Fibrodysplasia ossificans progressiva

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) iskeletin ilerleyen ossifikasyonu ile karakterize, çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. En küçük yaralanmalar bile ek kemik büyümesini tetikler. Bu hastalık için hala nedensel bir tedavi yoktur.

Fibrodysplasia ossificans progresif nedir?

Fibrodysplasia ossificans progressiva, ayak başparmağının bükülmesi ve kısalması yoluyla doğumdan sonra ortaya çıkar. Vakaların yüzde 50'sinde başparmaklar da kısaldı.
© wawritto - stock.adobe.com

Fibrodysplasia ossificans progressiva terimi zaten ilerleyen bir kemik büyümesini gösterir. Bu, kas veya bağ dokusundan yeni kemiklerin en küçük travmada bile oluşabildiği hamlelerde gerçekleşir. Artan ossifikasyon durdurulamaz.

İlaç tedavisi ile sadece kemik büyümesinin yavaşlatılması kısmen mümkündür. Yeni bir ossifikasyon alevlenmesine neden olabileceğinden kasa içine cerrahi müdahalelerden veya infüzyonlardan kaçınılmalıdır. Hastalık ilk olarak 1692'de Fransız doktor Guy Patin tarafından dile getirildi. 1869'da doktor Ernst Münchmeyer, daha sonra da adı verilen sendromu tarif etti. Münchmeyer sendromu tayin edildi.

Fibrodysplasia ossificans progressiva için diğer isimler (FOP) diğerleri arasında Münchmeyer sendromuna ek olarak Fibrodysplasia ossificans multipleks progresif veya Miyozit ossificans progresif. FOP genetiktir. Frekansları 2 milyonda 1'dir.

Hastalığın aşırı nadir olması, otozomal dominant bir mutasyon olmasından kaynaklanmaktadır. FOP'den etkilenen bir kişinin genellikle çocuğu yoktur. Bu nedenle, neredeyse her zaman yeni mutasyonlardır. Şu anda dünya çapında yaklaşık 600 kişide Fibrodysplasia ossificans progressiva olduğu bilinmektedir.

nedenleri

Fibrodysplasia ossificans progresif, kromozom 2'nin uzun kolundaki bir gendeki genetik bir kusurdan kaynaklanır. Bu gen, ACVR1 reseptörü olarak adlandırılan şeyi kodlar. ACVR1 reseptörü, normal iskelet gelişiminden ve bağ ve destekleyici dokunun büyümesinden sorumludur. Esas olarak çizgili iskelet kaslarının hücrelerinde ve bağ ve kıkırdak dokusunda bulunur.

Karşılık gelen mutasyon, reseptörün kalıcı aktivasyonuna yol açabilir. Normal büyüme ve yaralanmalar çerçevesinde büyüme süreçleri sırasında sürekli olarak kas veya bağ dokusu hücrelerinden kemik hücrelerinin oluşması için sinyal gönderir. Normalde bu sinyal yalnızca embriyojenez sırasında iskelet oluşumu sırasında açılır.

Bununla birlikte, genetik kusur, fetüs geliştikten sonra sinyalin kapanmasını engeller. Kapatılamazsa, kalıcı ossifikasyon veya ossifikasyon bölümleri meydana gelir. Bu gendeki mutasyon, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır.

Etkilenen bir kişinin yavrularının bu hastalıktan muzdarip olma şansı yüzde 50 olacaktır. Bununla birlikte, FOP'lu kişilerin neredeyse hiç çocuğu olmadığı için, gözlemlenen vakalar genellikle yeni mutasyonlardır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Fibrodysplasia ossificans progressiva, ayak başparmağının bükülmesi ve kısalması yoluyla doğumdan sonra ortaya çıkar. Vakaların yüzde 50'sinde başparmaklar da kısaldı. Servikal omurların yüzde 90'ından fazlası malformasyonlar gösteriyor. Yaşamın ilk yıllarında servikal omurganın hareketliliği sınırlıdır.

Daha sonraki gelişme sürecinde, kemikleşme yukarıdan aşağıya doğru gerçekleşir. Servikal omurga katılaştıktan sonra, kemikleşme süreci ekstremitelere ve gövdeye doğru ilerler. Hastalık, enflamatuar süreçlerle ilişkili nöbetler halinde ilerler. Her bölüm vücudun karşılık gelen bölümünün şişmesi ve ısınmasıyla başlar.

Bu şişlik çok acı verici. Ancak etkilenen bölgedeki kas dokusundan yeni kemikler oluştuktan sonra itme durur ve ağrı kesilir. Kas dokusundaki en küçük yaralanmada bile kemikleşme meydana gelir. Kas dokusuna düşme, ameliyatlar veya enjeksiyonlar genellikle bir hastalığın alevlenmesini tetikler.

Ancak hastalık nöbetler halinde veya sürekli olarak ilerleyebilir. Sürekli kemik büyümesi ergenlik öncesi ve sırasında meydana gelebilir çünkü vücut bu süre zarfında daha hızlı büyür. Ergenlik çağından sonra, neredeyse tüm eklemler sertleştiği için, etkilenenler genellikle tekerlekli sandalyelere bağımlı hale gelir. Göğsün sınırlı hareketliliği solunum problemlerine neden olabilir. Hayatı tehdit eden zatürre riski vardır.

Teşhis

Şüpheli bir Fibrodysplasia ossificans progressiva teşhisi, yenidoğanın ayak parmaklarının tipik olarak kısalması ve bükülmesiyle konulabilir. Pozitif bir genetik test daha sonra tanıyı doğrular.

Komplikasyonlar

Fibrodysplasia ossificans progressiva'da, ilgili kişinin vücudunun kemikleştiği önemli komplikasyonlar vardır. Bu süreç, kemik büyümesinin doğrudan uyarıldığı çok hafif ve küçük yaralanmalarda bile meydana gelir. Çoğu zaman, etkilenenler doğumdan beri büyük ölçüde kısaltılmış parmaklarla gösterilen hastalıktan muzdariptir. Servikal omurlar da malformasyonlardan etkilenir.

Bunlar nihayet yaşamın ilk birkaç yılında katılaşır, böylece vücudun ossifikasyonu alt bölgede ilerlemeye devam eder.Çoğu zaman, kemikleşme sürecinde şiddetli ağrı ve şişlik meydana gelir. Bunlar tamamlanır tamamlanmaz kaybolur. Nüksler esas olarak kas dokusunda küçük yaralanmalarla tetiklenir, böylece hasta hareketlerinde ve günlük yaşamında aşırı derecede kısıtlanır.

Çoğunlukla akciğerlerde solunum problemleri ve iltihap vardır. Ne yazık ki, Fibrodysplasia ossificans progressiva'nın nedenini tedavi etmek mümkün değildir. Tedavinin temel amacı hastalığın seyrini geciktirmektir. Cerrahi olarak çıkarılması da mümkün değildir. Hastalık nedeniyle yaşam beklentisi önemli ölçüde kısalır ve yaşam kalitesi keskin bir şekilde düşer.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Çocuğun doğumundan sonra servikal omurga veya ayak parmaklarında açıkça fark edilebilen anomaliler varsa, bunlar bir doktorla tartışılmalıdır. Eklemlerin veya kemiklerin sertleşmesi hemen incelenmeli ve tedavi edilmelidir. Çocukların büyüme ve gelişme sürecinde iskelet sisteminde başka herhangi bir anormallik varsa mutlaka doktora başvurulmalıdır.

Akranlarındaki fiziksel değişikliklere kıyasla ortaya çıkan herhangi bir düzensizlik varsa, bir doktora danışmanız tavsiye edilir. Ebeveynler veya yasal vasiler çocuğun kemik yapısında kemikleşme veya bükülmeyi belirleyebiliyorsa, bunlar bir doktor tarafından en kısa sürede netleştirilmelidir.

Parmakların veya başparmağın kısalması olağandışı kabul edilir ve doktora başvurulmalıdır. Deride anlaşılmaz bir şekilde şişkinlik veya şişkinlik olması durumunda doktora başvurulmalıdır. Kemik yapısındaki değişiklikler artarsa ​​veya vücudun diğer bölgelerine yayılırsa doktora gidilmesi gerekir.

Çocuk ağrıdan şikayet ediyorsa, davranış sorunları gösteriyorsa veya yaşama sevincini kaybediyorsa bunlar ciddi şikayetlerin işaretleridir. Agresif davranış birkaç gün devam ederse, yemek yemeyi tekrar tekrar reddederse veya olağandışı kayıtsızlık olursa bir doktora danışılmalıdır. Hareket veya nefes alma problemlerinde kısıtlamalar varsa, bir doktor ziyareti gereklidir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Fibrodysplasia ossificans progressiva henüz nedensel olarak tedavi edilememektedir. Yalnızca semptomatik tedaviler mümkündür. Hastalığın seyri durmaz, ancak en azından ilaç tedavisi ile geciktirilir. İlaç tedavisinde odak noktası, başlangıçta bir atak durumunda ağrıyı tedavi etmektir.

Kortikosteroidler gibi antiinflamatuar ilaçlar ve steroidal olmayan antiinflamatuvar ilaçlar kullanılır. Antikorlar ve ACVR1 reseptörüne karşı sinyal iletimi inhibitörleri ile nedensel bir terapi seçeneğine yönelik araştırmalar halen devam etmektedir. Ancak bu terapi henüz kullanıma hazır değil. Bununla birlikte, ek kemikler cerrahi olarak çıkarılmamalıdır, çünkü bu, hastalığın çok daha güçlü bir kemikleşmeyle yeni bir alevlenmesine neden olacaktır.

Görünüm ve tahmin

Fibrodysplasia ossificans progressiva'nın prognozu olumsuzdur. Bağ ve destekleyici dokunun ilerleyen ossifikasyonu, durumun kötüleşmeye devam ettiği anlamına gelir. Ek olarak, şimdiye kadar yalnızca birkaç umut verici tedavi yaklaşımı vardır. Mevcut tıbbi bilgilere göre hastalık tedavi edilemez.

Fibrodysplasia ossificans progresif, patlamalarda meydana geldiğinden, araştırmalar en azından eşlik eden inflamatuar semptomları hafifletmeye çalışıyor. İlaç araştırması, hastalığın ilerlemesine gelecekte daha fazla karşı koyulabilmesini sağlamalıdır. Genetik araştırma da bunda önemli bir rol oynar.

Ne yazık ki, hastalık o kadar nadirdir ki dünya çapında sadece yaklaşık 700 vaka bilinmektedir. Bu nedenle, gelecekte yeterli araştırma finansmanı olması beklenmemektedir. Etkilenenler için, hastalığın sonuçlarını hafifletme olasılığı zayıftır. Her şeyden önce, her türlü yaralanma önlenmelidir çünkü bunlar yeni kemik oluşumuna yol açar.

Bu, özellikle etkilenen çocuklar için muazzam bir korunma ihtiyacı ve çok kısıtlı bir yaşam anlamına gelir. Yukarıdan aşağıya doğru ilerleyen artan ossifikasyon, bir noktada akciğer fonksiyonunu da kısıtlar. Yirmili yaşlarının ortalarında, birçok insan zaten tekerlekli sandalyede. Yetişkinlerin ortalama yaşam beklentisi 40 yıldır. Göğüs kemikleştikçe nefes almak da zorlaşır. Sonunda, etkilenenlere artık yardım edilemez.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

önleme

Fibrodysplasia ossificans progressiva genellikle yeni bir mutasyon olduğundan, önlenmesi mümkün değildir. Bununla birlikte, hasta insanlar kemikleşme sürecini geciktirmek için tüm olanakları kullanmalıdır. Bu, yaralanmalardan mutlak kaçınmayı içerir.

Çürükler, kasların aşırı gerilmesi veya aşırı gerilmesi bile bir hastalığın alevlenmesini tetikleyebilir. Kas içine enjeksiyonlardan kaçınılmalıdır. Operasyonlar ancak aşırı acil durumlarda yapılabilir. Yeni yaralanmalar veya nüksler için kortizon tedavisi kullanılmalıdır.

tamamlayıcı tedavi

Fibrodysplasia ossificans progressiva söz konusu olduğunda, etkilenen kişi genellikle herhangi bir özel takip önlemine sahip değildir. Bu hastalık genetik bir hastalık olduğundan, tedavi seçenekleri ciddi şekilde sınırlıdır, bu nedenle yalnızca tamamen semptomatik tedavi verilebilir. Hasta çocuk sahibi olmak isterse, hastalığın torunlara geçmemesi için genetik danışmanlık da yapılabilir.

Odak noktası, Fibrodysplasia ossificans progressiva'nın erken tespiti üzerinedir. Tedavinin kendisi ilaç yardımı ile yapılır. Etkilenen kişi, ilacın doğru ve düzenli bir şekilde alınmasını sağlamalı ve ayrıca doktorun talimatlarına uymalıdır. Şüphe durumunda veya net olmayan herhangi bir şey olduğunda her zaman bir doktora başvurulmalıdır.

Bununla birlikte, Fibrodysplasia ossificans progranivanın semptomlarını hafifletmek için cerrahi müdahalelerin gerekli olması nadir değildir. Böyle bir ameliyattan sonra hasta daima dinlenmeli ve vücuduna iyi bakmalıdır. Her durumda efor veya diğer stresli aktivitelerden ve faaliyetlerden kaçınılmalıdır. Fibrodysplasia ossificans progressiva'nın etkilenen kişinin yaşam beklentisini azaltıp azaltmayacağı genel olarak tahmin edilemez.

Bunu kendin yapabilirsin

Fibrodysplasia ossificans progressiva durumunda, etkilenen kişinin genellikle kendi kendine yardım için seçeneği yoktur. Hastalık yalnızca semptomatik olarak tedavi edilebilir, böylece nedensel tedavi mümkün olmaz.

Bu hastalığın semptomları ve semptomları iskeletin yaralanmasıyla şiddetlendiğinden, bu yaralanmalar ne pahasına olursa olsun önlenmelidir. Bu nedenle etkilenenler spor veya aktivitelerde dikkatli olmalıdır.

Çoğu durumda, diğer şikayetler ilaç ve ameliyat yardımı ile tedavi edilir. İlgili kişi ağrı kesiciye bağımlıysa, uzun süre alınmamalıdır. Kendi kendine enjekte eden enjeksiyonlar söz konusu olduğunda, bunların doğrudan kas içine enjekte edilmemesine dikkat edilmelidir. Kortizon ile tedavi edilirken de dikkatli olunmalıdır; eşlik eden doktor ziyaretleri ve düzenli alım zorunludur.

Ortaya çıkabilecek psikolojik sorunları önlemek için çocuklar Fibrodysplasia ossificans progressiva'nın sonuçları ve kısıtlılıkları hakkında bilgilendirilmelidir. Diğer hasta insanlarla tanışmak da çocuğun gelişimi üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir.