Tarui hastalığı

Of the Tarui hastalığı kromozom 12 üzerindeki PFKM genindeki bir mutasyonun neden olduğu bir glikojen depolama hastalığıdır. Hastalar kas kramplarından muzdariptir ve neredeyse egzersiz intoleransıdır. Semptomatik tedavi, esas olarak diyet önlemleri ve egzersizden kaçınmayı içerir.

Tarui Hastalığı nedir?

Birçok farklı hastalık grubu metabolik hastalıklar kategorisine girer. Bunlardan biri glikojen depo hastalıkları grubudur. Bu hastalıklarda glikojen vücut dokularında depolanır ve daha sonra artık veya kısmen parçalanmaz veya glikoza dönüştürülür. Tüm glikojen depo hastalıklarının nedeni, glikojen yıkımı, glikoneogenez veya glikoliz bağlamındaki enzimatik kusurlardır.

Glikojen depo hastalıkları grubundan bir hastalık Glikojenoz tip 7bunlara da denir Tarui hastalığı bilinen. İlk olarak 20. yüzyılda tanımlandı. Hastalığa adını miras bırakan Japon iç hastalıkları profesörü Seiichiro Tarui, hastalığı ilk tarif eden kişi olarak kabul edilir. Hastalık erken çocukluk döneminde kendini gösterir ve kalıtsal metabolik hastalıklar altında sınıflandırılır.

nedenleri

Tarui hastalığının nedeni genetik bir kusurdur. Hastalık sporadik olarak değil, ailesel bir birikimle ortaya çıkıyor gibi görünüyor. Bu nedenle modern tıp, kalıtsal bir temeli varsayar. Otozomal resesif kalıtımın Tarui hastalığının altında yatan kalıtım olduğu varsayılmaktadır. Etkilenenler kromozom 12 üzerindeki PFKM genindeki mutasyonları gösteriyor. Şimdiye kadar, 15 farklı mutasyon hastalığın semptomlarıyla bağlantılı.

Etkilenen gen lokusu 12q13.3 üzerindedir. PFKM geni, kasların metabolizmasında önemli görevleri yerine getiren enzim fosfofruktokinaz için DNA'da kodlar. PKFM genindeki mutasyonlar, enzimde Tarui hastalığının semptomlarına neden olan bir kusurla sonuçlanır.

Enzimatik kusur nedeniyle metabolik ara maddeler birikir ve bunlar da glukoneogenez ve glikoliz üzerinde inhibe edici bir etkiye sahiptir. Özellikle fruktoz-1,6-bifosfatın sentez başarısızlığı glikolizi inhibe eder. Genetik faktörlere ek olarak dış faktörlerin de hastalığı destekleyip desteklemediği henüz kesin olarak açıklığa kavuşmamıştır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Tarui hastalığı, çeşitli klinik semptomlarla karakterizedir. En önemli özellikler, hastaların strese bağlı olarak tanımladığı miyoglobinürili kas spazmlarını içerir. Ek olarak, çoğu durumda hemolitik anemi vardır. Anemi genellikle kalıcı bitkinliğe ve yorgunluğa yol açar.

Bu semptomlar, fruktoz-1,6-bifosfat sentezinin başarısızlığına kadar gider ve hastaya belirgin bir egzersiz intoleransı verir. Bazı durumlarda, etkilenenlerin stres altında kusmaları veya en azından aşırı mide bulantısı hissetmeleri gerekir. Bazı hastalar anemiye ek olarak retikülositlerde ve hiperbilirubinemide artış gösterir. Şimdiye kadar belgelenen vakalarda egzersize bağlı hiperürisemi de gözlendi.

Kandaki artan ürik asit seviyesi, uzun vadede gut semptomlarına neden olabilir ve yumuşak doku veya kemik entofisini destekleyebilir. Ayrıca ilerleyen süreçte böbrek hastalığı gelişebilir. Çoğu zaman, Tarui hastalığının stresle ilişkili semptomları özellikle anaokulu çağında ortaya çıkar.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Tarui hastalığının teşhisi anamnezle başlar. Doktor, karakteristik stres ağrısı ve örneğin gut şikayetlerinin açıklaması nedeniyle Tarui hastalığından şüphelenirse, stres testi şüpheli teşhisi doğrulayabilir.

Teşhisi doğrulamak için, doktor kas dokusunda azalmış enzim aktivitesini göstermek için kas biyopsisi ister ve ayrıca eritrositleri de muayene ettirir. Kandaki ürik asit seviyesinin incelenmesi, maruziyetten sonra patolojik artışa dair kanıt sağlayabilir. Moleküler genetik testler, kromozom 12 üzerindeki PFKM genindeki karakteristik mutasyonları göstererek tanıyı doğrular.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda, Tarui hastalığından etkilenenler şiddetli kas kramplarından muzdariptir. Bunlar şiddetli ağrıya neden olur ve en kötü durumda ölüme bile yol açabilir. Çoğu durumda, bu kramplar efor sırasında da ortaya çıkar, böylece hastanın günlük hayatı Tarui hastalığı nedeniyle önemli ölçüde kısıtlanır. Hasta daha az egzersiz yapabilir ve yorulur.

Ayrıca anemi, uyku yardımı ile telafi edilemeyen kalıcı yorgunluğa yol açar. Ayrıca yaşam kalitelerini düşüren mide bulantısı ve kusma da yaşarlar. Hastalık ilerledikçe gut semptomları tedavi olmaksızın gelişir. Böbrekler de bu hastalıktan zarar görebilir, böylece en kötü durumda, etkilenenler için hayatı tehdit eden bir durum olan böbrek yetmezliği meydana gelebilir.

Bu daha sonra diyalize veya böbrek nakline dayanmalıdır. Bu hastalık genellikle sıkı bir diyetle ve gerekirse kemik iliği bağışı ile tedavi edilir. Hiçbir komplikasyon yok. Bununla birlikte, tüm şikayetler tamamen sınırlandırılamaz. Hastalığın yaşam beklentisinde bir azalmaya yol açıp açmadığı, büyük ölçüde hastalığın ciddiyetine ve tedavi türüne bağlıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kas şikayetleri ve kas bozuklukları yaşayan kişiler doktora başvurmalıdır. Hareket kısıtlılığı, hareket kabiliyetinin imkansızlığı ve kas sistemindeki kramplar muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. İlgili kişi yorgunluk, bitkinlik veya içsel bir zayıflıktan muzdaripse tıbbi yardıma ihtiyacı vardır. Bir doktor, düşük seviyede fiziksel dayanıklılığı ve performansı netleştirmelidir. Bozukluklar nedeniyle günlük yaşam bağımsız olarak idare edilemiyorsa, harekete geçme ihtiyacı vardır. Kalıcı yorgunluk, soluk cilt ve vücutta güçlü bir soğukluk hissi, incelenmesi ve tedavi edilmesi gereken düzensizlikleri gösterir.

Genellikle organizmanın tüm işleyişini etkileyen ve yavaş vücut hareketlerine ve hızlı tükenmeye neden olan anemi vardır. Sindirim düzensizlikleri, tuvalet kullanımında bir değişiklik ve yaygın bir hastalık hissi doktora sunulmalıdır. Böbrek bölgesinde ağrı, anormal idrar hacmi, idrar rengi veya kokusu yaşarsanız, bir doktora danışmalısınız. İlgili kişi günlük işlerle başa çıkarken mide bulantısı veya kusma yaşarsa, bir doktora görünmeniz önerilir. Hafif fiziksel hareketler bile halsizlik ve kusmaya yol açıyorsa, özel bir eylem ihtiyacı vardır. Konsantrasyon ve dikkat bozuklukları ile davranış sorunları durumunda da bir doktora danışılması tavsiye edilir.

Terapi ve Tedavi

Tarui hastalığı olan hastalar için şu anda nedensel bir tedavi mevcut değildir. Bu nedenle, şimdiye kadar hastalığın tedavi edilemez olduğu kabul edildi. Bununla birlikte, gen tedavisi önlemleri, tıpta henüz klinik aşamaya ulaşmamış güncel bir araştırma konusu olduğundan, yakın gelecekte çeşitli genetik hastalıklara yönelik nedensel tedaviler, nedensel tedavilerle tedavi edilebilir.

Şimdiye kadar Tarui hastalığı hastaları tamamen semptomatik olarak tedavi edildi. Terapideki en önemli adımlar, fiziksel bakım ve ağır fiziksel stresten kaçınmayı içerir. Geçmişte Tarui hastalığı olan hastalar için terapötik adımlar olarak diyet önlemleri de önerilmiştir.

Örneğin, karbonhidrat alımı, serbest yağ asitlerinde ve keton cisimlerinde bir azalmaya yol açar. Etkilenenlerin performansı, yüksek karbonhidratlı bir diyetle daha da azalır. Bu nedenle, düşük karbonhidratlı bir diyet, tersine, hastanın performansını artırabilir. Geçmişte Tarui hastalığı olan hastalar için hemolitik anemiyi ortadan kaldırmak için ilaç uygulamasının etkili olduğu kanıtlanmamıştır.

Aynı şey kemik iliği bağışları için de geçerlidir. Tarui hastalığı bağlamında kansızlığın nedeni ortadan kaldırılamadığından düzeltilmesi zordur. Etkilenen çocukların ebeveynleri genellikle terapinin bir parçası olarak çocuklarıyla nasıl başa çıkacakları konusunda tavsiye alırlar. Çocuk sahibi olmak istiyorsanız ve tekrarlama riski ve kalıtım arasındaki genel ilişkiler hakkında bilgi edinmek istiyorsanız, genetik danışma hizmetinden de yararlanabilirsiniz.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Görünüm ve tahmin

Tarui hastalığı oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Acı çekmenin prognozu nispeten zayıftır. Açıklanan az sayıdaki vaka nedeniyle, durum genellikle geç fark edilir ve kapsamlı bir şekilde tedavi edilmez. Bu, performansın düşmesine ve sağlık hissinin azalmasına yol açar. Kas ağrısı ve diğer semptomlarda artıştan kaçınmak için hasta insanlar fiziksel olarak kendilerini göstermemelidir. Bu, hastanın mesleki fırsatlarını ciddi şekilde sınırlar. Azalan egzersiz toleransı ile bağlantılı olarak, tedavi edilmesi gereken zihinsel şikayetler gelişebilir.

Tarui hastalığının bir sonucu olarak depresyon veya anksiyete bozuklukları gelişirse, iyileşme olasılığı zayıftır. İlerleyen seyir nedeniyle, psikolojik problemler sıklıkla artar ve hastalar güçlü ilaçlar almak zorunda kalır. Terapi, semptomları ancak sınırlı bir ölçüde hafifletebilir. Bununla birlikte, yaşam beklentisi Tarui hastalığından mutlaka etkilenmez. Semptomatik tedavi etkilidir ve çoğu durumda hastaların uzun bir ömür yaşamasını sağlar. Sorumlu uzman, hastanın bireysel semptomlarına göre kesin prognozu belirler.

önleme

Tarui hastalığı, mutasyonun neden olduğu genetik bir hastalığa karşılık geldiğinden, bugüne kadar önleyici tedbirler yoktur. En fazla, aile planlamasında genetik danışmanlık ve gerekirse Tarui hastalığı için aile yatkınlığı varsa kendi çocuğuna sahip olmasına karşı bir karar, önlemeye eşdeğer olabilir.

tamamlayıcı tedavi

Kural olarak, Tarui hastalığına sahip hastaların yalnızca birkaç ve sınırlı takip önlemleri vardır, çünkü bu hastalık tamamen tedavi edilemeyen genetik bir hastalıktır. Bu nedenle, başka komplikasyonların ortaya çıkmasını önlemek için ilgili kişi her şeyden önce çok erken bir doktora başvurmalıdır.

Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, torunlarda Tarui hastalığının tekrarlamasını önlemek için genetik testler ve danışmanlık da yapılabilir. Kural olarak, bu hastalıktan etkilenenler, doktorun bir beslenme planı oluşturabileceği özel bir diyete bağımlıdır. Buna mümkün olduğu kadar bağlı kalınmalıdır, bu sayede sağlıklı bir yaşam tarzı genellikle hastalığın ilerleyen süreçlerinde olumlu bir etkiye sahiptir.

Etkilenenler, mümkünse gereksiz efordan veya fiziksel zorlamadan kaçınmalıdır. Vücuda verilen hasarı erken aşamada tespit etmek ve tedavi etmek için bir doktor tarafından düzenli kontroller de çok önemlidir. Nadiren olmamakla birlikte, hastalıktan etkilenen diğer insanlarla temas da çok yararlıdır, çünkü bu bir bilgi alışverişine yol açabilir ve bu da etkilenenler için günlük hayatı kolaylaştırır.

Bunu kendin yapabilirsin

Tarui hastalığı henüz nedensel olarak tedavi edilemez. Kendi kendine yardım önlemleri, semptomatik tedaviyi desteklemeye ve böylece iyileşme sürecini desteklemeye odaklanır.

Tarui hastalığının tedavisinde diyet önlemleri de kullanılabilir. Karbonhidratlardan kaçınmak, serbest yağ asitlerinde ve keton cisimlerinde artışa neden olabilir. Bu, etkilenenlerin performansını artırır. İlaç alırken, diyetteki bir değişiklik hastanın zihinsel ve fiziksel sağlığı üzerinde büyük bir etkiye sahiptir.

Yeterli dinlenme, olumlu bir iyileşme süreci için ön şarttır. Özellikle anemi gibi semptomlar yorgunluğun artmasına katkıda bulunur ve bu da günlük yaşamlarında etkilenen kişileri önemli ölçüde sınırlar. Burada fiziksel aktiviteyi artırmak için uygun önlemlerin alınması önemlidir. İdeal olarak, aktif fazlar, dinlenme ve rahatlama aşamaları ile değiştirilir.

Görevli doktor, hangi önlemlerin alınması gerektiğini ayrıntılı olarak en iyi şekilde cevaplayabilir. Ayrıca, etkilenen kişiyi genetik hastalıklar için uzman bir kliniğe yönlendirebilirler. Tarui hastalığından muzdarip aday ebeveynler için çocuk için riskler konusunda kapsamlı tavsiyeler özellikle önemlidir.