genotip

Of the genotip hücre çekirdeğindeki tüm genlerin bütünüdür. Düzenlenmelerine bağlı olarak vücutta işlemler başlatılır ve organ ve dış özellikler gibi vücut bölümleri oluşturulur. Birçok hastalığın nedeni de genotipte gizlidir.

Genotip nedir?

Genotipin genleri, insan hücresinin 46 kromozomunda bulunur. Genotip, bireyin ebeveynlerinden miras aldığı tüm kromozom setini içerir. Önceden, mayozda, ebeveynlerdeki çift kromozom setleri yarıya indirildi. Bu nedenle, ortaya çıkan yaşam olan zigot, ebeveyn nesilden yarıya bölünmüş bir kromozom geçerken, bir çift kromozom setini miras alır.

Genler bir yandan fiziksel görünümün özelliklerinde olduğu kadar vücudun iç yapısında da kendini gösteren bir fenotipin gelişiminden sorumludur. Öte yandan, insan organizmasındaki birçok farklı süreç için bilgiyi taşırlar. Genotip, canlı varlığın mikroskobik bir izinden başka bir şey değildir. Bu nedenle de denir biyolojik parmak izi belirlenmiş.

İşlev ve görev

Genler, insan ve hayvan organizmasındaki biyolojik süreci belirler. Çift sarmal yapıda düzenlenmiş belirli baz zincirlerine dayanırlar. Genleri oluşturan bazlar arasında adenin ve timinin yanı sıra guanin ve sitozin bulunur. Adenin, genleri içeren ve birlikte çift sarmalı destekleyen karşıt DNA zincirlerindeki sitozine timin ve guanin rıhtımlarını takviye eder.

İnsan ökaryotik bir organizmadır. Bu, genetik materyalinin bir hücre çekirdeği içine alındığı ve onun tarafından korunduğu anlamına gelir. Prokaryotik organizmalarda, DNA zincirleri hücre plazmasında bulunur ve organizma içinde yüzer.

Tüm metabolik süreçler genetik düzeyde başlar. Genetik yapısının bir parçası olarak vücut, metabolik ürünler üretebilir ve dış etkilere tepki verebilir. İnsan organizmasındaki haberci maddeler, genetik materyali bir veri taşıyıcı gibi okur ve bu verileri protein üretimi veya tek tek enzimlerin oluşumu gibi süreçleri başlatmak için kullanır. Ek olarak, genetik materyal, organların büyüklüğü, görünümü veya işlevselliği gibi vücudun belirli özelliklerini belirler. Bu özellikler, genetik yatkınlık nedeniyle ontogenez ve vücut büyümesi sırasında gelişir.

Genler daha önce cinsel ilişki sırasında ve daha sonra yumurta hücresinin döllenmesi sırasında yeniden birleştirilir, böylece zigot benzersiz bir gen kompleksi alır. Ebeveyn neslin genotiplerinin rekombinasyonu, popülasyonda yüksek bir değişkenlik ve esneklik sağlar.

Genomda rastgele bir değişiklik olan rekombinasyon ve mutasyon gibi mekanizmalar sayesinde evrimsel avantajlar ortaya çıkabilir. Bu şekilde, bir popülasyonun gen havuzu tabiri caizse güncellenir. Bu, organizmaların sürekli değişen çevresel etkilere uyum sağlamasına yardımcı olur. Yüksek adaptasyona sahip türlerin hayatta kalma mücadelesinde daha yüksek bir şansı vardır.

Bu nedenle, genotipin bileşiminin bir bireyin hayatta kalması ve üremedeki başarısı için temel bir koşul olduğu kanıtlanmıştır. Ancak bir türün gen havuzunda etkili değişiklikler, insan hayatının kaplayamayacağı zaman dilimlerinde gerçekleşir. Bu nedenle insanlar günümüzde yalnızca büyük ölçekli mutasyonları geriye dönük olarak belirleyebilmektedir. Epigenetikte ise, kişinin yaşamı boyunca küçük ölçekli gen değişiklikleri de tespit edilebilir.

Geçtiğimiz bin yıldaki insan başarı öyküsünün, genetik materyalin yüksek derecede uyarlanabilirliğine ve mutlu mutasyonlarına dayandırılabileceği yadsınamaz.

Hastalıklar ve rahatsızlıklar

Bu nedenle genetik yatkınlıklar, insan yaşamının birçok yönünü başından itibaren belirler. Bazı insanlar son derece iyi bir eğilime sahipken, diğerleri genetik yapılarında hatalı veya yetersiz yatkınlıklardan muzdariptir. Günümüz araştırmalarında hastalıkların çoğunun genetik materyalden kaynaklandığına inanılmaktadır. Örneğin, alerji ve hoşgörüsüzlükler büyük ölçüde kalıtsaldır. Zayıf bir bağışıklık sisteminin de genetik nedenleri olabilir.

Akciğer hastalıklarına veya soğuk algınlığına karşı yüksek duyarlılığı olan kişilerin genellikle aynı duyarlılığa sahip akrabaları vardır. Birçok ailede daha fazla semptom var. Örneğin, kalp hastalığı olan veya kalp hastalığı olan birkaç akrabası olan herhangi biri, potansiyel kalp hastalığı riskinin de arttığını gösterir. Kanserojen hastalıklar grubuna ait birçok farklı hastalık türü ile aynıdır. Görünüşe göre kanser riski bir ebeveynden çocuğa geçebilir. Ailede birçok meme kanseri vakası olan genç bir kadın, ailesinde kanser olmayan bir kişiye göre çok daha yüksek risk altındadır.

Diğer hastalıklar sözde kalıtsal hastalıklar söz konusu olduğunda, sadece risk miras kalmaz. Hastalıklar, kromozomlar üzerinde belirli bölümler tarafından kodlandığı için, bütünüyle çocuk nesillerine aktarılabilir. En iyi bilinen kalıtsal hastalıklar Wilson hastalığı, albinizm ve kistik fibrozdur. Down sendromu olarak da bilinen Trizomi 21, kalıtsal hastalıklar arasında bir uzmanlık alanıdır. Burada zigot, 21. kromozom çiftinin normal iki kromozomu yerine üç tane alır.

Genotipin açığa çıkarılması ve veri dizisinin kaydedilmesi, teşhis konusunda bir ilerleme sağlamıştır. Günümüzde doğum öncesi tanı, birçok patolojik fenomen için bir embriyodaki hastalık riskini hesaplamak için kullanılabilir. Giderek artan bir şekilde bu, profilaktik önlemlerin alınabileceği anlamına gelir. Ne yazık ki, birçok hastalığın riskinin keşfi, bunlarla mücadele stratejileriyle uyuşmuyor. Bununla birlikte, genotip bilgisi sorumlu, hatalı alanların lokalize edilmesine ve böylece hastalığın kökeninin araştırılmasına yardımcı olur.