Engelmann sendromu

Gibi Engelmann sendromu nadir görülen bir osteoskleroz şekli olarak adlandırılır. Kemik dayanıklılığında ve diğer semptomlarda azalma ile ilişkilidir ve çeşitli ilaçlarla tedavi edilebilir.

Engelmann Sendromu nedir?

Engelmann sendromundan muzdarip insanlar, erken çocukluk döneminde zaten ciddi semptomlarla mücadele ediyor. Doğumdan kısa süre sonra uzun kemiklerde skleroz ve hiperostoz gelişir.
© sveta - stock.adobe.com

Engelmann sendromu, Alman fizyolog Theodor Wilhelm Engelmann tarafından keşfedilen bir osteoskleroz şeklidir. Kemik sertleşmesinin artması ve kemik direncinde eş zamanlı azalma gibi bir dizi semptomla karakterizedir.

Hastalığa bir gen mutasyonu neden olduğu için klasik anlamda önleme mümkün değildir. Çeşitli röntgen incelemeleri de dahil olmak üzere kapsamlı bir tanı konulduktan sonra, etkilenenler çeşitli ilaçlarla tedavi edilebilir. Bu erken olursa, hastalığın olumlu seyri beklenebilir.

Ancak tedavi gecikirse semptomlar kafatasının tabanına yayılır ve bu da körlüğe, yüz felcine ve sağırlığa yol açabilir. Öte yandan, sinir kanallarının daralması, en kötü durumda beyne zarar verebilir.

nedenleri

Engelmann sendromuna, kromozom 19 üzerindeki bir mutasyon neden olur. Daha doğrusu, 19q13.1-13.3 gen lokusundaki, sözde dönüştürücü büyüme faktörüne zarar veren bir değişiklikten kaynaklanır. Burada yine molekülün beta-1 zinciri kusurludur. Kemiklerin oluşumundan TFG sorumlu olduğu için kemiklerdeki anormallikler ve diğer bozukluklar genetik bir hata ile sonuçlanır.

Semptomlar bir taşıyıcıdan diğerine büyük ölçüde değişebilir, bu nedenle kapsamlı bir teşhis daha da önemlidir. Gen mutasyonu, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır, ancak sporadik vakalar da vardır. Bu nedenle, mutasyonun, insanların taşıyıcı olarak hizmet etmeye ve hatalı geni miras almaya devam ettiği bir nesli atlaması mümkündür.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Engelmann sendromundan muzdarip insanlar, erken çocukluk döneminde zaten ciddi semptomlarla mücadele ediyor. Doğumdan kısa süre sonra uzun kemiklerde skleroz ve hiperostoz gelişir. Başlangıçta, hastalık diğer kemiklere yayılmadan önce sadece alt bacaklar etkilenir ve tedavi edilmezse nihayetinde tüm kemik yapısını etkiler.

Kemikli sinir kanalları da hastalığın ilerleyen dönemlerinde etkilendiği için kraniyal sinir felci meydana gelir ve bu da daha ileri semptomlara ve ikincil hastalıklara yol açar. Görme bozukluğu ve sağırlığın yanı sıra tam körlük ve yüz felci meydana gelebilir. Zeka bundan etkilenmez ancak özellikle çocuklarda baş ağrısı, yorgunluk belirtileri ve konsantrasyon güçlüğü ortaya çıkar.

Ek olarak, ergenlik genellikle geç başlar. Kemik ağrısı da oluşur, yürüme sorunları vardır ve etkilenenler uzuv kaslarının hipotansiyonundan muzdariptir. Ek olarak, miyopati olarak da bilinen kasların doğal hastalıkları vardır.

Bu genellikle anemi ve lökopeniye ve klinik tabloya bağlı olarak diğer semptomlara yol açar. Parmakların mavi rengi ve soluk ten ile tanınabilen bir damar hastalığı olan Raynaud sendromu özellikle sık görülür.

Teşhis ve kurs

Engelmann sendromunun teşhisi, röntgen muayeneleri ile yapılır. Bu, genişlemiş medüller boşluklar ve etkilenen uzun kemikler üzerindeki kortikal tabakanın olağandışı kalınlaşması gibi tipik işaretlerin belirlenmesini sağlar. Kraniodiyafizer displazi gibi diğer osteosklerozları dışlamak için çeşitli testler de yapılır.

Bununla birlikte, semptomların yüksek değişkenliği ve şiddeti nedeniyle, bu her zaman başarılı olmaz, bu nedenle ek bir tıbbi öykü gereklidir. Bu, etkilenen kişinin ailesindeki benzer hastalıklara odaklanır, burada semptomların ilk ortaya çıkışı ve diğer özel özellikler de dikkate alınır. Bir hastalık günlüğü, anamnez için faydalı bir ek olabilir.

Ayrıca doktor ile hasta arasında yapılan bir sohbette ağrının ne kadar şiddetli olduğu, nerede ortaya çıktığı ve bahsedilen felç semptomlarının daha önce ortaya çıkıp çıkmadığı açıklığa kavuşturulur. Bu, bir yandan Engelmann sendromu olup olmadığını belirlemeyi ve diğer yandan hastalığın evresini netleştirmeyi mümkün kılar. Hastalığın seyri genellikle olumlu olarak değerlendirilir.

Erken tedavi ile klinik ve radyolojik anormallikler kapsamlı bir şekilde tedavi edilebilir ve kısa boy gibi ikincil semptomlar nadir değildir. Hastalık tedavi edilmezse, diğer kemikler daha sonra gelişecek ve sonunda kafatasının tabanı etkilenecektir. Burada sinirler sıkışırsa, sonuç nörolojik bozukluklar ve diğer bazen ölümcül semptomlardır.

Komplikasyonlar

Engelmann sendromunda kural olarak kemiklerin esnekliği azalır. Küçük kazalar veya darbeler bile kırılmalara neden olabilir. Hasta günlük yaşamı kısıtlıdır ve fiziksel olarak zor iş yapamaz.

Çoğu hasta doğumdan hemen sonra ilk komplikasyonları yaşar. İşlemde skleroz oluşur. Hastalık yaşam boyunca diğer kemiklere ve nihayetinde tüm vücuda yayılır. Engelmann sendromu ayrıca görme ve işitme üzerinde olumsuz bir etkiye sahiptir. Tamamen sağırlık ortaya çıkabilir.

Körlük genellikle oluşmaz. Hastada herhangi bir manevi kısıtlama yoktur, bu nedenle alışılmış şekilde düşünmek ve hareket etmek mümkündür. Kemiklerde oluşan ağrı nedeniyle birçok kişi yürürken de ağrı hisseder. Bu, diğer insanların tuhaf bulabileceği doğal olmayan bir yürüyüşe yol açar.

Bu nedenle özellikle çocuklar ve gençler zorbalığa maruz kalıyor. Steroid eklenerek tedavi mümkündür. Bununla birlikte, genellikle Engelmann sendromunun tüm semptomlarıyla mücadele edilemez. İlaç tedavisine ek olarak fizyoterapi de yardımcı olabilir ve onu destekleyebilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Engelmann sendromundan muzdarip çocuklar, erken yaşlardan itibaren tıbbi tedavi görmelidir. Çoğu zaman hastalık doğumdan hemen sonra teşhis edilir ve tedaviye hemen başlanır. Komplikasyonlar ortaya çıkarsa veya olağandışı semptomlar ve şikayetler ortaya çıkarsa doktora daha fazla ziyaret gereklidir.

Ani baş ağrıları, konsantrasyon güçlüğü veya yorgunluk belirtileri durumunda mutlaka çocuk doktorunuz veya aile doktorunuzla konuşmalısınız.

Tipik olarak meydana gelen sklerozlar ve hiperostozlar hareket kısıtlamalarına neden oluyorsa, en iyisi bir ortopedi cerrahına veya kiropraktöre danışmaktır. Hastalığın diğer kemiklere yayıldığının ilk belirtilerinde çocuğun uzman bir kliniğe götürülmesi gerekir.

Şiddetli kemik ağrısı, yürüme sorunları ve anemi veya lökopeni gibi ikincil hastalıklarda da acil tıbbi yardım gereklidir. Raynaud sendromunun belirtileri varsa, bir vasküler hastalık uzmanı çağrılmalıdır. Etkilenen çocuklar ve ebeveynleri de genellikle psikolojik olarak Engelmann sendromundan muzdarip olduğundan, terapötik tavsiye alınmalıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Engelmann sendromu kortikosteroidlerle tedavi edilir. Bunlar, çeşitli anormalliklerin normalleşmesine yol açar, ancak aynı zamanda kısa boy ve diğer yan etkileri de tetikler. Ayrıca Cushing hastalığı riski de vardır. Bu sendrom, belirli ilaçların artan kullanımından kaynaklanır ve kas güçsüzlüğüne, gövde obezitesine ve çeşitli diğer semptomlara yol açar.

Kortizon uygulaması dışında başka bir tedavi seçeneği bilinmemektedir. Ancak mevcut kemik hasarını ameliyatla tedavi etmek mümkündür. Fizyoterapi de iyileşmeye katkıda bulunabilir, ancak normal şartlar altında mevcut kemik hasarı tamamen geri döndürülemez.

Görünüm ve tahmin

Engelmann sendromunda, ilerleyici hastalık nedeniyle prognoz özellikle iyi değildir. Engelmann sendromunun daha zayıf varyantı olan ribbing sendromu ile beklentiler biraz daha iyi.

Meydana gelen osteosklerozun sonuçları, etkilenenleri ağır şekilde etkiler. Genelleştirilmiş kemik hipertrofisi, kemik sertleşmesinin artmasıyla sonuçlanır. Bu da kemiklerde esneklik ve direnç eksikliğine yol açar. Hastalığın genetik sonuçları revize edilemez. Etkilenenler şiddetli ağrı, kısıtlı hareketlilik ve kas güçsüzlüğü ve genel yorgunluk ile yaşamayı öğrenmelidir.

Etkilenen kişi mutasyona uğramış genin taşıyıcısıysa ancak Engelmann sendromundan muzdarip değilse, beklentiler daha iyidir. Ancak, daha sonra yavrularının genetik kusurunun taşıyıcısı olur. Hastalığın sonuçları çocuklukta kendini gösterdiğinden, hastalığın ilerlemesine karşı koymak için yapılabilecek neredeyse hiçbir şey yoktur. Sık eşlik eden vasküler hastalıklar Engelmann sendromunu daha da zorlaştırır.

Kortikosteroidlerin erken uygulanmasıyla prognoz iyileşir. Ancak, bu kısa bir boy fiyatına mal olabilir. Bir hipofiz tümörü (Cushing hastalığı) da gelişebilir. Bu tür semptomatik tedavi yaklaşımlarının yararları ve riskleri bu nedenle dikkatlice tartılmalıdır.

Hastalık tüm önlemlere rağmen ilerlediğinden, etkilenenlerin beklentileri çok pembe değil. Tıpta şu anda Engelmann sendromunun semptomlarını hafifletmek için neredeyse hiçbir yol yoktur.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

önleme

Engelmann sendromu, genlerin bir bozukluğu olduğu için henüz önlenemez. Bunu önlemenin tek yolu fetüste bir mutasyonu teşhis etmektir. İlaç verilmesi gibi uygun önlemler daha sonra erken bir aşamada başlatılabilir ve böylece uzun vadeli hasar minimuma indirilebilir.

O andan itibaren, etkilenenler fizyoterapi, spor ve bahsedilen ilaçların kullanımı yoluyla eşlik eden semptomları en azından büyük ölçüde önleyebilir.

tamamlayıcı tedavi

Engelmann sendromunda takip bakım önlemleri çok sınırlıdır. Tam bir iyileşme sağlanamadığı için tedavinin odak noktası erken teşhis ve tedaviye erken başlanmasıdır. Daha fazla komplikasyon ve şikayeti önlemenin tek yolu budur.

Çoğu durumda, hastalar ilaç ve steroidlere bağımlıdır. Nadiren ciddi komplikasyonlar ortaya çıkar, ancak etkilenenler her zaman ilacın doğru ve düzenli bir şekilde alınmasını sağlamalıdır. Doktorun talimatlarına da uyulmalı, şüphe veya diğer belirsizlikler durumunda da bir doktora danışılmalıdır.

Çoğu durumda, etkilenenler fizyoterapi gibi rehabilitasyon önlemlerine de bağımlıdır. Bu düzenli olarak yapılmalıdır. Fizyoterapiden veya fizyoterapiden birçok egzersiz kendi evinizde de yapılabilir. Bu, etkilenen kişinin iyileşme sürecini hızlandırabilir.

Hastalar genellikle bir doktor tarafından yapılan düzenli muayenelere de bağımlıdır. Daha fazla komplikasyonu önlemenin tek yolu budur. Engelmann sendromunun yaşam beklentisinin azalmasına yol açıp açmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez. Bazı durumlarda, sendromun diğer hastaları ile temas kurmak da faydalı olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Hastanın hareket özgürlüğünü olabildiğince uzun süre koruyabilmesi için hedeflenen hareketler ve eğitimler yapılmalıdır. Bunlar günde birkaç kez bağımsız olarak kullanılabilir. Genellikle günlük rutinler ve süreçler içindeki küçük egzersiz üniteleri organizmayı güçlendirmek için yeterlidir.

Prensipte aşırı yüklenme ve aşırı zorlamadan kaçınılmalıdır. Tüm hareketler mevcut fiziksel olanaklara göre uyarlanmalıdır. Hastalığın seyrinde bu değişiklikler olduğundan, koşullara düzenli olarak adapte edilmeleri gerekir. Hasta asla kendini aşırı zorlamamalı veya kendini büyük bir düşme riskine maruz bırakmamalıdır. Tüm hareket sekanslarında tek taraflı yükler, kötü duruş veya sert vücut pozisyonlarından kaçınılmalıdır. İskelet sistemi, dengeleme pozisyonlarına ve ayrıca yeterli bir ısı kaynağına ihtiyaç duyar.

Hastanın görme yeteneği zayıfsa veya körse, günlük yaşam ve mekansal koşullar ihtiyaçlarına göre uyarlanmalıdır. Kaza riski en aza indirilmeli ve çeşitli görevlerin yerine getirilmesi için günlük yardım gereklidir.

Psikologlar, akraba ve arkadaşlarla yapılan görüşmeler zihinsel güçlenme açısından önemli olabilir. Ek olarak, birçok hasta kendi kendine yardım gruplarına katılımı hoş ve yararlı bulmaktadır. Diğer hasta insanlarla değişim karşılıklı destek sağlar. Deneyimler tartışılabilir ve günlük yaşamda hastalıkla başa çıkmak için ipuçları verilir.