknikleri stresi azaltmaya ve zihinsel rezervleri oluşturmaya yardımcı olur. İç dengeyi geliştirmek için tüm yaş gruplarında farklı yöntemler sunulmaktadır.