Osler hastalığı

Osler hastalığı özellikle derinin kan damarlarını ve mukoza zarını etkileyen nadir damar hastalıklarına aittir. Hastalıklı damarlar genişlemiş ve ince duvarlıdır. Bu nedenle kolayca yırtılabilir ve bu da kanamaya neden olur.

Osler hastalığı nedir?

Osler hastalığı kan damarlarının malformasyonları ile karakterize olan vasküler bir hastalıktır. Bu malformasyonlar, damarlar ve arterler arasındaki kısa devrelerin yanı sıra hızla savunmasız vasküler genişlemeyi içerir.

Bu hastalığın ilk belirtisi genellikle tekrarlayan burun kanamalarıdır. Bu şiddetli ise kansızlığa neden olabilir. Küçük ve hastalıklı kan damarları yüzde minik, kırmızımsı ve düzensiz şekilli lekeler olarak görülebilir. Genellikle parmak uçlarında ve burun ve ağız mukozasında görülürler.

Yaş ilerledikçe lekeler 50 yaşına kadar giderek artmaktadır. Damarlardaki değişiklikler iç organları da etkileyebilir, böylece başka sonuçlar da mümkündür. Vasküler hastalık Osler hastalığı ayrıca kanlı gözyaşlarına, idrarda kan, katran benzeri dışkı, kalp yetmezliği ve felce neden olabilir.

nedenleri

Osler hastalığı kalıtsal bir hastalıktır. Bir DNA taşıyıcısına spesifik hasar vererek gelişir. Bu kusur baskındır ve cinsiyete özgü değildir. Bu, bir ebeveynin bu vasküler hastalığa sahip olması durumunda, bir çocuğun Osler hastalığına yakalanma olasılığının% 50 olduğu anlamına gelir.

Bu genetik kusur, daha sonra iki farklı kromozomda bulunan iki farklı gen üzerinde bulunabilir. Her iki gen de kan damarlarının iç yüzeyini etkiler. Osler hastalığında, kusurludurlar, böylece en küçük kan damarları etkilenir. Genişler ve savunmasız ve ince duvarlı hale gelirler.

Ayrıca damarlar ve arterler arasında kısa devre bağlantıları gelişir. Damarların malformasyonları ve bunların kalıtımı, Osler hastalığına kalıtsal hemorajik telenjiektazi de denmesinin sebepleridir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Osler hastalığı, her zaman hastalığın şiddetine ve herhangi bir Osler nodülünün konumuna bağlı olarak çok farklı semptomlara neden olabilir. Genetik kusur kendini öncelikle tekrarlayan kanamalar, özellikle burun kanamaları ve yüz çevresindeki cilt kanamaları ile gösterir. Bu sözde telenjiektazi anemiye neden olabilir.

Sonra yorgunluk ve konsantrasyon güçlüğü gibi belirtiler ortaya çıkar. Buna, etkilenenlerin fiziksel ve zihinsel performansını kısıtlayan ve kemiklerde, dişlerde ve tırnaklarda uzun süreli hasara neden olan demir eksikliği anemisi eşlik edebilir. Osler hastalığı genellikle ergenlik çağının başlarında veya daha sonra kendini hissettirir.

Dış işaretler, durgunlaşmadan veya yavaş yavaş tekrar gerilemeden önce 50 yaşına kadar kademeli olarak artar. Ana semptom, bir ila dört milimetre boyuta ulaşan ve düzensiz görünen kırmızı ila mavimsi-mor lekelerdir.

Çoğunlukla ağız ve burun mukozasında ve parmak uçlarında bulunurlar. Bazı durumlarda iç organlar ve dokular vasküler genişlemeden etkilenir. Genetik kusur hasarlı bir endoglin genine dayanıyorsa, akciğerlerde de vasküler hasar meydana gelir. Hasarlı bir ALK-1 geni, genel olarak daha hafif semptomlarla kendini gösterir.

Teşhis ve kurs

Teşhisi Osler hastalığı genellikle mevcut semptomların değerlendirilmesinde yer alır. Klasik semptomlar arasında sık burun kanaması ve yüzde ve parmaklarda kırmızı lekeler bulunur.

Ayrıntılı bir tıbbi geçmiş, teşhis için yararlı ipuçları sağlayabilir. Bu kalıtsal damar hastalığından şüpheleniliyorsa görüntüleme yöntemleri de kullanılır. Endoskopi, ultrason ve bilgisayarlı tomografi, iç organların bozulup bozulmadığını belirleyebilir.

Teşhisi doğrulamak için kan örnekleri de alınabilir. Bunlar, genomdaki sorumlu malformasyonları kanıtlamak için moleküler genetik tarafından incelenir. Hastalığın nasıl ilerleyeceği, genetik bozukluğa ve organların bozulmasına bağlıdır. Osler hastalığının şiddetine bağlı olarak beyinde kanama, felç, apseler ve kalp yetmezliği gibi komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Komplikasyonlar

Osler hastalığı ile, etkilenenler çeşitli rahatsızlıklardan muzdariptir. Çoğu durumda bu, kanamanın artmasına neden olur. Bunlar ciltte de görünebilir, böylece cilt altında küçük kanamalar görülebilir. Hastaların burun kanaması ve anemiden muzdarip olması nadir değildir. Anemi, hastanın tüm organizması üzerinde çok olumsuz bir etkiye sahiptir ve yorgunluk ve bitkinliğe yol açabilir.

Osler hastalığına bağlı olarak etkilenenlerin dayanıklılığı da büyük ölçüde azalır ve demir eksikliği vardır. Osler hastalığından çeşitli organlar da etkilenebilir ve zarar görebilir. Bu nedenle bu hastalığın tedavisi kesinlikle gereklidir. Osler hastalığı kendi kendine iyileşmez.

Osler hastalığı tedavi edilebilir. Ancak tedavi sadece semptomların sınırlandırılmasına yöneliktir, nedensel tedavi mümkün değildir. Kan nakli veya deri nakli yardımı ile birçok şikayet sınırlandırılabilir. Etkilenen kişinin yaşam beklentisi genellikle hastalık nedeniyle azalmaz. Tedavi sırasında belirli bir komplikasyon da yoktur.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Osler hastalığının neden olduğu semptomların ortaya çıkması durumunda doktora ilk ziyaretin zamanı genellikle erkendir. Tipik semptomlar en geç ergenlik döneminde kendini gösterir ve klinik tablo tanınır hale gelir. İlk şikayet ortaya çıkar çıkmaz aile hekimine danışılır.

Belirgin bir sebep olmaksızın sık sık burun kanaması yaşayan veya burun çevresinde gözle görülür vazodilatasyon olan çocuklar ebeveynlerinin endişelenmesine neden olur. Osler hastalığı ile tüm vücut etkilenebilir. Çoğu zaman bu durum ailede kalıtsaldır.

Sık ve uzun süren burun kanamaları için genellikle bir KBB doktoruna danışılır. Burundaki yüzeysel Osler odakları, deneyimli bir doktor tarafından kolaylıkla tanınabilir. Gerekirse, doktor etkilenen çocuğu daha ileri tetkikler için uzman bir kliniğe sevk edecektir. Osler hastalığından şüpheleniliyorsa, diğer organ sistemlerinin tutulumu netleştirilmelidir. İç kanama riski vardır.

Kalıtsal hemorajik telenjiektazi kalıtsal olduğu için semptomlar hemen netleştirilmeli ve tedavi edilmelidir. Uygun bir tedavi stratejisi geliştirmek için disiplinler arası tedavi yaklaşımları sıklıkla gereklidir. Önerilen tedavi daha sonra aile doktoru veya bir KBB doktoru tarafından izlenebilir. Osler hastalığı ile semptomların giderilmesinden daha fazlası ve kanamanın akut tedavisi mümkün değildir. Bu nedenle düzenli doktor ziyaretleri veya ara sıra acil doktor ziyaretleri beklenmelidir.

Tedavi ve Terapi

Bir terapi Osler hastalığı damar hastalıklarının semptomlarını hafiflettiği söyleniyor. Sebep şu anda ortadan kaldırılamaz. Hangi tedavi seçeneklerinin mevcut olduğu semptomlara ve bireysel koşullara bağlıdır.

Sık görülen burun kanamaları, burun tamponu ile durdurulabilir. Ayrıca, burun kanaması, büyümüş damarların bir lazer ile yok edilmesiyle kontrol altına alınabilir. Genellikle bu lazer tedavisi sadece kısa sürelidir. Deri grefti ile uzun vadeli başarı vaat edilmektedir. Hastalıklı burun mukozası, vücudun diğer bölgelerinden deri ile değiştirilir. Genellikle uyluktan deri alınır.

Ancak yardım sözü veren daha nazik yöntemler de var. Bu, mukoza zarını hasardan koruması gereken belirli kremleri içerir. Bazen damar hastalığı da sık kanamaya bağlı olarak anemiye neden olur. O zaman kansızlığı demir takviyeleri ile tedavi etmek iyi bir fikirdir. Kan kaybı çok şiddetli ise, tedaviye kan transfüzyonları da entegre edilir.

İç organlar etkilenir ve rahatsızlığa neden olursa, metal spiraller sokularak damar bağlantıları kapatılabilir. Bu işe yaramazsa, Osler hastalığının tedavi yöntemi bir ameliyattır.

tamamlayıcı tedavi

Osler hastalığı, mevcut bilgilere göre tamamen tedavi edilemeyen ve özellikle nedeni olan doğuştan bir hastalıktır. Genişlemiş kan damarları ile ilişkili çeşitli semptomlar, hastalığın tipik özelliğidir. Bu nedenle Osler hastalığı, insan organizmasının farklı alan ve organlarını etkiler.

Hastalığın semptomları kısmen semptomatik olarak tedavi edilebilir, böylece ilgili tedaviler için bakım sonrası önlemler alınabilir. Bununla birlikte, Osler hastalığı için genel takip bakımı mümkün değildir çünkü hastalık tedavi edilemez. Osler hastalığı olan hastalarda sık görülen burun kanamaları, nedenleri ve dolayısıyla semptomları tamamen ortadan kaldırmayan cerrahi bir prosedürle tedavi edilebilir.

Burun ameliyatı sonrasında hijyene özellikle dikkat edilmeli ve ameliyat edilen burun mukozalarının iyileşebilmesi için grip virüsleri ile enfeksiyondan kaçınılmalıdır. Bazı hastalarda gastrointestinal sistemde kanama artmıştır. Burada da çeşitli tedavi seçenekleri söz konusudur, örneğin lazer radyasyonu ile.

Bu tür tedavi yöntemlerinden sonraki bakımın bir parçası olarak, etkilenenler, mide ve bağırsakların ameliyattan sonra iyileşebilmesi için öngörülen beslenme planlarına sıkı sıkıya bağlı kalırlar. Genel olarak, Osler hastalığı olan hastalar, iç organların vazodilatasyon durumunu izlemek için çeşitli uzmanlar tarafından düzenli kontrollere tabi tutulur.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Görünüm ve tahmin

Osler hastalığı, tedavi edilemez bir genetik hastalıktır. Prognoz, hastalığın türüne ve ilgili semptom ve şikayetlere bağlıdır. Semptomatik tedavi, ağrı ve cilt değişiklikleri gibi tipik semptomları azaltır ve hastanın nispeten semptomsuz bir yaşam sürmesini sağlar. Komplikasyonları erken aşamada keşfetmek ve tedavi etmek için düzenli tıbbi kontroller kullanılır.

Tek sorun, yaş ilerledikçe ve hamile kadınlarda yaşamı tehdit eden kanamalara neden olabilen pulmoner arteriyel venöz malformasyonlardır. Hava embolisi riski nedeniyle, Osler hastalığında akciğerlerdeki kısa devre bağlantıları teşhis edildiğinde basınçlı hava tüpü ile dalmaya artık izin verilmiyor.

Osler hastalığının görünümü ve prognozu, hastalığın seyrine ve bireysel semptomlara dayanmaktadır. Zorlukla fark edilen kısıtlamalardan ciddi komplikasyonlara kadar çok çeşitli kurslar mümkündür. Bireysel durumlarda, etkilenenler için ciddi kısıtlamalarla ilişkili bir karaciğer nakli gereklidir. Tip 1 HHT ile yaşam beklentisi, durum tedavi edilmezse veya akciğerlerde ve beyinde kısa devre bağlantıları varsa daha düşüktür. Tip 2 HHT'li hastalar, uygun şekilde tedavi edildiğinde normal bir yaşam beklentisine sahiptir.

önleme

Kalıtsal hastalık için Osler hastalığı önleyici tedbirler yoktur. Bu genetik kusur varsa, komplikasyonların gelişimini engellemek için çeşitli önlemler alınabilir. Etkilenenler alkol, nikotin, stres ve ağır fiziksel efor veya eğilmekten kaçınmalıdır. Diyet bilinçli yapılmalıdır. Bol marul, az et ve asidik meyvelerden kaçınılması tavsiye edilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Osler hastalığında odak noktası kapsamlı tıbbi tedavidir. Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, etkilenenler semptomları azaltmak ve iyileşme sürecini desteklemek için bir dizi önlem alabilir.

Soğutma ve koruma, tipik burun kanamasına karşı yardımcı olabilir. Damar duvarları özellikle hassas olduğu için her türlü şiddetten kaçınılmalıdır. Kanama anemiye yol açıyorsa, her durumda doktora haber verilmelidir. Hafif vakalarda diyet değiştirilerek eksiklik belirtileri azaltılabilir. Her durumda, etkilenenler bol su veya spritzers içmeli ve dengeli beslenmelidir. Osler hastalığının tipik semptomları genellikle ergenlik döneminde ortaya çıktığından, terapötik destek önerilir. Kendi kendine yardım grubuna katılmak, etkilenenlerin hastalığı daha iyi kabul etmelerine yardımcı olabilir.

Genel olarak, hastalar uzmanlardan ve psikologlardan kapsamlı destek gerektirir. Akrabalar, olağandışı semptomlara dikkat etmeli ve şüphe durumunda acil servisleri aramalıdır. Size yakın insanlardan destek, hastalığın ilerleyen aşamalarında özellikle önemlidir. Ek olarak, doktor tarafından yakından izlenmesi her zaman gereklidir.