hiperamonemiye

hiperamonemiye kandaki artan amonyak konsantrasyonu ile karakterizedir. Üre döngüsünün ve belirli enzimlerin doğuştan kusurları ve ayrıca ciddi karaciğer hastalıkları olası nedenlerdir. Tedavi edilmezse, hastalık ciddi beyin hasarına ve hatta ölüme yol açabilir.

Hiperamonemi nedir?

hiperamonemiye kandaki artmış serum amonyak konsantrasyonu için bilimsel terimdir. Amonyak, amino asitlerin parçalanması sırasında üretilir. Sözde üre döngüsünde, serbest amonyak üre oluşturmaya bağlıdır.

Toksik olmayan üre daha sonra idrarla atılır. Bununla birlikte, üre döngüsünde kusurlu enzimler nedeniyle bozukluklar meydana gelirse, oluşan amonyak çoğu zaman üreye dönüştürülemez. Amonyak daha sonra kanda birikir ve genellikle beyinde geri dönüşü olmayan hasara neden olur.

Her türlü hiperamonemi, hepatik ensefalopati semptomlarına neden olabilir. Bu hastalık her zaman hiperamoneminin sonucudur. Hepatik ensefalopati her zaman şiddetli karaciğer yetmezliği bağlamında tanımlansa da, aslında onu tetikleyen hiperamoneminin başka nedenleri de olabilir.

nedenleri

Hiperamoneminin birçok nedeni vardır. Yalnızca altta yatan bir hastalığın belirtisidir ve çoğunlukla üre döngüsünün genetik bir bozukluğunun sonucudur. Üre döngüsü, yetersizliği veya başarısızlığı toksik olmayan üre sentezini amonyaktan engelleyebilen birkaç enzim tarafından kontrol edilir.

Bu enzimler arasında ornitin transkarbamilaz, karbamoil fosfat sentetaz I, argininosüksinat sentaz, argininosüksinat liyaz, N-asetilglutamat sentetaz (NAGS) ve arginaz 1 bulunur. Ornitin transkarbamilaz en sık etkilenir. Ornitin transkarbamilaz, ornitinin sitrüline dönüşümünü katalize eder.

Bu reaksiyon kesilirse, kanda amonyak oluşur. Sunulan diğer enzimlerin başarısızlığı da amonyağın parçalanmasına engel olacaktır. Bu kusurlar biraz daha az yaygındır. Örneğin, karbamoil fosfat sentetaz I, karbamoil fosfata amonyak, ATP ve karbon dioksit ilavesini katalize eder.

Argininosüksinat sentaz, sitrülini ve aspartatı argininosüksinata dönüştürmekten sorumludur. Argininosüksinat ise, amonyaktan üre oluşumunu doğrudan kontrol eden arginin sentezi için bir başlangıç ​​malzemesi olarak hizmet eder. Argininosüksinat liyaz enzimi, argininosüksinatın fumarat ve arginin olarak parçalanmasını katalize eder.

Argininaz 1, argininin üre ve ornitine parçalanmasıyla üre döngüsünün son aşamasını kontrol eder. Ornitin transkarbamilaz kusuru x'e bağlı bir şekilde kalıtsal iken, diğer tüm enzim kusurları bir otozomal resesif kalıtımı izler. Üre döngüsü dışında hiperamonemiye yol açabilen metabolik bozukluklar da vardır.

Bunlar, organik asitlerin birikmesine neden olan organik asidurileri içerir. Bu toksik metabolik ara maddeler de üre döngüsünü bozar. Amonyak karaciğerde üreye dönüştüğü için şiddetli karaciğer hastalıkları da hiperamoneminin olası ikincil nedenleridir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Hiperamoneminin semptomları başlangıç ​​yaşına göre değişir. Yenidoğanlarda, kurs, zayıf içme, hipotansiyon ve uyuşukluğun ortaya çıkmasıyla hayatı tehdit ediyor. Hastalık yalnızca bebeklik döneminde ortaya çıkarsa, uyuşukluk ve gelişememe ile daha az akuttur.

Yürümeye başlayan çocukluktan ergenliğe kadar ilk ortaya çıktığında zeka geriliği, hareket koordinasyon bozuklukları, öğrenme sorunları, baş ağrıları ve kusma ön plandadır. Genel olarak, hiperamoneminin görünümü, hepatik ensefalopati semptomlarına karşılık gelir.

Şiddetli karaciğer yetmezliği ile bağlantılı olarak tanımlanan hepatik ensefalopati, hafif klinik semptomlardan komaya kadar bir spektrumda kendini gösterir. İlk aşamada, diğer şeylerin yanı sıra konsantrasyon bozuklukları, duygudurum dalgalanmaları, uyuşukluk ve ince motor becerilerde bozukluklar ortaya çıkar.

Evre II, artan uyuşukluk, konuşma motor bozukluğu, ilgisizlik ve yönelim bozukluğu ile karakterizedir. Evre III'te hasta genellikle sürekli uyur, ancak yine de uyandırılabilir. Ayrık uyanış konuşması ve artan kas gerginliği de bu aşamaya aittir. Evre IV, hepatik koma (koma hepaticum) ile karakterizedir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Hiperamonemi, hepatik ensefalopati semptomlarına göre teşhis edilebilir. Diğer şeylerin yanı sıra, bir inmenin ayırıcı tanısında veya hipoglisemiyi dışlamak için bir kan şekeri testinde kafatası BT'si kullanılır. Amonyak da kanda belirlenir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse hiperamonemi hastaya ciddi zararlar verebilir ve en kötü durumda ölüme bile yol açabilir. Hiperamoneminin ana sonucu içmede zayıflıktır. Bu genellikle, genellikle hastanın vücudu üzerinde çok olumsuz bir etkiye sahip olan dehidrasyona neden olur.

Ayrıca, ilgili kişinin günlük yaşamda diğer insanların yardımına bağımlı olabilmesi için zeka geriliği meydana gelir. Düşünce süreçleri de kısıtlanır ve hastalık nedeniyle daha da zorlaşır. Kusma, bulantı ve baş ağrısı meydana gelir. Koordinasyon ve tüm hareketler de bozulur ve artık kolayca gerçekleştirilemez.

Kişi bilincini kaybedebilir veya hatta komaya girebilir. Konuşma bozuklukları ve konsantrasyon bozuklukları da ortaya çıkar. Şikayetler nedeniyle yaşam kalitesi son derece sınırlıdır. Hiperamonemi tedavi edilmezse, yaşam beklentisi azalır ve hasta erken ölür.

Tedavi daha fazla komplikasyona yol açmaz ve ilaçlar yardımı ile gerçekleştirilir. Semptomlar nispeten iyi sınırlandırılabilir. Bununla birlikte, hiperamoneminin halihazırda geri dönüşü olmayan bir hasara neden olması mümkündür.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Yemek yemeyi reddeden yeni doğan ve küçük çocuklar bir an önce doktora görünmelidir. Anne sütü veya ikame bir bebek maması verilmesinin reddedilmesi durumunda endişelenmek için nedenler vardır. Kilo kaybı, soluk cilt veya yetersiz tükürük üretimi durumunda doktora ihtiyaç vardır. Daha sonraki süreçte, tıbbi bakım olmaksızın, organizmanın yetersiz beslenmesi ve dolayısıyla yenidoğanın erken ölümü riski vardır. Çocuk davranış sorunları gösteriyorsa, uyuşuksa veya uzuvların hareketleri koordine değilse bir doktora danışılmalıdır.

Ruh halinde dalgalanmalar, şiddetli yorgunluk ve çok yoğun uyku ihtiyacı varsa mutlaka kontrol yaptırılmalıdır. Kaslarda artan gerginlik bulunursa, bu tıbbi olarak netleştirilmelidir. Yatarken veya hafif uyurken bile kaslar gevşemiyor ise doktora başvurulmalıdır. Çocuk komada ise acil bir durum olduğundan ambulans çağırın. Çocuk ince motor becerilerinde bozukluk veya koordinasyon sorunları ile fark edilirse bir doktora danışılmalıdır. Bilinç kaybı veya ilgisizlik durumunda derhal doktora başvurulmalıdır. Zaten konuşabilen çocuklar, telaffuzları kesintiye uğradığında veya dil yeteneklerinin azaldığı anda bir doktora görünmelidir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Akut hiperamonemi durumunda acil önlemler alınmalıdır. Bunun için protein alımını iki gün süreyle derhal durdurmak gerekir. Ayrıca bu, şeker infüzyonu yapmayı, insülin vermeyi ve arginin ve karnitin eklemeyi içerir.

Kanı detoksifiye etmek için fenil asetat, fenil bütirat veya benzoat gibi çeşitli ilaçlar kullanılır. Diüretikler idrar atılımını artırır. Bazı durumlarda diyaliz de yapılmalıdır. Bir disakkarit olan laktuloz da verilir.

Bağırsak bakterilerinin yardımıyla bu karbonhidrat laktat ve aseton olarak parçalanır. Ortaya çıkan asidik bağırsak ortamı, amonyağın amonyum tuzlarına bağlanmasını sağlar. Enzim kusurlarında uzun süreli hiperamonemi tedavisi için, düşük proteinli bir diyete kalıcı olarak uyulmalıdır.

Ek olarak, arginin hidroklorür, sitrülin veya lizin uygulanması gereklidir. Hiperamonemi, karaciğer hastalığının bir sonucuysa, elbette tedavi edilmelidir.

Görünüm ve tahmin

Hiperamonemi için bir tedavi olasılığı, tedavinin kullanımı ve altta yatan hastalıkla bağlantılıdır. İlaç tedavisi ile kan detoksifiye edilir. Bu, rahatsızlığı azaltır ve hastanın sağlığını iyileştirir. Tedavi reddedilirse prognoz kötüdür. Ağır vakalarda beyin aktivitesi kalıcı olarak bozulabilir. Ayrıca, ilgili kişi erken ölümle tehdit edilir.

Prognoz tedavi ile düzelir ve genellikle tedavi edilemez. Başlatılan tıbbi bakım, semptomların nedenine bağlıdır. Altta yatan genetik bir hastalık durumunda semptomlar hafifletilebilir. Uzun süreli tedavide üre döngüsü izlenir ve düzenlenir. Bu, genel sağlık durumunda bir iyileşmeye ve mevcut şikayetlerde bir azalmaya yol açar. Genetik kusur yasal nedenlerle değiştirilemediğinden kalıcı bir tedavisi yoktur. Tedavi kendi isteğinizle kesilir veya sonlandırılır kesilmez üre döngüsü bozuklukları geri döner.

Akut bir durumda, hasta yoğun tıbbi bakım alır. Bu, hastanın sağlığını iyileştirir, ancak tedavi için yeterli değildir. Bir organda hasar varsa, kanın yeterince temizlenmesi için organizmaya uzun süreli tıbbi destek de verilmelidir.

önleme

Doğuştan hiperamonemide ciddi krizler, düşük proteinli yiyeceklerle ömür boyu diyetle önlenebilir. Ancak genetik olduğu için üre döngüsü bozulursa hastalığı önlemeye yönelik bir öneri yoktur.

Ailesel davranış durumunda, genetik danışmanlık sunulur. Bununla birlikte, hiperamoneminin genetik olmayan nedenleri sağlıklı bir yaşam tarzı ve alkolden kaçınma yoluyla önlenebilir.

tamamlayıcı tedavi

Kural olarak, hiperamonemiden etkilenenler için mevcut takip bakımı için hiç veya çok az önlem ve seçenek vardır. İlgili kişi, daha fazla komplikasyon veya şikayet olmaması için öncelikle sonraki tedavi ile erken tanıya bağlıdır. Sonraki tedavi ile erken teşhis, hastalığın seyri üzerinde her zaman çok olumlu bir etkiye sahiptir.

Hiperamonemi, hastalık geç teşhis edilirse veya tedavi edilmezse yaşam beklentisini azaltabilir. Etkilenenler, hiperamonemili ilaç almaya bağımlıdır. Düzenli olarak alınmasını ve her şeyden önce doğru şekilde alınmasını sağlamak, böylece semptomların doğru bir şekilde tedavi edilebilmesi için önemlidir. Herhangi bir sorunuz veya sorunuz varsa, her zaman önce bir doktora başvurmalısınız.

Vücudun düzenli muayeneleri de bu hastalıkta iç organların zarar görmesini önlemek veya erken teşhis etmek için çok önemlidir. Sağlıklı bir diyetle sağlıklı bir yaşam tarzı da hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir. Çoğu durumda, hastalıktan etkilenenler akraba ve ailelerin bakımına ve yardımına bağımlıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Akut hiperamonemi varsa, protein alımı derhal durdurulmalıdır. Tıbbi tedaviye bağlı olarak, yeni bir reaksiyonu önlemek için diyet değiştirilmelidir. Doktor, teşhisten sonra en az iki ila üç ay sürdürülmesi gereken düşük proteinli bir diyet önerecektir.

Aynı zamanda, çeşitli detoksifikasyon ilaçlarının kullanıldığı tedavi endikedir. Bu, hasta kişi tarafından düzenli hidrasyon yoluyla desteklenebilir. Ayrıca fiziksel aktiviteden geçici olarak kaçınılmalıdır. Dinlenme ve yatak istirahati, özellikle tanıdan sonraki ilk bir ila iki hafta içinde önemlidir.

Hiperamonemi, bir karaciğer hastalığının bir sonucu olarak ortaya çıkarsa, uyarıcılardan kaçınılmalıdır. Ek olarak, altta yatan hastalık tedavi edilmelidir. Altta yatan hastalık genellikle ilaçla tedavi edilir, ancak bazı durumlarda cerrahi tedavi gereklidir. Karaciğerde yapılan bir ameliyattan sonra vücut ciddi şekilde zayıflar. Hastanın hastanede birkaç gün geçirmesi ve ardından evde iyileşmesi gerekir. Doktorun ofisine düzenli ziyaretler, akut şikayetlerin yakından izlenmesini ve hedefe yönelik tedavisini sağlar.