lökodistrofi

Genellikle geçerlidir lökodistrofi çaresiz olarak. Kursları çok farklıdır ve yeni doğanlarda olduğu gibi bebeklerde, küçük ve okul çocuklarında ve aynı zamanda yetişkinlerde de görülebilir. Umut, araştırmada ve bir lentiviral vektörle yapılan ilk deneysel tedavilerde yatmaktadır.

Lökodistrofi nedir?

Dönem lökodistrofi Yunanca "leukos" (beyaz) ve "dys" (kötü) ve "trophe" (beslenme) sözcüklerinden oluşur. Farklı şekillerde ortaya çıkabilen bu hastalık beyindeki ve omurilikteki merkezi sinir sistemini tahrip eder. Yetişkinler kadar çocuklar da etkilenebilir.

Sinirleri çevreleyen beyaz madde miyeline saldırır. Sonuç, sinir akımlarındaki bilgi akışının artık miyelin tarafından düzgün bir şekilde aktarılamamasıdır. Ya gerekli bağlantının kurulması mümkün değildir ya da bağlantının işlevi zarar görmüştür. Lökodistrofi beş gruba ayrılır:

Peroksizomat hastalıkları:

• Adrenolökodistrofi / adrenomiyelonöropati

• Yetişkinlerde refsun hastalığı

• Zellweger sendromlu Zellweger hastalıkları ve neonatal lökodistrofi

Lizomat hastalıkları:

• Metakromatik lökodistrofi ve Krabbe hastalığı

Hipomiyelinizasyonlu lökodistrofiler:

• Pelizaeus-Merzbacher hastalığı

• Pelizaeus'a benzeyen bir hastalık

• spastik parafleji 2

• Polimeraz III ile lökodistrofiler

• atipik lökodistrofiler

Ortokromatik lökodistrofiler:

• Alexander hastalığı

• Canavan hastalığı

• CACH / VWM sendromu

• Megalensefali ile Kistik Lökoensefalopati Megalensefali (MLC) ile Kistik Lökoensefalopati

Bilinmeyen hastalıklar:

• Pigmentli formda ortokromatik lökodistrofi

• Lökodistrofi, ilerleyici ataksi, işitme kaybı ve kardiyomiyopati ile birlikte görülür.

nedenleri

Leibnitz Moleküler Farmakoloji Enstitüsü'nden (FMP) Berlin araştırmacıları, beynin beyaz maddesindeki üç proteinin ince ve hassas etkileşiminin bozulduğunu keşfettiler. Bu, nörolojik bir hastalığın otomatik olarak gerçek sinir hücrelerindeki bir kusura dayanması gerekmediğini gösterir.

Sinir yollarının gömülü olduğu glial hücre ağının önemi küçümsenmiştir. Daha ziyade, beyindeki beyaz cevherde, özellikle sinir liflerini saran miyelin kılıflarında dejenerasyon vardır. Bu ağ, beyindeki kan damarlarıyla yakından bağlantılıdır ve sinir hücrelerini besler. Bu yapıdaki hatalardan genetik materyaldeki mutasyonların sorumlu olduğu söyleniyor.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Lökodistrofi semptomları büyük ölçüde değişir. Sıklıkla etkilenenler yalnızca büyük bir çabayla yürüyebilir veya kendi hareket dizilerini koordine edebilir. Spastik felç veya epileptik nöbetler ek semptomlar olarak görünebilir.

Çocuklarda yaygın görülen semptomlar, çok geç yürümeyi öğrenmeleri, aynı yaştaki diğer çocuklar kadar hareketli ve çevik olmaması ve yürüyüşlerinin sarkık ve / veya bacaklarının açık olmasıdır. Zamanla, yürüyüş genellikle daha yavaş hale gelir. Okulda öğrenmek, artan konsantrasyon eksikliği ve daha sonra hafıza kaybı nedeniyle gittikçe zorlaşıyor. Elbette hafif semptomları olan vakalar da var.

Genellikle ilk belirtiler bebeklerde veya yeni yürümeye başlayan çocuklarda teşhis edilebilir, diğer durumlarda bu yalnızca yetişkinlikte mümkündür. Hastalığın seyrinin ciddiyetinin azaldığı durumlar bile vardır. Bununla birlikte, lökodistrofi bu güne kadar tedavi edilemez.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Dört tür lökodistrofi:

• Zaten doğumda fark edilebilen doğumsal formda bebekler ilk saatler veya günler içinde ölürler.

• Çocukluk formunda, çocuklar yaklaşık iki ila altı yaş arasında olabilir. Kollar ve bacaklar, ataksi olarak bilinen artan güçsüzlük ve sakarlıkla karakterizedir. Eklemlenme de giderek belirsiz hale gelir (dizartri). Sonraki süreç, yutma ve nefes alma bozukluklarının yanı sıra çok ağrılı olan kas krampları (spazmlar) ile karakterizedir. Görme ve işitme de giderek azalmaktadır. Epileptik nöbetlerin ortaya çıkması nadir değildir.

• Juvenil lökodistrofi formu biraz sonra ortaya çıkar ve o kadar dramatik değildir. Okuldaki zorluklar ve spesifik olmayan yürüme beceriksizliği semptomatiktir.

• Çok nadir yetişkin formunda, başlangıçta psikolojik değişiklikler ve düşük performans nedeniyle iş kaybı olur. Bazen alkolizm de vardır. Yıllar sonra entelektüel bir düşüş gözlemlenebilir. Distoni, spastisite ve ataksi ile ilişkili hareket bozuklukları, lökodistrofi seyrinde bir sonraki aşamayı oluşturabilir. Dizartri ve görme kaybının ortaya çıkması nadir değildir.

Bir önceki kursun ayrıntılı bir kaydı ve bir aile öyküsü başlangıçta. Bunu tam bir fiziksel muayene izler. Beyindeki beyaz cevherdeki değişiklikleri kontrol etmek için bir MRI yapılır. Abdominal sonografi, elektrofizyolojik sinir incelemeleri ve laboratuar ve / veya biyokimyasal incelemeler de sıklıkla gerçekleştirilir. Ayrıca nöropsikolojik testler.

Komplikasyonlar

Ne yazık ki çoğu durumda lökodistrofi tedavi edilemez. Öncelikle çocuklarda ve okul çocuklarında görülür ve günlük yaşamda ve etkilenenlerin gelişiminde önemli kısıtlamalara yol açabilir. Çoğu durumda, etkilenenler felç ve diğer hassasiyet bozukluklarından muzdariptir. Epileptik nöbetler de seyrek görülmez ve etkilenen kişinin günlük yaşamını önemli ölçüde sınırlayabilir.

Hastaların günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına güvenmeleri alışılmadık bir durum değildir ve artık pek çok şey yapamazlar. Hafıza kaybı ve zayıf konsantrasyon nadir değildir. Dahası, çocuklar sataşma veya sataşmadan etkilenebilirler. Özellikle içeriği öğrenmek ve anlamak, etkilenenler için genellikle çok zordur ve yetişkinlikte sınırlamalara yol açabilir.

Lökodistrofi için nedensel bir tedavi maalesef mümkün değildir. Bu nedenle tedavi sadece semptomatiktir ve semptomları azaltmayı amaçlamaktadır. Başka komplikasyon yok. Ancak hastalar ömür boyu tedaviye bağımlıdır. Ebeveynler ve akrabalar genellikle psikolojik sorunlardan muzdariptir ve uygun tedaviye ihtiyaç duyarlar.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Spastik felç, epileptik nöbetler ve diğer ciddi semptomlar derhal bir doktor tarafından açıklığa kavuşturulmalıdır. Etkilenen bireylerin ebeveynleri, bu semptomlar ilk ortaya çıkarsa bir acil doktor çağırmalıdır. Lökodistrofi mutlaka neden değildir, ancak genellikle teşhis edilmesi ve tedavi edilmesi gereken ciddi bir hastalıktır. Araştırılması gereken diğer uyarı işaretleri, öğrenme güçlükleri, zayıf konsantrasyon ve artan hafıza kaybıdır. Hastalık genellikle bebeklik döneminde erken teşhis edilebilir.

Bu nedenle, herhangi bir ilk şüphe varsa erken bir aşamada bir uzmana danışılmalıdır. Çocuklarında kendiliğinden geçmeyen olağandışı semptomlar fark eden ebeveynler de bir sağlık uzmanını aramalıdır. Lökodistrofi muhtemelen kalıtsal bir hastalıktır, bu nedenle kalıtsal hastalıklar için uzman bir kliniğe gidilmelidir. Diğer irtibat noktaları, aile hekimi veya dahiliyecidir. Ek olarak, fizyoterapistler ve terapistlerle işbirliği içinde bireysel bir terapi oluşturabilecek bir nörolog dahil edilmelidir. Terapi yakın tıbbi gözetim altında gerçekleştirilir.

Tedavi ve Terapi

Metakromatik lökodistrofi ile ilgili olarak, terapötik seçenekler çok sınırlıdır. Odak noktası, ağrıyı ve kas spazmlarını hafifletmek için palyatif önlemlerdir. Nöbetlerin şiddetini azaltmak için antiepileptik ilaçlar reçete edilir. Ayrıca özel bir diyet veya tüple beslenme vardır.

Presemptomatik aşamada kök hücrelerin (HCST) veya kemik iliğinin (BMT) nakledilmesiyle, bazı durumlarda semptomlardan uzun vadeli kurtulma sağlanabilir. Bu iki tedavi yöntemi, metakromatik lökodistrofi, adrenolökodistrofi ve Krabbe hastalığı için kullanılır. Ölüm riskinin yüksek olduğu unutulmamalıdır.

Patogenezi açıklığa kavuşturmak ve yeni tedavi biçimleri geliştirmek için bilimsel araştırmalar beklemektedir. Sonuç olarak enzim replasman tedavisinin (ERT) daha da geliştirilmesi planlanmaktadır. Tedavi açısından Gaucher veya Fabry hastalığında, mukopolisakkaridoz tip I, II ve IV ve Pompe hastalığında kullanılmaktadır.

Diğer bir terapi bileşeni, fizyoterapi, mesleki terapi ve logoterapi ile semptomatik tedavidir. Ek olarak, spazmlar, distoni veya epilepsi ve diğer semptomlara karşı tıbbi bir tutum vardır.

Özel lökodistrofi formları substrat azaltma veya enzim replasman tedavisi ile tedavi edilir.Lorenzo'nun yağıyla, X'e bağlı adrenolökodistrofilerin ilerlemesi sağlanmalıdır. Terapi ayrıca ikincil hastalıklardan kaçınmayı da içerir.

Sinir hücrelerinin uyarılması başka bir tedavi edici yaklaşımdır. Kapsamlı uyaran aktarımı, girdi ve eğitim bunun bir parçasıdır. Mümkün olduğu kadar çok sporla, hastalığın seyri genellikle olumlu yönde etkilenebilir.

Görünüm ve tahmin

Lökodistrofi prognozu olumsuz kabul edilir. Tıbbi gelişmelere ve sağlıktaki ilerlemelere rağmen, hastalık şu ana kadar tedavi edilemez olarak sınıflandırılmıştır. Yasal nedenlerle tedavi edilemeyen genetik bir hastalıktır. Şimdiye kadar, doktorların ve araştırmacıların insan genetiğini değiştirmesine izin verilmedi. Bu nedenle, tıbbi bakımın odak noktası refahı iyileştirmek ve semptomları tedavi etmektir.

Lökodistrofi nedeniyle hareket bozuklukları, hafıza bozukluğu ve nöbet olasılığı ortaya çıkar. Bazı hastalarda semptomlar çok küçüktür. İlaç tedavisi ve sağlık gelişmelerinin düzenli olarak izlenmesi yoluyla iyi kontrol edilebilirler. Düzensizliklerin algılanmasından hemen sonra uygun tedavi önlemi alındığından, bakımın genel olarak yaşam kalitesi iyileştirilir.

Hastalık önemli ölçüde ilerlerse prognoz önemli ölçüde kötüleşir. Fiziksel düzensizliklerin yanı sıra, bozukluklar psikolojik strese de neden olabilir. Sonuç olarak ortaya çıkan rahatsızlıklar olasıdır ve yakın çevre de günlük yaşamda ele alınması gereken gelişmelere maruz kalır. Akut durumlarda yoğun tıbbi bakım gereklidir. Bunlar çoğunlukla geçici niteliktedir ve etkilenen kişinin hayatta kalmasını sağlamayı amaçlamaktadır.

önleme

Şimdiye kadar, kalıtsal bir hastalık olduğu için önleyici tedbirler bilinmemektedir. Bu nedenle, hastalığı olabildiğince erken teşhis etmek ve tedaviye başlamak önemlidir.

tamamlayıcı tedavi

Kural olarak, lökodistrofi için takip bakımı seçenekleri nispeten sınırlıdır. Bu bozuklukla, etkilenen kişi semptomları hafifletmek ve başka komplikasyonları önlemek için kalıcı tedaviye bağımlıdır. Erken teşhis ve tedavi, hastalığın ilerleyen seyrinde çok olumlu bir etkiye sahiptir.

Hasta, ilacın düzenli olarak alınmasını sağlamalı ve diğer ilaçlarla olası etkileşimleri de dikkate alınmalıdır. Çocuklar söz konusu olduğunda, ebeveynler herhangi bir rahatsızlık veya komplikasyon olmaması için bunu izlemelidir.

Çoğu hasta, kaslardaki rahatsızlığı gidermek için fizik tedaviye de ihtiyaç duyar. Bu terapideki egzersizlerin çoğu, ilgili kişinin hareketliliğini artırmak için kendi evinizde de yapılabilir. Hastanın yaşam beklentisi bu hastalıktan olumsuz etkilenmez.

Lökodistrofi bazı durumlarda psikolojik şikayetlere veya depresyona yol açabileceğinden, arkadaşların ve ailenin sevgi dolu bakımı çok rahatlatıcıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Lökodistrofi ile kendi kendine yardım olanakları çok sınırlıdır. Hastalık tedavi edilemez kabul edilir. Bununla birlikte, refahı iyileştirmek için hasta ve yakınlarının bağımsız olarak uygulayabileceği çeşitli önlemler alınabilir.

Uzun zincirli yağ asitlerinin alımını sınırlamak için özel bir diyet yararlıdır. Yağ asitleri yüksek besinlerin tüketiminden kaçınılmalıdır. Yiyeceklerdeki değişiklik, az yağlı bir diyete yönelik değildir. Bununla birlikte, doymuş uzun zincirli yağ asitlerinin içeriği azaltılmalıdır. Yer fıstığı, süt ürünleri, et ürünleri veya kek kullanmayın. Düşük yağ içeriğine sahip katı veya sıvı yağlar sağlığa faydalıdır. Yüksek kaliteli bitkisel yağlar gerekli gereksinimleri yeterince karşılar. Uzun süreli çalışmalar, diyete uymanın hastalığın ilerlemesinde iyileşmeye yol açtığını göstermiştir.

Yiyecek alımına ek olarak, hasta çeşitli kendi kendine yardım gruplarına yönelebilir. Lökodistrofi'den etkilenenler için ülke çapında girişimler var. Gönüllü derneklere ek olarak, hasta kişilerin ve yakınlarının fikir alışverişinde bulunabileceği çeşitli forumlar vardır. Bilişsel teknikler, konsantrasyon ve hafıza sorunlarını en aza indirmek için kullanılabilir. Hedeflenen eğitim veya boş zaman etkinlikleri performansı optimize etmeye yardımcı olur. Motor bozuklukların önlenmesi için bu alanda düzenli egzersizler de yapılmalıdır.