Glanzmann trombastenisi nadir görülen kan pıhtılaşma bozukluklarına aittir. Daha ağır bir formda, hastanın zamanında doğru yöntemlerle tedavi edilmemesi ölümcül olabilir. Kalıtsal ve edinilmiş bir hastalık olarak ortaya çıkar ve - şekle ve semptomlara bağlı olarak - ilgili kişi için büyük bir psikolojik yük oluşturabilir. Çocuklar zaten davranışlarından dolayı daha yüksek bir yaralanma riski altında olduklarından, özellikle kaza meydana geldiğinde risk altındadırlar.
Glanzmann trombastenisi nedir?
© Matsabe - stock.adobe.com
Glanzmann'ın trombastenisi adını keşfi İsviçreli pediatrist Eduard Glanzmann'dan almıştır. Çok nadir görülen trombosit pıhtılaşma bozukluğunun kalıtsal formu da denir kalıtsal trombasteni, GT, Glanzmann-Naegeli sendromu ve Glanzmann Naegeli hastalığı belirlenmiş. Trombosit hastalığı, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır ve tekrarlamadan önce birkaç nesil atlar.
Yenidoğanın ebeveynleri genellikle kendilerinin herhangi bir semptomu fark etmedikleri için taşıyıcı olduklarını bilmezler. Hastalar, hastalığın daha hafif formlarından (noktasal deri alt kanaması) cerrahi müdahaleler sırasında ölümcül komplikasyonlara kadar değişebilen kanama eğiliminde artışa sahiptir. Bu nedenle, etkilenenler için kendileri ve / veya operasyonu gerçekleştiren doktor hastalığın farkında değilse, küçük cerrahi girişimler bile yaptırmak çok risklidir.
Kan hastalığının popülasyonda ne kadar yaygın olduğu kesin olarak belirlenemez. Ancak kesin olan şey, kadınlarda ve erkeklerde eşit sıklıkta görülmesidir. Taşıyıcı kadınlar çocuklarını normal şekilde taşıyabilirler ancak hamilelik planlamadan önce mutlaka tavsiye almaları gerekir. Glanzmann trombastenisinin kalıtsal formuna ek olarak, edinilmiş form da vardır.
nedenleri
Glanzmann trombastenisinin kalıtsal formunda, hastalık çocukta yalnızca ebeveynlerin her ikisinin de genetik kusurun taşıyıcısı olması durumunda ortaya çıkar. Taşıyıcı yalnızca bir ebeveynse veya kendisi hastaysa, istatistiksel olasılık çocuğun kendi kendine hastalanma olasılığı yüzde 50'dir. Ebeveynler akraba ise, çocuğun Glanzmann trombastenisine yakalanma riski çok yüksektir.
Hastalık, 17. kromozom üzerindeki glikoprotein reseptörü GPIIb / GPIIIa'yı (alfa-2b / beta-3 integrin) etkiler. Ya tamamen yoktur ya da düzgün çalışmamaktadır. Gendeki reseptör, trombositlerin kan damarının yaralandığı yerde (kanın pıhtılaşması, kümelenmesi) bir araya toplanmasını sağlar. Reseptör tam olarak işlevsel değilse, trombositleri bir arada toplayan fibrinojen, von Willebrand faktörü ve fibronektin oraya kenetlenemez. Kanama hiç durdurulamaz veya sadece uzun bir gecikmeyle durdurulamaz.
Edinilmiş Glanzmann trombastenisi, malign hastalıklar (Hodgkin lenfoma, multipl miyelom, lösemi) bağlamında ortaya çıkar. Hastalığın bu formunda vücut, GPIIb / IIIa reseptörüne karşı otoantikorlar üretir. Hodgkin lenfoma, kötü huylu bir lenf bezi tümörüdür. Multipl miyelomda, kemik iliğindeki habis kanser hücreleri o kadar hızlı büyür ki kemikler kırılır. Ortaya çıkan trombosit eksikliği de kanama riskini artırır.
İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz
➔ Yara tedavisi ve yaralanmalar için ilaçlarBelirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Glanzmann trombastenisi olan hastaların kanama eğilimi artmıştır. Sadece uzun bir kanamadan sonra dururlar veya hiç pıhtı oluşmaz. İlk belirtiler 5 yaşından önce ortaya çıkar. Bununla birlikte, hastalık genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar teşhis edilmez.
Hafif trombosit disfonksiyonu, daha küçük cilt kanamalarında (noktasal, küçük benekli), diş eti ve burun kanamalarında, kadınlarda aşırı adet kanamasında ve çoklu cilt kanamalarında (purpura) ortaya çıkar.
Yaralanma bağlamında, ancak aynı zamanda kendiliğinden de meydana gelirler. Daha büyük hematom benzeri deri alt kanamaları, çarpıcı bir kiraz kırmızısı rengine sahiptir. Ağır vakalarda kanlı kusma, gastrointestinal kanama (katranlı dışkı), idrarda kan ve ameliyat ve kanama sırasında yaşamı tehdit eden ciddi kanamalar vardır. Doğum sırasında hipovolemik şok meydana gelebilir. Çoğu hasta Glanzmann-Naegeli sendromunun hafif formundan muzdariptir.
Teşhis
Glanzmann Naegeli hastalığı, kan trombositlerinin sayısı ve şekli normal iken deri alt kanaması bulguları (tipi ve kapsamı) ve trombosit agregasyonunun bulunmaması temelinde teşhis edilir. Akış sitometrisini kullanarak, doktor genetik kusurun türünü belirleyebilir. Hastalık erken tespit edilirse, hasta için prognoz olumludur.
Komplikasyonlar
Tedavi olmaksızın Glanzmann trombastenisi ölüme yol açabilir. Çoğu durumda, fiziksel şikayetlere ek olarak, aynı zamanda güçlü psikolojik stres ve çoğu durumda da depresyon vardır. Etkilenenler vücudun farklı bölgelerinde kanama eğilimindedir. Bu, özellikle çocuklarda, hastalıktan özellikle kötü şekilde etkilenmeleri için, yaralanma riskinin artmasına neden olabilir.
Hasta için günlük yaşamda önemli kısıtlamalar vardır. Kanama esas olarak diş etlerinde veya burunda meydana gelir. Kadınlarda bu, adet dönemlerinde kanamanın artmasına neden olur. Bu, önemli ruh hali değişimlerine yol açabilir. Kanın idrarda veya dışkıda görünmesi alışılmadık bir durum değildir, bu da çoğu hastada birincil olarak panik atağa yol açar.
Bununla birlikte, iç kanama yaşamı tehdit edebilir, bu nedenle hasta için acil tedavi gereklidir. Glanzmann trombastenisi durumunda tam iyileşme ve nedensel tedavi mümkün değildir. Ancak kanamanın belirtileri ve süresi, yaşam süresini kısaltmayacak kadar sınırlandırılabilir.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Küçük yaralanmalarla bile alışılmadık derecede şiddetli kanayan yetişkinler veya çocuklar bir doktora görünmelidir. Açık yaralardan gelen kanama durdurulamazsa veya ancak çok yüksek kan kaybından sonra durdurulabilirse, bir doktor ziyareti gereklidir. Hayatı tehdit eden bir durum, tıbbi olarak incelenmesi ve açıklığa kavuşturulması gereken bir tehdittir. Kan kaybından dolayı başınız dönüyorsa, dengesiz veya uykulu hissediyorsanız dikkatli olmalısınız.
Artan kaza riskinden kaçınmak için, etkilenen kişi dinlenmelidir. Daha sonra bir doktora danışılmalıdır. Fiziksel aktivite sırasında sık sık burun veya diş eti kanaması meydana gelirse doktora başvurulmalıdır. Çok ağır adet kanaması olan kadınlar ve cinsel açıdan olgun kızlar bir doktora görünmelidir.
Adet döneminiz sırasında baş dönmesi, düşük performans veya yorgunluk yaşarsanız, tıbbi yardım almalısınız. Dışkınızda, idrarınızda veya akıntınızda kan varsa bir doktora danışmalısınız.
Kusma sırasında kan da tükürürse endişelenmek için bir neden vardır. Kanama devam ederse, bilinç bozukluğu veya bilinç kaybı varsa, acil doktor çağırılmalıdır. Acil servisler gelene kadar sağlık personelinin talimatlarına uyulmalı ve kanamanın durdurulması için girişimlerde bulunulmalıdır.
Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler
Tedavi ve Terapi
Glanzmann trombastenisi, etkilenenler için yaşamı tehdit eden sonuçları önlemek için antikoagülan ilaçlar ve hemostatik ajan desmopressin (DDAVP) ile tedavi edilir. Hemostatikler, arızalı reseptörün salınmasına etki eder. Etkilenen kişiye bu konuda yardımcı olunamazsa, trombosit konsantreleri transfüze edilir. Bu aynı zamanda operasyonlar sırasında da olur.
Ancak bu şekilde tedavi edilen hastaların yüzde 15 ila 30'u antikor geliştirir. Bugün, rekombinasyonlu pıhtılaşma faktörü VIIa (insan fibrinojeni) genellikle bir alternatif olarak verilmektedir. Şimdiye kadar etkisiz olarak kabul edilen dalağın çıkarılması da hastanın durumunu iyileştirir. Pıhtı oluşumu olmayan kişiler bile ciddi semptomlar geliştirmeyi bırakır ve trombosit sayısı yüksektir. Ayrıca kanama süresini de azaltabilir.
Görünüm ve tahmin
Genetik hastalık tedavi edilemez. Yasal gereklilikler nedeniyle insan genetiği değiştirilmemelidir. Bu nedenle Glanzmann trombastenisi olan hastalar semptomatik tedavi alır. Ağır vakalarda kan pıhtılaşma bozukluğu ölümcül olabilir. Hasta insanlar normalde olduğundan daha fazla kanama eğilimindedir. Zamanında tıbbi bakım yoksa, etkilenen kişi kanayarak ölebilir ve bu nedenle erken ölebilir.
Doğumun seyri belirli bir riski temsil eder, yenidoğan için ani ölüm riski vardır. Semptomlar ve sonuçlarından dolayı, yaşam boyunca anormallikler veya artan kanama eğilimi durumunda tıbbi yardım almak kesinlikle gereklidir. Daha fazla gelişmeyi ve dolayısıyla prognozu önemli ölçüde etkiler.
Glanzmann trombastenisi tedavi edilemez olsa da, uzun süreli tedavi ve düzensizlikler durumunda anında müdahale, ilgili kişinin organizmasında temel bir iyileşme sağlayabilir. Yaralanmalar derhal bir doktor tarafından tedavi edilmelidir, böylece kanama olabildiğince çabuk durdurulabilir.
İlaçların uygulanması başarılı olursa, sağlık durumunda belirgin bir iyileşme olur. Genel kanama oluşumu azaltılır. Ek olarak, yaralanma durumunda kan kaybı daha az ölçüde belgelenmiştir.
İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz
➔ Yara tedavisi ve yaralanmalar için ilaçlarönleme
Glanzmann trombastenisi durumunda, daha sonra edinilen bazı hastalıklar bağlamında kalıtsal veya sendromik olduğundan, önleme mümkün değildir. Kanama insidansını en azından miktar olarak azaltmanın tek yolu, kendinize mümkün olduğunca zarar vermekten kaçınmaktır. Kendiliğinden oluşan burun kanamaları, örneğin şiddetli baş hareketlerinden kaçınarak ve dişlerinizi nazikçe fırçalayarak diş etlerinin kanaması önlenebilir.
tamamlayıcı tedavi
Kural olarak, Glanzmann trombastenisi durumunda doğrudan takip seçenekleri mümkün veya gerekli değildir. Daha fazla komplikasyonu önlemek için semptomların erken tespiti ve tedavisine odaklanılır. Glanzmann trombastenisi kalıtsal bir hastalık olduğu için, çocuk sahibi olmak istiyorsanız hastalığın geçmesini önlemek için genetik danışmanlık yapılmalıdır.
Genel olarak, Glanzmann trombastenisinden etkilenenler, yaralanma veya kanama durumunda özel korumaya ihtiyaç duyar. Bir doktor tarafından hızlı ve doğru bakımı garanti altına almak için hastalığı belirten bir kimlik de takılmalıdır. Tıbbi muayeneler veya cerrahi müdahaleler durumunda, başka komplikasyonların olmaması için doktorlar Glanzmann trombastenisi hakkında bilgilendirilmelidir.
Çoğu durumda, hastalık, semptomları kalıcı olarak hafifletmek için bu prosedürün birkaç kez gerçekleştirilmesi gereken cerrahi bir prosedürle tedavi edilebilir. İşlemden sonra, etkilenen kişi daima dinlenmeli ve vücuduna iyi bakmalıdır. Daha fazla önlem genellikle gerekli değildir. Ağır kanamadan kaçınılması koşuluyla, hastanın yaşam beklentisi genellikle Glanzmann trombastenisi ile azalmaz.
Bunu kendin yapabilirsin
Kural olarak, Glanzmann trombastenisi sadece kendi kendine yardım önlemleri ile çok sınırlı bir ölçüde tedavi edilebilir veya desteklenebilir. Hastalar öncelikle bir doktorun semptomatik tedavisine bağımlıdır.
Genel olarak kanamadan daima kaçınılmalıdır. Bu, özellikle kendilerine kolaylıkla zarar verebilecekleri için çocuklar için geçerlidir. Ebeveynler, herhangi bir kanamayı önlemek için çocuklarına özel özen göstermelidir. İlgili kişinin şiddetli veya sarsıntılı baş hareketleri yapmaması sağlanarak kendiliğinden oluşan burun kanamalarından da kaçınılmalıdır. Aynısı diş eti kanaması için de geçerlidir, ancak dişlerinize uygun ve düzenli olarak bakım yaparak ve gargara kullanarak bu önlenebilir.
Ameliyat durumunda komplikasyonları önlemek için doktor her zaman Glanzmann trombastenisi hakkında bilgilendirilmelidir. Çocuklar her zaman hastalık hakkında tam olarak bilgilendirilmelidir. Bu aynı zamanda ağır kanamadan kaynaklanabilecek riskler ve komplikasyonlar hakkında bilgi vermeyi de içerir. Etkilenen diğer kişilerle temas, hastanın günlük yaşamı ve yaşam kalitesi üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilecek bir deneyim alışverişine yol açabilir.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
