Ailevi Akdeniz ateşi

Şurada ailesel Akdeniz ateşi (FMF), özellikle Doğu Akdeniz bölgesinde ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Nadir bir durumdur, ancak bazı popülasyonlarda daha yaygındır. Sporadik ateş atakları olan hastalık amiloidozu tetikleyebilir.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)

Ailesel Akdeniz ateşi, özellikle Doğu Akdeniz bölgesinde zaman zaman ortaya çıkar. Adından da anlaşılacağı gibi, aile içinde birden fazla hastalık vakası daha yaygındır. Genellikle bu durum çok nadirdir. Ancak Doğu Akdeniz'de daha sık görülür. Bu zaten genetik bir geçmişe işaret ediyor.

Kuzey Afrika Yahudileri, Ermeni etnik grupları ve Türk nüfusunun bir kısmı bu hastalıktan esas olarak etkilenmektedir. Toplamda, bu nüfus gruplarının yaklaşık yüzde 0,1 ila 0,2'si bu hastalıktan muzdariptir. Ailevi Akdeniz ateşi, sporadik ateş atakları ve tunika serozanın iltihaplanmasıyla kendini gösteren kronik bir hastalıktır.

Amiloidoz, hastaların yaklaşık yüzde 30 ila 60'ında gelişebilir. Bu, özellikle böbrekler olmak üzere organ hasarından etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltabilir. Amiloidoz önlenebilirse, yaşam beklentisi normal olacaktır. Bunun tek bir hastalık olmadığına dair işaretler var.

nedenleri

Gen lokusu 16p13.3 (MEFV geni) ile kromozom 16 üzerindeki bir gendeki genetik değişiklik, ailesel Akdeniz ateşinin nedeni olarak tanımlandı. Gende bu noktada pirin veya marenostrin adı verilen bir protein kodlanır. Proteinin tam işlevi henüz bilinmemektedir. Burada sadece spekülasyon yapılabilir. Her durumda 781 amino asitten oluşur.

Sadece kan hücrelerinde de üretilir. Hücre çekirdeğine göç etmesine rağmen, DNA'ya herhangi bir özel bağlanma alanı yoktur. Bazı transkripsiyon faktörlerini aktive ederek enflamatuar (enflamatuar) süreçlerin düzenlenmesinde rol oynadığı söylenir. Ayrıca proteinin, interlökin-1p üretimi üzerinde teşvik edici bir etkiye sahip olduğu varsayılmaktadır. İnterlökin-1β, inflamatuar reaksiyonlarda önemli bir faktördür.

İnterlökin-1β, pirinin etkisine bağlı olarak büyük ölçüde oluşması muhtemel olduğundan, iltihaplı reaksiyonlarda artışla birlikte artan bir granülosit akışı vardır. İnterlökin-1p'nın bir rol oynadığı, Il-1p antagonistleri ile tedaviden sonra semptomlardaki iyileşme ile fark edildi. Ancak, bu tek tip bir hastalık süreci değildir.

MEFV genindeki birçok mutasyon, benzer semptomlara yol açabilir. Otozomal resesif kalıtım vakaları vardır. Bununla birlikte, otozomal dominant kalıtıma sahip FMF vakaları da bulunmuştur.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) nükseden bir hastalıktır. Bireysel saldırılar arasındaki aralıklar günler, aylar ve hatta yıllar sürebilir. Ne kadar az nüks meydana gelirse, amiloidoz gelişimi için prognoz o kadar olumludur. Bir saldırı durumunda tunika serosa iltihaplanır. Tunica serosa, göğüs boşluğunun, periton boşluğunun, perikardiyumun ve eklem kapsüllerinin kaplamasını temsil eder.

Buna göre hastalık göğüs, karın ve eklem ağrılarında akut dönemde kendini gösterir. Bu iltihaplar ateşle kaplıdır. Genellikle ilk ataklar 20 yaşından önce ortaya çıkar. Nüksler birkaç gün sürer. Etkilenenler, bireysel saldırılar arasında kendilerini sağlıklı hissederler. Enflamatuar süreç sırasında, sözde akut faz proteinleri oluşturulur ve bunlar daha sonra hücre boşluğunda biriktirilir.

Bunlara artık bağışıklık hücreleri tarafından ulaşılamaz ve birikemez. Kronik hastalık sırasında ne kadar çok alevlenme meydana gelirse, o kadar fazla protein depolanır. Bu süreç amiloidoz olarak bilinir. Tortular nedeniyle organların yapısı yavaş yavaş zarar görür. Ana komplikasyon, ölüme yol açabilen ciddi böbrek yetmezliğinin gelişmesidir.

Teşhis

Enflamasyon parametreleri, ateş atağı sırasında teşhis yoluyla belirlenir. Bununla birlikte, bu araştırma başlangıçta belirsizdir çünkü birçok iltihaplı hastalık bu sonuçları göstermektedir. Karşılık gelen MEFV geninin genetik incelemesi daha nettir. Bununla birlikte, olumsuz bir bulgu bile ailesel bir Akdeniz ateşini ekarte edemez çünkü diğer mutasyonlar da rol oynayabilir.

İlaç metaraminolünün yardımıyla, FMF varlığında inflamatuar bir alevlenme tetiklenebilir. Bu, hastalığı ayırıcı tanıda diğer olası sendromlardan ayırır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Bu durum bir doktor tarafından değerlendirilmelidir. Nadiren komplikasyonlara veya ciddi bir seyre yol açsa da, en kötü durumda böbrek yetmezliğine ve dolayısıyla ilgili kişinin ölümüne yol açabilir. Kişi düzenli ateş atakları geçiriyorsa, bir doktora görünmelidir.

Bu genellikle cildin kızarmasına ve karın veya göğüste ağrıya neden olur. Aynı şekilde, etkilenenler genellikle genel yorgunluk ve bitkinlikten ve ayrıca eklemlerde ağrıdan muzdariptir. Özellikle düzenli veya sık şikayetlerle komplikasyonlar ortaya çıkabilir, bu nedenle doktor muayenesi gereklidir.

Başka bir muayenede böbreklerde kan değerleri anormallik gösteriyorsa böbreklerin incelenmesi gerekir. Hastalığın teşhisi genellikle dahiliye uzmanı veya pratisyen hekim tarafından konulabilir. Ancak tedavi için hastalar ilaç almaya bağımlıdır. Erken aşamada iç organların hasar görmesini önlemek için düzenli kontroller ve muayeneler de tavsiye edilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Ailesel Akdeniz ateşi genetik bir hastalık olduğu için ancak semptomatik olarak tedavi edilebilir. Nedensel bir terapi şu anda mümkün değildir. Akut relapslar sırasında morfin gibi opioidler gibi ağrı kesiciler veya asetilsalisilik asit veya diklofenak gibi antiinflamatuvar ilaçlar uygulanır. Amiloidoz gelişimini önlemek için nükslerin sayısı azaltılmalıdır.

Bu, kolşisin verilerek sağlanabilir. Kolşisin, nötrofil granülositleri inhibe ederek iltihaplanma süreçlerini önlemeye yardımcı olur. Bu şekilde, saldırılar arasındaki aralıklar büyük ölçüde artırılabilir. Son zamanlarda, anakinra ilacının uygulanmasıyla da başarılar elde edildi. Anakinra, reseptörüne bağlanarak interlökin-1'in bir antagonistidir.

Görünüm ve tahmin

Genetik bozukluk doktorlar tarafından semptomatik olarak tedavi edilir. Mutasyona uğramış genlerin değiştirilmesine yasal nedenlerle izin verilmiyor. Hastalık ağırlıklı olarak Akdeniz bölgesinden insanlarda görülmesine rağmen, Alman doktorlar yasal düzenlemeler nedeniyle gen tedavisi yapamıyor. Bu nedenle, mevcut bilim durumuna göre, hasta için bir tedavi ihtimali yoktur.

Epizodlarda ortaya çıkan semptomlar, ilgili hekim tarafından semptomatik olarak tedavi edilir. İlaç verilmesi ile mevcut düzensizlikler iyi kontrol edilebilir ve kontrol altına alınabilir. Semptomlar, birkaç gün veya hafta sonra tamamen düzelene kadar kısa sürede düzelecektir.

Terapinin amacı, yaşam süresi boyunca meydana gelen nüksetmeleri de azaltmaktır. Yaşam boyunca tekrar tekrar semptomsuz aşamalar olduğu için hasta iyileşme dönemleri yaşar. Bu, refahı iyileştirir ve yaşam kalitesini yükseltir. Yine de uzun süreli tedaviye uyulmalıdır, aksi takdirde semptomlar geri dönecektir.

Tıbbi bakım reddedilirse, prognoz kötüleşir. Nüksler daha kısa aralıklarla gerçekleşir. Ek olarak, bireysel aşamalar daha uzun sürer veya daha yoğun hale gelir. Organlarda hasar oluşabileceğinden, bu hastalık ile ortalama yaşam beklentisi azalır.

önleme

Çocuğun çocuğa geçmesini önlemek için insan genetik testleri yapılabilir. Ailede veya akrabalarda ailevi Akdeniz ateşi vakaları meydana gelmişse, belli bir kalıtım riski vardır. FMF varsa amiloidoz önlenmelidir. Bu, kolşisin ile sürekli tedavi yoluyla sağlanabilir. Diğer bir seçenek de anakinra ile tedavidir.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, Akdeniz ateşi herhangi bir özel takip önlemi veya seçenek gerektirmez. Kural olarak, belirli bir komplikasyon veya semptomlarda kötüleşme olmaması için, hastalığın hızlı tespiti ve ardından tedavisine odaklanılır. Akdeniz ateşi ne kadar erken tespit edilirse, hastalığın seyri genellikle o kadar iyi olur.

Bu nedenle hastalığın ilk belirti ve bulgularında doktora başvurulmalıdır. Akdeniz ateşi genellikle ilaç yardımı ile tedavi edilir. Etkilenenler, bağımsız iyileşme olamayacağından semptomları kalıcı olarak hafifletmek için ilacın düzenli ve her şeyden önce doğru kullanımına bağlıdır.

Çoğu durumda, ilacı almak rahatsızlığı tamamen giderebilir. Net olmayan bir şey varsa her zaman bir doktora başvurulmalıdır. Genel olarak Akdeniz ateşinden etkilenenler dinlenmeli ve vücutlarına iyi bakmalıdır. Çaba veya stresli faaliyetlerden kaçınmalısınız. Akdeniz ateşinin tetikleyicisinden elbette kaçınılmaya devam edilmelidir ki hastalık tekrar ortaya çıkmasın.

Bunu kendin yapabilirsin

Kalıtsal ailevi Akdeniz ateşi, periyodik ateş sendromları grubuna dahildir.Bozukluk, Doğu Akdeniz'de yaşayanlar arasında daha sık görülür. Şu anda hastalığın nedenini tedavi eden ne geleneksel tıbbi ne de alternatif yöntemler bulunmaktadır.

Kendi kendine yardım önlemleri, en iyi ihtimalle semptomların önlenmesine veya tedavisine odaklanabilir. Hastalık, profesyonelce tedavi edilmezse tehlikeli komplikasyonlarla ilişkilendirilebileceğinden, ilk belirtilerde oldukça nadir görülen hastalık için bir uzman çağırılmalıdır.

Akrabalarında ailesel Akdeniz ateşi gelişen çiftler, insan genetik danışmanlığından yararlanabilir. Bu danışmanlığın bir parçası olarak, bir aile planlayan genç çiftler, çocuklarının bu rahatsızlığı geliştirme riskinin ne kadar büyük olduğunu ve daha sonra hangi stresle yüzleşmek zorunda kalacaklarını öğrenirler.

Ailesel Akdeniz ateşi semptomlarını keşfeden kişiler için en iyi kendi kendine yardım önlemi, derhal tıbbi yardım almaktır. Aktif bileşen kolşisin uygulaması, ateş nöbetleri arasındaki aralığı önemli ölçüde uzatabilir, bu da amiloidoz riskini önemli ölçüde azaltır.

Asetilsalisilik asit, akut ateş atakları sırasında enflamatuar süreçlerle mücadele etmek için düzenli olarak kullanılır. Bu madde ayrıca söğüt kabuğunda da bulunur. Natüropatik tedaviyi tercih eden hastalar, doktorlarına danıştıktan sonra allopatik ilaçlar yerine veya bunlara ek olarak söğüt kabuğu bazlı preparatlar alabilirler.