Hermansky-Pudlak sendromu

Şurada Hermansky-Pudlak sendromu çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık ayrıca birçok durumda kısaltılmıştır. HPS belirlenmiş. Hermansky-Pudlak sendromu, etkilenen kişilerin esas olarak tipik cilt bozuklukları ve anormalliklerinden muzdarip olmasıyla karakterizedir.

Hermansky-Pudlak Sendromu nedir?

Temel olarak, Hermansky-Pudlak sendromu, yalnızca popülasyonda çok düşük bir sıklıkta ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu nedenle, şu anda hastalık ve epidemiyolojisi hakkında neredeyse hiç güvenilir veri bulunmamaktadır. Şimdiye kadar bilinen tek şey, hastalığın tüm dünyada ara sıra ortaya çıktığıdır.

Hastalığın ortaya çıkmasında coğrafi bir özellik vardır. Çünkü Hermansky-Pudlak sendromu Porto Riko'nun kuzey-batısında daha sık görülmektedir. Bunun nedenleri şu anda büyük ölçüde belirsizdir. Zamanla, Hermansky-Pudlak sendromundan muzdarip veya muzdarip 400 kişi bu lokasyonda kayıt altına alındı.

Bu, hastalığın bu bölgede 1: 8.000 sıklığa sahip olduğu anlamına gelir. Hermansky-Pudlak sendromunun sıklığına ilişkin ilgili veriler henüz Almanca konuşulan ülkeler için mevcut değildir. Temel olarak, ceroid maddesi, hastalığın bir parçası olarak trombositler içinde sözde melanositler, lizozomlar ve seroton granüllerde birikir.

Hermansky-Pudlak sendromu ilk olarak 1959'da Pudlak ve Hermansky tarafından tanımlandı. Bu yazarların onuruna, hastalığa Hermansky-Pudlak sendromu adı verildi.

nedenleri

Hermansky-Pudlak sendromu ve gelişimi, birkaç faktörün etkileşimi ile karakterizedir. Her şeyden önce, lizozomlar ve ilgili veziküller hastalığın oluşumu ile ilgilidir. Gelişimin başında bu iki madde benzer süreçlerden geçer.

Bu maddeler, çeşitli organelleri, örneğin granülleri, seroton granülleri veya lizozomları içerir. Bu veziküller ve lizozomlar, Hermansky-Pudlak sendromunun tipik semptom ve semptomlarından sorumludur. Her şeyden önce, bu maddelerin kusurlu fonksiyonları, hastalığın gelişmesinde önemli rol oynar.

Hermansky-Pudlak sendromu bağlamındaki tipik albinizm, melaninin yanlış sentezinden kaynaklanmaktadır. Melanin, melanozomlarda oluşur. Kanama eğilimi, kanama durumunda sözde trombositlerin birbirine yapışmaması ve topaklar oluşturmaması gerçeğinin bir sonucudur.

Bu, normal şartlarda kanamayı durduracaktır. Seroton granüller de bu süreçte önemli bir rol oynar. Son olarak, akciğerlerin fibrozuna, sözde alveolar hücrelerdeki özel kusurlar neden olur.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Hermansky-Pudlak sendromu, hastalığı gösteren bir dizi belirti ve semptomla karakterizedir. Bireysel semptomlar, vakaya bağlı olarak yoğunluk ve ciddiyetlerinde farklılık gösterir. Bazı semptomlar diğerlerinden daha belirgin olabilir.

Etkilenen kişinin cildinde ortaya çıkan albinizm, özellikle Hermansky-Pudlak sendromu için tipiktir. Albinizm konjonktivada da ortaya çıkabilir. Ek olarak, Hermansky-Pudlak sendromlu hastalar genellikle pulmoner fibrozdan ve artan kanama eğiliminden muzdariptir.

Teşhis ve kurs

Hermansky-Pudlak sendromunun teşhisinin bir parçası olarak öncelikle tıbbi öykü almak önemlidir. Katılan doktor, hastaya önceki hastalıklar, kişisel yaşam tarzının özellikleri ve olası genetik eğilimler hakkında bir konuşma sırasında sorar. Bu şekilde, doktor teşhis koymasına yardımcı olacak ilgili bilgileri alır.

Ayrıca klinik görünüm tanıda önemli rol oynar. Hermansky-Pudlak sendromunun karakteristik semptomları, hastalığın mevcut olduğu şüphesini güçlendirir. Özellikle deri ve saçtaki hipopigmentasyon hastalığı gösterir.

Ayrıca çeşitli genetik testler yapma seçeneği de vardır. Bazı genlerdeki değişiklikler Hermansky-Pudlak sendromunun gelişmesine yol açar. Böyle bir genin, Porto Riko'da hastalığın artmış oluşumundan sorumlu olduğuna inanılıyor ve bir laboratuvar testi ile tanımlanabiliyor.

Komplikasyonlar

Hermansky-Pudlak sendromu esas olarak hastanın çeşitli cilt bölgelerini etkiler. Gerçek şikayetler ve komplikasyonlar tüm hastalarda farklılık gösterir, bu nedenle bu durumda genel bir öngörü mümkün değildir. Bununla birlikte, birçok durumda Hermansky-Pudlak sendromu nedeniyle albinizm ortaya çıkar.

Bunun genellikle hastanın vücudu üzerinde belirli bir olumsuz etkisi yoktur ve sağlık tehlikeleriyle ilişkilendirilmesi gerekmez. Bununla birlikte, bazı durumlarda albinizm, kanama eğiliminin artmasına neden olur. Çok küçük yaralanmalar bile ciddi kanamaya neden olabilir ve iç kanama riski artar. En kötü durumda, hasta kan kaybından ve buna bağlı semptomlardan muzdariptir.

Hermansky-Pudlak sendromunun hastanın ruhunu olumsuz etkilemesi nadir değildir. Çoğu durumda, benlik saygısında azalma ve devam eden aşağılık kompleksleri vardır. Bu şikayetler genellikle bir psikolog tarafından komplikasyon olmaksızın tedavi edilebilir.

Hermansky-Pudlak sendromunun doğrudan tedavisi mümkün değildir. Çoğu durumda, iltihabı önlemeye yardımcı olmak için aşılar yapılır. Yaşam beklentisi, Hermansky-Pudlak sendromundan etkilenmez veya azalmaz.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Albinizm olan hastalar hemen bir doktora görünmelidir. Genellikle Hermansky-Pudlak sendromu doğumdan hemen sonra fark edilir ve hemen tedavi edilir. Daha az şiddetli vakalarda, hasta kişi semptomları kendisi netleştirmek zorundadır. Kesinlikle bir doktorun teşhis ve tedavisini gerektiren tipik semptomlar arasında gözle görülür cilt değişiklikleri, kanama eğiliminde artış ve pulmoner fibroz bulunur.

Pulmoner fibroz, diğer şeylerin yanı sıra nefes darlığı, nefes darlığı ve kuru öksürük ile kendini gösterir. Bu şikayetler oluşursa ve en geç bir hafta sonra kendiliğinden düzelmezse, tıbbi yardım gereklidir. Ciddi bir hastalığın başka belirtileri varsa, en iyisi derhal aile doktorunuzla konuşmaktır.

Şiddetli şikayetler olması durumunda acil doktor aranmalı veya etkilenen kişi en kısa sürede en yakın kliniğe götürülmelidir. Aile hekimine ek olarak, cilt hastalıkları uzmanı veya kalıtsal hastalıklar için uzmanlaşmış bir klinik de ziyaret edilebilir. Şüphe durumunda, tıbbi acil servis doğru irtibat kişisidir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Hermansky-Pudlak sendromunun tedavisi ile ilgili olarak, şu anda nedensel terapi yöntemlerinin olmadığı unutulmamalıdır. Çeşitli çalışmalar, glukokortikoidlerin hastalığın prognozunu veya ilerlemesini de önemli ölçüde etkilemediğini göstermektedir. Bu nedenle Hermansky-Pudlak sendromu için sadece semptomatik tedavi seçeneği vardır.

Akciğer fibrozu sigara içilmemesinden olumlu etkilenebilir. Daha fazla komplikasyondan kaçınmak veya olasılıklarını azaltmak için, örneğin akciğer iltihabına karşı uygun aşılar tavsiye edilir.

Pnömokok ve influenza virüslerine karşı aşı da birçok doktor tarafından yapılmaktadır. Hastanın Hermansky-Pudlak sendromundan şüphelenmesi durumunda mümkün olan en kısa sürede bir doktora görünmesi önemlidir.

önleme

Şu anda bilinen Hermansky-Pudlak sendromunun gelişimine karşı etkili bir önlem ve olasılık yoktur. Bu, öncelikle durumun genetik bir bozukluk olmasından kaynaklanmaktadır. Bu nedenle nedenleri etkilemek mümkün değildir.

Hermansky-Pudlak sendromu varsa hastalığı hızlı bir şekilde teşhis etmek, diğer hastalıklardan ayırmak ve ardından uygun tedaviye başlamak çok daha önemlidir. Bu şekilde, etkilenen hastaların yaşam kalitesi artırılabilir ve Hermansky-Pudlak sendromunun prognozu olumlu yönde etkilenebilir.

tamamlayıcı tedavi

Hermansky-Pudlak sendromu kalıtsal bir hastalık olduğundan, takip bakımı için önlemler veya seçenekler çok sınırlıdır. Çocuk sahibi olmak istiyorsa, çocuklarda sendromun tekrarlamaması için ilgili kişi her zaman genetik muayene ve danışmanlık yapmalıdır. Genel olarak, hastalar rahatsızlığı gidermek için ömür boyu tedaviye güvenirler ve tam bir iyileşme sağlanamaz.

Hermansky-Pudlak sendromu genellikle ilaç alınarak tedavi edilir. Bunu alırken, doğru dozaj her zaman sağlanmalı ve bu nedenle elbette doktorun talimatlarına uyulmalıdır. Çocuklar söz konusu olduğunda, özellikle ebeveynler, ilacın doğru ve düzenli olarak alınmasını sağlamalıdır.

Hastalıkları veya enfeksiyonları önlemek için çeşitli aşılar da yapılmalıdır. Hermansky-Pudlak sendromu ciddi komplikasyonlara yol açabileceğinden, ebeveynler, hastalığın ilk semptomları veya belirtileri ortaya çıkar çıkmaz bir doktora danışmalıdır. Etkilenenler genellikle hayatlarında kendi ailelerinin yardımına ve desteğine ihtiyaç duyar. Psikolojik rahatsızlıkları veya depresyonu önlemek için sevgi dolu ve yoğun sohbetler de önemlidir.

Bunu kendin yapabilirsin

Hermansky-Pudlak sendromu durumunda, hasta maalesef kendi kendine tedavi için çok az seçeneğe sahiptir. Çoğu insan artan kanama eğiliminden muzdarip olduğundan, herhangi bir yaralanma veya tehlikeli işten kaçınılmalıdır.

Bu, yüksek kan kaybına bağlı komplikasyonları önler. Cerrahi müdahaleler veya normal doktora ziyaretlerinde bile, ilgili kişinin Hermansky-Pudlak sendromundan muzdarip olduğu doktor her zaman bilgilendirilmelidir.

İlgili kişi albinizm veya başka bir pigment bozukluğundan muzdaripse, bu doğrudan tedavi edilemez. Bununla birlikte, psikolojik şikayetler veya aşağılık kompleksleri, etkilenen diğer kişilerle konuşarak veya arkadaş ve akrabaların desteğiyle ortadan kaldırılabilir. Her şeyden önce, kendi partneriniz hastayı destekleyebilir.

Çeşitli aşılar da sendromun semptomlarını hafifletebilir, böylece örneğin akciğerlerdeki iltihaplanma önlenebilir. Etkilenenler kendilerini çeşitli patojenlere karşı korumak için her türlü aşıyı yapmalıdır. Sendrom pulmoner fibrozise de yol açabileceğinden sigara içmekten kesinlikle kaçınılmalıdır. Bu aynı zamanda hastanın yaşam beklentisini de artırabilir.